贫血

贫血是最为常见的症状，因贫血的原因患者常可表现为皮肤、黏膜苍白、头晕、乏力、手脚冰凉等。

黄疸

也是该病的常见症状之一，患者可表现为皮肤、黏膜发黄。

脾肿大

正常情况下无法触到脾，但该病患者轻压腹部即可触摸到自己的脾脏。

高热、恶心、呕吐

无胆色素尿性黄疸综合征可发生急性溶血，患者可出现急性高热以及恶心呕吐等症状。

严重患者有溶血危重的情况，表现为腰背四肢肌肉酸痛、左上腹部疼痛。

胆石症

随着无胆色素黄疸综合征疾病的进展，患者可并发胆石症，据研究数据表明超过一半的无胆色素尿性黄疸综合征患者患有胆石症。

普通人群在体检或其他情况下发现贫血，并出现黄疸、肝脾肿大等症状时，需要及时就医，进行血常规、外周血涂片等检查，以便明确诊断为无胆色素尿性黄疸综合征，注意与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病相鉴别。

• 对于父母双方有一方患有无胆色素尿性黄疸综合征的患者，定期体检非常有必要，重视体检中的胆红素检查，一旦体检中出现胆红素升高都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 在体检或其他情况下发现贫血，并出现黄疸、肝脾肿大等症状，高度怀疑无胆色素尿性黄疸综合征时，应及时就医。
  

• 若出现重度贫血、黄疸、肝脾明显肿大等症状，应立即就医。
  

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 后续手术治疗可进行脾切除或部分脾切除，此类患者可遵医嘱至肝胆外科进行手术治疗。

• 目前都有什么症状？(如乏力、头晕、面色苍白、食欲不振）
  

• 症状持续多久了？
  

• 前期有过高烧的情况吗？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

通过视诊、触诊等观察患者皮肤、黏膜有无黄染，脾脏是否肿大等。

血常规

无胆色素尿性黄疸综合征患者普遍存在不同程度的贫血。多表现为小细胞高色素性贫血。

筛查试验

如coombs试验(抗人球蛋白试验)、Ham试验(酸溶血试验)、糖水试验、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖6－磷酸脱氢酶荧光斑点试验、血红蛋白电泳试验均阴性，排除了自身免疫性溶血性贫血、血红蛋白病、G-6-PD酶缺乏症及地中海贫血等疾病。

外周血涂片

观察球形红细胞的比例，可作为遗传性球形红细胞的确诊试验。

骨髓涂片细胞形态学检查

目的为检测红细胞增生情况，有助于疾病的诊断。

红细胞渗透脆性试验

明确患者的红细胞渗透脆性是否增加。

根据贫血、黄疸、脾大等临床表现，外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断为无胆色素尿性黄疸综合征，阳性家族史更有助于确诊。感染可引发急性溶血者需视为可疑患者。

• 少部分患者可无球形红细胞增多，此时需做红细胞渗透脆性实验，如增高可帮助诊断；如常规红细胞渗透脆性实验阴性，则应作孵育后红细胞渗透脆性试验，通常100％病例阳性。
  

• 骨髓细胞学检查对无胆色素尿性黄疸综合征无确诊意义，但如为增生性贫血骨髓象，有支持诊断意义。
  

• 铁缺乏时红细胞渗透脆性可降低，当无胆色素尿性黄疸综合征合并缺铁时，红细胞渗透脆性可能正常。
  

• 自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与无胆色素尿性黄疸综合征混淆。
  

• 轻型HS溶血发作时可误为黄疸型肝炎，但黄疸型肝炎呈急性起病，病程较短，肝功能异常较严重，肝炎病毒阳性，一般无贫血应注意鉴别。
  

• 无胆色素尿性黄疸综合征新生儿发病时，可出现新生儿高胆红素血症，故在分析新生儿高胆红素血症的病因时，应考虑无胆色素尿性黄疸综合征。
  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

我国南方多见，常见有蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血，呈发作性，多能找到诱因，病程多有自限性。测红细胞G-6-PD活性降低和Heinz小体(海因小体)生成试验阳性可鉴别。

地中海贫血

该贫血在细胞形态分类上属于小细胞低色素性贫血，主要因遗传的珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白合成障碍引起，表现为轻度至中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。有阳性家族史，行家系基因检测可鉴别。

新生儿溶血病

最常见为ABO溶血病，其次为Rh溶血病，因母婴血型不合，可一过性球形红细胞增多，出生后24h出现黄疸、贫血、肝脾肿大等，严重者发生胆红素脑病，无阳性家族史，查直接抗人球蛋白试验阳性或抗体释放试验阳性可确诊。

无胆色素尿性黄疸综合征患者的一般治疗周期为5~10年，脾切除为无胆色素尿性黄疸综合征的一线治疗方案，术后需要服用青霉素等药物，溶血严重者可输血治疗。

• 避免感染，定期随访血红蛋白、胆红素、肝脾超声等，补充叶酸。
  

• 新生儿发病积极防治高胆红素血症。
  

• 对于轻度或中度可耐受的贫血患者，无须输血，重度贫血或发生溶血危象患者应积极输血，如有再生障碍危象可输血小板。
  

脾切除术后，一般要口服青霉素，进行抗细菌感染，预防术后发生肺炎球菌性败血症。青霉素过敏患者可以按医嘱使用红霉素、阿奇霉素。

全脾切除

脾切除是治疗该病的主要方法，因全脾切除可降低机体免疫力，易合并感染，多择期手术。原则上只要诊断为无胆色素尿性黄疸综合征，就有脾切除指征，多5~10岁。脾切除后红细胞膜蛋白缺陷仍存在，但减少了球形红细胞在脾脏中的破坏，减轻溶血的发生。切脾后不但网织红细胞、血红蛋白、胆红素可控制在正常范围，还可减少肝脾肿大，并减低色素性胆石症发生。并强调有胆囊结石者应在切脾时行胆囊切除。

部分脾切除

近年来腹腔镜行部分脾切除术受到关注，该手术方式适用于年龄较小的患者，可保留脾的免疫功能，但术后有复发可能。

脾动脉栓塞术

脾动脉栓塞术是使脾脏的红髓部发生缺血坏死，减少红细胞在脾脏中的破坏，减轻溶血。该手术可保留部分免疫功能，降低感染，且简单、安全、有效，但也存在复发可能。

蓝光治疗

新生儿患有高胆红素血症，可给予蓝光治疗，通过一定波长的光线使新生儿血液中脂溶性的未结合胆红素转变为水溶性异构体，不需要经过肝脏的代谢，经胆汁或尿易于排出体外，从而降低胆红素水平。

输血

若患者发生较为严重的溶血情况，需及时进行输血治疗，维持正常的血压。

无胆色素尿性黄疸综合征患者经过治疗后均可以治愈。

无胆色素尿性黄疸综合征患者如果护理得当、治疗及时，一般不会影响自然寿命。

无胆色素尿性黄疸综合征患者每3个月复查一次血常规，病情稳定，饮食良好，无贫血等症状时，可6个月复查一次。

无胆色素尿性黄疸综合征患者脾切除术后饮食宜清淡，并鼓励患者尽早进食，尽量选择低脂、易消化、高维生素的饮食。

• 脾切除术后患者肠蠕动功能恢复后，可进流质饮食，给予低脂、易消化、高维生素饮食。
  

• 应鼓励患者早进食，因早期进食可使胃扩张，缩小脾窝间隙，有利于止血和避免膈下脓肿的发生。
  

• 多进食蔬菜水果，保持大便通畅，必要时可行开塞露通便，防止排便时腹压增多而引起出血。

无胆色素尿性黄疸综合征患者的护理以脾切除术后防止爆发感染、定期随访为主，家属应帮助患者消除恐惧，鼓励患者，增强其战胜疾病的勇气，同时患者在日常生活中要注意天气变化，避免感冒。

• 注意天气变化，添减衣物，注意保暖，避免感冒。尽量不要到人群拥挤的公共场所，以免感染其他疾病。
  

• 患者要严格遵从医嘱用药，不能擅自改变抗生素的用药量，如出现皮肤过敏、身上发痒、恶心、呕吐等不良反应的情况，要立即停药，及时就医。
  

无胆色素尿性黄疸综合征患者定期复查血常规、血小板，定期门诊随访，检查胆红素是否在正常范围内。

家属应帮助患者消除紧张情绪，可咨询医生了解脾切除的重要性，鼓励患者增强战胜疾病的信心。

预防脾切除术后的感染，脾切除术后患者的抵抗力低容易感染，爆发性感染75％发生在术后2年以内，其致病菌50％为肺炎双球菌，患者要积极进行体育锻炼，预防上呼吸道感染，避免多去公共场所，以免增加感染机会。

无胆色素尿性黄疸综合征为遗传性疾病，可进行产前检查，优生优育，对于儿童可通过血常规和EMA结合试验，进行每年一次的筛查，对于无胆色素尿性黄疸综合征的预防有一定作用。

需要进行早期筛查的人群主要是儿童，一般的早期筛查方法有血常规和EMA结合试验，一般每年筛查一次。

• 对于家族中有该疾病史，已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的婚前健康检查。
  

• 孕妇要进行产前检查，防止有缺陷的患儿出生。
  

• 夫妻若要备孕，要进行孕前遗传咨询，该疾病传给后代的概率如何，医生会作出明确的诊断，这有助于该病的预防。