面容粗陋

黏脂贮积症Ⅱ型患者的面容粗陋随年龄增大日趋明显，表现为前额高窄、鼻梁低平、鼻孔上翻、人中长、牙龈增生、嘴唇肥厚皮肤厚而紧等症状。

智能落后

常见的症状，患者的智能落后呈进行性加重，在早期智力明显低于同龄儿。

多发性骨发育不良

常见的症状，患者的长骨、椎体、骨盆、手、肋骨、胫骨均有多发性骨发育不良的表现。

肝脏增大

患者的肝脏在体格检查时可被触及，可无明显症状，也可表现为肝区疼痛。

心脏增大

黏脂贮积症Ⅱ型可累及心脏，出现心脏增大，表现为胸闷、乏力等症状。

腹股沟疝，部分患者可在腹股沟区出现一个可复性肿块，多无特殊不适，仅偶尔伴局部胀痛和牵涉痛。

肺炎

黏脂贮积症Ⅱ型的患者在疾病发展过程中可出现肺炎，常表现为发热、头痛、呼吸困难、咳嗽、咯痰等症状，常需及时进行抗感染治疗。

充血性心力衰竭

黏脂贮积症Ⅱ型的在疾病晚期可并发充血性心力衰竭，表现为呼吸困难、疲乏、下肢水肿和肺水肿等表现。

黏脂贮积症Ⅱ型属于常染色体隐性遗传病，当出现此病症状时需要及时到内分泌科就诊。通过血清学检查、细胞学检查、尿液检查、影像学检查，结合典型临床症状可对本病进行诊断。但要注意本病要与黏多糖贮积症Ⅰ型、GM1节苷脂贮积症相鉴别。

• 对于家族中有此病的人群，可早期进行早期筛查以确诊本病。

• 当患儿出现面容粗陋、智能落后、多发性骨发育不良、肝区疼痛、胸闷、乏力时，应及时就医。

• 已经确诊黏脂贮积症Ⅱ型的患儿，若出现呼吸困难、疲乏、下肢水肿表现时，应立即就医。

大多患者优先考虑去内分泌科或风湿免疫科就诊。

• 目前有什么症状？(如智能落后、胸闷、乏力等)

• 之前有进行什么相关检查吗？

• 家里有没有相似症状的病人？

• 家族中有近亲结婚的情况吗？

• 患儿有反复出现呼吸道感染的情况吗？

血清学检查

血清中可有β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等的增高。

细胞学检查

各种组织细胞内有粗大的包涵物，培养的成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏，而培养液中含有大量溶酶体酶。

尿液检查

尿中无异常黏多糖排出。

影像学检查

X线表现为在新生儿时期骨质疏松、长管骨骨膜增生、干骺不规则、皮质破坏、骨折、椎体卵圆形、胸腰椎交界处驼背畸形、髋臼上部区域变窄、坐骨增大、指骨变短。可有心脏扩大及肺部感染征象。

根据面容粗陋、智能落后、多发性骨发育不良、肝脏增大、心脏增大等临床症状。结合X线表现和实验室检查发现组织内包涵体的出现和成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为黏脂贮积症Ⅱ型。

黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症Ⅰ型的Hurler综合征患者在1岁时出现体格异常和智能发育落后，2~3岁时出现所有临床表现，角膜浑浊一般出现于3岁，往往进展至失明。患者智力障碍明显并呈进行性加重，身材矮小，表现为不同程度肢体畸形，面容丑陋。由于黏脂贮积症Ⅱ型的临床表现类似Hurler综合征，常需鉴别。黏脂贮积症Ⅱ型的病情较Hurler综合征重，发病早，出生时已有表现，出生低体重，生长及神经系统发育严重障碍，最终身高很少超过80um，面容粗陋，齿龈增生等，一般于5~7岁死亡，少数能超过10岁，实验室检查发现尿中无异常黏多糖排出，但唾液酸寡糖增多。培养的成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏，而培养液中含有大量溶酶体酶，这一点可与黏多糖病进行鉴别。

GM1节苷脂贮积症

GM1节苷脂贮积症患者可于婴儿期发病，有类似黏脂贮积症Ⅱ型的严重骨骼改变，肝脾肿大及明显的精神运动障碍，早期有喂养困难、肌张力低、活动少、面部及外周水肿、牙龈增生及舌大等症状，患者眼底黄斑区可见樱桃红斑。可进行检测β-半乳糖苷酶活性进行鉴别。

黏脂贮积症Ⅱ型患者目前没有开展基因治疗，无药物或手术等特殊治疗，仅针对患者出现的相应症状进行对症处理。

抗生素

黏脂贮积症Ⅱ型易导致患者出现感染等并发症，可使用抗生素药物进行治疗，如青霉素、头孢菌素等抗感染，以免病情加重，

醛固酮拮抗剂、血管扩张药

此病还可导致患者出现心衰等并发症，可使用如螺内酯、依普利酮等药物进行珍贵性治疗。

正畸手术

黏脂贮积症Ⅱ型患儿可出现容粗陋、前额高窄、鼻梁低平等面部骨骼异常表现，可进行矫正手术，可以改善患儿面容。

心脏冠状动脉搭桥术

若黏脂贮积症Ⅱ型患儿心力衰竭严重，可进行心脏冠状动脉搭桥术，提高患者生活质量。

黏脂贮积症Ⅱ型患者的病情目前无法达到治愈，预后较差。

黏脂贮积症Ⅱ型患者一般于5~7岁死亡，少数能超过10岁。

黏脂贮积症Ⅱ型一经发现，需定期复查，至少每1个月复查一次血液学检查和体格检查。

黏脂贮积症Ⅱ型患者的饮食护理应注意保证患者的基本营养需求，同时保证营养均衡，膳食少食多餐，食用适量蛋白质，不暴饮暴食。

• 饮食宜清淡，适量增加蔬菜、水果，补充维生素，促进血液循环，增加全谷类碳水化合物和豆类蛋白等的摄入。
  

• 多吃富含膳食纤维的食物，减少胆固醇生成。
  

• 不宜暴饮暴食，禁食具有刺激性食物、高比例碳水化合物和高脂食物。

黏脂贮积症Ⅱ型患者应避免长时间学习和玩耍，避免过度劳累。同时进行适当休息，注意卫生。护理人员应观察患者的一般情况，出现异常情况及时就医。

对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可进行羊水穿刺进行羊水及羊水细胞中多种溶酶体酶活性值的检测，酶活性正常可继续妊娠至胎儿出生。

• 已知黏脂贮积症Ⅱ型与基因突变密切相关，由此父母在备孕和怀孕期间应避免接受放射线。慎用化学药物，避免注射风疹疫苗，防止病毒感染。
  

• 婚前或孕前对家庭进行家族调查，查看是否有相关遗传因素，有遗传因素者可以进行遗传咨询，父母可早期进行基因筛查，判断有无遗传风险。
  

• 对高危夫妇行胚胎植入前基因检测，或孕期进行羊水穿刺和采取胎儿血标本进行产前诊断分析。