先天性多关节挛缩症是儿童一种少见的综合征，特点是生后出现两个或两个以上关节畸形，最初关节扭曲并非真正的畸形，而是肌肉挛缩使关节处于异常姿势，病因尚不能确定，如宫内发育限制胎动的因素、病毒感染、中毒等。本病以对症治疗为主，难以彻底治愈。

根据疾病的病理改变，可分为神经病变型、肌肉病变型和混合型。

神经病变型

主要是神经因素导致的继发性肌肉和软组织改变,其病理改变可见脊髓萎缩、发育小、脊髓前角细胞减少、变性，其相应的肌肉出现失神经支配改变，表现为肌肉萎缩、变性、部分纤维化，周围软组织也出现继发性挛缩改变。支配感觉的神经发育正常。

肌肉病变型

由于单纯型的肌肉病变导致本病发生，其神经支配、脊髓发育正常。肌肉的病理改变包括肌肉脂肪变、纤维化改变等。

混合型

同时出现上述两种病变类型。

先天性多关节挛缩的发生可能与发育有关，妨碍正常发育的因素较多，如宫内发育限制胎动的因素、病毒感染等，好发于孕期母亲不合理用药、有过细菌或病毒感染或有家族史的人群，无明显诱发因素。

• 遗传因素尚不能确定，妨碍正常发育的因素较多，如宫内发育限制胎动的因素、病毒感染、中毒，原发性肌肉退行性变或发育不良以及前角细胞发育不良等。

• 出生后出现的多发关节畸形过去大多诊断为多发关节挛缩。目前应首先排除骨发育不良，关节松弛综合征以及其他子宫内姿势性畸形，然后再考虑是否属于神经性或肌肉性的多关节挛缩症。

先天性多关节挛缩症在临床上极为罕见，发病率约为0.05%。

孕期母亲有不合理用药、有过细菌或病毒感染，可导致胎儿容易出现本病，此外，有家族史者也是本病的好发人群。

• 肌肉少，外观似有废用。

• 关节的自动和被动活动均受限，固定于伸直或屈曲位，关节几乎只有几度的无痛性的被动活动。

• 皮肤没有正常皱褶而且紧缩发亮。关节部位的皮肤有小坑，多见于肘，膝前和腕部。面部特别是前额部有红痣。屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的蹊状。深触诊会感到患肢肌肉和皮下组织均不发达。

• 没有感觉异常，但深层肌腱反射减弱或消失。

• 一般智力正常，但严重的神经性多关节挛缩可有脑发育不全。

• 并发畸形足﹑髋关节脱位和膝关节脱位者较多见。肩关节内旋畸形伴有前臂萎缩。前臂通常呈旋前位。腕和手指屈曲。拇指向手掌内收。桡骨头常有脱位。无髋关节脱位的髋关节多处于屈曲外旋和外展姿势。髋关节脱位后，多呈明显内收挛缩。病儿的肢体萎缩，呈管状犹如木娃娃的外观。受累肌群对电刺激的反应弱；但肌电图并不能测出退行性变。

髋关节脱位

先天性多关节挛缩症常可合并髋关节脱位，髋关节脱位后，多呈明显内收挛缩，患儿的肢体萎缩，呈管状，犹如木娃娃的外观，受累肌群对电刺激的反应弱，但肌电图并不能测出退行性变，不并发髋关节脱位的髋关节多处于屈曲外旋和外展姿势。

出生后出现多关节挛缩畸形、运动功能受限等症状时，要及时到小儿骨科就诊，通过X线、显微镜检查等检查，可对先天性多关节挛缩症进行诊断，本病可与肌发育不良、远端多关节挛缩等进行鉴别。

小儿出生后出现上肢或下肢畸形，四肢和躯干受累、双侧病变不一定产生对称性畸形，以及多关节僵硬、运动功能受限等症状时，应及时就医。

患者考虑去小儿骨科就诊。

• 异常表现有哪些，如多关节僵硬、运动功能极度受限？

• 患儿的症状什么时候出现的？

• 孕母孕期是否有不当使用药物的病史？

• 孕母孕期是有过细菌或病毒感染？

• 家族中有无相关病史？

体格检查

先天性多关节挛缩的关节畸形往往从开始就伴有僵直或僵硬，并且伴随有被动活动范围受限。其关节挛缩畸形往往是对称的。挛缩的程度往往沿着肢体呈离心性加重。近端关节少有累及，常不累及躯干，最严重的畸形往往发生于手和脚。

X线检查

本病患者X线检查显示骨骼无特异性改变，可出现废用性的骨质疏松症，如果患者有关节脱位改变，如髋关节脱位、桡骨头脱位，则X线显示相应改变。此外，可见肌肉影变薄、肌纤维紊乱等改变。

显微镜检查

镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留，关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。

根据病史、临床表现及辅助检查，可确定诊断。

• 有孕期母亲不合理用药、细菌或病毒感染或有家族史。

• 有典型临床表现：出生后出现上肢或下肢畸形，四肢和躯干受累、双侧病变不一定产生对称性畸形，以及多关节僵硬、运动功能受限等症状。

• X线检查显示骨骼无特异性改变，可出现废用性的骨质疏松症。如有髋关节脱位、桡骨头脱位等，X线显示相应改变，以及出现肌肉影变薄、肌纤维紊乱等改变。

肌发育不良

为多关节挛缩的一种常见类型，约占1/30，常见的临床表现有畸形足，膝屈曲或过伸，髋关节脱位，肩关节内旋和外展，前臂旋前，腕关节和手指屈曲等。躯干多不受累。肌肉发育不良或部分消失。关节纤维化和僵硬，关节部位的皮肤正常皱纹或凹陷消失。智力正常。感觉无异常，多不影响日后走路的功能。

远端多关节挛缩

又可分为6个亚型：手指重叠和尺偏；身材矮小，腭裂；肌肉硬结，上睑下垂；唇、腭裂；脊柱侧弯；牙关紧闭。多为遗传性疾病，主要波及手、足。手指屈曲，向内侧偏移。手指重叠，握拳位。畸形足和垂直距骨常见。

先天性多关节挛缩症的治疗应尽早开始，以手术治疗为主，但因受累关节多需多次手术，术后复发率高，故需反复手术，其他治疗包括手法按摩运动、综合理疗等。

本病无有效的药物治疗。

治疗上肢

• 矫正畸形，增加关节活动范围和改善手的功能。常需施行拇指内收肌腱的切腱术。

• 屈腕畸形可将屈腕肌和掌长肌转移到背侧，有时可行尺桡骨截骨使腕关节恢复功能位。

• 肘关节固定伸直畸形在被动按摩失败后，可行三头肌延长和后关节囊切开术。

• 屈肘肌麻痹时可作屈指总腱上移、胸大肌和三头肌转移术。

矫正下肢

主要目的是矫形异常姿势，恢复正常负重力线，为独立走路创造条件。如果保守疗法不能矫正或不能保持已经矫正的位置，则属手术治疗的指征。

• 马蹄内翻足畸形，除做跟腱延长之外，往往还需作内后方的软组织松解术，延长胫前肌和胫后肌腱。

• 软组织手术若不能成功，还可行一些骨性手术，如跟骨截骨术，骰骨挖空术、距骨切除术，足前部楔形截骨术．骰骨切除术等。跟骨截骨甚至三关节固定术均应适当地提早进行。

• 髋关节的屈曲，内收和外旋往往是屈髋肌过强而有臀肌麻痹。术前牵引，然后彻底松解内收肌群，必要时切开复位髋关节并行骼腰肌的后外转移。此法可防止屈髋畸形的复发。肌肉性多关节挛缩常需做股骨下端截骨术或短缩术始能矫正。

• 膝关节过伸和伸直性强直需行股四头肌成形术，屈曲畸形则需延长胭绳肌，切开后方关节囊和深筋膜。必要时还可用股骨先上截骨术作为辅助，但日后有发生股四头肌肌力减弱的问题。

矫正下肢开始用手法按摩和石膏矫正畸形，但畸形的复发率很高。

本病难以彻底治愈。

本病一般不会影响患者的自然寿命。

本病患儿应每1~3个月到医院复查1次，主要进行X线检查，以观察疾病的康复情况及手术后复发情况。

先天性多关节挛缩症一般与饮食无明确关系，婴幼儿患者应尽量使用母乳喂养，年龄较大的患儿应保持营养丰富、均衡，多补充蛋白质和维生素。

对于先天性多关节挛缩症的护理，应按医生指导的康复训练定时训练，定期进行X线检查，还需要特别注意手术后的护理。

• 佩戴石膏托或定制支具固定的患者应注意遵医嘱认真佩戴，防止复发或恢复不良。术后坚持做一些手法按摩、骨骼塑性锻炼等。

• 患儿在术后需要卧床休息，避免下床走动。术后一个月可以适当进行康复锻炼，以促进恢复。

• 术后应注意保持切口的清洁干燥，避免发生感染。引流管妥善固定，记录引流物的性质、量、颜色等，避免脱管，注意敷料清洁干燥、定期换药。

患儿在治疗期间定期行X线检查，观察监测疾病的康复情况及手术后复发情况。

先天性多关节挛缩症的病因不明，无有效的预防措施，加强孕期护理、避免不合理用药等，可能有一定的预防效果。