Reis-Bucklers角膜营养不良是一种罕见的常染色体显性遗传病。其临床特点是幼年发病，反复发作的角膜上皮糜烂，进行性视力下降。治疗方法早期可针对复发性角膜上皮糜烂予以对症治疗，局部可应用高渗眼膏、滴眼液；病变加重时可行病灶浅层角膜部分切除减轻症状。晚期为改善视力，可行板层角膜移植或穿透角膜移植。近年来也有准分子激光行治疗性角膜切除术治疗本病，可以成功地改进视力，并且使周期性角膜上皮糜烂愈合。

Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病，其确切病因尚不详，多认为原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生与变性反应有关的弯曲纤丝。

分子遗传学证明，本病是由于位于5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β-诱导基因（TGFBI，旧名BIGH3）的产物，即角膜上皮素发生错义突变所致，其他报道的未经组织病理学证实的突变基因还有G623D等。

Reis-Bucklers角膜营养不良为双眼对称性病变，男女发病率所差无几。Reis-Bucklers角膜营养不良是一组少见的遗传性、原发性、双眼性的具有病理组织特征改变的疾病，患病比例为0.0001%，无特定好发季节和好发地区。

Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病，有50%的概率遗传给子代，因此近亲婚配的家庭好发本病。

角膜上皮糜烂

前期发作时因角膜上皮糜烂而自觉眼痛、畏光、流泪等刺激症状及充血，每次发作约历时数周后症状开始缓解。

视力减退

角膜上皮层已形成白斑，不再发生糜烂，但视力开始下降，角膜知觉亦减退，病程可长达数十年，视力进行性减退，至中年期双眼视力明显受损。

Reis-Bucklers角膜营养不良较为罕见，当患者出现眼痛、畏光，重者视力下降等症状时，要及时去眼科就诊，通过遗传学检查、组织病理检查帮助确诊疾病，本病要与Thiel-Behnke蜂窝状角膜营养不良、Grayson-Wilbrandt角膜前弹力膜营养不良等病相鉴别诊断。

• 若孕妇有Reis-Bucklers角膜营养不良家族史，怀孕时应当去医院进行产检，做到早发现，早处理。

• 出现充血、角膜上皮糜烂、流泪、畏光、眼痛等症状应该及时就医。

• 出现视力下降、角膜知觉减少应该立即就医。

Reis-Bucklers角膜营养不良的患者应当去眼科就诊。

• 眼部不适有多久了？

• 目前都有哪些症状？(例如充血、畏光、流泪等)

• 家中有无其他人患病?

• 既往有无其他的病史？

组织病理检查

光镜检查

主要病理改变为角膜上皮水肿、退变及结构破坏。晚期病例的角膜上皮细胞层厚薄不一，皮下Bowman膜缺失或变薄，并突出到上皮细胞之间及浅层基质板层内。上皮细胞层的后面呈锯齿状。一般无炎症，但当上皮糜烂及有灶性成纤维细胞时则偶有慢性炎症细胞。

电镜检查

显示为特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。这些特殊的纤丝直径为8~10nm，短而卷曲，中间粗两端变细。上皮细胞内胞质空泡化，线粒体肿胀，胞核皱缩。

裂隙灯显微镜检查

裂隙灯显微镜检查为眼科常规检查，通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察角膜的情况，进一步明确病变的基本信息。早期从裂隙灯下可见，角膜上皮下，中央部分相当于Bowman层水平，有灰白色、不规则、斑片状、地图形混浊。病变进行性向中周边扩展、增多，并有融合，且较前更加致密，角膜表面不规则。

眼前节光学相干断层扫描(前节OCT)

眼前节光相干断层扫描为角膜疾病的常用检查之一，对眼部无损伤，且操作简便快捷，儿童可轻松配合检查。通过此项检查，可清晰显示角膜病变的深度和程度，有助于判断疾病严重程度。

一般根据患者具有Reis-Bucklers角膜营养不良的家族遗传史，并出现畏光、流泪、眼部疼痛、视力下降、角膜知觉减退等眼部异常表现，并结合基因检测、裂隙灯显微镜检查可见角膜上皮下有灰白色、不规则、斑片状、地图形混浊。病变进行性向中周边扩展、增多并有融合，角膜表面不规则等辅助检查结果，即可明确诊断。

Thiel-Behnke蜂窝状角膜营养不良

表现为前弹力膜的蜂窝状混浊，有反复发生的上皮糜烂与轻微视力减退，呈常染色体显性遗传。通过光镜检查无角膜上皮水肿、退变及结构破坏鉴别诊断。Reis-Bucklers角膜营养不良光镜检查主要病理改变为角膜上皮水肿、退变及结构破坏。电镜检查显示为特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。

Grayson-Wilbrandt角膜前弹力膜营养不良

临床表现与Reis-Buckle角膜营养不良相似，但刺激症状较轻，视力损害不重，角膜感觉一般正常，检查可见前弹力膜有白色斑块或网状混浊。Reis-Bucklers角膜营养不良检查可见角膜上皮下，中央部分相当于Bowman层水平，有灰白色、不规则、斑片状、地图形混浊，光镜检查观察角膜上皮细胞层厚薄不一。

Reis-Bucklers角膜营养不良治疗原则：首先要确定遗传方式，再进行病理检查。给予抗感染修复角膜等对症治疗，必要时手术治疗。

0.5%氯化钠滴眼水

轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水，改善局部的实质性角膜水肿。

抗生素滴眼液

角膜上皮糜烂或脱落时用于预防角膜感染。

浅层角膜切除

由于患者病情严重，表面麻醉后，用微型角膜刀或飞秒激光在角膜浅层将病变组织切削或消融。

板层角膜移植

主要针对晚期要求改善视力的患者。手术是将病变的角膜基组织完全去除，再将供体的角膜组织移植到病变处进行替代。板层角膜移植根据病变组织深度不同保持患者的后基质、后弹力层和内皮细胞层，术后免疫排斥反应相对少发；并且手术后的感染的概率和程度较小。

穿透角膜移植术

适用于晚期要求改善视力的患者，是以全层正常角膜代替相应大小病变全层角膜的方法。这种手术的方法是用一定直径的环钻去除包涵病变区的全层角膜，然后用口径略大一些的环钻，裁取供体角膜片，用线严密地缝于患者角膜上。要注意一年之内是不可以进行重体力劳动和运动，最好等手术完全恢复之后再进行运动，并保持定期随诊。

• 对于该病可采用中医针灸治疗，具体为刺头维、临泣。

• 中药煎服，服用中医开具的理肺泻心汤，搭配中医针灸治疗，效果稍慢。

近年来也有以准分子激光行治疗性角膜消融术来治疗本病，可以成功的改进视力，并且可以使周期性角膜上皮糜烂愈合。此外也可加压包扎或配戴亲水性软性角膜接触镜，前者有利于角膜上皮修复，后者可保持眼部湿润，增加视力。

本病不能痊愈，容易反复发作，但症状可以得到改善。

本病一般不会影响自然寿命。

手术治疗之后第一周、一个月、三个月、半年、一年、后续一年定期复查一次，进行光镜检查，查看角膜上皮细胞厚度，或者进行电镜检查，查看纤维细胞结缔组织，查看伤口愈合程度，是否有炎症问题。

Reis-Bucklers角膜营养不良患者一般无特殊饮食调理，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用，因此健康饮食即可。

Reis-Bucklers角膜营养不良患者应注意日常用眼习惯，睡眠休息，减少刺激眼睛的活动，不要过分紧张，以免加重病情。

• 注意休息，睡眠充足，防止视力疲劳。

• 外出佩戴有色眼镜，减少刺激。

• 室内光线宜暗，并保持通风良好。

• 遵医嘱，按时按量用药，出现不适，及时就医。

• 养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。
  

Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病，无特殊预防措施，建议做好婚前健康检查、孕前遗传咨询、产前筛查以及避免近亲结婚等措施优生优育，可在一定程度上减少本病的发生危险。

• 在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查，尤其要注意的是，避免近亲结婚。

• 男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询能否结婚。

• 产前筛查主要是针对一些目前没有很好治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。

• 注意日常护理眼部，外出佩戴有色眼镜，减少刺激，保持充足睡眠。