大前庭水管综合征是一种以渐进性、波动性听力减退为主的先天性内耳畸形，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群。听力检查通常表现为感音神经性听力损失，也有少部分患者表现为混合性听力损失。大前庭水管综合征目前尚无有效的治疗方法，患者可配带助听器以维持听力。

大前庭水管综合征是先天性疾病，患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关，当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。

遗传因素

该病是隐性遗传病，家庭中多见以单个病例发病，目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。

外伤

患儿头部受到创伤，伤及内耳可能会导致本病的发生。

环境压力巨变

外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。

大前庭水管综合征是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形，发病率在0.6%~1.5%。大前庭水管综合征患者双耳受累多见，单侧发病者占6%~40%。女性发病率较高，男女之比约为1：2。其中40%为单纯大前庭水管，60%伴有其他内耳畸形，如前庭扩大畸形、先天性耳蜗畸形等。

该病有遗传的倾向，有家族史者发病率要大大高于普通人。

耳聋

本病的主要症状是感音神经性聋，双耳受累较多见，发病突然或隐匿，听力下降呈进行性或波动性，偶也可见突发性耳聋。

眩晕

少数患者可出现发作性眩晕或平衡障碍、共济失调等。

怀疑大前庭水管综合征的患者，在出现反应迟缓、听力下降、眩晕等症状时，应当及时前往医院，在医生指导下做进一步检查，如CT等以明确诊断，并且需要与梅尼埃病相鉴别。

• 如果两岁左右的儿童突然出现对外界反应减弱、平衡能力下降等症状时，应当及时就医。

• 如果两岁左右的儿童对外界声音不做出任何反应时，应当立即就医。

大多患者优先考虑去耳鼻喉科就诊。

• 因为什么症状来就诊的？

• 发现这个症状已经多久了？

• 目前都有什么症状？(如听力下降、眩晕等)

• 耳聋是慢慢下降的还是突然听不见的？

• 家里人有没有大前庭水管综合征病史？

CT

通过颞骨高分辨CT进行扫描，可直接观察患者耳部，若前庭水管中段的最大径超过1.5mm且前庭导水管外口宽度大于2.5mm时可考虑本病。

MRI

可通过MRI检查耳内部结构，若内淋巴管和内淋巴囊呈囊状扩张并且充满液体有助于本疾病的确诊。

纯音听阈及声导抗检查

采用GSI61型听力计行纯音听阈测试，测试频率0.25~4kHz，用GSI33型中耳分析仪测试鼓室导抗图，排除中耳病变。

• 典型大前庭水管综合征症状，即听力下降、眩晕等。

• 影像学检查结果显示内淋巴管和内淋巴囊呈囊状扩张，充满液体且前庭水管中段的最大径超过1.5mm，前庭导水管外口宽度大于2.5mm时时可确诊。

梅尼埃病

梅尼埃病是一种耳源性的眩晕疾病，呈旋转性眩晕发作和波动性的听力下降，患者会感觉到耳部有胀满感和耳鸣。该病目前尚且不能完全治愈，但是通过治疗可以一定程度的改善症状。可通过进行CT或MRI进行鉴别，患者前庭导管变短、直、细，可以鉴别。

大前庭水管综合征目前还没有明确有效的治疗方法，听力未完全受损的患者可以配戴助听器以帮助生活，极重度耳聋的患者可以考虑通过手术植入人工耳蜗以恢复听力。

有残存听力的患者可以通过配戴助听器来提高听力以进行日常生活。

糖皮质激素

糖皮质激素是机体内极为重要的一类调节分子，可以防止和阻止免疫性炎症反应和病理性免疫反应的发生，在明显诱因下听力障碍加重时使用糖皮质激素配合营养神经药物，积极治疗能有一定的作用，可减缓听力下降的速度。

人工耳蜗植入

重度耳聋的患者可以考虑进行此手术以恢复听力，该手术是将人工耳蜗植入体内，直接刺激兴奋神经以恢复病人的听觉。对于语前聋的患者，人工耳蜗的最佳植入时间是五岁以前，术后应积极进行语言训练。

医生会根据患儿的病情程度，制定相应的听力康复训练。首先训练患儿对各种声音的辨别力，其次发展语言能力按，从单词好词组，再到简单句子和复杂句子，循序渐进的进行锻炼康复，对于部分听力损伤较严重的患儿可使用视觉等其他手段协助恢复。让患儿在正常环境下成长，帮助患儿理解和学习语言。

大前庭水管综合征不能治愈。

大前庭水管综合征一般不会影响自然寿命。

大前庭水管综合征患者一般不需要复诊，做了人工耳蜗植入术的患者可根据医嘱在术后2~4周复诊，一般无需做检查，由医生检查术后恢复情况即可。

大前庭水管综合征患者饮食一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

大前庭水管综合征患者，若配戴了助听器，应注意逐步增助听器使用时长，使用时防止进水；植入人工耳蜗的患者注意防止术后感染，术后避免剧烈运动防止损坏。

• 植入人工耳蜗的患者需要进行言语功能恢复训练，防止语言功能的丧失。

• 配戴助听器的患者应注意在洗澡、洗脸、游泳等情况下将助听器取下，防止助听器进水。

需要配戴助听器的患者应当循序渐进，不要一开始就长期配戴，需逐步适应。

大前庭水管综合征可以在怀孕早期抽取羊水进行染色体检测查出，有该疾病的夫妻应当及时去医院检查。运动时应尽量避免撞击头部，避免气压经常改变的环境，防止大前庭水管因此受损。

孕期三个月以后可抽取羊水对绒毛膜细胞进行染色体检查，检测PDS基因突变可以预测本病。

• 运动时避免头部受到创伤，防止由外伤导致的大前庭水管受损。
  

• 进行潜水等运动时缓慢下潜与上浮，避免气压突然大幅度改变。