生长迟缓

患者身材明显比同龄儿童矮小，但不影响智力。

腹胀

部分患者在青春期阶段肝脏、脾脏明显增大，表现为腹胀。

肝硬化

患者可有典型的腹水、腹壁出现”海头蛇“体征，周边静脉曲张严重可有呕血、便血、黄疸等表现。

部分小儿糖原贮积病Ⅳ型患者肌组织亦常被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。

肝衰竭

随疾病进展，肝脏功能进行性下降，患者可表现为厌食、严重呕吐、黄疸、乏力、恶心、腹泻等，严重时可导致精神错乱、嗜睡、昏睡等肝性脑病症状。

消化道出血

肝硬化晚期由于食管胃静脉曲张，可导致患者出现呕血、便血。

小儿糖原贮积病Ⅳ型的患者早期往往会有发育迟缓、腹胀等表现，家长应及早去医院儿科就诊，通过实验室检查来明确诊断，注意与各型小儿糖原贮积病相鉴别。

• 对于不明原因发育迟缓的儿童应进行定期内科体检非常有必要，一旦体检中发现患者肝脏较一般儿童体积大时，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 发现有较同龄儿童身材矮小、腹胀、肌肉无力等症状，高度怀疑小儿糖原贮积病Ⅳ型时，应及时就医。

• 已经确诊小儿糖原贮积病Ⅳ型的患者，若见患者有黄疸、呕血、便血、频繁呕吐、腹胀加重等表现，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若儿童出现其他严重不适反应或并发症，如呕血、便血、频繁呕吐、腹胀加重等，可到相应科室就诊，如小儿消化内科等。

• 孩子是否有过食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢等表现?

• 目前都有什么症状？(如腹胀)

• 何时发现孩子有异常表现？

• 孩子生长发育以及精神状况如何？

• 家里的长辈是否有相同类似的疾病？

生化检查

血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助诊断。

血氨测定

可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。

腹部B超

常规做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。

酶学检查

通过采取患者血液检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。

肌肉活检

活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。

• 典型小儿糖原贮积病Ⅳ型症状，如发育迟缓、肌肉无力、腹胀、肝脏肿大等。

• 活检可见到肌纤维膜下及肌纤维内大量的嗜碱性物质沉积，沉积物形状呈点状、片状、球状、条索状以及不规则状。

• 酶学检查所示所有嗜碱性沉积物呈强阳性，仅有部分糖原对淀粉酶敏感，电镜下显示沉积物表现为分支状的细丝样结构、嗜锇颗粒和无定性颗粒状物质。

各型小儿糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅳ型需与各型小儿糖原贮积病鉴别，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主，可根据临床特征、肌肉活检、酶学检查结果相鉴别。

小儿糖原贮积病Ⅳ型目前无特殊有效疗法，主要是饮食方法治疗，仅可延缓疾病发展，辅以对症治疗，控制消化道出血、肝衰症状。

• 了解存在的诱因并及时消除，如避免高糖饮食等，如发现有肝脏病变时，应同时治疗。

• 治疗期间按时服用药物，避免最终器官衰竭死亡。

• 还可口服生玉米淀粉来维持每日血糖稳定，同时可每天定时、定量鼻饲进食高蛋白质饮食，避免肝糖代谢超负荷。

止血治疗

食管胃底静脉曲张破裂出血时，垂体后叶素是常用药物，但作用时间短，主张小剂量用药。

肠道保护治疗

口服肠道益生菌、乳果糖等，有利于维持肠道内环境。

肠道修复治疗

酌情选用抗氧化剂，如还原型谷胱甘肽、修复肝细胞膜的多烯磷脂酰胆碱以及缓解胆汁淤积的腺苷蛋氨酸等药物治疗。

脱水药物

利用利尿剂脱水，减轻心脏容量负担，如呋塞米。

脾肾静脉吻合手术

经内科处理后，大多数上消化道大出血可停止，如仍无效可考虑手术治疗。

肝移植治疗

肝移植主要指内科-人工肝-肝移植综合(一体化)治疗，是目前肝衰竭必不可少的治疗手段。

三腔气囊管压迫止血

适用于食管胃底静脉曲张及其破裂出血，如药物止血效果不佳，可考虑使用。

血管介入技术

对于食管胃底静脉曲张及其破裂出血，经垂体后叶素或三腔气囊管压迫治疗失败的患者，可采用经颈静脉门体分流手术(TIPS)结合胃冠状静脉栓塞术。

血浆置换

适用于严重肝衰竭晚期患者，已经出现肝性脑病症状，可危及生命。

小儿糖原贮积病Ⅳ型不能治愈，大多数患者仅能延缓疾病发展。

小儿糖原贮积病Ⅳ型一般不会影响患者自然寿命，如若不及时早期干预，患者会因肝脏功能不全等危及生命。

• 小儿糖原贮积病Ⅳ型患者对症治疗结束1~3个月，症状可暂时恢复。

• 但需平时注意定期3~6个月进行复查，做血氨测定等，追踪疾病是否加重。

小儿糖原贮积病Ⅳ型患者忌高糖、坚硬、辛辣、热烫、快餐等食物，宜多食用含维生素丰富的食物，保证身体营养需求，若合并其他疾病的患者，需要注意相应的饮食宜忌。

• 饮食方面保证每日1500kcal以上的总热量摄入，对于合并肝性脑病的患者，蛋白质的摄入量应予限制，可服用氨基酸制剂。
  

• 忌高糖饮食，如可乐、蛋糕、蜂蜜等，严重影响肝脏代谢可加重疾病发生。

• 饮食应忌坚硬、辛辣、热烫、快餐等食物，食物应清淡、新鲜、易消化，以流质和半流质饮食为主。

• 宜多食用含维生素丰富的食物，如水果和新鲜蔬菜，保证充足营养。

• 若合并肝硬化、静脉曲张患者，应减少蛋白质摄入，改为高淀粉饮食，避免出现肝性脑病。

小儿糖原贮积病Ⅳ型患者日常中要注意用药安全和饮食方面的相关注意事项，建议患者定期复诊，以观察病情的发展，若患者并发其他疾病，注意相应疾病的护理措施。

• 口服肠道益生菌、乳果糖等，有利于维持肠道内环境。

• 每周必要进行低等强度体育锻炼，增强体质。

• 小儿糖原贮积病Ⅳ型的有效预防措施主要是早期发现，并采取相关措施，如有家族遗传疾病史的父母，孕前应进行基因测定，孕前应进行基因测定排除该病遗传因素。

• 孕期可做羊水穿刺或者胎儿绒毛膜来进行明确诊断，以免此病患儿出生。

• 严禁近亲结婚，倡导优生优育，避免子代遗传性疾病罹患率增加。