Dandy-Walker囊肿为一种罕见的先天性脑发育异常，属于慢性病。第四脑室的孔洞先天闭锁是其发生的主要原因。患者大多发生于儿童时期，大多伴有智力障碍、平衡觉障碍。脑部水肿同样是其严重的表现之一。该疾病目前主要通过外科手术治疗，尚无有效内科治疗手段。预后不良，可能对神经发育有较大影响。

经典型Dandy-Walker囊肿

即超声图像上改变明显的Dandy-Walker囊肿特征：第四脑室囊性扩张、小脑蚓部完全或部分发育不良、小脑延髓池扩张。50%以上伴有脑部其他畸形，36%伴脑室扩张，41%~47%伴中枢神经系统以外的畸形，32%伴有异常染色体核型。

变异性Dandy-Walker囊肿

在超声图像上相较于经典型Dandy-Walker囊肿，脑部结构变化较少，症状较轻。包括：第四脑室扩张、小脑蚓部部分发育不良、小脑延髓池正常。

其他

单纯小脑延髓池扩张，也称巨小脑延髓池，被认为是一种新型的Dandy-Walker囊肿。

Dandy-Walker囊肿是指第四脑室孔先天闭锁而使第四脑室发生囊肿，可直接或间接引起小脑发育异常。Dandy-Walker囊肿是一种先天性疾病，非传染病。当母体长期受到致突变因素的影响时，子代患Dandy-Walker囊肿的风险增加。

Dandy-Walker囊肿发生于胚胎第7~10周，是由于四脑室出口，正中孔和侧孔的先天性闭锁，常伴有第四脑室顶及其邻近脑膜的发育异常。第四脑室囊状扩张，后颅窝扩大，小脑幕升高，小脑发育不全，蚓部缺如，常伴有幕上脑积水。

巨细胞病毒、风疹病毒或弓形虫感染

可能造成脑脊液循环障碍。

母亲孕期不合理服用药物和不良生活习惯

使子代基因突变的频率增加，而基因突变是造成Dandy-Walker囊肿的原因之一。

Dandy-Walker囊肿是一种罕见的先天性非特异性中枢神经系统发育异常，发病率低，约为1/30000，死亡率约为20%，存活者中40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。发病患者男女比例约为1：1.5。50%以上伴有脑部其他畸形。

患有遗传病人群

统计结果中尤其是十三号染色体和十八号染色体异常的患者最为显著，可能与脑部发育不良有关。

感染者

被巨细胞病毒、风疹病毒或弓形虫感染的人群，感染者可能会存在脑脊液回流障碍的迹象。

亲代有不良生活习惯的青少年

其母亲在孕期患有糖尿病、服用华法林等药物或者存在吸烟、饮酒等不良生活习惯者易患，可能与基因突变风险增加有关。

• 共济失调：走路、站立不稳，眼球水平震颤等小脑症状。
  

• 高颅压：头痛、呕吐等高颅压表现。
  

• 脑积水：头围增大、落日眼征、前囟张力高及骨缝分离等脑积水。
  

• 智力障碍、精神运动发育迟滞和癫痫发作等大脑皮质受损表现，甚者压迫脑干呼吸中枢致呼吸衰竭而死亡。

胼胝体发育不良

Dandy-Walker囊肿容易并发其他脑组织的发育不良，胼胝体在两侧大脑半球之间起着传导整合神经信息的作用，是综合和汇集双侧大脑半球知觉的通道，在传递双侧大脑半球已获得的鉴别能力、感觉经验和记忆力方面起着重要作用。发育不良会使相应功能产生障碍。

多小脑回

多小脑回是神经元移行异常的一种常见类型，大体病理表现是脑回增多，脑沟变浅，皮质增厚，细胞排列紊乱，易产生癫痫，运动障碍，智力低下等症状。

灰质异位

脑灰质异位是神经元细胞迁移障碍中的一种，常发生于胚胎2~5月期间，有害因素如毒物、药物、放射物、病毒、代谢原因及遗传因素等，在这期间神经元移行的过程中出现障碍、未能及时准确移行到脑表面而聚集在脑的其他部位，根据聚集部位不一样分皮层下型、室管膜下型、板层型及混合型。病灶小，可无症状或有癫痫发作，病灶大，则常伴癫痫、精神杲滞和脑发育异常等。

对于高危患者如果出现脑积水、平衡感觉丧失等症状，应立即就诊神经外科。需要进行颅骨X线平片、头颅CT等检查确诊，还应与巨枕大池等疾病相鉴别。

• 高危儿在头颅CT或MRI检查若出现小脑蚓部发育不良或第三脑室、第四脑室扩大等现象，应及时就医。
  

• 若出现窒息、脑积水、平衡感觉丧失的症状，应立即就医。

• 若出现平衡感觉障碍，癫痫疾病的人群，应去神经外科就诊。
  

• 若儿童出现平衡障碍、头颅增大，囟门隆起时，可去儿科就诊。
  

• 若出现呼吸困难、窒息等症状时，需去急诊科就诊。

• 哪里觉得不舒服？
  

• 最近有没有什么症状？
  

• 是否感觉难以掌握平衡？
  

• 有没有恶心、呕吐的现象？
  

• 有没有头痛的现象？

颅骨X线平片

显示后颅窝扩大，枕骨隆起，颅缝分离，窦汇位于人字缝尖之上方，这种窦汇-人字缝倒置征象，是Dandy-Walker囊肿的特征，多见于2岁以上的儿童。

CT检查

Dandy-Walker囊肿表现为第四脑室显著扩大，形成后颅窝巨大囊肿，小脑和脑干受压前移，蚓部发育缺损，后颅窝扩大，伴幕上脑积水。若扩大不显著的四脑室，直接与扩大的枕大池相通，伴有小脑蚓部发育不全或者缺损，称为Dandy-Walker变异。

MRI检查

Dandy-Walker囊肿在T1WI上呈低信号，T2WI上呈高信号，和脑脊液的信号一致。

Dandy-Walker囊肿的诊断主要依靠影像学检查，不同时期需采用不同影像学检查手段。

• 胎儿期Dandy-Walker综合征主要依靠超声检查，超声检查显示小脑蚓部完全缺失，枕池增宽>10mm、且与第四脑室之间有小管状连通。
  

• 新生儿期及儿童时期主要依靠头颅CT或头颅MRI检查，小脑吲部细小并下部缺如，第三脑室及侧脑室均明显扩张、变形，呈囊状，脑实质明显受压并密度不均匀减低等症状。

巨枕大池

即Blake囊肿，是一种先天性发育异常，第四脑室无扩大，小脑蚓部发育正常。应与本疾病的第四脑室扩张，小脑蚓部发育不良或缺损的现象相区别。

蛛网膜囊肿

可为先天或者后天性，较大囊肿可有小脑压迫症状，囊肿与枕大池相通或者不通，四脑室无扩大，小脑蚓部发育正常。应与Dandy-Walker综合征的第四脑室扩张，小脑蚓部发育不良或缺损的现象相区别。

Dandy-Walker囊肿目前尚无有效的内科治疗手段，主要通过外科手术来进行治疗，如囊肿切除和脑室分流术。

暂无有效药物治疗。

手术目的是为了控制颅内压增高，切除囊肿并建立第四脑室和蛛网膜下腔之间的交通。手术方式主要为囊肿切除和脑室分流术。术后功能可有一定恢复。囊肿切除加减压术可解除对周围脑组织的压迫，有利于功能恢复。脑积水亦能明显改善；不能改善者晚期可考虑再行分流术。以下患者不建议手术：

• 头部软组织或邻近组织感染。严重心、肺、肝、肾功能障碍。
  

• 严重休克、水电解质平衡紊乱、严重贫血或营养不良者。

病情较轻的患者有治愈的可能，但病情严重者几乎不可治愈。

本病能活多久视病情而定。病情较轻者，预后良好，寿命影响较小，且智力可逐渐恢复。病情严重，小脑发育不良可影响患者寿命，死亡率可达70%。

消化道症状

术后可能出现腹胀、腹痛或恶心呕吐等症状。

感染

局部感染机会较多，发生感染后可引起脑室炎、脑膜炎等颅内感染，也可引起腹膜炎、膈下脓肿或腹腔脓肿。

脑部积水

脑脊液在脑部蓄积过多所引起。

建议按照医嘱来进行复诊，一般为一个月后复查一次头颅MRI或脑CT，若病情好转可延长复查时间。

由于患者需要做开颅手术，所以饮食应该多样化，合理补充营养。还需要注意添加辅食的顺序，食物尽可能以煮烂、切碎的方式烹调。

• 为了患儿健康生长，满6个月后应该继续母乳喂养，并开始添加其它食物，包括果汁，米粉，果泥，以及软饭，烂面等固体食物。
  

• 添加辅食的顺序，首先添加谷类食物，其次添加蔬菜、蛋黄泥，鱼泥、肉沬，每次喂食可以合理的加入新型的食物，食物的喂养量由少往多増加，以循序渐进的方式进行。
  

• 在选择婴幼儿的食物时，尽可能以煮烂、切碎的方式烹调，可以让幼儿更好的消化以及吞咽，可根据婴幼儿的喜爱，合理的加入食用油。

Dandy-Walker囊肿患者的护理以维持患者良好心态为主，饮食上也需注意，时刻关注头部伤口愈合情况。并及时到医院做相关检查。

心态管理

多与亲友沟通交流，做自己感兴趣的事以保持良好心态。

运动

由于脑部囊肿可能会压迫感觉器官和影响平衡觉，故不建议过多运动。

患病期间可以监测包括意识水平测量，电生理监测如脑电图、CT、MRI、颅内压测定，其中最重要的是意识水平监测，可采用GCS计分，其次通过MRI检测囊肿发展状况。颅内压测定可了解脑脊液压力的动态变化，从而了解脑功能。

患者多为儿童，术后自头部到腹部会有异物感，可能会引起儿童的好奇心，应教会患儿保护自己，不要触碰分流管道，以免使管道破裂。

由于Dandy-Walker囊肿病因不明，目前尚无特异而有效的预防方法。孕期确诊建议终止妊娠，新生儿也应做相关检查来及早发现。

孕期

DWS该病预后不良，故孕早期确诊该病，应及时终止妊娠；晚期妊娠才明确诊断者，若合并严重染色体异常的胎儿，仍建议终止妊娠。

新生儿

新生儿期及儿童时期主要依靠头颅CT或头颅MRI检查。

目前尚无特异而有效的预防方法。