小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，该病多发生于有家族遗传病史的儿童，主要的病因是中胚叶组织过度增殖且增殖组织产生营养障碍，在临床上常有晶状体位置异常、视力障碍、身材矮壮、手指脚趾颈发育异常等表现。小儿短指-球状晶体综合征可导致患者视力衰退、骨骼发育迟缓和骨骼畸形，其虽没有有效的药物或手术疗法，但如果并发症严重，可采取药物治疗或手术治疗。一般情况下，该病的预后不佳。

小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，因此该病多与遗传有关，具体分析可归结为中胚叶组织过度增殖且增殖组织产生营养障碍，好发于有家族遗传病史的儿童、父母一方或双方携带致病基因的儿童。

中胚叶组织过度增殖且增殖组织产生营养障碍

处于外胚层和内胚层之间的细胞增殖不受限制，数量超出机体正常承受范围，且过多的细胞过分吸收营养物质，造成营养不足的营养障碍。

小儿短指-球状晶体异位综合征好发于儿童时期，平均年龄为12.2岁，发病的儿童多是家族中已有该病的患者或者父母已携带该病的基因。该病的发病部位可位于全身。

有家族遗传病史的儿童

因为小儿短指-球状晶体异位综合征属于遗传病，因此当家族中有该病史出现时，常能将致病基因传递给新生儿童。

父母一方或双方携带致病基因的儿童

父母携带小儿短指-球状晶体异位综合征的致病基因，可能会导致儿童出现小儿短指-球状晶体异位综合征。

晶状体位置异常

晶状体常发生移位，会向眼部下方移动，甚至发生脱位，常表现为小球形晶状体。

视力障碍

常有青光眼的发生，视力减退，视力度数有时大于1600度，视网膜发生脱落，眼角膜发生水肿。

身材矮壮

成年后身高一般不超过一米五。

手指、脚趾、颈发育异常

手指和脚趾较为粗短，且手指粗细、长短差别很大，手足常呈锹样，颈表现为短粗样。

心血管损害

15%的患者伴心血管畸形，以动脉导管未闭、室间隔缺损及右位心多见，亦可见肺动脉狭窄。单纯右位心多无症状，仅有X线胸片和心电图改变。但本征右位心多合并其他心血管畸形，从而引起相应的症状和体征。

恶心、呕吐

常表现为上腹部不适感，胀满感及对食物的厌恶感，严重的多伴有头晕、出汗、心率及血压的改变等植物神经功能紊乱现象。

头痛

该疾病也会影响神经系统，导致头面部可发生疼痛，一般疼痛比较轻微，但是随着病情的进展，疼痛一般会比较剧烈。

部分小儿短指-球状晶体异位综合征患者有头短、方圆的表现。

青光眼

青光眼是由于眼压升高而导致进行性视神经损害、视野缺损的一种眼科疾病，常有遗传倾向和家族聚集性，其临床表现常有眼胀、眼痛、畏光、流泪、头痛、视力锐减等情况。

高度近视

高度近视指的是近视度数在600度及以上的屈光不正状态，高度近视有明显的视力下降，并常有视力、视觉障碍。

先天性瞳孔膜残存

又称永存瞳孔膜，为胎儿期瞳孔膜的残留，可引起大面积的白内障。

当儿童出现手指粗短、身材矮小、眼角膜水肿或眼部混合充血、发红情况时，要积极就诊儿科或眼科，通过常规检查、眼底检查和X线检查这三种检查来确定是否患有小儿短指-球状晶体异位综合征。

• 当儿童出现手指粗短、身材矮小、恶心、呕吐、头疼情况时需要在医生的指导下进一步检查。

• 当儿童出现眼睑或眼球活动着不舒服，眼角膜水肿或眼部混合充血、发红时，应及时就医。

• 当儿童出现视力急速减退、高度近视，晶体在眼眶下方甚至有脱落的危险时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现晶状体位置异常、青光眼时应到相应科室就诊，如眼科等。

• 孩子最近食欲怎么样？

• 目前都有什么症状？(如视力下降、有恶心感等)

• 这种情况持续了多久或者什么时候开始有这种症状？

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有人得过相似的病症吗？

常规检查

分为血常规、尿常规、便常规检查三种。其中血常规检查能反映病人的生理、病理状态的基本信息，是临床疾病诊断的首要检查项目，可以为临床提供进一步检查的线索；尿常规检查可以观察用药前和用药过程中尿液的变化，直接、迅速的反映泌尿系统代谢等情况；便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血，可初步筛查消化道肿瘤的高危人群。

眼底检查

检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法，可明显提高诊断的准确性。

X线检查

通过X线片中显示的骨骼发育异常的情况，可进一步做出诊断，可明显提高诊断准确性，同时指导进一步敏感药物的治疗。

超声检查

合并心血管疾病者，可以行超声明确诊断，可以通过超声检查来观察患者心脏结构或者血管是否发生变化。

• 眼部有晶状体位置异常、视力障碍的症状。

• 身体有身材矮壮，手指、脚趾、颈发育异常的症状。

• 眼底检查显示小球形晶体直径小，前后径相对增大；晶体出现移位，检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型；可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

综合出现以上三点基本可以确诊为小儿短指-球状晶体异位综合征。

Marfan综合征

中文名称为马方综合征，该病为先天性中胚叶发育不良性疾病，是一种遗传型结缔组织病。患者常高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高的情况，手指与脚趾不成比例地长而细，常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲，伴有平足症，脊柱呈现后侧突的情况，而小儿短指-球状晶体异位综合征X线表现为缩短或者增宽的现象，并且一般不会合并脊柱后侧突的情况。

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，在蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，导致蛋氨酸代谢紊乱而产生。该病的主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和手指与脚趾过长等，该疾病一般不会并发眼部症状。

小儿短指-球状晶体异位综合征目前尚无有效的治疗方法，但是可以采取对症治疗的方法，其中眼部的情况可对症手术治疗，如激光手术治疗青光眼，身体畸形需要根据患者要求和身体功能而决定。

复明胶囊

该药可用于青光眼，初、中期白内障及肝肾阴虚引起的羞明、畏光、视物模糊等情况，且目前还没有发现明显副作用。

毛果芸香碱

毛果芸香碱是眼科最常用的一种药物，它的主要药理作用有缩小瞳孔、降低眼压；增加外分泌腺的分泌，尤其是对唾液腺和汗腺作用比较明显；增加支气管、膀胱和尿道平滑肌的张力。毛果芸香碱可缓解或消除青光眼症状。

毒扁豆碱

毒扁豆碱为抗胆碱酯酶药，其药理作用有多种，在眼科方面主要有缩瞳、降低眼压作用。

周边虹膜切除术

该手术的目的是将周边虹膜切除少量虹膜组织，使后房房水直接经此切口流入前房，达到解除瞳孔阻滞以及瞳孔阻滞所导致的周边虹膜向前膨隆和房角关闭。周边虹膜切除术对眼组织损害轻，且手术并发症较少。该手术可以有效减轻眼周负担，能够有效预防和早期治疗青光眼。

抗青光眼手术

抗青光眼手术主要作用是防止房角阻塞，加速房水的排泄和减少房水生成。目前抗青光眼手术有小梁切除术、巩膜切除术、巩膜灼瘘术等，现在常用的是小梁切除术，尤其是各种改良后的小梁切除术，适应症广、术后并发症少、疗效较好。 该手术可以有效保护视力，减缓视力消退速度。

晶体摘除术

小二短指-球状晶体异位综合征常有晶状体位置异常的情况，因此该手术可以预防晶体对眼部的压迫，有效控制病情恶化，预防因晶体压迫而导致其他并发症。

小儿短指-球状晶体异位综合征能治愈，但治愈率较低。

小儿短指-球状晶体异位综合征一般不会影响患者自然寿命。

小儿短指-球状晶体异位综合征患者需要定期去医院复查眼部情况，时间根据病情的严重程度而定，一般情况下是两个月复诊一次。

小儿短指-球状晶体异位综合征患者需要多吃有利于保护眼睛的食物，避免油腻、辛辣食物，宜吃含钙高的食物以及新鲜水果和深绿色蔬菜。

• 宜多食用一些有利于保护眼睛的食物，如蓝莓、圣女果、香蕉、火龙果、西蓝花、胡萝卜、黑芝麻等。

• 宜多食用一些含钙量高的食物，如牛奶、豆制品、海带、紫菜等。

• 避免食用生、冷、油腻、辛辣、刺激性食物，如烟、酒、烧烤、冷饮等。

• 多食用新鲜水果和深绿色蔬菜。

小儿短指-球状晶体异位综合征患者要特别重视眼睛的休息，适当进行运动，促进身体恢复，日常中也要养成良好的习惯，家属要关注患者术后的相关情况并加强对患者眼部的护理。

• 外出时需戴有色眼镜，避免紫外线照射，避免强光刺激眼睛。

• 长期使用电脑工作者，要经常眨眼，可以向远处瞭望看看绿色树木。

• 视力尚好的人可以选择适当的运动，比如慢跑、快走和打羽毛球，每次时间不要过长，运动强度不要过大，而且运动前后要做拉紧活动，这样有利于促进骨骼生长、优化身材比例。

• 勤洗手，毛巾放通风处，阅读时姿势端正，且阅读环境光线要充足，不熬夜，走路、乘车时不看书，不长时间使用电视、电脑等。

• 患者要保持平静、积极乐观、开朗耐心的心态，有利于病情的稳定。

家属要观察小儿短指-球状晶体异位综合征患者术后伤口恢复的情况，避免发生感染，若有异常情况及时就医。

小儿短指-球状晶体异位综合征患者在术后要特别注意眼部护理，如洗脸的时候不要用力揉眼睛等。

小儿短指-球状晶体异位综合征是一种遗传性疾病，因此其预防措施主要是提高生育质量，需从孕前至产前进行详细的排查，同时女性在孕期也要注意饮食、活动、用药、穿衣等各个方面，避免胎儿出现异常情况。

• 可以调查一下家族史，做好遗传病的咨询工作，了解是否家族中曾有相似的病症，夫妻在婚前应进行婚前检查，进行基因检查，查看是否携带致病基因，根据检测结果决定是否生育。

• 做好孕前和孕期保健工作，定期行超声检查和血清学筛查等，必要时通过羊水穿刺，进行新生儿染色体检查。

• 孕妇在饮食、活动、用药、穿衣等各个方面都要注意，要远离有害因素，饮食洁净，营养均衡，不要选择用刺鼻性化学原料制造的衣服，不去环境污染的地方，不进行危险刺激运动，如蹦极等。

• 孕妇怀孕期间避免做辐射比较高的检查，容易导致患儿畸形。