白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是因为白细胞，主要是中性粒细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性减低，不到正常白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的5％，导致中性粒细胞的杀菌作用降低，造成患者自幼容易反复发生感染，如呼吸系统、消化系统、血液系统的感染。该病的治疗主要采取对症支持治疗，目前无法治愈。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为遗传性缺陷，主要病因是基因突变。先天原因造成的白细胞中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸产生减少，从而导致中性粒细胞的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性降低，造成中性粒细胞灭菌功能出现障碍。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在儿童中较常见，全球超过4亿人患葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，发病年龄一般小于5岁，沙特阿拉伯等地有较多报道，我国针对其发病率目前无具体的流行病学资料。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为基因突变引起，无特定好发人群。

尿路感染

尿频、尿急、尿痛，可伴发热、腰痛等。

呼吸道感染

发烧、咳嗽、咳痰、胸前区域疼痛等症状。

胃肠道感染

腹痛、腹泻等，可伴体温升高。

血液感染

体温升高时，出现畏寒、寒战等症状。

感染性疾病

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症容易并发各种感染，主要对H₂O₂阳性菌属易感性增高，易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及真菌感染，如尿路感染。

糖尿病及糖尿病肾病

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达下降，导致胰岛素刺激时细胞摄取葡萄糖能力降低，从而加重胰岛素抵抗，最终导致糖尿病及其相关肾病的发生。

自幼反复发生感染的人群，需要定期体检，及早发现感染证据，身体不适时需及时就医，以免延误病情。

• 出现全身感染症状，如发热、畏寒、体温37℃~38℃，同时有乏力、头晕等不适应及时就诊。

• 出现消化道感染症状，如持续腹痛、腹泻等，以及呼吸道感染症状，如呼吸困难、胸痛、咳嗽、流鼻涕加重等情况时应立即就医。

• 出现呼吸道症状，可到呼吸内科就诊。

• 出现消化道感染症状，可到消化科就诊。

• 出现发热等全身症状可到感染科就诊。

• 有什么症状？(如发热、腹泻、头晕、呼吸困难)

• 以前经常出现感染吗？

• 以前使用抗生素治疗的疗效怎么样？

• 做过其他检查吗？

• 有没有其他疾病？

中性粒细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测

中性粒细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性如果降低，可以借鉴硝基四唑氮蓝试验和病史可诊断本病，这是必须检查的项目之一。

硝基四唑氮蓝试验

如果中性粒细胞的杀伤能力降低较为明显，则表示该病为阳性的可能性增大。

血常规

计算中性粒细胞数目。可以依据中性粒细胞数目和白细胞数目做出初步判断，患者感染的严重情况，并判断感染的类型，例如细菌或病毒等。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可通过有该病家族史，出现尿路、呼吸系统、消化系统、全身感染症状，如尿频、尿急、发热、腹泻、咳嗽等，结合中性粒细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测可见活性降低，硝基四唑氮蓝试验可见中性粒细胞的杀伤能力降低较为明显等结果可明确诊断。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为遗传性缺陷病，主要的治疗方式是采用支持对症及积极控制感染，应尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素，以杀菌药为主，严重感染者可进行造血干细胞移植。

抗菌药物

常用的抗菌药物有头孢类，如头孢曲松、头孢西丁等；喹诺酮类，如莫西沙星、左氧氟沙星等。然后根据细菌培养和药物敏感试验结果，必要时进行调整。

造血干细胞移植

造血干细胞移植是指通过血细胞单采技术从供者体内获取外周血造血干细胞来进行的移植，该方法可能可以治愈白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。但手术风险大、费用高，一般建议反复感染且对抗生素产生耐药性的患者选择手术治疗。

白细胞输注

主要是指浓缩中性粒细胞输注，粒细胞可对体内的细菌进行吞噬和杀灭，使机体达到抗感染的目的，适用于白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等粒细胞功能障碍的患者。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症经过正规治疗后,，若感染能够控制，没有反复感染或加重， 部分患者能维持正常的生活，达到正常人群的寿命。

对于出现感染表现的患者，应该及时就诊复查，不能自行服用抗生素；对于无明显症状的患者，可初期1~3个月复查一次，检查血常规和中性粒细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，实时监测酶活性的变化。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者应注意避免吃容易滋生细菌的食物，避免感染，宜吃富含维生素类食物、富含优质蛋白类食物、膳食纤维类食物，增加抵抗力。

• 患者日常不吃未经过高温烹饪后的食物，不喝未煮沸过的饮用水。

• 避免摄入生冷(如生鱼片、冷饮等)海鲜及辛辣食物。

• 少摄入高糖食物，白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者易并发尿路感染，摄入糖分过多易诱发或加重尿路感染。

• 宜吃富含维生素类食物，如油菜。

• 可摄入富含优质蛋白类食物，如鱼肉。

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者应注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对疾病的康复有很大的帮助。

运动

未发生感染的患者，应在医生指导下做适当的运动，如散步、慢跑等，运动时需注意做好防护，避免受伤。

预防感染

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者较易并发尿路感染、呼吸道感染等，应避免久坐、穿纯棉内裤、注意保暖、多饮水。

用药

抗生素的使用需严格遵医嘱，自行减药或停药有可能造成细菌耐药，不利于后续治疗。干细胞移植后的患者应遵医嘱服用抗排异药物，出现皮肤红、肿、疼痛，或咳嗽、发热等症状，应立即告知医生。

• 患者日常需要观察自己是否出现感染症状，如发热、畏寒、头晕等症状，出现应及时就医。

• 患者应时刻关注用药期间可能出现的不良反应，如果表现出皮肤和黏膜发黄、神疲乏力、恶心、呕吐、尿量异常等表现，需及时告知医生。

由于白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于基因突变引起的疾病，目前还没有特异而有效的预防方法，但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

自小容易发生感染并反复发作的人群，应定期进行体检，做到早发现，早治疗。

• 做好防护措施，注意饮食、个人卫生。

• 尽量避免去人口密集的地方，以免出现呼吸道的感染。

• 注意保暖防寒，避免感冒。