新生儿期表现

可见颈后皮肤增厚以及手、脚背发生水肿。

儿童期表现

表现为3岁以后身高增长缓慢，生长速度明显下降。

青春期表现

没有生长加速期，成年期身高约135~140cm，颈部粗短且有颈蹼，后发际低，皮肤常有黑痣，部分患者肘部向外侧弯曲。由于卵巢发育不良，可出现原发性闭经或继发性闭经、外生殖器发育不良、阴毛和腋毛稀少，甚至生殖器缺如、乳房不发育等症状。

骨骼畸形

指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短、上颚高而窄。

内脏畸形

肾脏畸形如肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等；心脏畸形如二尖瓣和主动脉瓣缩窄等。

自身免疫性疾病

常见的自身免疫性疾病，包括自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。

功能障碍

部分患者可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷。

卵巢发育不良可导致不能正常排卵或排出的卵子质量不好，严重者可影响正常受孕和生育。

如果儿童生长发育迟缓，青春期月经没有来潮或初潮延迟，第二性征发育不良或者长期不孕，需要尽早到医院就诊以明确病情，注意与低促性腺激素性性腺功能减退症等疾病相鉴别。

• 如果儿童生长发育迟缓，比同龄孩子相差较多，应立即就诊。

• 青春期月经没有来潮或初潮延迟，应立即就诊。

• 闭经或者长期不孕，需要尽早到医院就诊。

• 大多患者优先考虑去妇科就诊。

• 若患者为儿童，也可优先考虑去儿科就诊。

• 月经不调是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如月经稀少、乳房发育异常等)

• 是否有以下症状？(如智力及神经认知功能障碍等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 症状持续了多久？

内分泌激素检查

测定卵泡激素、黄体生成素水平明显升高，雌二醇水平明显低落，可达到绝经期水平，需化验3次后始能确诊，血催乳素值正常。

阴道脱落细胞

显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以低层细胞为主。

腹部B超检查

显示卵巢小，未见卵泡者属卵巢早衰；卵巢正常大小，可见多个小卵泡者属无反应卵巢或多囊卵巢综合征。

腹腔镜检查

卵巢早衰者可见卵巢小、萎缩，卵泡不明显，镜下未见始基卵泡，卵巢间质纤维化，卵巢内可找到抗卵巢抗体。无反应卵巢综合征，则见到卵巢正常大小，肉眼及镜下均可见多个小卵泡，卵巢组织内可找到抗卵泡膜细胞、抗颗粒细胞、抗卵泡激素抗体。

卵泡监测

一般情况下，自月经周期的第8天起，每2天B超监测1次。当发现卵泡直径达17mm时，则每天监测1次。当卵泡发育成熟直径达20～23mm时，必要时每天测2次，直至排卵为止。

遗传学检查

X染色质、Y染色质检查均为阳性。遗传学检查是卵巢发育不良特异度较高的检查。

当出现典型卵巢发育不良症状，如生长发育迟缓、原发性闭经或初潮延迟、月经稀少、乳房发育异常、无阴毛等，加上FSH(促卵泡素)升高甚至>10mIU/ml，LH(黄体生成素)随之升高或者FSH与LH的比值升高，或者B超可见卵巢大小异常时，即可确诊。

低促性腺激素性性腺功能减退症

由各种原因(肿瘤、组织增生症及先天性等)导致下丘脑促性腺激素释放激素和(或)垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍，进而引起性腺功能不全的一类疾病。该病临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍，但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素(FSH和LH)水平低或正常，雌二醇水平低，可以此鉴别。

Noonan综合征

一种临床表现多样的遗传综合征，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍，伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特点。该病与卵巢发育不良有诸多相似之处，如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等。但卵巢发育不良多为散发病例，无家族史，绝大多数智力正常和性腺发育不全；而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义，Noonan综合征染色体核型正常(46，XX)。

营养不良、慢性疾病

过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因，会引起身高滞后和女性青春发育延迟，纠正营养状态或去除原发疾病后，身高和青春发育可恢复正常，可以此鉴别。

垂体性侏儒

除身材矮小外，无卵巢发育不良的特殊表现，且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。

由于卵巢发育不良患者可存在多种生长缺陷，治疗以改善成人期的最终身高、促进第二性征的发育、提高骨密度、防治各种并发症为主。对于有基础疾病者，建议先纠正基础疾病，再给予激素治疗、促排卵或手术治疗等。

• 有不良生活习惯或环境接触史者需改变生活方式，如吸烟、酗酒者需戒烟、戒酒。

• 有原发病的患者要纠正或治疗原发疾病。

促排卵药

克罗米芬(CC)

是临床最常使用的促排卵药物，但克罗米芬同时也对子宫内膜、宫颈和阴道上皮有抗雌激素作用，使得子宫内膜的发育受阻、成熟延迟，最终导致卵泡的发育和子宫内膜的发育无法同步，从而受精卵顺利着床的概率降低，影响妊娠率。

人绝经期促性腺激素(HMG)

由等量的卵泡激素、黄体生成素组成，为天然制剂，是不孕症患者诱发排卵或超排卵治疗中的一种常用且重要的药物。由于个体差异，使用该方案促排时，需要预先了解患者对药物的敏感度，故用药过程中需密切进行卵泡监测，调整用量。临床治疗中，常常需要在卵泡发育成熟后使用人绒毛膜促性腺激素促排，达到更理想的治疗效果。

促性腺激素释放激素(GnRH)

其作用为模仿月经周期中下丘脑脉冲式分泌促性腺激素释放激素，促使垂体分泌卵泡激素、黄体生成素，从而使卵泡生长发育直到成熟、排卵。

人绒毛膜促性腺激素(HCG)

主要应用于诱发排卵和维持黄体功能，其药理作用类似黄体生成素。即在卵母细胞的最后成熟阶段，特别是核的成熟和排卵的过程，需要将黄体生成素峰值激发出来，使用人绒毛膜促性腺激素模拟黄体生成素峰值，以诱发排卵。

生长激素

患者确诊后应尽早进行生长激素治疗，持续达到满意身高为止。骨龄大于14岁或治疗后身高增长小于2cm/年，可考虑停止治疗。建议用非芳香化蛋白同化类固醇激素(如氧甲氢龙、司坦唑醇)和生长激素联合治疗。

雌孕激素替代治疗

可口服戊酸雌二醇或经皮贴、肌肉注射雌激素，口服戊酸雌二醇共用21天，最后5～7天，加用甲羟孕酮。

血管搭桥手术

对于因卵巢血管因素导致卵巢营养缺失而发生的卵巢早衰者应早诊断、早治疗，在卵巢功能丧失怠尽前尽早行血管搭桥手术，如将卵巢动脉与肠系膜下动脉或肾动脉等吻合，恢复卵巢血管供应，使卵巢再现生机。

卵巢移植

对于已处于卵巢早衰晚期或由于各种原因导致卵巢缺如者，卵巢移植已成为很成功的一种治疗手段。

由于身材矮小和第二性征发育不良，可导致患者出现自卑心理，其社交孤立、焦虑情绪风险增加。因此，在治疗过程中医生应同时给予心理支持。

• 存在眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题，建议至相应科室就诊并随访监测。

• 存在外周淋巴水肿者建议观察随诊，严重者医生可给予绷带处理。利尿剂效果有限，可导致水、电解质失衡，应避免长期应用和血管外科手术。

卵巢发育不良为终身疾病，目前尚不能治愈。

卵巢发育不良一般不会影响患者自然寿命。

建议卵巢发育不良患者每3～6个月复查一次卵巢功能。

卵巢发育不良患者需注意饮食调理，对于生冷和辛辣的食物要严格禁止，以防这类食物会给其身体造成一定的刺激，影响到卵泡的正常发育，甚至会让疾病症状更加严重。因此，建议患者在平时生活当中多吃一些温热、谷类、豆类的食物。

忌生冷辛辣的食物

如冰淇淋、冷饮、辣椒、大葱、大蒜等。

宜谷类食物

谷类中含有植物激素，食用可促进卵泡的发育，还可帮助患者调理身体，建议经常出现不排卵的患者可多吃谷类食物。

宜豆类食物

黑豆、黄豆等豆类可以维持体内雌激素水平，可以很好的促进卵泡发育，适当食用对身体有很大的益处。

• 缓解心理压力，不可精神压力过大，避免经常熬夜，可规律运动，但不可过度劳累。

• 保持健康的生活方式，戒烟、忌酒，保持个人卫生，勤换衣物。

• 定期体检，严格遵医嘱用药，不可私自停药，要是出现症状加重应及时就诊。

• 有生育要求者应积极就诊并接受检查，进行充分治疗和备孕后再怀孕。

• 在医生指导下应用药物，避免强行在短期内运用促排卵药，强制其排卵。如果对卵巢发育不良的患者强行在短期内用促排卵药强制其排卵，虽然卵子也能够排出，但是这样排出的卵子发育不成熟，难以正常受孕。
  

由于引起卵巢发育不良的病因有很多，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

对于初潮2~3年后青春期月经不规则并存在高危因素者，应以B超检查、激素水平、体征、临床症状为依据，进行早期筛查。

调节饮食

注意各种营养物质的均衡和适度，避免肥甘饮食，最好清淡饮食，且不吸烟、不饮酒。

劳逸结合

平时要加强身体锻炼，增强个人体质，适当运动，避免剧烈体育运动。同时要养成良好的生活习惯，注意休息，不要熬夜，保证充足的睡眠时间。

保持良好情绪

要有乐观向上的精神面貌，每天保持心情舒畅、愉快，避免不良情绪的发生。远离暴怒、抑郁的生活方式，排除过度紧张和长期焦虑的不良习惯。