铁粒幼细胞贫血是一组异质性疾病、可分为遗传性或获得性。该病是由于X染色体上5-氨基酮戊酸合成酶基因突变引起，也可因药物和饮酒引起。血红素合成障碍，铁利用不良，体内铁负荷过载，导致红细胞无效造血。临床表现为贫血、面色苍白、脾大、乏力、呼吸困难、感染和出血。晚期常合并肝脾肿大，并出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。该病需早诊断、早治疗，避免出现贫血以及心、肾、肝、肺功能不全等严重并发症。治疗方法为病因治疗、药物治疗(吡哆醇、维生素B₆、促红细胞生成素)、对症治疗。治疗有效时，可升高血红蛋白，减轻症状，甚至消除症状，同时需进行维持治疗。

获得性

原发性铁粒幼细胞贫血

由线粒体细胞色素氧化酶亚基异常导致。

继发性铁粒幼细胞贫血

服用药物(吡嗪酰胺、环丝氨酸、氯霉素)、饮酒、铜缺乏。

遗传性

X染色体连锁遗传

位于X染色体上的5-氨基酮戊酸合成酶基因突变。

常染色体遗传

红系特异性线粒体载体家族SLC25A38蛋白缺陷。

线粒体遗传

与该疾病有关的基因位于线粒体上。

铁粒幼细胞贫血是一组异质性疾病，可由于X染色体上5-氨基酮戊酸合成酶基因突变所致。或由于服用药物和饮酒所致。继发性铁粒幼细胞贫血可继发于某些疾病。本病好发于有家族发病史者、服用药物及饮酒者等。

X染色体性联遗传

5-氨基酮戊酸合成酶基因位于X染色体上，本病为X染色体性联遗传。该基因发生突变，使酶的活性缺乏，导致血红素合成障碍。由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，故形成环形铁粒幼细胞，而导致红细胞无效造血。

服用药物、饮酒

药物或毒物所致的继发性铁粒幼细胞贫血，是由于药物抑制了血红素合成中酶活性所致。多步骤的酶缺乏，常出现血红素合成酶减低。酒精可抑制关键酶吡哆醇转变为磷酸吡哆醛，并加重了叶酸的缺乏，从而导致红细胞无效造血。

该病无明显诱因。

铁粒幼细胞贫血发病率较低，暂无相关流行病学数据。

有家族发病史者

遗传性铁粒幼细胞贫血为遗传性疾病，多好发于有家族史的患者。

服用药物及饮酒者

某些药物及饮酒是获得性铁粒幼细胞贫血的主要致病因素。

男性

该病X染色体性联遗传，多于常染色体遗传。因此多好发于为男性，且于青少年时期发病。

贫血、面色苍白

患者出现低色素性贫血和体内铁负荷过度，表现为皮肤苍白、面无血色。

乏力、呼吸困难

当贫血更严重时，出现乏力、感觉不适、呼吸困难等贫血的非特异症状。

小部分原发性铁粒幼细胞贫血患者，由于严重粒细胞缺乏会引起感染。如果出现严重血小板减少，会导致出血。

血色病，铁粒幼细胞贫血患者，后期会发生血色病，即含铁血黄素沉积症，较少见。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全。

当患者出现贫血、面色苍白、脾大、乏力、呼吸困难，少数有感染和出血，要及时去血液科就诊，行相应的检查，如血涂片检测、骨髓涂片检测、血清铁和铁蛋白饱和度等检查，进行诊断。本病需要与缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病相鉴别。

• 成年人尤其是成年男性，出现贫血及贫血相关症状时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 服用药物，如吡嗪酰胺、环丝氨酸、氯霉素者，或饮酒者出现乏力、感觉不适、呼吸困难等严重贫血的非特异症状，需高度怀疑铁粒幼细胞贫血，应及时就医。

• 确诊的患者，出现严重贫血以及心、肾、肝、肺功能不全等并发症时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如消化不良、恶心呕吐等，可到相应科室就诊，如内科。

• 因为什么来就诊的？

• 贫血是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如贫血、皮肤苍白等)

• 是否服用过吡嗪酰胺、环丝氨酸、氯霉素等药物？

• 既往有无其他的病史？有无家族史？

血涂片检测

该病主要表现为红细胞和血红蛋白减低。患者血涂片检测，显示红细胞多呈低色素性变化，大小不等、异型性显著，可见嗜碱性点彩红细胞、有核红细胞及少数靶形红细胞。白细胞和血小板大多正常或轻度降低。

骨髓涂片检测

骨髓涂片显示，红细胞系明显增生以中幼红阶段增高为主，部分幼稚红细胞发生巨幼样改变，并可见核固缩、胞质出现空泡等形态异常者，可见双核幼红细胞。还可见环形铁粒幼细胞。

血清铁、铁蛋白饱和度检查

该病患者铁利用不良、体内铁负荷过量，检查结果显示血清铁、血清铁饱和度增高，血清总铁结合力减低。

• 患者有家族发病史，或服用药物、饮酒后出现贫血、皮肤苍白等症状。

• 血涂片显示红细胞呈低色素性，白细胞、血小板多正常。骨髓涂片可见环形铁粒幼细胞，且环形铁粒幼细胞总数>15%。

缺铁性贫血

该病为体内储存铁缺乏，影响血红蛋白合成，所引起的贫血。特点为骨髓、肝、脾等器官中缺乏储存铁，血清铁、运铁蛋白饱和度和血清铁蛋白降低，呈典型小细胞低色素性贫血。而铁粒幼细胞贫血的血清铁增高，血清铁饱和度增高，血清总铁结合力减低，因此可用来鉴别。

巨幼细胞性贫血

该病是由于DNA合成障碍所致的一组贫血，体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。特征为大红细胞性贫血。血涂片表现为大卵圆形红细胞增多，且中心苍白区缩小。通过观察血涂片中红细胞的特征，可与铁粒幼细胞贫血时出现的大小不等低色素性红细胞相鉴别。

地中海贫血

又称珠蛋白生成障碍性贫血。有家族史，有溶血表现。血片中可见靶形红细胞。血红蛋白A₂增加。血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度常增高。可通过是否有家族发病史来排除。

铁粒幼细胞贫血患者主要临床症状为贫血、皮肤苍白，需终身间歇性治疗。治疗原则多为升高血红蛋白、纠正贫血症状。治疗方法有病因治疗、药物治疗(吡哆醇、维生素B₆、促红细胞生成素)和症状治疗。

病因治疗

继发性铁粒幼细胞贫血多由某些药物(吡嗪酰胺、环丝氨酸、氯霉素)、饮酒等导致，可通过停药或限制酒精摄入量来去除病因、纠正贫血等症状。

症状治疗

该病主要临床症状为贫血或贫血引起的一些非特异性表现。当贫血严重时，可输注红细胞或全血治疗。需要注意的是长期输血治疗者，宜同时用去铁治疗，避免机体铁负荷加重，加速发生含铁血黄素沉积病。

吡哆醇

吡哆醇疗效可使血液稳态血红蛋白水平增高或减少输血需求，但当停用吡哆醇后，贫血易复发。同时使用叶酸可以增加吡哆醇的疗效。

维生素B₆

维生素B₆对红细胞生成很重要，使用有效者2~3周网织红细胞可上升。治疗数月后，血红蛋白恢复正常，有效者维持治疗。必须注意长期大剂量治疗有引起周围神经病的危险。

促红细胞生成素

促红细胞生成素主要作用是促进正常红细胞的生成，以此来纠正贫血等症状。

该病一般无需手术治疗。

• 清髓性或非清髓性骨髓移植被用于治疗极少数严重的遗传性铁粒幼细胞贫血患者。

• 遗传性铁粒幼细胞贫血患者常伴铁过载，当同时任何遗传性血色病突变时，可加剧铁负荷过载。如果贫血不太严重，可通过吡哆醇部分纠正，也可采用放血疗法减轻铁负荷，否则建议使用铁螯合剂减轻机体铁负荷量。

• 输血，严重贫血患者且使用维生素B₆无效者，需定期输注红细胞。
  

本病多不能治愈，但通过早期去除病因治疗、药物治疗可升高血红蛋白、减轻或消除症状。本病若不及时治疗，会引起严重贫血及后期合并肝脾肿大、出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

一般不会影响自然寿命。

铁粒幼细胞贫血患者治疗有效后，还需维持治疗，当再次出现贫血等症状时及时复诊，检测各项指标，进行相应治疗。

铁粒幼细胞性贫血患者多吃一些富含维生素的食物，尤其是富含维生素B₆的食物。乙醇是该病发生的一个重要病因，需绝对戒酒。

宜吃富含维生素B6的食物

维生素B6在肉类、全谷类产品(特别是小麦)、蔬菜和坚果类中含量较高，其可加速患者对于贫血症状的纠正。

绝对戒酒

乙醇为继发性铁粒幼细胞贫血最常见的病因，大量饮酒几周后，即可出现铁粒幼细胞贫血，特别是酗酒和营养缺乏同时存在的患者，要绝对戒酒，清除病因。

铁粒幼细胞性贫血患者应注重消除引起继发性疾病的病因，预防贫血及严重贫血的发生。对治疗有效的药物，了解其作用和注意事项。加强护理和营养，避免酗酒，注意自我监测。

患者应注意休息，保证充足睡眠。严重贫血者需卧床休息。

控制贫血的情况下，也要及时注意检测严重并发症的发生。

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀患者，帮助患者消除紧张、恐惧的心理，正确看待疾病，积极配合治疗。

对采取积极有效治疗措施的患者，在症状得到缓解或消除后，还需予以维持治疗。

对于铁粒幼细胞性贫血的预防，应做到早期筛查，消除病因，采取积极的预防措施，预防疾病的发生。对于有家族史的人群来说，女方在怀孕前，应做好基因筛查等方式，防止该病患儿出生。

对于有家族发病史，或服用药物及饮酒的好发人群，在未出现症状时，及时到医院做筛查实验，尽早发现并治疗。

• 遗传性铁粒幼细胞性贫血是遗传性疾病，需在怀孕前，进行基因筛查和遗传咨询，尽量避免患病宝宝的出生。

• 注意适量运动，增强体质。

• 获得性铁粒幼细胞性贫血，与接触某些药物、酒精、毒物有关，尽量避开这些发病因素，可以避免获得性铁粒幼细胞性贫血发生。