高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病，为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。本病主要特征有慢性湿疹性皮炎；反复严重感染；血清IgE明显增高。本病征的远期预后尚不清楚，但本病征有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能，目前临床并无有效的疗法，以治疗感染，减少并发症为主。

高免疫球蛋白E综合征根据致病基因不同而分为两类。

• 常染色体显性遗传的高IgE综合征(AD-HIES)，为信号传导及转录激活蛋白(STAT3)基因突变引起，导致结缔组织、骨骼、血管和牙齿异常。

• 常染色体隐性遗传的高lgE综合征(AR-HIES)，主要是由DOCK8或TYK-2基因突变引起，导致对病毒有易感性，易于发生严重的传染性软疣，并发展为严重的神经系统并发症。

高免疫球蛋白E综合征的发病与遗传因素有关，好发于婴幼儿，具有家族遗传史，孕妇在孕期受到放射线照射或发生病毒(风疹病毒)感染，使胎儿免疫系统受损时，容易诱发此病。

本病可以是先天性遗传所引起，也可以是先天性基因突变、缺失、插入等所致，可为常染色体显性或隐性遗传。

孕妇受到放射线照射或发生病毒(风疹病毒)感染，使胎儿免疫系统受损，更容易引发高免疫球蛋白E综合征的发生。

高免疫球蛋白E综合征目前国内无权威的流行病学统计。

• 本病多见于婴幼儿。

• 有家族史的人更易患此病。

皮损

患者自出生第1天开始即可发生反复的皮肤问题，包括葡萄球菌感染所致皮疹及皮脓肿、皮肤疖肿、湿疹、湿疹样皮疹等。

感染

87%的患者会出现反复的肺部感染，83%的患者有黏膜、皮肤念珠菌病，可有反复的中耳炎。

乳牙未脱落

72%的患者于8岁时仍保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在而形成双排牙，乳牙不脱落是本病的特点。

特殊面容

患者在16岁大时均可见到的特殊面容，如面部不对称(半侧肥大)、前额突出、眼眶深陷、凸腭、鼻根宽和鼻尖肥大，面部皮肤粗糙，毛孔增大等。

其他症状

如颅缝早闭，肌与骨骼异常(关节伸展过度、脊柱侧弯、骨密度下降，反复骨折、关节变性病等)，口腔结构异常(高腭弓、硬腭中线纤维性增厚、舌乳头增多、舌体形态异常如锥体形或卵圆形等)，血管异常(动脉瘤、血管扩张、血管曲张、血管栓塞)等。

反复发生各种严重感染，可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症、白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。患者还常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等疾病。

患者如有皮炎、湿疹、反复感染等症状，应及时就医，做相关检查以及治疗。大多数患者去风湿免疫科就诊，医生根据患者的症状(如皮炎，感染，特殊面容)，以及相关的检查如(血清IGE值等)做出诊断，然后做出相应的治疗。本病需与异位性皮炎做出鉴别诊断，高免疫球蛋白E综合征具有严重的复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。

• 出现皮疹、皮肤瘙痒以及反复呼吸道感染症状，需要及时就医。

• 出现角膜炎、结膜炎以及乳牙脱落延迟等表现，需要及时就医。

• 患儿出现粗陋面容，如宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称，生长发育迟缓等需要及时就医。

大多患者优先考虑去风湿免疫科就诊。

• 目前都有什么症状？(如皮炎，瘙痒，湿疹等)

• 这些症状大概持续多长时间了？

• 既往有无其他的病史？

• 出现以上症状大概多久？

• 曾用过什么药物进行治疗？

• 体格检查，医生进行体格检查时除了注意病人的一般健康，如贫血、营养不良、生长发育、感染部位体征等，还应注意患者的面部特征、肢体骨骼，明确患者有无出血点、皮疹、淋巴结、肝肿大、脾肿大等。

• 血清学检查，血清IgE值IgE增高为必发症状，在整个病程中可持续增高。一般高于正常10倍，亦有高百倍者(大于4.8毫克/升，即大于2000单位/毫升)。

• 血常规检查，外周血检查局部嗜酸粒细胞增多(高达白细胞总数50%~60%)。

• PDD试验(结核菌素试验)的抗原做的皮肤迟发性超敏试验为阴性，而对许多食物等抗原呈阳性反应。

• 中性粒细胞及单核细胞趋化功能缺陷，部分病例中性粒细胞区趋化功能低下。

• 其他检查如X线检查、B超检查等可检测患者有无畸形状况。

• 基因学的检测，如信号传导及转录激活蛋白(STAT3)基因序列分析，可用于分析患者是否有基因异常。

根据相关检查，如血清IGE增高，大于4.8毫克/升，即大于2000单位/毫升，局部嗜酸粒细胞增高，基因序列分析等检查结果呈阳性，以及出现临床，如慢性湿疹样皮疹，一些感染，如肺炎、脓肿、儿童特殊面容等症状即可确诊高免疫球蛋白E综合征。

异位性皮炎

两者的相同之处是具有瘙痒症状，都常见于婴幼儿出现湿疹样皮损，不同之处是高免疫球蛋白E综合征具有严重的复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎，以此相鉴别。

IPEX综合征

IPEX综合征常具有早发顽固性腹泻、多发内分泌病、特应性皮炎、自身免疫现象及生长发育落后等临床特征。高免疫球蛋白E综合征主要表现为皮损瘙痒剧烈，易继发葡萄球菌感染如疖、痈和复发性“寒性脓肿”。患者还可有反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸和肺脓肿等。通过临床症状可鉴别两者。

Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz综合征典型的临床表现包括主动脉瘤形成、眼距过宽以及悬雍垂裂，与高免疫球蛋白E综合征有较大差别，根据症状可显著鉴别两者。

高免疫球蛋白E综合征的治疗周期为长期持续性治疗，本病目前尚无特效治疗的方法，治疗方式通常为药物预防感染以及对症的手术治疗。

抗感染治疗

预防葡萄球菌感染，可长期使用抗生素，如复方磺胺甲恶唑，念球菌病可以口服抗真菌药物如氟康唑片来进行治疗。

免疫替补治疗

左旋咪唑、转录因子可提高粒细胞的趋化作用；干扰素y可使患者单核细胞趋化作用明显提高，并能抑制IgE产生，使感染有所缓解；静滴丙种球蛋白对湿疹样皮疹也有较好的疗效。

骨髓移植为本病的根治疗法。临床通常使用外科手术治疗肺脓肿、脓胸、纵隔念珠菌肉芽肿及葡萄球菌肺部感染所致的肺膨出(病程6月以上者)。

本病目前尚不能治愈。

如果护理得当，治疗及时，一般不会影响患者的自然寿命，如果不尽早接受正规的治疗，可因严重感染而死亡，也会影响患者生活质量，本病征还有发展为淋巴样恶性肿瘤的可能。

复诊时患者根据医嘱去医院进行血清IGE的测定，查看疾病控制情况。

高免疫球蛋白E综合征一般无特殊饮食调理，营养均衡丰富即可。

高免疫球蛋白E综合征的护理主要是为患者提供舒适的生活环境，减轻患者焦虑不安的心理状态，同时配合医生监测患者病情进展状况，通过良好的护理，能有效提高患者的生活治疗，改善预后。

• 为提供患者适宜的生活环境，适宜的温湿度，注意皮肤的干燥清洁。

• 家属应配合医生日常监测患者皮肤的状况，患者呼吸道感染是否加重。

• 在心理上应该给予患者更多的关心与爱护，疏导患者焦虑不安的心情，对患者提高生活质量能起到很大作用。

家属应该给予患者更多的关心与爱护，疏导患者焦虑不安的心情，积极鼓励患者，增加其战胜疾病的信心。

根据医嘱严格使用抗生素，要按剂量，按时服用，尽量缩短用药疗程，以免增加耐药菌株的发生率，减少药物不良反应。

高免疫球蛋白E综合征在产前早期诊断，尽早给予特异性治疗(如宫内治疗)对预防起到很大作用，同时孕妇应该避免受到放射线照射，积极接受免疫接种，防止病毒感染。

有家族遗传史的患者应早期进行基因检测，可以早发现、早诊断、早治疗疾病。

• 孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要加强营养，及时治疗一些慢性病。

• 父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有家族中有该疾病患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生就进行遗传学咨询。