家族性地中海热临床主要表现为发作性症状，发作间期症状可完全缓解，具体症状如下：

反复发热

自限性症状，突发突止，热峰为38℃~40℃，发热持续1天~3天，发热间期1周至数年不等。

腹痛

可从局部腹痛发展至全腹痛，可有腹膜刺激征或麻痹性肠梗阻的表现，主要与炎症激活状态下产生的无菌性腹膜炎有关。

多种浆膜炎和胸痛

与无菌性胸膜炎、心包炎有关，数日内可自限好转。

关节痛

多累及大关节，累及关节数较少，症状24h~48h内达峰，后常可自行消退，不遗留关节损害，发生机制与无菌性滑膜炎有关。下肢大关节受累，最常受累关节为髋关节或膝关节，部分此类家族性地中海热患者可出现类似慢性单关节炎症状，表现为慢性关节肿胀和疼痛。

丹毒样皮疹

无需抗生素治疗，可自行消退。

肌痛

特别是劳累后小腿和大腿肌肉群疼痛，这是家族性地中海热患者的共同特点，轻症患者通常不伴发热，充分休息后肌痛即可缓解；而重症者则表现为持续性发热性肌痛、剧烈肌肉疼痛和压痛，通常发生在双下肢，需要采用大剂量泼尼松治疗才可缓解症状，若未采取任何治疗措施，此症状可能持续6周。

阴囊痛

约3%青春期男孩会出现阴囊痛。

脾大

约10%~50%患者会出现脾大。

蛋白尿

部分患者会出现持续的蛋白尿。

淀粉样物质沉积

患者肾脏、心脏、胃肠道、肝脏等器官都可出现淀粉样物质沉积。

家族性地中海热患者并发腹膜炎、周期性关节炎综合征等，另外，伴有反应性淀粉样变的患者，通常肾功能会受到影响，均可能导致家族性地中海热患者并发蛋白尿、肾病综合征、慢性肾功能衰竭等。

家族性地中海热的患者多因不明原因的不定期反复发作的自限性发热、腹痛、消化道症状就诊。本病较为罕见，极容易导致误诊，出现相关症状之后应及时就医，严格鉴别诊断，早日进行临床干预。

• 出现反复发作的不明原因发热、腹痛、胸痛等典型症状，需及时就医。
  

• 体检发现实验室结果异常，如白细胞计数、纤维蛋白原一过性异常等，需要积极就医，严格鉴别诊断。
  

• 急性发作患者优先去急诊就诊。
  

• 病情稳定的患者去风湿免疫科就诊。
  

• 合并有肾脏病变等并发症者，还需要到相关科室进行进一步治疗。

• 有何种症状？如不明原因反复发热、胸痛、腹痛等，轻重程度如何？
  

• 症状是持续的还是偶尔出现？持续时间有多久？以前是否有过类似症状？
  

• 有无诱因触发或缓解症状，发作规律是什么，是否不明原因反复发作？
  

• 是否自行服用过药物？服用何药？是否有效？
  

• 家族是否有相关遗传病史？
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 食物药物过敏史？

血常规

通过抽血检查患者的白细胞以及中性粒细胞等有无出现增高。

炎性指标检查

主要是检测患者的C反应蛋白、血沉、纤维蛋白原的具体数值，判断有无出现炎性反应。

尿常规

通过对尿液的检查，明确有无蛋白尿、血尿的存在等。

组织病理检查

该检查可判断患者有无出现淀粉样变。

基因检测

家族性地中海热是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病。但并非所有患者都能发现该基因的突变，基因支持可以帮助明确诊断，但未发现基因突变也不能除外诊断。

家族性地中海热是一种需要进行临床综合诊断的疾病。临床对本病的诊断，首先依据其临床诊断标准，其次结合患者家族史，排除其他遗传性周期性发热综合征，再结合患者对秋水仙碱治疗的反应性进行综合诊断。若根据患者的临床表现与其他疾病无法进行鉴别诊断时，则可通过基因检测辅助该病诊断。

成人诊断标准

患者的主要临床症状包括

腹痛、胸痛、皮疹、关节痛。

患者的次要临床症状为

血沉加快、白细胞增多、血纤维蛋白原浓度增加。

若发热合并≥1项主要临床症状和≥1项次要临床症状；或发热合并≥2项次要临床症状，即可被诊断为成年家族性地中海热患者。

儿童诊断标准

发热

持续时间为6~72h，体温>38℃，发作次数≥3次。

腹痛

持续时间为6~72h，发作次数≥3次。

胸痛

持续时间为6~72h，发作次数≥3次。

关节炎

持续时间为6~72h，发作次数≥3次，单关节炎。

家族性地中海热病史

阳性。

以上5项临床症状，有≥2项符合时，则该诊断标准对儿童家族性地中海热诊断的敏感度为86.5%，特异度为93.6%。

家族性地中海热需要与全身型幼年特发性关节炎、成人Still病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、急腹症、原发性肾病综合征等疾病相鉴别。

根据现有的临床证据，秋水仙碱是目前唯一可用于治疗家族性地中海热的特效药物，家族性地中海热一旦确诊，应积极治疗，患者通常需终身服药。

秋水仙碱可有效控制家族性地中海热发作，且能减缓肾脏淀粉样变的进展，确诊后应尽早应用。

• 劳累或压力大的时期可暂时增加秋水仙碱剂量，以免发作。
  

• 怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。
  

• 家族性地中海热患者若有慢性关节炎，可在秋水仙碱治疗基础上加用阿司匹林等非甾体抗炎药、关节腔注射或生物制剂。
  

• 秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者可使用生物制剂，如IL-1拮抗剂、TNF-α抑制剂；亦可使用沙利度胺、柳氮磺胺吡啶等。
  

• Ⅱ型家族性地中海热患者因有淀粉样变，故建议使用最大剂量秋水仙碱和生物制剂强化治疗。

家族性地中海热一般无需手术治疗。

肾衰患者需透析治疗或肾移植。

本病不可治愈。

尚无确切数据报道患者生存时限，但正确用药可使发作减少60%左右，有效延长患者生存年限，淀粉样变带来的并发症是一些患者的主要致死病因。

在治疗过程中，需每6个月随诊，评估疗效及安全性，包括尿常规、肝酶、炎性指标等，病情平稳5年以上且无急性期蛋白升高，可在医生指导及密切监测下考虑减量。

此病无特殊饮食调理，丰富且均衡营养即可。

家族性地中海热为罕见疾病，一旦发病需终身用药治疗，因此患者存在较为明显的心理问题，应给予开导，同时需要加强患者的日常防护，在药物治疗的基础上，辅以心理护理、药物护理、发热护理、疼痛护理等综合性护理措施，以让患者安心，使其积极配合治疗，确保病情尽快得以控制。

日常发热护理

本病患者以反复发作性发热为主要症状，患者发热时体温会在短时间之内急剧升高，注意防止出现高热惊厥，按医嘱服用退烧药、物理降温等措施。天气炎热，体温下降时需防止大量出汗导致虚脱，在足量补液的同时适量饮水。每次3000ml以上，注意水、电解质平衡，必要时给予补液，避免出现脱水情况。重视患者的皮肤护理，及时为其擦干汗液。

日常疼痛护理

腹痛患者，采取舒适卧位以缓解腹痛。患者要掌握疼痛相关知识内容，正确认识疼痛，了解疼痛治疗方法，训练正确表达疼痛的感受的能力，接受疼痛知识教育，了解忍耐程度的危害性，以提升对疼痛的正确认识。疼痛较为严重者，还可学习转移注意力、按摩、音乐疗法等。必要时遵医嘱药物镇痛治疗。

用药护理

患者日常生活中遵医嘱用药，不能私下停药或更改用药剂量，并明确认知症状发作时增加剂量无效。

主动交流

家属应主动和患者进行交流，了解患者的性格特征，评估其心理状态，并分析导致患者出现负面情绪的影响因素，以实施相对应的护理措施消除这些影响因素，以此让患者的负性心理得以缓解。

稳定情绪

家族性地中海热为罕见病，患者存在较为明显的心理压力，害怕会治不好，家属应给予安抚，告知积极配合医生治疗，可使患者尽快康复。

释放压力

家属应多和患者进行沟通，尽可能地给予帮助，患者同时需要以正确、有效的方法主动排解压力，抒发情绪。

• 秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应。服药过程中需常规监测肝功能。如果肝酶升高到正常上限值的两倍以上，应减少秋水仙碱剂量并进一步检查原因。
  

• 对肾功能不全者，秋水仙碱的不良反应的风险很高，应定期检查肌酸磷酸激酶水平，并相应调整秋水仙碱剂量。
  

家族内有本病遗传病史、家族史的人群应早期筛查，早干预。

家族性地中海热是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，目前无法预防，有家族史的高危人群应避免近亲结婚，婚前做好遗传咨询，尽量避免子女患病。