血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生，而形成的常见于皮肤和软组织内的先天性良性肿瘤或者畸形，多见于婴儿出生时或者出生后不久。临床表现为出生时或在出生不久出现的针尖样鲜红色或可透出蓝色的瘤体，瘤体形态可不隆起，边界清楚，后期瘤体增大瘤，体高出皮肤，有时可扪及搏动。表面温度正常，无自觉症状。可并发溃疡、血栓、大出血等，血管瘤过大可引起相应部位的阻塞等症状。血管瘤可发生于全身各处，发生于口腔颌面部的血管瘤最多见，其次是躯干和四肢。其中大多数发生在颜面皮肤、皮下组织及口腔黏膜，如舌、唇、口底等组织，少数发生于颌骨内或深部组织，女性多见。

我国目前采用ISSVA2018年的分类系统：

良性脉管肿瘤

包括婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤、丛状血管瘤、梭形细胞血管瘤、上皮样血管瘤、化脓性肉芽肿(又称分叶状毛细血管瘤)等。

局部侵袭性或交界性脉管肿瘤

包括卡波西型血管内皮瘤、网状血管内皮瘤、乳头状淋巴管内血管内皮瘤(PILA)、Dabska瘤、卡波西肉瘤等。

恶性脉管肿瘤

包括血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤等。

血管瘤的形成原因目前还不是很明确，有人认为是肝内血管结构发育异常所致，也有人认为与雌激素水平有关，大多数学者认为血管瘤的形成是人体胚胎发育过程中，尤其是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构，而导致其特定部位组织分化异常，最终形成了血管瘤。

婴幼儿血管瘤

婴幼儿血管瘤是一种先天性良性肿瘤或血管畸形，其病因及来源尚不清楚，存在多种假说，主要分为两大类：内在的缺陷假设和外部缺陷假设。内在假说为一个或多个内皮细胞增殖相关的基因发生体细胞突变导致肿瘤的形成。这一假说提示血管瘤中的内皮细胞这些内皮细胞都是克隆增殖而来；一种具有内在成分的外在假设也被提出来解释血管瘤的发生。血管瘤内皮表达部分胎盘生物学标记物，如GLUT-1、LewisYantigen、merosin、FcγreceptorⅡ等。其中，GLUT-1被证实在血管瘤内皮细胞中可全程持续高表达直至消退，而在其他良性血管性肿瘤和血管畸形中不表达，因此也称为胎盘起源假说。

先天性血管瘤

先天性血管瘤包括3种类型：快速消退型(RICH)、部分消退型(PICH)和不消退型(NICH)。该病与婴幼儿血管瘤的不同之处在于不表达葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)。目前已鉴定出GNAQ和GNA11的谷氨酰胺209(Gln209)位点的互斥和镶嵌错义突变是导致先天性血管瘤的病因之一。

局部侵袭性或交界性脉管肿瘤

这类肿瘤生物学行为介于良恶性之间，在局部呈侵袭性生长，病因尚不明确。

• 目前血管瘤的诱发因素还不明确，但可能与缺氧和其他外源性因素有关，缺氧在婴幼儿血管瘤的发病机制中起重要作用，研究表明宫内缺氧环境可诱发血管瘤发生。

• 先兆子痫、妊娠高血压疾病和妊娠糖尿病均可导致宫内缺氧环境，缺氧促进血管瘤生长因子的分泌，血管瘤患儿血管瘤组织和妊娠糖尿病的母体胎盘中均出现GLUT-1的表达升高，也证实了缺氧理论。

• 体外试验中，缺氧与雌激素的协同效应可促进血管瘤内皮细胞增生，可能与血管瘤女性患儿较多有关。

• 有研究显示，母亲长期接触塑料、油漆、化肥、农药等有害物质，也是婴幼儿血管瘤的危险因素。

血管瘤是婴儿最常见的良性肿瘤，发生率4%~5%。血管瘤可发生于全身各处，发生于口腔颌面部的血管瘤占全身血管瘤的60%，其次是躯干(25%)和四肢(15%)。其中大多数发生于颜面皮肤、皮下组织及口腔黏膜，如舌、唇、口底等组织，少数发生于颌骨内或深部组织。女性多见，男女比例约为1：3～1：4。

• 婴幼儿血管瘤主要发生在婴幼儿，女性多见。
  

• 先天性血管瘤男女发病率接近1：1。

• 交界性脉管肿瘤，如卡波西型血管内皮瘤，新生儿中发病率约0.7/1000万，在血管肿瘤中约占2％。绝大多数卡波西型血管内皮瘤病例在1岁之内发病(90％)，其中1月龄内发病占60％。

良性脉管肿瘤

婴幼儿血管瘤

最早期的皮损表现为充血性、擦伤样或毛细血管扩张性斑片。出生后6个月为早期增殖期，瘤体迅速增殖，明显隆起皮肤表面，形成草莓样斑块或肿瘤，大小可达最终面积的80％。之后增殖变缓慢，6~9个月为晚期增殖期。节段型血管瘤和深在型血管瘤增殖期可持续至9~12个月，少数患儿增殖期甚至可持续至出生后24个月。另外，有一小部分瘤体表现为微小增殖或不增殖，主要位于下肢，这部分瘤体应注意与毛细血管畸形区别。90％的患儿在4岁时瘤体完全消退，瘤体累及越深，消退时间越晚。未经治疗的瘤体消退完成后有25％~69％的患儿残存皮肤及皮下组织退行性改变，包括瘢痕、萎缩、色素减退、毛细血管扩张和皮肤松弛等。

先天性血管瘤

病灶好发于头面部和肢体，多为单发，偶见多发。绝大多数先天性血管瘤病灶累及皮肤软组织，完全位于皮下而不累及皮肤者极罕见，亦有发生于肝脏的先天性血管瘤。病灶形态多为隆起或斑块状，边界清楚，紫红色或蓝紫色，表面有粗细不等的毛细血管分布，周围可见白色的晕环，病灶周围可见放射状分布的浅表扩张静脉。病灶皮温常高于周围皮肤，有时可触及搏动。不同类型的先天性血管瘤出生后呈现各自特征性的临床表现。

• 快速消退型在出生后不久即开始快速消退，大约6~14个月时病灶完全消退，残留松弛、菲薄的皮肤，皮下脂肪缺失。

• 部分消退型在出生时往往与快速消退型难以鉴别，出生后其最显著的特点是病灶随身体等比例生长，既不增殖也不消退。病灶表面皮肤可出现部分苍白，表面毛细血管往往较快速消退型更为粗大，病灶周围白色晕环较快速消退型更常见。

• 不消退型在出生后先经历类似快速消退型样的快速消退期，然而在病灶尚未完全消退时消退中止。消退中止后的残留病灶与部分消退型难以区分。

• 部分病人可在快速消退型快速消退过程中出现并发症，如出血、溃疡等，极少数巨大快速消退型可因病灶内动静脉瘘造成的动静脉分流而造成心功能衰竭。快速消退型还可伴发凝血功能障碍，表现为血小板降低、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。

交界性血管肿瘤

皮肤或皮下坚韧肿物，外观呈紫红色结节或斑块，色泽常深浅不一，边缘因淤斑或毛细血管扩张而界限不清。自然病程中，婴儿期发病的卡波西型血管内皮瘤常有快速增长期，之后虽有不同程度的缓慢缩小，但不能完全消退。残留病灶性状不一，常呈葡萄酒色斑样改变，皮肤表面散布丘疹及毛细血管扩张，伴有肿胀和纤维化的质地改变。

当血管瘤体积过大可造成阻塞，如发生在外耳道，可导致听力下降；如发生在眶周可遮挡视野，可导致弱视、散光等。

破溃、出血、瘢痕

血管瘤组织较柔软，有破溃风险，破溃后会出血，出血量根据血管瘤部位及其交通血管有关，可留瘢痕，严重者有容貌损毁风险。

凝血功能障碍、弥散性血管内凝血(DIC)

如卡波西型血管内皮瘤、丛状血管瘤病灶对血小板的捕获，外周血中血小板减少，病灶微血管内血小板聚集形成血栓，致使红细胞流经狭窄管腔时被压碎、割裂发生血管内溶血。活化的血小板释放促血管新生介质，且纤溶系统的相应亢进可造成瘤内出血，病灶因此快速增大并引起新一轮的凝血物质消耗，最终诱发弥散性血管内凝血。实验室检查可见血小板降低、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。

卡梅现象

是卡波西型血管内皮瘤和丛状血管瘤特有的重症临床表现，是在脉管性疾病基础上伴发血小板减少、微血管溶血性贫血和消耗性凝血功能障碍的一类临床表现。其病程凶险，患者往往因凝血功能紊乱、败血症以及重要器官的损害而预后不佳。

心功能衰竭

如少数巨大快速消退型先天性血管瘤可因病灶内动静脉瘘造成的动静脉分流而造成心功能衰竭，可表现为呼吸困难、下肢水肿等。

血管瘤需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。因此，一旦出现相关异常症状需及时就医。

• 刚出生的婴幼儿需观察皮肤，有无鲜红色或透出蓝色的斑片、斑块或者异常隆起，若有应及时就医。
  

• 已经确诊血管瘤的患者，若发现血管瘤发生破溃或者因外伤出血等情况应立即就医。
  

• 已经确诊血管瘤的患者，若由于血管瘤阻塞外耳道影响听力，或者眶周血管瘤影响视野等应及时就医。

多数血管瘤患者优先考虑去血管外科、普外科或者小儿外科就诊。若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视野不清、弱视、散光、大出血等，可到相应科室就诊，如眼科等。

• 因为什么来就诊的？
  

• 血管瘤是什么时候发现的？
  

• 目前都有什么症状？(如可见鲜红色斑片、斑块、肿瘤，瘤体有无破溃、出血，瘤体大小变化等)
  

• 是否有以下症状？(如呼吸困难、皮肤黏膜瘀点瘀斑、视野遮挡、听力下降等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

局部B超检查

可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型，了解动脉瘤瘤体的范围及血供情况，对病变类型做出初步诊断及鉴别诊断。产前超声检查最早可在妊娠12周时检测到先天性血管瘤，超声检查是一种简单、有效的方法。

MRI检查

用于血管瘤的进一步检查，MRI可清楚显示病灶大小、结构、范围以及与周围组织的关系。先天性血管瘤病灶内可发现动脉瘤、血栓及钙化，在婴幼儿血管瘤中少见，有助于鉴别诊断。少数位于头皮、骶尾部及重要器官周围的瘤体，也需行MRI检查，以了解是否累及周围组织器官及侵及的程度。

超声心动图检查

巨大或多发的肝脏血管瘤、PHACES综合征、骶尾部的血管瘤，需行超声心动图检查，以了解有无心功能不全、心脏或主动脉结构异常等。

凝血功能及血小板检查

肝脏多发血管瘤、卡波西型血管内皮瘤的患者需行凝血功能及血小板检查，了解有无弥散性血管内凝血，卡波西型血管内皮瘤同时还会有一定程度的微血管病性溶血性贫血。

甲状腺功能检查

如果患者全身多发血管瘤，需行甲状腺功能检查，了解有无甲状腺功能低下。

CTA或DSA

可与动静脉畸形鉴别。

病理学检查

能够区分血管瘤的良恶性及类别，是血管瘤最重要的检查方法，不同类型的血管瘤病理学表现不同。

• 典型血管瘤的临床表现，即鲜红色或透出蓝色的血管瘤，可呈斑片、斑块、肿瘤样，有的可扪及搏动。
  

• 可以瘤体穿刺，若抽出血液即可确诊为血管瘤。

脉管畸形

血管瘤多在出生时或出生不久发病，男女的比例为1/3~1/4，病变一般为鲜红色或透出蓝色，病理表现为血管内皮细胞增生。而脉管畸形多见于出生时，男女比例为1：1，病变多根据畸形脉管种类而定，表面温度升高，根据病理检查可与血管瘤相鉴别，脉管畸形的病理表现为血管内皮细胞正常、血管形态乱、管腔异常。

出血结节

血管瘤有典型的外形、指压时消失、颜色变浅的特点，必要时可用针抽吸血管瘤可抽出鲜血，出血结节抽出的是陈旧血，并可掺有其他成分，以此可以相互鉴别。

血管球瘤

血管球瘤多为位于指、趾甲床及其附近的锐性疼痛性肿物，寒冷刺激时疼痛尤甚。位于甲下者，可见指、趾甲局部隆起，表面可呈浅红色、紫色或稍暗，多不让触碰，根据临床表现和好发部位不同可与血管瘤进行鉴别。

血管肉瘤

较少见，肿瘤呈结节状，无痛，紫红色，浅表者易出血和破溃。镜下所见众多的杂乱无章的肿瘤性血管，瘤细胞在基底膜内增生，可贴附于血管内壁，形成结节状突出于管腔。瘤细胞多呈梭形，未分化者呈多边形，类内皮细胞样，核大，深染，核分裂较多，可见到多核瘤巨细胞，免疫组化对确诊及鉴别诊断有重要意义，可选择敏感的内皮标记物，第八因子相关抗原、CD31、CD34等对确定诊断有重要帮助。

血管瘤的治疗需要根据不同的类型及病情来决定，治疗的方式有药物治疗、手术切除、激光治疗、局部注射治疗等。部分血管瘤没有生长在重要的解剖结构旁，且血管瘤的范围很小，也可以暂时观察。

• 血管瘤患者如果出现血小板、血红蛋白下降，需控制感染，避免发生Kasabach-Merritt现象。 

• 手术前或有急性出血时，可考虑输入血小板及其他血制品，一般不作为常规治疗。 

局部外用药物

• β受体阻滞剂类，如普萘洛尔软膏、噻吗洛尔乳膏、噻吗洛尔滴眼液、卡替洛尔滴眼液等，适用于浅表型婴幼儿血管瘤，不良反应除了有变态反应性接触性皮炎外，还可能有发红、脱屑等局部不良反应，有支气管哮喘、重度或者急性心衰、窦性心动过缓、低血压、Ⅱ~Ⅲ度房室传导阻滞等患者禁用该药物。

• 5％咪喹莫特，常见皮肤反应有红斑、糜烂、溃疡、结痂等，发生不良反应时需及时停药，等待皮肤恢复后方可继续用药。由于该药物易引起皮肤强烈的免疫反应，导致后期皮肤质地改变甚至瘢痕形成，故建议慎用，包括有外用β受体阻滞剂禁忌证的患儿。
  

局部注射治疗

糖皮质激素注射

主要适用于早期、局限性、深在或明显增厚凸起的血管瘤。禁用于注射部位皮肤或血管瘤有感染或者全身感染的患者。

博来霉素、平阳霉素及其他抗肿瘤药物注射

用于口服或局部注射糖皮质激素效果不佳时，为防止偶发的过敏，建议在注射过程中保持静脉补液通畅。博来霉素禁用于对本药过敏，或伴有水痘，或白细胞计数低于2.5*10^9/L者。平阳霉素禁用于对博来霉素类抗生素过敏的患者，肝、肾、肺功能障碍的患者慎用。

口服药物治疗

普萘洛尔

使用本药物治疗时要注意适应证，用药前应对患儿进行全面体检，包括心肌酶、血糖、肝肾功能、心电图、心脏彩超、甲状腺功能等。服药期间定期复诊，每次复诊应复查生化、心电图、心脏彩超及局部B超，以评估不良反应及疗效。若出现心肌损害、心功能受损、喘息、低血糖等情况，应对症治疗或由相应科室会诊，在此期间，普萘洛尔剂量应减量，不良反应严重时需停用。

糖皮质激素

该治疗现可用于具有全身用药适应证而不适合于普萘洛尔治疗的病例。用药期间可能有身高、体重和血压等的暂时性影响，应密切监测，服药期间应停止疫苗接种。

雷帕霉素

雷帕霉素抑制mTOR信号通路，该通路在细胞增殖过程中起重要作用。小样本研究发现，口服雷帕霉素可改善复杂的血管畸形，包括卡波西型血管内皮瘤。体外研究发现，使用雷帕霉素可导致血管瘤内皮细胞增殖降低。雷帕霉素的主要不良反应包括黏膜炎症、高脂血症、头痛、肝细胞毒性和中性粒细胞减少等。由于雷帕霉素临床用药经验较少且存在潜在毒性，故推荐用于其他治疗无效且影响生命或功能的血管瘤患儿。用药过程中务必严格控制血药浓度，并预防性使用抗生素以预防严重凶险性感染。

原则为不主张过度手术治疗，但在非手术治疗无法达到有效控制病情的情况下，不排除选择手术治疗，比如影响视力发育、呼吸道阻塞、外观畸形、出血、对非手术治疗无效的溃疡。消退期或部分消退期血管瘤可行，切除增生的纤维脂肪和多余的皮肤组织，达到恢复解剖状态的目的。对于局限病灶，在不明显影响外观的情况下，早期进行手术完整切除，可达到早期治疗目的，以利于患儿身心发育和疾病转归，最佳手术时间的确定取决于病灶位置和病灶大小、形态(带蒂或不带蒂)等多个因素。

放射治疗可用于治疗良性或交界性血管瘤，可使血管生成停止、毛细血管闭塞，能使血管瘤消退。同时，放射治疗也可以减少恶性血管瘤术后复发的概率，延长患者的生存时间。

• 化学药物治疗适用于恶性血管瘤患者，常用的化疗药物有吉西他滨、多柔比星、达卡巴嗪等。 

• 上皮样血管内皮瘤必要时可结合化疗，常用药物有吉西他滨、环磷酰胺、索拉菲尼等。

局部脉冲染料激光

通常为585nm或595nm脉冲染料激光，常用于浅表型婴儿血管瘤增殖期抑制瘤体增殖，血管瘤溃疡、消退期后减轻血管瘤的颜色或毛细血管扩张性红斑。该治疗方案无病灶选择性，对深部病灶无法抑制其生长，以不形成新的皮肤损伤为前提。

部分患者无需治疗便能自愈，大部分患者能治愈，部分患者会出现复发血管瘤的现象。

血管瘤经过有效治疗，一般不会影响自然寿命。

若主要采取药物治疗，药物治疗3个月后可8周复诊一次，10个月后可12周复诊一次。

患者需注意营养合理，食物尽量做到多样化。多吃高蛋白、高维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜；不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃烤、腌、油炸、过咸的食品；主食粗细粮搭配以保证营养平衡。

• 忌甜腻、陈旧变质、刺激性食物，少吃熏烤食品。
  

• 忌烟酒：这是由于烟草中的尼古丁可使动脉血与氧的结合力减弱，酒能助长湿热，故应当禁忌。同样含酒饮食，如酒酿、药酒等均不宜饮用。
  

• 宜多食用高蛋白、含丰富维生素、低动物脂肪、易消化的食物，例如小麦、高粱、芡实、蜂蜜、豆腐、鸡肉、韭菜、牛奶、鸡蛋等；宜多食水果和新鲜蔬菜。营养充足、搭配合理，有利于血管瘤的恢复。

血管瘤的护理主要以促进患者血管瘤减轻并消退，避免血管瘤因外伤破溃、出现瘢痕，合理用药，关注患者及家属的心理状况为主。

口服用药

患者需了解糖皮质激素、普萘洛尔及雷帕霉素等抗肿瘤药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，并正确服用。

日常清洁

衣物尽量选择棉质、柔软的衣物，避免衣物摩擦导致患处破溃出血，婴幼儿建议衣物长过手指，指导患者家属适当约束患者肢体，避免乱抓挠，清洗身体时避免过度挠抓瘤体；若为口腔内、唇部血管瘤，应避免吃粗、烫、辛辣、刺激的食物，最好吃软、烂、易消化的清淡饮食，多饮水，清洁口腔。

心理健康

患儿可能因为血管瘤的美观问题出现自卑、恐惧等心理，家属需关注其心理状态，适当给予信心。

患者及家属应观察皮肤的状态、温服，血管瘤大小、色泽的变化，若发现血管瘤发生溃疡、感染、出血或迅速增殖，应立即就医进行相应的治疗。

血管瘤由于病因及发病机制尚不明确，目前还没有特异且有效的预防方法，但养成良好的生活习惯，营造良好的居住环境对预防血管瘤有一定的作用。

• 日常注意居住环境的清洁卫生，经常开窗通风，保证良好的空气质量。

• 孕妇应避免接触油漆、涂料、化肥、农药等有害物质。