Lennox-Gastaut综合征是一种严重的儿童癫痫类型，主要在特定的年龄出现发作，发作频繁，存在一定的认知功能和行为障碍。其发作形式多种多样，症状以肌阵挛、肌肉强制收缩、意识丧失、发怔、两眼发直为主，并随着病情变化与年龄增长而出现精神发育迟滞，脑电图出现特征性棘-慢复合波(1~2.5Hz)和睡眠中的10Hz的快节律是Lennox-Gastaut综合征临床诊断的重要依据之一，临床主要使用药物治疗，本病预后不良。

临床上可根据发作类型进行分类，主要分为症状性癫痫和隐源性癫痫两类。

症状性癫痫

大约有2/3Lennox-Gastaut综合征患儿是症状性癫痫，病因主要是由于围产期缺氧缺血性脑病、皮质畸形、结节性硬化症等脑损伤或遗传病因导致。

隐源性癫痫

约占Lennox-Gastaut综合征的1/3，是指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，但疑为症状性者。

Lennox-Gastaut综合征可由多种病因引起，发病机制不清，主要是由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧等引起。我国比较少见，好发于1~8岁儿童。

大多数Lennox-Gastaut综合征患儿是由脑部损伤引起，如围产期缺氧缺血性脑病、皮质畸形、结节性硬化症、中枢神经系统感染，很少是代谢紊乱导致。

Lennox-Gastaut综合征在我国非常少见，当前我国癫痫患病率为0.4%~0.7%，而Lennox-Gastaut综合征约占全部小儿癫痫的1%~10%。

1~8岁儿童

尤其是3~5岁为本病发病的高峰年龄段。

有围产期并发症的儿童

在产妇围产期出现难产、胎儿窒息、胎儿宫内发育不良、产伤等并发症的儿童，大脑容易受损，患病风险高。

有头部外伤史的儿童

头部外伤可致大脑损伤。

神经系统感染的儿童

感染累及神经系统时，引起脑部病变，患病风险增加。

肌阵挛

面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。

肌肉强制收缩

表现为某些肌肉突然的强直收缩，固定于某种姿势，持续一段时间，为Lennox-Gastaut综合征的主要特征之一。白天和夜间均可出现体轴性强直发作、肢轴性强直发作和全身性强直发作。发作时双侧肢体表现可对称或不对称。年幼儿童常于清醒时出现发作，而在晚发病的儿童中，慢波睡眠期易出现短暂的强直发作，深睡期发作次数增多。如发作时间短暂，有时仅能从脑电录像监测中看到，其表现为肢体缓慢伸直、眼球上翻和呼吸节律改变；如发作持续20秒以上，患儿会出现全身快速小幅度阵挛。

发怔、两眼发直

为该病不典型的失神发作的症状，表现为片刻的发怔、发呆、两眼发直、动作停止、有周期性出现倾向。常见于50%~80%的Lennox-Gastaut综合征患儿，其发作开始和结束都为渐进性的，临床上有时观察困难。

意识丧失

部分强直性发作的Lennox-Gastaut综合征患儿发作时会出现意识丧失短暂导致头或身体突然倒下，发作后清醒，不易形成一连串发作。

遗尿、瞳孔扩大

见于部分强直性发作的Lennox-Gastaut综合征患儿，其发作时可伴有遗尿、瞳孔扩大。

智力发育障碍

是Lennox-Gastaut综合征的常见并发症之一，同样是由于脑部损伤造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全，使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段。

体格生长缓慢

由于脑部的损伤，导致儿童在发育过程中出现体格生长、运动、认知、语言交流方面落后或异常的情况。

由于Lennox-Gastaut综合征的发病机制不明，当患儿出现肌肉抽搐、周期性的出现片刻的发怔、发呆、两眼发直时，应尽快到医院就医，并进行脑电图的检查判断是否是由于Lennox-Gastaut综合征所导致的。

当出现肌阵挛，肌肉强制收缩、意识丧失、周期性的出现片刻的发怔、两眼发直症状，应及时就医。

大多患者优先考虑去神经内科就诊，小儿患者可以去儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如肌肉阵挛、肌肉强制收缩等)

• 儿童几岁了？

• 是否有以下症状？(如发怔、两眼发直等症状)

• 发怔、两眼发直的发生有周期性吗？

• 既往有无其他的病史？

脑电图

通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动，是临床诊断Lennox-Gastaut综合征的重要检查。

视频脑电图

将脑电图和视频的结合，可更直观明了的展现脑电波的活动。

量表测评

如韦氏儿童智力量表、儿童行为量表测评，可以得出言语智商、操作智商、计算与记录发育商数和总智商，据此判断儿童智力发育的水平和偏离常态的程度。

体格检查

医生检查患儿生长发育情况，对疾病进行初步判断。

头部核磁共振

明确诊断病因，发现是否存在脑部异常。

• 患儿觉醒状态下脑电图背景活动异常，常见弥漫性小于3Hz棘慢波和多灶性异常，前头部明显，睡眠中出现快节律暴发约10Hz。

• 韦氏儿童智力量表、儿童行为量表的FIQ/DQ得分小于90分。

晚发型West综合征

此病与Lennox-Gastaut综合征的病因相同，且均会出现智能障碍，鉴别时需追踪观察脑电图，Lennox-Gastaut综合征患儿的脑电图常见弥漫性小于3Hz棘慢波和多灶性异常。

肌阵挛-猝倒发作综合征

也称Doose综合征，此病以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分患儿预后良好。

早期肌阵挛脑病的治疗比较困难，该病的部分患儿对抗癫痫药物治疗无反应，由于很难实现完全控制癫痫发作，所以应将治疗的重点放在减少最具致残性的癫痫发作类型上，通常使用药物治疗，部分患儿需进行手术治疗。

丙戊酸钠

常作为治疗Lennox-Gastaut综合征的首选药物，治疗Lennox-Gastaut综合征时能够有效降低肌阵挛、不典型失神和失张力发作的频率，因其是一种广谱AEDs，对多种发作类型均有效，且增加剂量不会加重癫痫发作。注意该药物会出现腹泻、消化不良、恶心、呕吐等不良反应。

拉莫三嗪

当使用丙戊酸钠治疗癫痫发作控制效果不佳时，此药物可作为添加治疗的选择之一。尤其是当患者存在强直阵挛发作或失张力发作时。且实验表明相较于单用拉莫三嗪，联合使用丙戊酸钠的效果更佳。不良反应发生率亦较低，还可促进患儿行为能力的改善。但需注意此药物常见的不良反应包括皮疹、头痛、恶心、呕吐等

托吡酯

也称妥泰，是另一种治疗Lennox-Gastaut综合征的较为常用的药物，是一种广谱AEDs。但会出现如头晕、疲劳、食欲减退、失语等中枢神经系统不良反应，患儿应按医嘱的药量进行服药。

左乙拉西

该药物具有适用范围广、不良反应较少的特点，其是治疗癫痫的一个重要选择。有研究表明左乙拉西联合托吡酯治疗Lennox-Gastaut综合征的有效率为90%，且两者联用后患者的脑电图放电指数下降，认知功能改善，且不良反应与单药治疗相比未明显增加。

卢非酰胺

卢非酰胺是一种新型AEDs，属于三唑类衍生物，可用于Lennox-Gastaut综合征相关癫痫发作的辅助治疗。但该药物会出现头晕、头痛、恶心和呕吐等不良反应。

切除术

对于明确存在结构性病因的Lennox-Gastaut综合征患者，若药物治疗反应不佳，可考虑手术切除致痫灶。术前须行头颅磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、视频脑电图监测等相关检查以明确病变部位，以及是否为局灶性癫痫。切除手术治疗该病的效果与患者的年龄密切相关，5岁以下患儿预后最佳，年龄越大疗效越差，对于存在手术指征的患者，尽早手术疗效良好，也更有利于患者智力水平及生活质量的提高。

胼胝体切开术

是切断连接左右两侧大脑半球白质纤维束的手术方式，以阻断两侧大脑半球间异常电活动的传播，从而控制全身性癫痫发作。较早的研究证实，胼胝体切开术对控制Lennox-Gastaut综合征患者的失张力发作、强直阵挛发作及不典型失神有效，其中对失张力发作的疗效较好，但存在发生失联合综合征、脑水肿、近中半球梗死等并发症的可能性。胼胝体切开术是一种姑息性手术，对于失张力等发作频繁且其他治疗方式无效的患儿，可考虑早期行胼胝体切开术治疗，以保护尚在发育中的大脑，提高患儿的认知水平。

迷走神经刺激术

当药物难治性癫痫患者不适合以上两种手术治疗措施时，可考虑迷走神经刺激术。迷走神经刺激术对除强直性发作以外的发作类型疗效较佳，但对强直阵挛性发作的疗效最差。当患者以肌阵挛发作为主时，考虑到疗效和不良反应，首选的手术方式是迷走神经刺激术。

对于药物治疗无效的患儿，可采用生酮饮食，即高脂、低碳水化合物，限制蛋白质和糖类的饮食方式。

此疾病尚不能治愈。

Lennox-Gastaut综合征的死亡率为4%~7%，多数患儿不影响自然寿命。

部分患儿会转变为部分性癫痫或伴多个独立棘波灶的严重癫痫发作。

Lennox-Gastaut综合征患儿需每星期进行一次复诊，后期每月复诊一次，需进行脑电图的检查。

Lennox-Gastaut综合征通常无特殊饮食调理，营养搭配均衡丰富即可。

对于Lennox-Gastaut综合征患儿的护理很重要，应保持环境的卫生整洁，收好危险物品。避免当其发生肌阵挛时触碰到危险物品，同时减少外界对患儿的刺激。

遵医嘱用药

本病针对不同患儿，使用的抗癫痫药物不尽相同，有时会几种药物共同使用。所以需了解各种抗癫痫药物的用量、副作用、不良反应和禁忌，需要观察患儿服药后的反应，并及时调整，协助患者按时按量吃药。

保持环境舒适

由于患儿随时会发生肌阵挛，所以要保持环境的干净、整洁，减少外界对患儿的刺激。

术后护理

对于术后患者，家长应帮助患者保持伤口的干燥、清洁，避免发生感染。

运动

患儿术后应遵医嘱逐渐开展运动，而且必须在家人陪伴下进行，避免发生意外。

应在发作期间对患儿进行脑电图监测，发现异常及时进行处理。

Lennox-Gastaut综合征患儿会出现抽搐，应使其远离危险物品。

目前对Lennox-Gastaut综合征还没有明确有效的预防方法，但采取部分措施可以尽量降低该病的发生概率。

• 避免与患有代谢障碍及癫痫患者结婚，避免近亲结婚。

• 婚前进行体检，查看有无本病病史。

• 孕妇要注意围生期保健，定期做好孕检，避免发生胎儿窒息和缺氧。

• 儿童发生头部外伤时，要及时就医诊治，遵医嘱治疗，切忌自行提前结束治疗。

• 儿童需按时接种疫苗，积极预防各种小儿神经系统疾病，生病后及时就医，减少神经系统感染风险。