骨骼病变

任何骨骼都可受累发生病变，多见扁平骨受累，可为单一或多发性骨损害。颅骨病变开始为头皮表面隆起，硬而有轻度压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，多可触及颅骨边缘呈锯齿状。眶骨破坏多为单侧，可致眼球突出或眼睑下垂。下颌骨破坏致齿槽肿胀，牙齿脱落，脊柱严重的骨损害可导致压缩性骨折。

口腔病变

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及口腔发生病变，常侵犯牙龈和下颌骨，表现为牙龈红肿、疼痛，甚至牙龈边缘坏死呈虫蚀样或发生坏死性溃疡，下颌骨受累表现为牙齿松动或脱落。

肺部病变

干咳

咳嗽无痰或痰极少不易排出，主要是由于朗格汉斯细胞肉芽肿病累及肺脏，使得肺部发生病变。

呼吸困难

患者感觉吸气不足、呼吸费力，呼吸频率、节律和深度均发生改变，主要是由于肺脏被朗格汉斯细胞肉芽肿病累及发生病变所致。

皮肤病变

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及皮肤，皮疹多少不一，成批出现，主要分布于躯干、头皮、发际和颈部，为淡红色粟米大小斑丘疹，中央可结痂脱屑，也可为出血性、湿疹样或脂溢性皮炎。

全身症状

包括消瘦、乏力、发热、盗汗和食欲减退等，大约三分之一的患者有全身症状出现，主要是大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽形成引起的，同时，全身症状的出现也预示着可能并发肿瘤。

胸痛

大约五分之一的患者会出现胸痛的症状，由疾病累及肋骨引起。

淋巴结肿大

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及淋巴结可使淋巴结肿大，多为表浅淋巴结，一般可直接观察，少数患者肿大的淋巴结部位疼痛。

烦渴、尿崩

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及下丘脑，引起获得性中枢性尿崩症，表现为极度口渴和大量排尿。

自发性气胸

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及肺脏，使肺组织和脏层胸膜破裂，使肺和支气管空气逸入胸膜腔，引起呼吸困难、胸痛、刺激性咳嗽等症状，胸痛一般为突然出现的尖锐性刺痛和刀割痛。

呼吸功能衰竭

肺脏病变的程度加深，呼吸困难的症状加重，出现呼吸功能严重障碍，使患者在静息时不能进行正常呼吸，发生缺氧或二氧化碳潴留，引起一系列生理功能和代谢紊乱。少数肺朗格汉斯细胞肉芽肿病患者的病情持续进展，最后发展为呼吸功能衰竭，并因此而死亡。

继发感染

严重的皮肤损伤容易成为继发感染病灶，软组织受累时局部出现肿块，多见于头颅、颈部，常和附近的骨骼损害并存。

发育障碍

常和尿崩症并存，是朗格汉斯细胞肉芽肿病累及中枢神经系统引起，累及下丘脑时引起尿崩症表现为烦渴、尿崩，累及垂体时使得生长激素分泌减少，生长激素缺乏引起发育障碍。

出现骨骼损害、干咳、呼吸困难、皮疹、烦渴和尿崩等朗格汉斯细胞肉芽肿病典型症状时，应及时就诊，通过组织病理学活检、骨髓检查，结合影像学检查进行诊断，但要注意与肺炎、韦格纳肉芽肿、肺淋巴管平滑肌瘤相鉴别。

发现骨骼病变、口腔病变，出现干咳、呼吸困难、皮疹、烦渴和尿崩等症状，甚至出现全身症状、胸痛和淋巴结肿大，高度怀疑朗格汉斯细胞肉芽肿病，应及时就医。

• 儿童和婴儿患者出现相应症状，优先考虑去儿科就诊。

• 成人患者可根据疾病累及情况去不同的科室就诊，包括呼吸内科、口腔科、神经内科等。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如骨骼压痛、软组织肿胀、突眼、牙龈红肿疼痛甚至糜烂溃疡、皮疹、烦渴和尿崩等症状)

• 干咳、呼吸困难是一过性还是持续的？

• 症状持续的时间有多长？以前出现过这些症状吗？

• 既往有无其他的病史或吸烟史？

实验室检查

一般包括血常规和血沉检查，通常可见外周血嗜酸性粒细胞计数正常，血沉中等程度的增快，骨髓受累患者全血细胞减少。

骨髓检查

利用骨髓穿刺抽取少量骨髓进行涂片，在显微镜下可观察细胞形态，一般可见朗格汉斯细胞，病情严重者可出现噬血现象。

免疫学检查

对血清中的免疫因子如各种免疫球蛋白和肌红蛋白进行检测，根据其含量与正常参考值对比可帮助判断疾病，一般可见免疫球蛋白含量增高。对T细胞亚群的表型进行分析，一般可见T细胞亚群数量异常、辅助T细胞与抑制T细胞的比率失常。

组织病理学活检

取组织进行活检，有助于明确诊断疾病，发生皮疹者可取皮疹部位的皮肤活检，有淋巴结肿大者可做淋巴结活检，有骨质破坏者可做肿物刮除然后做刮除物活检，一般可见朗格汉斯细胞，免疫组织化学染色可见CD1a或朗格素阳性。

X线检查

通常是胸部X线检查，可发现肺部病变及病变范围、性质，一般可见肺部广泛间质改变，可呈弥漫网状或点状阴影或蜂窝样、粟粒样病变，晚期可出现多发囊泡、大泡和广泛纤维化。

CT检查

可对胸部和头颅进行高分辨CT检查，胸部CT一般发现病变位于肺上部，双下肺基底部可见散在病变，早期病变以边界模糊的小结节阴影为主，有些患者可观察到有空洞形成，结节呈小叶中央性分布并且伴有壁厚薄不等的囊性改变，随着病变的进展，囊性改变逐渐成为突出表现。头颅CT有助于了解脑部病变，能清楚显示蝶鞍区是否发生病变。

肺功能检查

朗格汉斯细胞肉芽肿病患者一般会出现肺功能不全，进行肺功能检查有助于诊断疾病，常见肺活量降低，残气量增加，肺弥散功能降低，静息状态下动脉氧分压可以正常也可以轻度降低，但是运动后动脉氧分压降低，为运动性低氧血症。

纤维支气管镜检查和支气管肺泡灌洗检查

可观察支气管是否发生病变，一般可见支气管粘膜正常或非特异性炎症改变，细胞分类以中性粒细胞和嗜酸性粒细胞增高为主，如果朗格汉斯细胞大于5%，则强烈提示有朗格汉斯细胞肉芽肿病的可能。

本病主要根据患者的典型症状和相关检查进行确诊。

典型症状

出现朗格汉斯细胞肉芽肿病的典型症状，如骨骼病变、口腔病变、干咳、呼吸困难、皮疹、烦渴和尿崩等。

相关检查

组织病理学活检和骨髓检查发现朗格汉斯细胞，免疫组织化学染色CD1a或朗格素阳性，影像学检查等明确骨骼及口腔等病变，可确诊为朗格汉斯细胞肉芽肿病。

韦格纳肉芽肿

又称坏死性肉芽肿血管炎，病变主要累及上、下呼吸道和肾脏，表现为鼻和鼻窦炎、肺部病变和进行性肾衰竭，一般患者有典型的上、下呼吸道和肾脏受损的“三联征”，有鼻或口腔炎症，胸片显示有结节、固定性浸润病灶或空洞，镜下血尿或在尿沉渣中有红细胞管型，动脉壁、动脉周围或血管外区有中性粒细胞浸润形成肉芽肿性炎变。本病主要出现骨骼、口腔、肺部等多系统病变，组织病理学活检和骨髓检查发现朗格汉斯细胞，可进行鉴别。

肺淋巴管平滑肌瘤

平滑肌异常增生导致支气管淋巴管和小血管阻塞，呈进行性全身发展的全身疾病，累及肺脏则为肺淋巴管平滑肌瘤，常见症状有呼吸困难、干咳或咳血，多数患者出现反复自发性气胸。X线检查和CT检查可发现两肺弥漫性均匀分布、边界清楚的圆形或多边形薄壁均匀的气囊，无明显的间质纤维化和结节影，同时可见单侧或双侧胸液，常为乳糜性，一般无其他系统病变，可通过X线检查和CT检查，与朗格汉斯细胞肉芽肿病进行鉴别。

朗格汉斯细胞肉芽肿病一般需治疗3个月左右，通过手术治疗缓解或消除呼吸系统症状，通过糖皮质激素类药物，如泼尼松片，治疗早期症状和皮疹，通过西吡氯铵保持口腔清洁，辅助治疗口腔病变，使用细胞毒性药物进行化疗，并结合放射治疗应对播散型朗格汉斯细胞肉芽肿病。

泼尼松片

糖皮质激素类药物，有抗炎抗过敏作用，能抑制结缔组织的增生，降低毛细血管壁和细胞膜的通透性，减少炎性渗出，还能抑制组胺及其他毒性物质的形成与释放。常用来控制患者症状，对早期朗格汉斯细胞肉芽肿病患者可改善症状和胸部X线表现，但对肺功能改善无明显影响。

注射用硫酸长春碱和依托泊苷注射液

对多种肿瘤有效的细胞毒性药物，化疗常用的药物，常用来治疗儿童患者的播散型朗格汉斯细胞肉芽肿病，对骨骼病变有较好的效果，但是仅有肺脏受累的成年患者应避免使用此类药物。

西吡氯铵

有保持口腔清洁、清除口腔异味的作用。

胸腔闭式引流

适用于单纯抽气失败或不稳定的、呼吸困难较严重的、胸压缩明显的气胸患者，以及反复发生开放性或张力性气胸的患者。手术过程为将导管一端放入胸膜腹腔内，另一端放入水封瓶的水面下，使胸膜腔内气体经导管排出，能够迅速缓解呼吸困难，使压缩的肺重新复张。

胸膜固定术

是一种永久消除胸膜间隙并使肺附着于胸壁的手术，适用于不宜手术或拒绝手术的气胸患者，但是不适于将要进行肺移植的患者。通常是为了预防气胸复发，往胸腔内注入硬化剂，产生无菌性腹膜炎，使脏层和壁层胸膜粘连，从而消除腹膜腔间隙。成功率高，但有胸痛、发热，以及应用滑石粉时引起的急性呼吸窘迫综合征等不良反应。

肺移植

晚期肺组织增多症和严重肺动脉高压患者可考虑行肺移植治疗，这些患者大多有呼吸功能不全的症状且不断加重，肺移植可延长生存时间。肺移植可分为单肺移值、双肺移值、心肺移值和活体肺叶移值，医生根据患者的年龄、疾病严重程度、供体的稀缺性等多种因素选择。

患者出现弥漫性和不能外科手术的病变、局部病变疗效不佳、多脏器病变时，可联合放射治疗和化学药物治疗，能够缓解病变和症状，减轻患者疼痛，延长生存时间。

朗格汉斯细胞肉芽肿病累及单器官者可治愈，累及多器官者多不能治愈。

本病症状轻微或单器官受累不影响自然寿命，肺脏严重受累或多器官受累者因病情持续进展，最后可能死于呼吸衰竭和肺源性心脏病。本病总体五年生存率约为75%，中位生存期12年。

朗格汉斯细胞肉芽肿病的患者术后2年内每3~6个月复查一次，术后2~5年内每半年复查一次，5年后每年复查一次。

朗格汉斯细胞肉芽肿病患者的饮食调理应注重促进患者恢复、防止疾病复发，多食营养丰富的食物提高免疫功能，忌食刺激性食物和不易消化的食物，忌食含致癌物质的食物，忌烟酒。

• 多食用高蛋白、富含维生素和膳食纤维的食物，如牛奶、各种新鲜蔬菜和水果，以补充营养、提高免疫功能。

• 忌食辛辣温热等刺激性食物，以及各种甜食、油炸食品、肥肉等不易消化的食物。

• 忌食霉变、烧焦食物，忌食或少食腌制食物。

• 忌烟酒。酒会刺激胃肠道，不利于胃肠道对食物的吸收消化。吸烟会对消化道产生刺激，且吸烟是朗格汉斯细胞肉芽肿病的重要病因，即使经过治疗，吸烟也易使疾病复发。

朗格汉斯细胞肉芽肿病患者的护理以改善生活质量、减轻症状为主，注意让患者保持轻松愉悦的心情，还需关注自身症状的改变，及时复查，避免疾病复发。

• 病人应了解药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，长期使用糖皮质激素类药物泼尼松片易引起水、盐、糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱，以及减弱机体抵抗力、抑制儿童生长发育，应在医生指导下使用，尽量避免长期、大量使用。

• 关注自身症状变化，如突发胸痛、干咳、呼吸困难、皮疹、淋巴结肿大、发热、乏力等，都应及时就诊进行复查。

• 日常保持适当的锻炼，放松心情，保持积极乐观的心态，骨骼病变患者应注意避免剧烈活动，锻炼时应注意防止受伤。

• 皮疹患者应注意皮肤护理，保持皮肤清洁，勤剪指甲，勤换衣服，避免用手抓挠皮肤。

皮肤监测

经常查看皮肤有无新发出血点及皮疹等情况，若出现大面积的丘疹应及时就诊检查。

尿量监测

用量筒或量杯测量24小时内总尿量并记录，成人24小时正常尿量为1~2升，若24小时尿量超过2.5升，甚至达到了4~10升，则认为发生尿崩症，观察尿液可发现尿色淡如清水。

本病接受头颈部放疗的患者可出现口干、黏膜溃疡等症状，并且放疗易加重患者的疲劳表现，应注意充分休息，多饮水，以缓解症状。

长期吸烟的人群应定期体检，做胸部X线检查来筛查，早期发现、早治疗。

朗格汉斯细胞肉芽肿病的病因尚未研究清楚，因此没有特异而有效的预防方法，保持良好的生活习惯、戒烟对预防疾病发生有重要意义，早期筛查有利于早发现，并进行诊断与治疗。