特殊面容

患儿出生后面部畸形、前额倾斜、矢状缝和囟门加宽、鼻大而扁平、低位耳、小下颌，伴有唇裂和腭裂，喂养困难。

生长发育迟缓

患儿的身高和体重都低于正常儿，出生后身材矮小、活动迟缓、出牙顺序异常、四肢较短。

智力低下

最突出，最严重的症状。大多数患儿有不同程度的智能发育问题，随年龄增长会越来越明显。

多数患儿出生后肌肉力量低下、消化功能不佳、可能出现腹胀、腹痛、腹泻以及营养不良。

先天性心脏病

帕套综合征发生畸变还可引起先天性心脏发育异常，最具有危害性。患儿出现青紫、呼吸困难、喂养困难等。

泌尿系统畸形

由于染色体发生畸变还可能出现泌尿系统畸形，如多囊肾。患儿出现尿少、眼睑浮肿等。

多发畸形

部分患儿因染色体异常，伴随脐部膨出、消化道畸形等多器官异常。

孕妇在怀孕期间按时产检，如出现异常应立即遵医嘱采取措施。患儿出生后出现特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等需要及时就医。可根据染色体核型分析、超声检查、羊水穿刺进行孕前检查确诊，与21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

• 小儿出生后出现特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等需要及时就医。

• 若小儿出现呼吸困难、窒息等危急情况，需立即就医。

• 小儿出生后特殊面容、生长发育迟缓、喂养困难、消化系统功能不佳需要立即到儿科就诊。

• 当小儿出现呼吸困难、窒息等情况，可至急诊就医。

• 患儿目前都有什么症状？

• 这些症状是什么时候开始的？

• 怀孕期间孕妇是否做过产检？

• 患儿家属是否有相关家族史？

• 女方在怀孕期间是否感染过病毒，接触过化学物质？

染色体核型分析

取血化验染色体，可以根据化验结果确定13-三体综合征。

超声检查

检查目的在孕期是早发现患儿异常，新生儿期是确定患儿心脏、泌尿系统是否存在畸形。

羊水穿刺

在孕中期羊水穿刺可以判断胎儿是否帕套综合征。

怀孕期间根据无创DNA和羊水穿刺，可以确定帕套综合征。婴儿出生后，可以根据身体的特征和面部的特征，初步判断帕套综合征，结合染色体检查可以确诊。

21-三体综合征

21-三体综合征是指胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，体征和帕套综合征基本上相似，帕套综合征是指多了一条13号染色体，从染色体分型上可以区分。

先天性甲状腺功能减低症

患者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，但无本病的特殊面容，而特殊面容为帕套综合征主要临床表现，可根据染色体核型进行鉴别。

帕套综合征是先天性疾病，没有很好的治疗措施，治疗的目的是尽可能的给孩子提供高质量的生活，主要以喂养和康复为主。加强生活护理，防止孩子意外伤害和感染。定期康复训练，促进生长发育和肢体能力恢复。

无特效药物治疗，如有感染，可给予抗感染治疗。

存在先天性心脏畸形或面部畸形，为提高患儿生存质量可以给予手术治疗。但是多因为术后并发症及家属经济问题，而采取治疗的不多。

可根据情况给予康复训练，提高自理能力。

本病目前不能治愈。

大多数在孕期就流产或者是被终止妊娠，先天性疾病即便是出生存活率较低，多数在2年内死亡。

患儿治疗期间1~2周到医院复查功能恢复情况。

帕套综合征患儿的饮食同正常儿，新生儿及婴儿以母乳为主，人工喂养为辅助。幼儿注意多吃新鲜蔬菜、瘦肉、鸡蛋、瓜果等，少食多餐，注意加强营养，促进身体发育。喂养过程中避免食物过大导致呛咳，平时注意多喝水。

• 帕套综合征患儿的饮食同正常儿，新生儿及婴儿以母乳为主，人工喂养为辅助。母乳的营养价值比较高，还能够增强患儿的抵抗力。

• 幼儿注意多吃新鲜蔬菜、瘦肉、瓜果等，少食多餐，注意加强营养，促进身体发育。

• 喂养过程中避免食物过大导致呛咳，平时注意多喝水。

帕套综合征的患者日常生活中要加强生活护理，培养患儿自理能力。协助穿衣，防止意外伤害。平时注意局部卫生，减少感染的几率。给予患儿心理疏导和支持，树立生活下去的信心。制定有效的康复训练，提高生活质量，从事简单的劳动。

• 加强生活护理，培养患儿自理能力。协助穿衣，防止意外伤害，必要时专人看护。

• 平时注意局部卫生，减少感染的几率。勤洗手、勤换衣服，大小便后及时清洗。

• 制定有效的康复训练，提高生活质量，从事简单的劳动。

怀孕期间勤做产检，孕中期做唐氏筛查、无创DNA，必要时做羊水穿刺。

• 孕妇需要定期查体，特别是高龄孕妇。

• 怀孕中期做唐氏筛查，无创DNA检查，必要时羊水穿刺，做的早发现早处理。

• 生育过染色体异常患儿的夫妻需检查染色体。

• 怀孕期间注意远离病毒、辐射、有害物质。规范合理用药，避免对胎儿的意外伤害。