猫叫样哭声

为最显著的特征，表现为婴儿期微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声。此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，产生机制不明。可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气引起，也可能与脑损害有关。这种哭声常在幼儿早期逐渐消失，但部分年龄较大儿童及成人患者仍有独特哭声。

特殊面容

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸，两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下。有内眦赘皮，鼻梁宽而平，小耳稍低，有时耳道窄。

智力低下

患儿智力低下，智商仅为同龄人的20%左右。

生长发育迟缓

患儿发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现痉挛性步态，部分患儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字。

本病部分患儿还会有如脊柱侧弯、并指(趾)和肋骨畸形等症状，四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。

先天性心脏病

1/3的小儿猫叫综合征可并发先天性心血管畸形，主要是房间隔缺损和动脉导管未闭。

白内障

患者可并发视力障碍，出现斜视以及白内障。

当小儿出生之后发现存在猫叫样哭声、特殊面容等应及时就医，并配合相关检查，及时明确病情。

• 出现猫叫样哭声，特殊面容(头小，圆月脸不对称，眼距增宽，内眦赘皮等)，智力低下，发育迟缓，应该及时就诊。

• 出现呼吸困难等症状，需要立即就诊。

小儿猫叫综合征应就诊于儿科。

• 生长比同龄孩子缓慢吗？

• 哭声有异常吗？

• 智力发育正常吗？

• 家族中有相似症状的患者吗？

• 有没有出现过呼吸困难的情况？

X线检查

通过X线检查判断患儿是否有脊柱侧弯、肋骨畸形，作为辅助诊断。

心脏彩超

通过心脏彩超查看心脏大小、结构以及功能，判断患儿是否存在先天性心脏病，1/3的猫叫综合征患儿伴有心脏病。

外周血细胞染色体核型分析

通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以看出其染色体是否存在异常。

荧光原位杂交

可发现染色体致病位点异常。

神经系统检查

该检查可判断患儿神经反射、肌张力是否正常、有无听力反应迟钝等情况。

• 典型临床表现，如猫叫啼哭、小头、脸圆不对称、斜视、智力障碍等。

• 染色体核型分析显示5号染色体短臂远端部分缺失。

21-三体综合征

是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，与本病有相似症状，如明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。可通过染色体核型分析、体格检查进行鉴别诊断。

先天性喉喘鸣

婴儿出生后发生吸气性喉鸣，易误认为猫叫综合征，可通过染色体核型分析鉴别。

小儿猫叫综合征目前无有效治疗方法，主要是对症支持治疗与护理，提升患儿和家属的生活质量，主要包括心理疏导、症状评估、终身护理和康复理疗等，对患儿宜注意预防感染，伴有先天性心脏病、腹股沟疝或其他畸形，可考虑外科手术。

神经生长因子注射液

神经生长因子可促进中枢以及外周神经元的生长、发育、分化、成熟，是神经系统最重要的生物活性蛋白物质之一。

神经节苷脂钠注射液

该药物可使细胞膜酶活性恢复，促进神经的再生，恢复神经的支配功能。

对于先天性心血管系统以及骨骼畸形的本病患儿，必要时可行外科手术治疗。

康复疗法

主要是根据儿童神经发育的规律，借助于小儿神经尚处于生长发育阶段，可塑性强这一特点。以正确的手法抑制异常姿势与运动模式、促通产生正常的运动反应。通过反复的刺激和训练逐步发展正常运动模式、姿势反射及促进整体发育，从而达到康复的目的。

小儿猫叫综合征目前暂无法治愈。

少数小儿猫叫综合征患儿可存活至成年。

小儿猫叫综合征的患儿在饮食方面，要保证充足的营养，以满足机体生长发育的需要，注意清淡、易消化，避免难以消化的饮食伤及患儿脾胃，导致消化、吸收障碍。

• 严重患儿吮吸能力低下，喂奶困难，可能需要使用食管喂食。

• 儿童时期的患者注意多进食含钙高的饮食，多吃蔬菜与水果，保证蛋白质的摄入。

对于小儿猫叫综合征的患儿，由于智力障碍、发育迟缓，需要父母精心照顾，以促使其顺利生长至成年。

• 应注意患儿注射部位的清洁，避免碰水。同时注意观察患儿在注射药物之后是否有不良反应的出现，若出现呕吐、皮疹等应及时就医。

• 小儿猫叫综合征的患者可能存在骨骼发育的异常，所以应尽量避免患者运动。

家长要密切观察患儿病情变化，面色是否正常、呼吸是否平稳，如有异常立即就医。

患儿的异常面容、生长及智力障碍会给家庭造成很大的经济以及心理负担，因此要对家属以及患儿本身进行心理疏导，使其保持乐观的心态。

由于小儿猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿双亲进行染色体检查很重要。

• 有小儿猫叫综合征家族史的孕产妇，在孕期进行胎儿的染色体分析，发现异常，及时终止妊娠。

• 夫妻双方进行孕前检查，尤其有家族史的人群，需要进行多种产前筛查。

• 孕期避免接触相关危险因素，如辐射、化学毒物药物等。