小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。本病最主要的临床表现是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，另外还有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现。多数患儿可生存至儿童时期，仅少数患儿可生存至成年。

小儿猫叫综合征属于染色体疾病，是由于患儿第5号染色体短臂远端部分缺失导致，导致染色体变异的因素主要是母体在孕期使用了药物或接触了有害物质等原因。

物理因素

孕期接触了X射线、电离辐射等，可能引起染色体变异。

化学因素

孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物，以及农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

生物因素

孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，导致孕妇感染。

夫妻高龄

随着年龄增长，卵巢及睾丸逐渐衰老蜕变，所产生的卵子以及精子发生染色体畸变的机会就会增多。

小儿猫叫综合征在新生儿中发病率为1：15000～1：50000，约占小儿染色体病的1.3%，男女比例约为5：6。

母亲孕期使用药物的人群

孕期药物应用不当可导致胎儿染色体发生变异，出现该病。

母亲在孕期接触有害物质的人群

如母亲在孕期接触油漆、放射性物质等可导致染色体发生变异。

患有小儿猫叫综合征家族病史的人群

若家族人群中有患有该病的情况，则可能携带有相关基因。

猫叫样哭声

为最显著的特征，表现为婴儿期微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声。此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，产生机制不明。可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气引起，也可能与脑损害有关。这种哭声常在幼儿早期逐渐消失，但部分年龄较大儿童及成人患者仍有独特哭声。

特殊面容

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸，两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下。有内眦赘皮，鼻梁宽而平，小耳稍低，有时耳道窄。

智力低下

患儿智力低下，智商仅为同龄人的20%左右。

生长发育迟缓

患儿发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现痉挛性步态，部分患儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字。

本病部分患儿还会有如脊柱侧弯、并指(趾)和肋骨畸形等症状，四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。

先天性心脏病

1/3的小儿猫叫综合征可并发先天性心血管畸形，主要是房间隔缺损和动脉导管未闭。

白内障

患者可并发视力障碍，出现斜视以及白内障。

当小儿出生之后发现存在猫叫样哭声、特殊面容等应及时就医，并配合相关检查，及时明确病情。

• 出现猫叫样哭声，特殊面容(头小，圆月脸不对称，眼距增宽，内眦赘皮等)，智力低下，发育迟缓，应该及时就诊。

• 出现呼吸困难等症状，需要立即就诊。

小儿猫叫综合征应就诊于儿科。

• 生长比同龄孩子缓慢吗？

• 哭声有异常吗？

• 智力发育正常吗？

• 家族中有相似症状的患者吗？

• 有没有出现过呼吸困难的情况？

X线检查

通过X线检查判断患儿是否有脊柱侧弯、肋骨畸形，作为辅助诊断。

心脏彩超

通过心脏彩超查看心脏大小、结构以及功能，判断患儿是否存在先天性心脏病，1/3的猫叫综合征患儿伴有心脏病。

外周血细胞染色体核型分析

通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以看出其染色体是否存在异常。

荧光原位杂交

可发现染色体致病位点异常。

神经系统检查

该检查可判断患儿神经反射、肌张力是否正常、有无听力反应迟钝等情况。

• 典型临床表现，如猫叫啼哭、小头、脸圆不对称、斜视、智力障碍等。

• 染色体核型分析显示5号染色体短臂远端部分缺失。

21-三体综合征

是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，与本病有相似症状，如明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。可通过染色体核型分析、体格检查进行鉴别诊断。

先天性喉喘鸣

婴儿出生后发生吸气性喉鸣，易误认为猫叫综合征，可通过染色体核型分析鉴别。

小儿猫叫综合征目前无有效治疗方法，主要是对症支持治疗与护理，提升患儿和家属的生活质量，主要包括心理疏导、症状评估、终身护理和康复理疗等，对患儿宜注意预防感染，伴有先天性心脏病、腹股沟疝或其他畸形，可考虑外科手术。

神经生长因子注射液

神经生长因子可促进中枢以及外周神经元的生长、发育、分化、成熟，是神经系统最重要的生物活性蛋白物质之一。

神经节苷脂钠注射液

该药物可使细胞膜酶活性恢复，促进神经的再生，恢复神经的支配功能。

对于先天性心血管系统以及骨骼畸形的本病患儿，必要时可行外科手术治疗。

康复疗法

主要是根据儿童神经发育的规律，借助于小儿神经尚处于生长发育阶段，可塑性强这一特点。以正确的手法抑制异常姿势与运动模式、促通产生正常的运动反应。通过反复的刺激和训练逐步发展正常运动模式、姿势反射及促进整体发育，从而达到康复的目的。

小儿猫叫综合征目前暂无法治愈。

少数小儿猫叫综合征患儿可存活至成年。

小儿猫叫综合征的患儿在饮食方面，要保证充足的营养，以满足机体生长发育的需要，注意清淡、易消化，避免难以消化的饮食伤及患儿脾胃，导致消化、吸收障碍。

• 严重患儿吮吸能力低下，喂奶困难，可能需要使用食管喂食。

• 儿童时期的患者注意多进食含钙高的饮食，多吃蔬菜与水果，保证蛋白质的摄入。

对于小儿猫叫综合征的患儿，由于智力障碍、发育迟缓，需要父母精心照顾，以促使其顺利生长至成年。

• 应注意患儿注射部位的清洁，避免碰水。同时注意观察患儿在注射药物之后是否有不良反应的出现，若出现呕吐、皮疹等应及时就医。

• 小儿猫叫综合征的患者可能存在骨骼发育的异常，所以应尽量避免患者运动。

家长要密切观察患儿病情变化，面色是否正常、呼吸是否平稳，如有异常立即就医。

患儿的异常面容、生长及智力障碍会给家庭造成很大的经济以及心理负担，因此要对家属以及患儿本身进行心理疏导，使其保持乐观的心态。

由于小儿猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿双亲进行染色体检查很重要。

• 有小儿猫叫综合征家族史的孕产妇，在孕期进行胎儿的染色体分析，发现异常，及时终止妊娠。

• 夫妻双方进行孕前检查，尤其有家族史的人群，需要进行多种产前筛查。

• 孕期避免接触相关危险因素，如辐射、化学毒物药物等。