朊粒病是一组由阮粒所致的疾病称阮粒病。阮粒(prion)是一种蛋白质，存在于许多脊椎动物的胞浆膜上，当结构异常时，就成为致病性阮粒，能引起反当动物、人及猫科动物的神经系统疾病，统称为阮粒病(Prion diseases)。有的是传染性，有的是遗传病，潜伏期很长，从若千个月到若干年，人的阮粒病潜伏期长者可达30年以上。病变在神经系统，神经原出现性变，神经组织出现空泡，导致行动失调，感觉异常，出现痴呆、震颤。病状出现后，多在数月内死亡，绝无治愈或痊愈者。这一组疾病包括克雅病、变异克雅病、格斯特曼综合征、致死性家族性失眠症、库鲁病、可变的蛋白酶敏感性朊病毒病。

克-雅病

本病是最常见的人类阮粒病，多呈散发，平均发病年龄在65岁左右，性别构成明显差异。医源性克-雅病的潜伏期3～22年。多数患者以痴呆、行为异常起病，且进展迅速。患者的另一突出表现是肌阵挛，常由惊吓引发，并渐进加重。

库鲁病

本病是最早被研究的人类玩粒病，曾经仅见于巴布亚新几内亚东部高地有食用已故亲人脏器习俗的原住民部落，自从这一习俗被废止后已无新发病例。库鲁病潜伏期长。

格斯特曼综合征

本病是由于人玩粒蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传阮粒病，发病年龄多在40~50岁，平均病程约5年，以小脑病变表现为主，如失调、步履蹒跚和步行障碍等。

致死性家族性失眠症

是一种家族性常染色体遗传肮粒病，多在中晚年起病，病程约1年余。早期出现注意力障碍，易醒及思绪混乱，继而进行性加重失眠，常伴自主神经功能失调，如多汗、低热、心动过速及血压增高等。

阮粒是一种蛋白质，存在于许多脊椎动物的胞浆膜上，当结构异常时，就成为致病性阮粒。PRNP基因为此病的致病基因，并且具有家族遗传性。患者可通过接触不洁的外科器具、输血、吃了含有病毒肉类而被感染。

朊病毒感染

又称为阮粒(prion)，是一种蛋白质，存在于许多脊椎动物的胞浆膜上，当结构异常时，就成为致病性阮粒。

遗传因素

PRNP基因与此病的发病有关，具有遗传性，大约百分之15的因此致病。

此病罕见，人和动物均可发病，截止到2009年2月，全世界共有212人感染新变异型克—雅病，英国有168例，发病年龄在18~41岁，大部分患者在发病后的7~24个月内死亡，平均为14个月。克—雅病中的85%为散发病例、15%为家族遗传、少于1%为医源性获得。

医源性感染

为手术的工具或其他的外科工具进行间接的感染，但是极少，此病也可以通过输血而被传染。

食物感染

吃了疯牛病(牛海绵状脑病)的牛肉，可能会感染上此病。

消化道传播

进食朊粒感染宿主或加工物可导致感染本病。如牛海绵状脑病，又称疯牛病，是因使用加工不当的动物内脏作饲料而致该病在动物中传播。

此病好发于具有遗传史的人群、间接接触带有朊病毒医疗器械的人群、吃被朊病毒感染的动物的肉的人群。

库鲁病

本病有较清晰的临床分期，可分为行走期、久坐期、后期及终末期。行走期有颤抖、共济失调和姿势不稳等特征性症状。久坐期出现肌阵挛、舞蹈手足徐动症、肌束颤动等非随意运动。后期出现痴呆症状，表现为思维减慢，可能对自己疾病的漠不关心。终末期则出现前皮质释放症状、小脑型言语障碍和无法起床。起病9~24个月内患者常因合并肺炎死亡。

克雅病

本病为人类最常见的朊粒病，发病年龄多为50~75岁，潜伏期3~22年，最长可达40年。最重要的两个临床特征为快速进行性智力退化和肌阵挛。早期表现以智力退化和精神症状为主，如注意力、记忆力和判断力障碍，失眠，情感淡漠及抑郁，可有共济失调。中期大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损引起的症状交替或相继出现，如进行性痴呆、面部表情减少、震颤、动作缓慢、肌张力增高、共济失调、步态不稳、肌萎缩、腱反射亢进、Babinski征阳性等。此病约2/3患者有肌阵挛。晚期出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态。大多发病7~9个月后死于压疮或合并肺部感染。

新型克雅病

小脑都有受累，出现共济失调，早期突发精神异常和行为改变，痴呆出现较晚，一般无肌阵孪和特征性脑电图改变。

格斯特曼综合征

小脑退行性变症状伴有不同程度的痴呆是此病的特征。小脑症状表现为动作笨拙、动作失调和共济失调步态。早期常有感觉迟钝、反射减退、下肢近端肌肉无力等症状，一般无肌阵挛。是否出现痴呆及其程度可因家族和个体差异而异。一般5年左右发展至死亡，发病年龄多在40~50岁。

致死性家族性失眠症

主要表现为进行性失眠，失去正常生理节律的睡眠模式，清醒时可出现“白日梦”状态。同时可出现注意力不集中、记忆力下降、神经错乱等智力和行为的改变。明显的痴呆表现少见。随着病情的进展，可出现肌阵挛、共济失调和强直等运动障碍。此病是肮粒病中唯一出现自主神经异常和内分泌失调的疾病，前者表现为多汗、体温过高、心动过速和高血压等，后者表现为促肾上腺皮质激素分泌下降、糖皮质激素分泌增多，生长激素、褪黑素及催乳素失去正常昼夜变化规律。

可变的蛋白酶敏感性朊病毒症

患者可表现为精神症状，言语障碍(失语和/或构音障碍)和认知障碍，可能会有共济失调和帕金森综合征。发病的平均年龄是70岁，生存期为24个月，40%患者有痴呆家族史，为朊粒病毒引起。

如患者出现记忆力减退、视力减退、言语障碍、走路不稳等神经系统及运动系统异常的症状，患者需及时就医于神经科。医生会进行相应的问诊、体格检查、辅助检查等，如脑脊液检查、影像学检查、分子生物学检查、扁桃体活检等。临床上还应与老年痴呆进行鉴别。

• 如患者出现焦虑、烦躁、性格改变、记忆力减退、视力减退、言语不清、走路摇摆等神经系统及运动系统异常的症状，请患者及时就医。

• 如患者出现肌肉抽搐、癫痫发作等症状，请患者立即就医，或拨打120急救电话。

• 患者一般就诊于神经科或普通内科。

• 如患者出现肌肉抽搐、癫痫发作等症状，应就诊于急诊科。

• 请问您哪里不舒服？

• 请问您这个症状持续多久了？

• 请问您之前有看过其他医生吗？

• 请问您在家服用过什么药物吗？

• 请问您以前得过什么疾病吗？

• 请问您以前做过手术吗？

• 请问你对什么药物和其他过敏吗？

脑脊液检查

需进行腰椎穿刺，用特殊的枕头插入蛛网膜下腔取出脑脊液，送去实验室进行相关的检查。但是，此检查疼痛较为明显。需检查脑脊液是否出现什么病毒，用来排除其他病毒性感染的疾病。

影像学检查

可使用CT检查和MRI检查，此两项检查可清晰的发现脑部位的器质性病变，对于脑部的肿瘤疾病具有排除的作用。

分子生物学检查

对人类遗传性阮粒病可从白血球或其他细胞获得染色体，检查第20对染色体上的PrP基因的密码子，看是否有氨基酸的变异来诊断。此检查是人类朊粒病的最重要、最适用的检查方法。

扁桃体活检

取患者的部分扁桃体组织，送去实验室进行检查，查看是否存在致病性朊粒，对于此病的诊断具有一定的意义

脑电图

绝大部分克雅病患者病程中脑电图可出现特异性的周期性同步二或三相尖锐复合波。其他肮粒病也可有异常，但无特异性。

组织病理学及免疫组织化学

脑组织切片可观察到空泡、淀粉样斑块、胶质细胞增生、神经元丢失等。

朊粒病在生前诊断比较困难，绝大部分为死后脑组织病理检查确诊：

• 流行病学资料，有神经外科手术或接受过植入性电极脑电图史；供者被发现有朊粒病的器官移植受者；有垂体来源激素使用史；有朊粒病家族史等。

• 临床表现，朊粒病本质是中枢神经系统的退行性疾病，有相似且独特的临床表现。

• 实验室检查及其他检查，特征性的脑电图改变和病理学检查是重要的诊断依据。结合临床表现，若有脑组织海绵状改变，可临床诊断朊粒病。免疫组化或分子生物学检测证实脑组织中PrPS存在，可确定诊断。

老年痴呆

此病又称为阿尔兹海默症，临床上常表现为精神异常、记忆力减退、学习能力减退、认知能力减退。严重的患者会出现痴呆，认知功能严重障碍，生活无法自理等。需通过脑电图及影像学检查、生化检查等进行鉴别。

朊粒病目前没有有效的治疗措施，无法治愈。奎那克林可能有效，安定及盐酸氯丙嗪可用于精神异常的患者。

安定

常指地西泮，主要用于抗焦虑、镇静催眠，还可用于抗癫痫和抗惊厥，用于此病的精神症状严重的患者。避免长期大量使用而成瘾，如长期使用应逐渐减量，不宜骤停。孕妇、妊娠期妇女、新生儿禁用。

奎那克林

为三环脂基的诱导药物，对朊病毒具有一定的抑制作用，适用于此病，对本品过敏者禁用。

盐酸氯丙嗪

对兴奋躁动、幻觉妄想、思维障碍及行为紊乱等阳性症状有较好的疗效，用于此病精神异常的患者。基底神经节病变、帕金森病、帕金森综合征、骨髓抑制、青光眼、昏迷及对吩噻嗪类药过敏者禁用。

该病暂无手术治疗。

朊粒病目前无法治愈，死亡率接近100%。

朊粒病的患者生存时间一般为一年左右。

权威医院确诊后，此病无需复诊，对于疾病的治疗无任何意义。

朊粒病的患者无需特殊的饮食调理，日常饮食注意营养充足、营养丰富、营养均衡即可。

朊粒病患者的护理应注意指导患者用药、到正规医院就诊、避免使用民间偏方、可带领患者进行旅游、给患者做美食、带患者游玩等。

• 患者需了解安定、奎钠克林、盐酸氯丙嗪等药物的作用、剂量、用法等，从而正确服用。

• 患者应到正规医院进行就诊，避免使用民间偏方。

• 家属可带领患者进行旅游，给患者做美食，带领患者进行游玩消遣，让患者的为数不多的生存时间感受快乐。

患者可通过体会自身的症状来监测病情，也可遵医嘱进行脑脊液检查、影像学检查、分子生物学检查、扁桃体活检等监测病情的发展。

在服用药品的时候应该注意患者的反应，如出现严重的不良反应应及时停药。

朊粒病的预防较为困难，彻底消灭患病动物、避免食用带病毒的肉、医疗器械进行严格的消毒等措施都会对此病的预防起到一定的作用。

• 彻底消灭患病的动物，需进行宰杀，尸体需进行焚烧或三米以下深埋。

• 禁止食用不卫生的肉类，烹饪一定要达到全熟才可以食用。

• 严格进行医疗器械的消毒，特殊病人的医疗器械可进行作废处理。