先天性厚甲症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，分为四型。临床表现有指(趾)甲显著肥厚、手掌或脚掌角化过度、掌跖多汗、角膜白斑、色素沉着等。主要采用药物治疗和手术治疗，一般预后较好，但存在一定复发率。

Ⅰ型

基本的临床表现为厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑，基本无其他的伴发症状，此型发病率约为56.2％。

Ⅱ型

厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑并有掌跖大疱、多汗，胎生齿或新生儿齿，多发性脂囊瘤，此型发病率约为24.9％。

Ⅲ型

有Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现，并有口角干燥、角膜角化不良、白内障，此型发病率约为11.7％。

Ⅳ型

有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的临床表现，并有喉部损害、声音嘶哑、精神发育不良、毛发异常、脱发等，此型发病率约为7.2％

先天性厚甲症为常染色体显性遗传，发病机制不清楚，主要病因为角蛋白基因突变。Ⅰ型先天性厚甲症与角蛋白16和6A的突变有关，Ⅱ型先天性厚甲症与角蛋白17和6B的突变有关，好发于家族史者和父母近亲结婚者。

• 角蛋白是外胚层细胞的结构蛋白，存在于毛发、指甲中。

• Ⅰ型先天性厚甲症与角蛋白16和6A的突变有关，主要表达部位位于甲床、掌跖部表皮细胞、表皮附属器、口腔黏膜、伤口愈合组织等。

• Ⅱ型先天性厚甲症与角蛋白17和6B的突变有关，主要表达在甲床、掌跖部表皮细胞、表皮附属器、皮脂腺、毛干、其他表皮细胞、伤口愈合组织等。

先天性厚甲症为临床的少见病，多发生在婴幼儿期。男女均好发，发病率为0.004%~0.005%。

有先天性厚甲症家族史者

先天性厚甲症为常染色体显性遗传，家族中有先天性厚甲症发病史的人更容易患病。

父母为近亲结婚者

近亲结婚的父母双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，可将有害基因传递给后代。

指(趾)甲显著肥厚

甲呈均匀性增厚，最常见于小趾甲，可呈圆形、爪状，亦可见所有趾甲均增厚。甲质变硬，甲板呈轻度不透明的黄白色，或出现轻度沟纹。

手掌或脚掌角化过度

手掌或脚掌出现皮肤增厚、角质异常增生、干燥脱屑。

多汗

主要是手、脚出汗较多。

多发性皮脂腺囊肿

囊肿大小不等，壁厚、质软、无触痛，自行挑破后可见黄白色分泌物流出，一般在青春期发生。

角膜白斑

炎症或外伤造成角膜上留下的疤痕，比较严重的为角膜白斑。

色素沉着

色素沉着常见于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部，多发生于Ⅳ型先天性厚甲症。

先天性厚甲症还可出现斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱、溃疡等表现。

皮脂囊瘤病

皮脂囊瘤病表现为多发性、大小不一的囊性结节，直径数毫米至20mm或更大。颜面呈皮色，淡蓝或带黄色，表面光滑，性质柔软或坚硬，可以推动。

甲沟炎

甲沟炎是在甲沟部位感染了金黄色葡萄球菌等致病菌引起的炎症，表现为一侧甲沟发生红肿、疼痛，可见黄白色脓液，短时间内可化脓感染。

黏膜白斑

黏膜白斑病是指发生于口腔或外阴等处黏膜的白色角化性疾病，症状为病损部出现点状、片状，或条状灰白或乳白色的角化性斑片。

指趾末端坏死

先天性厚甲症受阻的部位不同，所产生的临床症状和体征也不一样。急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同，但它们均可造成肢端缺血、坏疽或坏死。

当患者出现指(趾)甲显著肥厚、角膜白斑等症状时，需及时就医。根据患者的临床表现，进行血液检查、甲板真菌镜检查、尿常规、皮肤病理组织学检查，先天性厚甲症需和灰指甲进行鉴别诊断。

• 有先天性厚甲症家族病史，并且出现指(趾)甲显著肥厚症状时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 若出现真菌感染、角化性斑块、角膜白斑、色素沉着等症状时，需及时就医。

• 如果有水疱疼痛不已、指甲剥离等症状时，立即就医。

• 患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 如果出现口腔黏膜白斑，可去口腔科检查，角膜白斑可去眼科检查治疗，出现指甲剥离要立刻到外科治疗。

• 目前都有什么症状？（如指(趾)甲显著肥厚、手掌或脚掌角化过度、多汗等）

• 有无先天性厚甲症家族史？

• 这些症状出现多久了？

• 有无其他的病史？

• 之前有没有进行过相关治疗？

血液检查

用于检查血细胞有无异常状况，部分可见嗜酸粒细胞增多。

甲板真菌镜检查

用于排除甲的真菌病，镜下看不到真菌存在说明无真菌的感染。

尿常规

反应机体的代谢功能状态，部分患者的尿中可检出微量砷。

皮肤病理组织学检查

可见表皮显著的角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，部分毛囊开口处有角质栓。真皮的血管周围可有白细胞、肥大细胞和浆细胞等炎性细胞浸润。

• 典型的先天性厚甲症的症状为指(趾)甲显著肥厚、手掌或脚掌角化过度、多汗、角膜白斑、色素沉着等，或伴有家族史。

• 皮肤病理组织学检查见表皮显著的角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，实验室检查可见嗜酸粒细胞增多。

结合以上典型症状和检查结果，即可确诊先天性厚甲症。

灰指甲又称甲真菌病，指皮肤癣菌侵犯甲板或甲下所引起的一种临床比较常见的皮肤病。病程持续时间较长，严重者久治不愈，具有传染性。临床表现为病甲浑浊、增厚、表面凹凸不平、变脆易碎等。治疗采用口服、外用药物或手术拔甲，灰指甲通过医生视诊以及甲板真菌检查可与先天性厚甲症进行鉴别。

先天性厚甲症尚无特效治疗方法，目前主要是根据患者的不同症状进行对症治疗，治疗周期一般为1~3年或更长，主要包括药物治疗和手术治疗。

角质溶解剂

如乳酸洗液、水杨酸和尿素制剂等，适用于角化性皮损患者，可软化皮肤角质。

维A酸(异维甲酸)

口服能去除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效。

拔甲和甲床切除

常用甲床刮除术，拔除厚甲缓解症状。

病灶切除术

用手术切除的方式来保持皮肤的完整性，多用于厚甲并发皮脂腺囊肿。

先天性厚甲症可治愈，但部分患者会有复发的情况。

先天性厚甲症一般不会影响患者的自然寿命，且存在一定复发率，影响患者的生活质量。

先天性厚甲症患者治疗1~2周后进行复诊，通过视诊和皮肤病理组织学检查来判断厚甲、水疱和溃疡的恢复情况。

先天性厚甲症患者应多吃富含维生素C、性味寒凉、碳酸型食物。还要注意合理分配营养物质，餐次分配合理，忌食高钙性、影响钙质沉积因素作用的食物。

• 建议进食维生素C含量高、性味寒凉、碳酸型食物，如雪碧，柠檬、桑葚。雪碧含有丰富的碳酸成分，可促进体内钙质的代谢，从而减少血钙水平，可减少指甲钙质的蓄积。柠檬含有丰富的柠檬酸，可在体内与钙质结合形成少量的柠檬酸钙，也有达到消除血液高钙水平的作用。桑葚具有增加组织免疫功能的作用，可减少体内钙质的蓄积，增加机体免疫功能的作用。

• 避免进食高钙性、影响钙质沉积因素作用的食物，如韭黄、虾皮、霉豆腐。韭黄有丰富的纤维素以及一定的燥性，可促进改制在指甲上的沉积，从而增加原有的指甲增厚的症状。虾皮含有丰富的钙质成分，且具有一定的发物特性，可诱发指甲钙质的蓄积，甚至诱发真菌性感染。霉豆腐属于霉变性的食物，不利于组织免疫功能的提升，不利于感染性疾病的恢复，应避免食用。

先天性厚甲症患者术后日常生活中，需注意保持指甲的清洁、干燥，定期复查。还需注意卫生，饮食上注意加强营养，以清淡饮食为主。

注意卫生

术后要定期给伤口换药，伤口不接触水，避免伤口化脓感染，注意保持指甲的清洁、干燥。

术后饮食

患者术后尽量以清淡饮食为主，避免伤口化脓感染。

若先天性厚甲症反复发作要注意及时就医，合并有真菌感染者要积极抗真菌治疗。

先天性厚甲症属于先天性疾病，有遗传倾向。对于患者或者有家族史的人来说，应做好产前检查，另外个人需注意卫生。

先天性厚甲症属于先天性遗传病，有家族史的孕妇应遵医嘱进行孕前产检。

• 定期修剪指趾甲，注意清洁卫生，避免感染。

• 孕期做羊水和绒毛检查、基因检测以及细胞遗传学分析。在怀孕40~70天时，经阴道或腹部收取胎盘内的绒毛做染色体检查。