镰状细胞肾病是由镰状红细胞病所导致的肾损害，为遗传性疾病，主要病因是家族遗传，损伤部位则位于肾小球、肾小管。临床主要表现为血尿、水肿、多尿等肾脏损害症状，还可累及呼吸系统、循环系统。治疗方法为对症治疗和抑制细胞镰化。

根据基因构成分为纯合子型与杂合子型。

纯合子型

指从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白的基因。

杂合子型

指从父母的一方得到异常的血红蛋白基因，其红细胞含有正常和异常的两种血红蛋白。

镰状细胞肾病是遗传性疾病，主要与遗传因素相关，好发于经常处于缺氧环境者、6~15岁青少年，诱发因素包括缺氧、感染、脱水、酸中毒等。

镰状细胞肾病是由镰状红细胞病所导致的肾损害，为遗传性疾病，是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白，而被异常血红蛋白所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占50%以上，称为镰状细胞倾向。

缺氧

患者缺氧可能会加重细胞镰化，引发镰状细胞肾病。

感染

会增加镰状细胞病患者细胞镰化的恶化可能性，引发镰状细胞肾病。

脱水

会增加镰状细胞病患者细胞镰化的恶化可能性，引发镰状细胞肾病。

酸中毒

镰状细胞病患者如果因为酸碱失调导致酸中毒，会增加镰状细胞病患者引发镰状细胞肾病的可能性。

本病是常染色体显性遗传性疾病，主要见于热带非洲地区黑种人，女性发病率高于男性，尤其青少年，6~15岁较多见。根据镰状细胞病的基因构成分为纯合子型与杂合子型，杂合子型的发病率为20%，某些地区高达40%，在我国各民族罕见。

• 有镰状红细胞病家族史者，镰状细胞肾病是由镰状红细胞病所导致的肾损害，为遗传性疾病。

• 经常处于缺氧环境者，缺氧环境下更容易加重镰状细胞病患者的细胞镰化，可能增加引发镰状细胞性肾病的可能性。

• 6~15岁青少年，该年龄段为多发人群。

疼痛

常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、跗骨和指(趾)骨梗死为多见。

血尿

可出现明显的无痛性肉眼血尿，因左肾静脉压力较高，血尿多为单侧的(左侧多于右侧)。任何年龄的患者都可出现血尿，有镰状细胞倾向的患者中更常见。

肾病综合征

镰状细胞病可发生典型的肾病综合征，即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症。主要表现为双侧下肢水肿，按压后回弹时间变长。

多尿

疾病早期为可逆性，后期由于慢性缺血，使肾髓质产生不可逆的损害，发生永久性多尿、夜尿等尿浓缩功能障碍，表现为24小时尿量超过2500ml，夜尿持续超过750ml。

阴茎异常勃起

由于阴茎血管闭塞引起，镰状红细胞引起阴茎静脉回流障碍，在本病中发病率可达42%。异常勃起常在是晨起发生，患者会出现疼痛、灼热感，可持续长达三小时。在持续勃起之前数天或数周内可有间歇性的短暂发作。

骨坏死

当骨组织血管梗死时，可出现缺血性坏死，股骨头的无菌性坏死而致残也很常见。

急性肾功能衰竭

血容量不足是引起急性肾衰竭的常见诱因，因肾血管闭塞及急性血管内溶血而发生急性肾衰竭，常见于发生感染、横纹肌溶解及血红蛋白过低的患者。非甾体类抗炎药也可能与部分患者发生急性肾衰竭有关。

慢性肾功能衰竭

由于肾小球病变和多次镰变危象发作，18%病人可发展至慢性肾衰竭的终末期。

镰状细胞肾病早发现、早诊断、早治疗，对于控制病情、改善症状极为重要。体检时发现可疑指征，出现黄疸、血尿、水肿、多尿、夜尿等症状应及时到肾内科就诊以明确诊断。通常需做血液检查、尿液检查以及肾活检，注意与其他类型的贫血和肾脏病变相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，体检时发现贫血、镰状红细胞等应在医生指导下进一步检查。
  

• 出现黄疸、血尿、水肿、多尿、夜尿等应及时就医。
  

• 已经确诊的镰状细胞肾病患者出现躯干或四肢剧烈疼痛、呼吸困难等应立即就医。

• 大多数镰状细胞肾病患者优先考虑去肾内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症可到相应科室就诊，如头晕、乏力、皮肤及黏膜颜色苍白，可到血液科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如头晕、乏力、水肿、多尿、夜尿等)
  

• 是否有以下症状？(如躯干或四肢疼痛、黏膜颜色变化等)
  

• 既往有无其他的病史？
  

• 父母或亲人是否有类似的症状？

血液检查

血常规

根据血常规可以判断患者是否贫血，镰状细胞肾病患者血常规可见溶血性贫血、血小板增多等，血涂片可见少量幼红细胞、椭圆形细胞和镰状细胞。

红细胞镰变试验

红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是否出现镰状红细胞，检查结果阳性表明镰状细胞性贫血。

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳是用来检查血液中是否含有异常血红蛋白，帮助诊断镰状细胞肾病。镰状细胞肾病患者血红蛋白电泳显示大量异常血红蛋白。

尿液检查

根据尿液检查可以判断患者肾脏损伤程度，镰状细胞肾病患者尿液检查显示有血尿、蛋白尿和低渗性多尿。

肾活检

肾活检是指用穿刺方法从患者的肾脏中获取少量组织进行病理学检查，根据肾脏活检可以判断肾小球系膜细胞病变。镰状细胞肾病患者可见肾小球增大和淤血，系膜细胞增生，毛细血管袢内见大量镰状细胞。

镰状细胞肾病主要诊断依据有如下几个：

• 红细胞镰变试验阳性。
  

• 溶血性贫血，血红蛋白在70~80g/L。
  

• 血红蛋白电泳显示大量异常血红蛋白。
  

红细胞镰变试验阳性同时伴有肾病综合征、血尿、蛋白尿、多尿等肾功能损害的表现即可诊断本病。

血红蛋白E病

血红蛋白E病是一种不伴性、不完全显性遗传性疾病。血红蛋白E病的常见症状包括腹胀、腹痛、皮肤黏膜发黄等，因此常与镰状细胞肾病混淆。血红蛋白E病无血尿表现及组织病理学检查能明确鉴别。

不稳定血红蛋白病

至今为止所发现的不稳定血红蛋白病均为杂合子，尚未见纯合子的报道。本病红细胞呈低色素性贫血，大小不均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。临床症状可见贫血、脾肿大、黄疸等。根据病史、典型症状，借助实验室检查可鉴别。

缺铁性贫血

因机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，出现红细胞内铁缺乏而引起的贫血。常见表现有乏力、疲倦、眼花、耳鸣、头晕、头痛及皮肤黏膜苍白、出血等症状。根据骨髓涂片铁染色检查结果，骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒，幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞小于15%，即可鉴别。

镰状细胞肾病的治疗主要包括对镰状细胞病和肾损害的治疗。常用抗镰变药物、利尿剂、镇痛药、抗生素等，可采用中西医联合治疗，发生肾功能衰竭时可考虑肾移植。

呋塞米

利尿药可以维持高尿流量，有助于清除膀胱中的血块。利尿还可降低肾髓质滲透压，减轻直小血管内的镰状化。

硫酸锌、双氢麦角碱、5-氮胞苷

药物可能使镰变逆转，但不能矫正其遗传缺陷。药物抗镰可解除镰变，降低血黏度，从而改善微循环，增加血液灌注，提高组织氧供，减轻肾损害，缓解临床症状。

阿司匹林、对乙酰氨基酚、可待因

疼痛危象患者可以用镇痛剂。

氨苄西林、头孢拉定、头孢哌酮

出现尿路感染、肾盂肾炎时，应及时使用抗生素，控制感染。

患者若发生肾功能衰竭，可考虑肾移植。

输血

可用于严重的贫血(Hb<50g/L)，亦用于其他如再障危象、心肺症状和体征(例如高输出量心力衰竭或血氧过低，氧分压<65mmHg)、术前、阴茎持续勃起、危及生命的情况需要提高氧分压(如败血症、严重感染、急性胸部综合征、中风、急性器官缺血)。输血对简单的疼痛危象无效，但可以阻断疼痛危象的频繁发作周期，在妊娠期患者有效。

镰状细胞肾病目前尚不能治愈。

积极配合治疗，患者寿命可超过50岁。

每六个月复诊一次，主要复查血常规、尿常规等。检查尿常规时注意尿道处清洁，取尿时应取中段尿(即让开始的小便将尿道冲洗干净后，截取中间段的小便)。

镰状细胞肾病患者应低钾、低盐、低磷、低脂肪饮食，适量进食优质蛋白、高维生素食物，避免进食高盐、高钾、高磷、油腻食物。

• 适量补充优质蛋白，如蛋清、牛奶及精瘦肉。植物蛋白要少吃，如大豆和豆腐、豆奶等豆制品，以及花生、瓜子、核桃、葡萄干等干果。
  

• 建议进食高维生素食物，如茄子、冬瓜、大白菜、胡萝ト、洋葱、青椒、黄瓜、西红柿、梨、苹果等。
  

• 避免进食含盐高的食物，如味精、苏打饼干、挂面、酱油、油条等。
  

• 避免进食含钾高的食物，如食用菌、土豆、山药、小白菜、菜花、韭菜、油菜、红枣、香蕉、橘子、银耳、桃、杏等。
  

• 避免进食含磷高的食物，如海带、紫菜、动物内脏、芝麻、茶叶、蜂蜜、蛋黄等。
  

• 避免食用油腻食物，炒菜时不用动物油，以植物油为主。

镰状细胞肾病患者日常应多饮水，避免缺氧，注意尿液变化，了解各类药物用法用量、服药注意观察不良反应，疾病恶化出现痛性危象时立即就医。

• 了解各类药物，如抗镰变药物、利尿剂、镇痛药、抗生素等的剂量、用法、作用。注意观察药物不良反应，如利尿剂出现过敏反应、低血钾等，应及时就医或咨询医师调整药量或换药。 

• 增加饮水量，每日饮水量应超过2000ml。 

• 避免处于缺氧环境，注意勤通风，保证机体供氧充足。

• 经常进行散步、慢跑、打太极等有氧运动，提高身体免疫力。

患者日常应监测尿量，观察尿液颜色等并进行记录，如出现多尿(24小时尿量超过2500ml)或尿液颜色变化应及时就医。

镰状细胞肾病恶化可能会出现痛性危象(表现为在极重疼痛时伴面色苍白、出汗、呕吐、精神紧张等症状)，机体任何部位均有突然发生痛性危象的可能，常见者为腹、胸与关节，此时应立即就医。

对于有家族史者应进行早期筛查，定期体检，避免缺氧、感染、脱水、酸中毒，建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。

胎儿期筛查

在有镰状细胞病风险的女性中要求检查(如夫妻有药物史或贫血家族史或相关的种族背景)。DNA样本可在怀孕的8~10周是从绒膜绒毛样本中取得，也可在14~16周时检测羊水。

儿重和成人的筛查

有镰状细胞病家族史或疾病特征的患者每六个月进行检查，可以通过外周血涂片、血红蛋白溶解度试验和血红蛋白电泳来筛查。

• 勤通风，避免处于缺氧环境，保证机体供氧充足。
  

• 增加饮水量，每日饮水量应超过2000ml。
  

• 提高健康意识，积极锻炼身体，提高免疫力，预防感染。
  

• 有家族史者每六个月进行体检，主要检查外周血涂片、血红蛋白溶解度试验和血红蛋白电泳。