单侧肾缺如又称单侧肾不发育，是由于胚胎发育过程中，单侧没有发生输尿管芽，生肾索尾端失去输尿管芽的诱导而致单侧肾组织不发育、缺如。

单侧肾缺如属于泌尿系统先天发育异常性疾病，发病机制尚不清楚，可能是遗传因素及环境因素共同参与发病。

遗传因素

研究发现先天性肾脏畸形患儿可能存在基因异常。

环境因素

• 妊娠期间使用导致胎儿肾脏发育畸形的药物，如在妊娠早期因偏头痛服用麦角胺，可能导致胎儿肾缺如等。

• 孕妇维生素、微量元素等多种维生素及微量元素缺乏。

糖尿病

高血糖环境对肾脏结构的发育不利，孕母患有糖尿病可导致胎儿肾缺如的风险增加。

胎盘和绒毛膜异常

当胎盘功能不良时，将严重影响胎儿及体内各脏器的发育，并且导致出生低质量胎儿。

人工辅助生殖技术

人工辅助生殖技术导致先天性泌尿系畸形增加的原因，可能涉及妊娠多胎及促进排卵药物的应用。Sunderam等发现人工辅助生殖技术可使孕妇多胎妊娠的概率增加，而多胎妊娠可导致胎儿低出生体质量及出生缺陷的风险增加，而低质量的患儿先天性肾小球数量减少和胎儿肾脏偏小的风险增加。

烟酒

孕期饮酒及吸烟均可影响胎儿肾脏的发育，导致肾缺如等肾脏发育畸形风险增加。

全国出生缺陷总发病率为1.307%，其中先天性肾脏和泌尿道畸形占很大一部分。先天性肾脏和泌尿道畸形约占产前检查先天性畸形的30%，先天性肾缺如及发育不全是先天性肾脏和泌尿道畸形中最常见、最严重的形式之一，部分患者可隐匿进展至终末期肾衰竭。在婴儿中，双侧肾缺如占0.3/1000，常于出生后不久就死亡；单侧肾缺如占1/1000，其中50％伴有同侧输尿管缺如。单侧肾缺如者多发生在左侧，常常并发其他畸形。30%的病例合并其他先天性畸形，其中48%见于生殖系统，例如双角子宫，单角子宫及输尿管和阴道隔膜。

• 人工辅助生殖技术出生的婴儿。

• 糖尿病孕妇分娩的胎儿。

• 有肾缺如家族史的胎儿。
  

单侧肾缺常常无明显临床症状，多在体检时偶然发现，检查常提示一侧肾缺如，对侧肾体积增大；肾发育不良可有腰痛和高血压症状，排泄性尿路造影显示患侧肾盂狭小，显影模糊。

若伴有对侧肾异常或肾外畸形，则会出现相应系统的症状。如对侧肾出现肾盂输尿管连接处梗阻，则可能出现对侧肾区胀痛，少尿甚至无尿。严重者会出现急性肾衰竭等，表现为发烧、呕吐、疲劳、水肿等。

单侧肾缺如早发现、早预防对于保护对侧发育正常的肾脏至关重要。

• 对于不明原因高血压患者需要完善肾脏影像学检查。

• 体检发现单侧肾缺如，需要及时就诊，进一步明确诊断。

• 已经确诊单侧肾缺如患者，若出现尿少、食欲减退、恶心呕吐应立即就医。

患者可至肾内科或泌尿外科就诊，儿童患者可就诊小儿泌尿科。

• 因为什么来就诊的？

• 腰疼、血压升高有多长时间了？

• 目前都有什么症状？(如少尿、腹泻、尿路刺激症状等)

• 以前是否做过肾脏检查？(如肾脏超声、CT等)

• 既往有无其他的病史？

肾脏超声

可见一侧肾缺如，对侧肾体积增大，甚至可见同侧血管、输尿管发育异常等其他畸形。

排泄性尿路造影

排泄性尿路造影显示一侧肾盂狭小，显影模糊。

肾功能检测

对侧肾功能正常时可无异常的肾功能改变。

腹部平片

如果发现结肠脾曲处的气体图像位置移动到肾窝的位置，提示左侧肾缺如的可能，还有助于鉴别多囊肾萎缩造成的一侧肾缺如。

磁共振成像

可明确诊断单侧肾缺如，亦有助于鉴别诊断。

肾脏核素扫描

核素扫描利用同位素可以监测到肾脏内微量血流的流动，以排除严重梗阻或尿液反流引起的严重肾功能损害。

膀胱镜检查

可观察到膀胱三角区不对称或半个三角区，提示输尿管完全或部分闭锁。由于该项检查为有创性检查，在诊断单侧肾缺如中逐渐被取代。

肾脏超声检查或者核磁共振成像检查见一侧肾缺如，即可明确诊断。

异位肾

正常肾区未见肾脏影像时，应考虑有异位肾的可能，不可直接诊断为单侧肾缺如，应仔细检查胸腔、腹腔、盆腔。可发现肾脏图像或异常团块回声，双肾体积大致相同，即可进行鉴别。

肾萎缩

既往存在基础慢性肾脏疾病，比如慢性肾小球肾炎、慢性间质性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾动脉狭窄，除了原发肾脏病的临床表现外，合并有单侧肾脏体积缩小。通过肾脏B超可以鉴别。

单侧肾缺如属于先天性发育异常，尚无特异性治疗方法。患者一般无症状，可正常生存，不需要特殊治疗。如果对侧肾出现相关症状，则需要进行手术治疗。

当对侧发育正常的肾脏出现功能衰竭时，需要进行肾移植，移植后需要进行排异治疗。

单侧肾缺如属于先天发育异常，不能治愈。

单侧肾缺如患者可正常生存，预期寿命亦不受影响。

患者可每3~6个月复查一次，主要检查肾功能，监测单侧肾脏的功能情况。

单侧肾缺如患者由于只有一个肾脏，需要注意调整饮食结构，避免损伤和加重肾脏负担。如肾功能正常者可不用严格控制蛋白质摄入量，但若出现肾小球滤过率下降，则需要减少蛋白质摄入量。另外，对于高血压者，还需限制每天食盐摄入，尽量<2g/d。

• 避免滥用药物，大部分药物都需要通过肾脏代谢，对肾脏有一定影响。

• 避免剧烈运动，导致新陈代谢加快，加重肾脏负担。

• 日常注意防护，避免摔倒，尽量避免参加对抗性运动，以免剩余肾脏损伤。
  

单侧肾缺如的具体病因尚不明确，因此无特异的预防措施，主要是孕期加强产检，优生优育，避免射线、化学物质、毒物等。

孕期定期进行产检，尤其是有单侧肾缺如家族史的人群。

• 妊娠期间避免乱用药物，避免接触大剂量放射线。

• 妊娠期间避免接触有毒有害的化工产品、烟酒，注意补充必需维生素以及微量元素。

• 孕期尽量避免感染性疾病。

• 孕期注意产检，优生优育。