角膜浑浊

患者的角膜上皮层和基质均可受累，出现角膜浑浊，还可伴畏光、斜视。

脑瘫

黏脂贮积症Ⅳ型患者可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进、踝阵挛及痉挛性四肢瘫痪等脑瘫症状，影像学提示早期可出现小脑萎缩、肼胝体压部发育不良及白质信号异常。

运动受限、全身肌张力低下

患儿早期就保持静止不动，并且难以在床上翻滚或爬行，头部可出现支撑不良，并且出现眼睑下垂、面部运动逐渐下降，表现为表情呆滞、几乎不皱眉、口角下垂、持续流口水、咀嚼和吞咽困难等症状。

眼睑浮肿

通常在该病的晚期可出现此症状。

部分患者因胃酸缺乏，血清胃泌素升高而影响铁的吸收，导致缺铁性贫血，可表现为乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、苍白、心率增快等症状。

肺炎

在疾病发展过程中可因易遭受细菌感染而出现肺炎，常表现为发热、头痛、呼吸困难、咳嗽、咯痰等症状。

脑积水

部分患者可并发严重的神经并发症，可出现头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝等症状，进行腰穿后可明确诊断。

失明

黏脂贮积症Ⅳ型患者可出现角膜浑浊表现，检查发现角膜上皮层和基质均可受累，若不及时治疗可出现失明的表现。

黏脂贮积症Ⅳ型属于常染色体隐性遗传病，当患者出现角膜浑浊、脑瘫表现时要及时到小内分泌科就诊，通过细胞学检查、角膜活检等，结合典型症状可对本病进行诊断，但要注意本病要与黏脂贮积症Ⅰ型、黏脂贮积症Ⅱ型、黏脂贮积症Ⅲ型相鉴别。

• 对于有遗传因素的人群，要重视产前检查，一旦患儿家族有过此病的发生就需要进一步检查。

• 当患儿出现角膜浑浊、脑瘫表现时，应及时就医。

• 已经确诊黏脂贮积症Ⅳ型的患儿，若出现头痛、下肢无力、呼吸衰竭等表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去小儿内分泌科就诊。

• 若患者仅出现角膜浑浊，可考虑到眼科就诊。

• 如出现头痛、下肢无力、呕吐等表现，可到神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 出现这些症状多久了？

• 目前有什么症状？

• 有没有进行相关治疗，有无缓解？

• 家族里有无相同的病史的出现？

细胞学检查

培养的皮肤成纤维细胞内可见包涵体，其所含内容物为多形性，电子显微镜检查可见有半透明空泡，组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。

角膜活检

角膜活检示有特殊包涵体，可提示诊断。

眼部检查

患者的角膜上皮层和基质均可受累，出现透明的角膜组织上出现灰白或乳白色浑浊，可有视力下降。

尿液检查

尿中无异常黏多糖排出。

影像学检查

影像学提示早期可出现小脑萎缩、肼胝体压部发育不良及白质信号异常；骨骼无任何改变；肝脾可正常或轻度。

血清胃泌素检查

目的是检查患者是否存在胃泌素水平的异常，可以辅助诊断。

基因筛查

用来证实患者是否存在MCOLN1基因突变。

根据典型的临床特征，如患者出现角膜混浊、脑瘫等表现，进行角膜活检发型有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体等实验室典型改变，以及无骨骼改变、肝脾无肿大或轻度肿大，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

黏脂贮积症Ⅰ型

主要表现为Hurler样面容、骨骼发育不良，眼底红斑。实验室检查提示尿中不存在黏多糖，但含大量涎酸寡糖，淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体，皮肤成纤维细胞多含粗包涵体，其中多为中性多糖和黏脂。与黏脂贮积症Ⅳ型相类似，可通过角膜活检发现有特殊包涵体，同时黏脂贮积症Ⅳ型无骨骼改变，可进行鉴别。

黏脂贮积症Ⅱ型

患者婴幼儿期即有典型的丑陋面容，颅面部呈前额高狭、眼险水肿，可伴肝脾肿大和心脏增大。严重骨骼畸形，拇指大，骨关节屈曲受限，腰背部后突，髋关节脱位，椎骨体变短，多发性病理性骨折等，智力发育落后，一般于5~6岁时死亡，少数能超过10岁。黏脂贮积症Ⅳ型一般无骨骼改变，肝脾无肿大或轻度肿大，可通过临床表现进行早期鉴别，基因诊断可发现黏脂贮积症Ⅱ型患者的4号染色体上(4p16,3)出现基因突变，即可鉴别。

黏脂贮积症Ⅲ型

通常没有明显的丑陋面容、智力落后和肝脾增大，最主要的表现为轻到中度的骨发育不良，四肢关节(如肩部，髋部和手指)僵硬，短躯干，脊柱侧凸，爪形手等，部分患者有心脏受累(如限制性肺疾病、二三尖瓣增厚或发育不良、左心室肥大)。但病情发展缓慢，可存活到成人，无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。与黏脂贮积症Ⅳ型相类似，可通过采用基因测序方法对患者的GNPTAB和(或)GNPTAG进行检测，若发现有基因突变即可确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。

黏脂贮积症Ⅳ型患者目前基因治疗方面尚无明确进展，尚无针对基因和酶替代的治疗，仅可对患者出现的相应症状表现进行长期持续性的治疗，无特效药物和手术治疗。

对于黏脂贮积症Ⅳ型患者出现的角膜浑浊、四肢肌张力低下、腱反射亢进、踝阵挛及痉挛性四肢瘫痪等症状进行对症治疗和康复训练，改善黏脂贮积症Ⅳ型患者的生活质量，对呼吸及相关合并症做各种相应的处理。

常用的口服铁剂有硫酸亚铁、枸橼酸铁铵、富马酸亚铁等，主要是针对有缺铁性贫血症状的患者，服用中常见的不良反应是胃肠道刺激，表现为恶心、呕吐、上腹部不适、腹痛和腹泻等，若有不适需停药并尽快就医。

严重的黏脂贮积症Ⅳ型患者可出现失明，此时需进行角膜移植手术来改善生活质量，其中角膜移植最关键的是要有健康的角膜材料，所以要求与花费较高，需根据患者本身进行选择。

黏脂贮积症Ⅳ型不能治愈。

本病通过及时治疗可延长患者的生存时间。

黏脂贮积症Ⅳ型的患者需长期定时复查，至少每3个月复查一次体格检查和血液学检查。

此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

黏脂贮积症Ⅳ型在护理时家属应注意患者心理状态，帮助其积极面对，同时需要帮助患者进行低强度的运动训练，对患者的病情进行监测，嘱咐患者相关的特殊注意事项，以提高治疗效果。

• 在参与治疗的过程中，需要积极对黏脂贮积症Ⅳ型进行了解，解除患者的精神负担和心理压力。

• 在医师指导下可进行慢跑、跳绳、爬楼梯等低强度的运动训练，适度的运动有康复作用。

患者可自行检测体温并记录，观察有无发热、头晕、头痛等症状，若有不适则尽快到医院进行进一步的检查。

黏脂贮积症Ⅳ型患者应特别注意预防感染，避免发生肺炎等病症，需从个人卫生做起，在流感易发季节不要去人多、密集的地方，避免接触传染源。

黏脂贮积症Ⅳ型主要是因为基因突变的遗传性疾病，目前进行产前诊断完成早期筛查有利于防止患儿的出生，同时需要针对导致基因突变的高危因素进行预防。

对于有遗传因素的人群应进行产前筛查，可检测羊水上清液中的酶活性，同时检测经培养的羊水细胞中的酶活性，正常妊娠时，羊水上清液中酶活性低，而经培养的羊水细胞中酶活性高，反之则相反。

• 孕期应避免接触易导致基因突变的多项因素，如放射线、化学药物、病毒感染等，以免提高基因突变的几率。

• 黏脂贮积症Ⅳ型是一种常染色体隐性遗传疾病，所以应该进行遗传咨询，如果发现家庭成员中有过人患过此病，应对高危夫妇的胎儿进行羊水穿刺来获取胎儿组织细胞，完成产前诊断。

• 尽量避免发生近亲结婚，以免增加后代遗传病的风险。