先天性巨尿道症是指先天性无梗阻的尿道扩张，一般发生于阴茎体部尿道，非常少见，与先天性缺陷有关。常合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。主要表现为尿路梗阻及感染症状，该病仅见于男性患儿。本病目前可通过药物治疗以及手术治疗改善，但不能完全治愈。

舟状巨尿道

病情较轻微，一般合并尿道海绵体的发育异常。可伴有肾发育不良、异常等并发症。

梭状巨尿道

病情较严重，一般合并阴茎、尿道海绵体发育异常，可伴有肾发育不良等并发症，更容易因并发其他严重畸形而致死亡。

先天性巨尿道症与先天性缺陷有关，主要是因为胚胎在生长过程中，某些先天性缺陷因素，导致尿道及阴茎海绵体的分化、发育过程出现异常，最终造成尿道发生异常延伸和扩张。

先天性尿道海绵体发育不良或缺如

由于某些先天性缺陷，造成阴茎海绵体发育不良或发生缺失，从而使尿道结构出现异常延伸和扩张，当尿液通过时会引起尿道充盈，使得整个阴茎的体积都随之变粗变大。

先天性巨尿道症临床非常罕见，自从1955年报告首例患儿以来，目前全球范围内总共报告的患儿数尚不足100例，故目前尚无流行病学数据。

男性患儿

先天性巨尿道症主要是尿道及阴茎海绵体的分化、发育过程出现异常导致的，仅见于男性患儿。

本病仅发生在男性小儿，生后即可能被家长发现，排尿时前尿道或全部尿道扩张呈囊球状,阴茎腹侧明显胀大，排尿停止后仍有尿滚自尿道口滴出，阴茎腹侧可见宽阔松弛的皮赘样尿道。如果合并感染。则局部出现相应的炎症表现，可表现为尿频、排尿中断等。

尿路感染

本病患儿可合并感染，局部出现相应的炎症表现，可表现为尿频、排尿中断等。

先天性巨尿道症在患儿出生后即可被家长发现，出现排尿时前尿道或全部尿道扩张呈囊球状,阴茎腹侧明显胀大等症状，应及时就医，通过尿道造影等确诊，但需要与先天性尿道憩室进行鉴别。

男性小儿排尿时前尿道或全部尿道扩张呈囊球状,阴茎腹侧明显胀大，排尿停止后仍有尿液自尿道口滴出，阴茎腹侧可见宽阔松弛的皮赘样尿道，应及时就医。

大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 何时开始出现症状的？

• 孕期产检时，是否发现异常？

• 是否伴有排尿时阴茎膨胀、排尿后滴沥不尽、血尿、脓尿、尿频、排尿中断等症状？

• 母亲在怀孕、分娩过程中，是否出现过异常情况？

• 既往有无其他的病史？

尿常规

可以通过白细胞、红细胞、肿瘤细胞或病原体感染等判断是否存在泌尿系统感染，尿常规分析可帮助医师对于尿路感染早期的诊断。

腹部超声

可以间接反映人体某部位各层组织的结构，继而评估患儿有无肾积水、输尿管积水、膀胱膨大以及阴茎尿道扩张的严重程度，同时观察是否还伴有其他器官发育不全或畸形。

尿道造影

可以查看尿道形态，看其有无狭窄等异常。前尿道全部扩张，呈囊状，即可确诊为本病。

静脉尿路造影

可以判断患儿泌尿系统各器官的位置、形态、功能，观察尿路是否通畅。

本病依靠典型的病史、体征，生后即出现排尿时期阴茎腹侧气球样胀大，尿毕有尿滴沥、阴茎比正常小儿粗大。可扪及皮囊样尿道。尿道造影显示前尿道全部扩张呈囊状而确诊。

先天性尿道憩室

又称原发性和真性尿道憩室。尿道周围与尿道相通的囊性腔隙，多发生在阴茎根部和球部，位于尿道辅侧。病因尚不十分清楚，有可能是尿道板在胚胎期某个阶段融合不全，可能是尿道海绵体缺如或发育不全，使局部尿道缺乏支持组织，尿道黏膜向外凸出所致。通过排尿性膀胱尿道造影可鉴别诊断。

先天性巨尿道症如临床上不出现合并症，如炎症、结石等，可暂不处理，只需排尿后及时挤压尿道，使其排空即可。成人常因湿裤而造成思想负担，治疗仍以及早手术治疗为官。

先天性巨尿道症患儿常常合并尿路感染，需要抗生素控制感染。临床常用的尿路感染治疗药物为环丙沙星、左氧氟沙星、呋喃妥因、复方磺胺甲噁唑和磷霉素等。

尿道成形术

手术切除过多的尿道黏膜，尿道成形，以阴茎筋膜加固尿道，使尿道及阴茎外观接近正常。

先天性巨尿道症不能完全治愈。

先天性巨尿道症轻症者治疗及时，一般不会影响自然寿命，重症者存在死亡风险。

先天性巨尿道症手术治疗者，需在术后3个月复查。通过尿路造影等影像学方法评估治疗效果及泌尿系统器官功能的恢复情况。医生会进一步安排相关并发症的治疗和复查计划。

先天性巨尿道症患儿术后需注意禁食一段时间，约2~3天后可喂奶，同时逐步添加辅食，注意保证维生素的补充。

• 患儿术后，不要急于母乳喂养，禁食2~3天后，方可喂奶。

• 如进行母乳喂养，应注意避免压迫患儿伤口，更为安全。建议术后1~2周后，逐渐增添辅食，注意以水果、蔬菜为主，保障孩子的维生素的补充。

先天性巨尿道症患儿术后应按照医嘱服用药物，关注切口愈合情况，注意保持伤口清洁，定期更换敷料，防止术后感染，同时需要监测患儿术后尿液中有无血块、沉淀物。需要特别注意的是，手术治疗的患儿家长要安抚情绪，避免牵扯伤口。

• 防止局部受压，在阴茎敷料外用沙袋压迫，防止切口渗血，减轻水肿。

• 术后需注意保暖，以免着凉咳嗽，容易引起伤口疼痛。

• 按照医嘱服用药物，抗生素口服出院头2天按标准剂量服用，2天后只需每天晚上服用一次。

• 出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。

术后注意尿液有无血块、沉淀物，假如尿液中出现大量血液应即刻告知医生。

术后家长应尽可能安抚患儿的情绪，避免因哭闹或剧烈动作牵扯到伤口，不利于病情恢复。

• 女性孕期应做好体检，观察胎儿生长发育情况，提早防范。

• 新生儿出生后要做好宝宝身体状况的标准评估，做到早发现、早诊断、早治疗。

先天性巨尿道症与先天性缺陷有关，目前尚无有效的预防措施。能做的就是做好产检工作，提早发现异常，定期跟进病情，待孩子出生后，及时采取防治措施。