• 烦躁、兴奋、激惹、惊厥、精神运动发育迟缓等神经系统症状。

• 黄疸、肝脏肿大等肝功能损害症状。

• 反复呕吐、厌食蛋白质食物等胃肠道症状。

• 高氨血症危象发作可迅速进展为颅内高压、昏迷、肝功能衰竭、休克。

肝性脑病

先天性尿素循环障碍等先天代谢异常可导致血氨升高从而引起肝性脑病。

代谢疾病

尿素循环障碍是一种先天代谢疾病，在发病过程中引发其他代谢疾病，如糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗性综合征、低血糖症、痛风等。

脑水肿

是指脑组织内水分增多，脑体积增大，这是多种疾病伴发的一种病理状态，其本质不是一种独立的疾病。临床症状主要包括两大类，即颅内压增高的症状(如头疼)和局部神经功能障碍(如失语)，尿素循环障碍会引发该病。

出现尿素循环障碍表现，应及时就医，优先考虑去儿科和神经内科就诊，需要做血检、尿检、肝肾功能检测、基因检测等检查，本病要与有机酸尿症、脂肪酸β氧化障碍、高胰岛素血症-高氨血症综合征等疾病相鉴别。

• 出现嗜睡、拒乳、呕吐表现，肌张力增高、精神萎靡、体温低、智力低下等发育不良，精神行为异常等症状，应及时就医。

• 出现呼吸急促或呼吸暂停、惊厥发作、意识不清、突发昏迷等症状，应立即就医或拨打120。

大多尿素循环障碍患者优先考虑去儿科和神经内科就诊。

• 小孩出现这种情况多久了？出生的时候有什么异常吗？这种情况以前有过吗？

• 小孩父母及各自家族中有先天性酶缺陷吗或者有过尿素循环障碍史吗？

• 孩子目前是母乳喂养还是奶粉喂养？拒食或者吃饭后恶心呕吐吗？

• 小孩有过抽搐或意识不清的症状吗？

• 小孩有没有既往病史？

• 血氨测定，血氨升高常超过正常值2倍以上，血氨测定是发现尿素循环障碍的关键手段，对于原因不明的神经精神损害、急慢性脑病、肝病、顽固性呕吐或家族史异常的患儿应作为常规筛查项目，对高度怀疑的患儿反复检测。

• 血气分析及电解质，常有呼吸性碱中毒。

• 肝肾功能检测，提示肝功能损害，血尿素氮降低。

• 尿液有机酸分析，除NAGS和CPS缺乏所致的尿素循环障碍外，其余类型可见乳清酸、尿嘧啶水平较正常值明显增加。

• 血浆氨基酸分析，有助于进一步确定诊断及初步判断何种酶缺乏。

• 酶活性测定，采集肝、肠黏膜、培养的皮肤成纤维细胞或红细胞等标本进行相关酶学诊断。

• 基因分析，致病基因突变分析有助于分子遗传学确诊及遗传咨询。

尿素循环障碍由于缺乏特异性的临床表现，所以详细地询问病史、生长发育史、家族史非常重要，结合认真的体格检查，找出隐藏在其中的特点。在常规辅助检查的基础上，注意血氨的测定，而且要动态监测血氨的变化，对血氨升高者进一步监测尿乳清酸、血氨基酸、辅酶-Q10、乳酸等等，以及相关的血、尿筛查，综合以上可以确诊。

由尿素循环障碍引起的高氨血症，实验室检查主要是血脂增高。有机酸血症者，除高血氨外，伴有严重酸中毒，做血氨基酸及尿乳清酸(OTA)有助鉴别。

尿素循环障碍患儿需长期间歇性治疗，可使用药物降氨治疗，如苯乙酸钠、精氨酸。一般治疗为减少体内氨的生成，促进氨的排出。手术治疗为肝移植，还要减少机体蛋白的分解，减少氨的产生。

支持和监护

对出现脑水肿、昏迷、休克等生命体征不稳定者应迅速建立外周及中心静脉通道，纠正休克、酸碱失衡和电解质紊乱。有颅内高压表现着给予甘露醇脱水降颅内高压，不能应用糖皮质激素，因为它会加重蛋白质分解。

减少体内氨的生成

• 立即停止摄入一切外源性蛋白质，供给足够的碳水化合物及脂肪，抑制内源性蛋白质的分解。存在高分解代谢的患儿可给予葡萄糖胰岛素液输注，有感染者给予抗生素尽早控制感染，并控制抽搐，卧床休息减少能量消耗。

• 为抑制肠道细菌产氨，应尽早经鼻饲或灌肠给予新霉素。鼻饲或口服乳果糖保持大便通畅，减少肠道氨的重吸收。

促进氨的排出

• 当血氨>200pmol/L或出现急性高血氨脑病时应静脉滴注10%盐酸精氨酸。

• 无明显消化道合并症者可同时给予鼻饲或口服苯乙酸钠，苯乙酸钠与体内甘氨酸结合形成马尿酸及与谷氨酰胺结合形成苯乙酸谷氨酰胺，两者均可迅速从尿中清除，故可有效地降低血氨。

• 透析治疗严重高氨血症，经上述治疗8小时后血氨水平若无明显下降，应及时进行血液透析或腹膜透析。血液透析比腹膜透析更容易清除血中氨分子，开始透析数小时后血氨水平即可明显下降。

通过药物降氨，如苯乙酸钠、精氨酸，对于原发性高氨血症可用苯乙酸钠促进氨的排出。

通过肝移植手术，体内某些氨基酸会恢复正常，促进代谢，可以逆转尿素循环的症状，从而对尿素循环障碍有治疗作用。

限制蛋白质摄入，每天限制蛋白质摄入量，需要定期监测血氨及氨基酸以及时调整蛋白质的供给量，必要时补充必需氨基酸混合剂。

尿素循环障碍无法治愈，需长期检测。

患儿需要长期间歇性治疗，一般不会影响自然寿命。

可能会因血氨生成尿素受阻引发高氨血症，导致脑损害，生长与智力发育受阻。

日常生活中尿素循环障碍患者要注意减少可产生血氨食物的摄入，补充促进血氨排泄的食物，注意定时定量进食低蛋白高热量食物。

减少食用可产生血氨的食物

多吃含有富含维生素的食物，特别是B族维生素，因为B族维生素可促进消化、保护肝脏。另外维生素C、维生素A、维生素D等对肝都有不同程度的保护作用。因此，患者多吃蔬菜、水果、粗粮、蛋黄、瘦肉等食物。

定时定量进食低蛋白高热量食物

土豆是低热量、高蛋白、含有多种维生素和微量元素的食品，还有菌类，金针菇、香菇、黑木耳是最佳选择。

日常生活中尿素循环障碍患者要遵医嘱予降氨药物，同时注意营养治疗和心理护理，尿素循环障碍的患儿肝移植术后，患儿不再需要限制饮食。还应特殊注意引流管、胆漏、胆道狭窄的护理。

• 遵医嘱予降氨药物，定期密切检查血氨和肝功能水平。

• 限制蛋白质摄入，同时保证充足的热能，以减少机体蛋白的分解，减少氨的产生。

尿素循环障碍是一种性染色体隐性遗传病，主要预防方式为避免患儿出生，应避免近亲结婚。此外，有家族史的人群进行进行DNA分析以及婚前检查。