节细胞瘤是起源于原始交感神经嵴细胞的罕见良性肿瘤，多为良性，极少数为恶性。目前其发病机制尚不明确，可能与基因突变相关，主要由异常发育的成熟神经节细胞和非肿瘤性的胶质细胞构成，为WHOⅠ级。多发生于青少年，以颅高压症状为主要表现。临床表现与肿瘤位置有关，颞叶癫痫及头痛最常见。

节细胞瘤的主要病因暴露于高剂量电离辐射、基因变异，好发于青少年，暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变，易诱发节细胞瘤。

暴露于高剂量电离辐射

诱发基因突变致病。

基因变异

国外学者研究发现EIF4G1、p53、MSH2基因在节细胞神经瘤的发生过程中发挥着重要作用。具体机制尚待进一步研究。

暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变，易诱发节细胞瘤。

节细胞瘤(GN)是一种少见的良性神经源性肿瘤，约占神经源性肿瘤的2%~3%，起源于原始神经棘细胞，可出现于由原始神经棘细胞所形成的交感神经链的任何部位，范围从颅底至盆腔，以后纵隔、腹膜后及肾上腺多见，而颈部及其它部位相对少见。偶见由神经母细胞瘤成熟转化或化疗后转化而来，极少数可恶变或转移。可发生于任何年龄，尤其好发于儿童及青少年，约60%发生于20岁前，男女比例相当，也有文献认为女性略多于男性。

节细胞瘤可发生于任何年龄段，常见于青少年。

颅高压症状

头痛

大多为跳痛、胀痛，部位多在额颞部或枕部，一侧大脑半球的肿瘤，头痛可主要在患侧，随着肿瘤的发展，头痛逐渐加重，持续时间延长。大多由于颅内压增高所致，肿瘤增长致颅内压逐渐增高，压迫、牵扯颅内血管、硬膜和某些颅神经等疼痛敏感结构而产生头痛。

呕吐

呕吐系由于延髓呕吐中枢或迷走神经受刺激所致，为喷射性。在儿童可由于颅缝分离头痛不显著，且因后颅窝肿瘤多见，故呕吐较突出。

视乳头水肿

颅内压增高可产生视乳头水肿，且久致视神经继发萎缩，视力下降。

癫痫

反复发作性的药物难治性癫痫，手术后症状可有一定程度的缓解。基因BRAFV600E变异导致和骨髓细胞瘤病毒癌基因介导的抑制元素1-沉默转录因子表达增加，从而导致顽固性癫痫。

肿瘤压迫症状

感觉及运动障碍、认知障碍、自主神经功能紊乱、共济失调、视力障碍，多与发生部位有关。

副肿瘤综合征，少部分节细胞瘤可分泌生物活性物质，如儿茶酚胺、血管活性肠肽、雄性激素等而出现相应的临床表现，如高血压、腹泻及女性男性化等变化。

脑疝，若病变完全切除，多预后良好，若颅高压未及时处理，可并发脑疝，脑疝是一种非常凶险的临床危重症，极短时间内就可能造成生命体征严重紊乱，甚至死亡。

若青少年出现无诱因头痛、头晕、四肢抽搐、共济失调等表现，应立即于神经内科就诊，行头颅MRI检查，MRI表现为肿块性质为囊性或囊实性、无水肿或轻度水肿、不均匀片絮状和/或条纹状、结节状轻中度强化，可诊断本病，需与其他神经系统肿瘤鉴别。

出现反复发作的头痛、头晕或难治性癫痫，或出现颅高压症状时，应及时就医。

患者优先考虑去神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 有无感觉及运动障碍或高血压、腹泻及女性男性化等内分泌方面问题？

• 有无外院就诊经历及相关影像资料?

• 有无相关不良环境接触史？

• 有无相关家族史？

一般检查

血常规、尿常规、血生化指标、肝肾功能以及心电图可无异常表现。但入院时需常规检查。

影像学检查

超声检查

提示形态规则、包膜完整的低回声团块，部分肿瘤可见内部有钙化的强光斑。

CT检查

肿瘤边缘通常为光滑锐利，包膜完整，与周围组织无粘连，可呈圆形、椭圆形、新月形或分叶状。CT平扫主要表现为不均质占位、低密度、边缘清晰的肿块，主要是由于肿瘤内含大量的黏液基质。节细胞瘤的一个特征性表现是肿瘤多沿周围器官间隙呈嵌入性生长，邻近大血管如下腔静脉、腹主动脉等被包绕穿行于肿物之中或受压移位，但很少侵犯血管腔。CT增强扫描时，由于大量黏液基质的存在造成了细胞外空间的扩大，导致对比剂在此空间内进行性积聚，从而构成肿瘤在增强扫描后早期轻度强化、延迟后逐渐增强的表现。

MRI检查

表现为T1WI呈低信号或均匀中等信号，T2WI表现为高信号或以高信号为主的混杂信号。节细胞瘤的另一个特征性表现是在MRI的T2WI上，即在高信号的肿瘤中存在曲线型或线性的低信号灶，称为“漩涡征”。

病理检查

目前肿瘤分型主要还是依赖于组织病理学的检查。

节细胞瘤表现为境界清楚，具有完整包膜。肿块质地较软或韧，切面呈实性、灰白、均质。可有灶性水肿样外观，部分呈编织状或旋涡状结构，黏液样变或透明样变及钙化少见；镜下可见肿瘤由神经节细胞、增生的神经鞘细胞以及神经纤维所组成。其中神经节细胞是恒定的成份并且多是分化好的。

综上所述，节细胞瘤的影像及临床表现有一定特点，出现以下征象时，应考虑到节细胞瘤：

• 青少年患者，长期癫痫病史；

• 大脑半球表浅部位肿块，以颞叶多见，其次为顶、额叶；

• 囊性病灶或病灶囊性部分不强化，实性部分不同程度强化；也可呈局部脑回明显增厚；

• 无或仅有轻度瘤周水肿，占位征象不明显；

• CT见到钙化灶。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤与节神经瘤的鉴别比较困难。此二者均多见于儿童和青年，表现为边界清楚的肿瘤，好发于颞叶，有长期的癫痫病史。但节神经瘤可以发生于幕下,而胚胎发育不良性神经上皮肿瘤均发生于幕上；节神经瘤可以表现为多灶性，且以囊实性为主，囊通常较大，而胚胎发育不良性神经上皮肿瘤则多为囊性，且多为小囊，很少出现大囊，T2WI上呈高信号以及缺乏瘤周水肿及占位表现，均为胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的表现特征。节神经瘤的钙化较胚胎发育不良性神经上皮肿瘤常见，约35％节神经瘤可见钙化，而胚胎发育不良性神经上皮肿瘤出现钙化的比率约20％。节神经瘤有恶变可能，而胚胎发育不良性神经上皮肿瘤则多年不变。

低级别星形细胞瘤(Ⅱ级)

2/3肿瘤发生在幕上，额颞叶多见，常表现为均匀长T1、长T2信号、无强化的肿块；主要位于白质内；呈浸润性生长，瘤周水肿及肿瘤边界不清的表现比节神经瘤多见；发生年龄较大(平均34岁)。

血管母细胞瘤

各年龄期均可发病，儿童多见。更好发于小半球。典型表现为大囊小结节，瘤周可见蚓状流空的供血动脉，则基本可确诊。而血管流空现象在节神经瘤却很少见。

脑囊虫病

脑实质型单发脑囊虫病位于皮质下区，呈边界清楚长T1、长T2信号，边缘无或轻度强化，病灶内“点征”和感染史是其鉴别要点；

局限性巨脑回

表现局部脑回增厚，脑沟缺乏或稀疏，通常为双侧性，周围无水肿，易发生在顶枕叶，且增厚的皮质内外层之间可见类似白质信号带，代表细胞稀疏层。

脑炎

表现为无强化的实性神经节细胞胶质瘤需与脑炎鉴别，脑炎受累脑组织局部白质区水肿，呈长T1稍长T2信号改变。病毒性脑炎病灶往往为多发、呈对称性，病灶内可伴有出血，增强扫描呈片状、结节状、脑回样及周围脑膜强化；单纯疱疹性病毒性脑炎更具有特异性，病变主要为双侧颞叶、额叶、脑岛与海马受累，病变与豆状核分界清楚，以外囊为界，鉴别困难时可结合实验室检查。

节细胞瘤多为良性肿瘤，主张首选手术切除，术后结合放、化疗治疗，大多数预后良好，若术后出现癫痫，多长期使用药物抗癫痫治疗。可辅助应用甘露醇、利尿剂等降颅压处理，防止脑疝发生，本病一般需要短期治疗。

降颅压药物

肿瘤进行性增大可引起颅内压增高表现，严重时可发生脑疝，可应用甘露醇、利尿剂等药物控制颅内压。

治疗脑水肿药物

肾上腺皮质激素治疗胶质瘤水肿。

抗癫痫药物

颅内肿瘤多表现为反复发作的难治性癫痫，可予以广谱抗癫痫药物(如丙戊酸钠、卡马西平)控制癫痫发作，但仍以手术切除病灶为主。

化疗药物

替莫唑胺、丙卡巴肼、长春碱及鬼臼毒类药物、铂类抗肿瘤药物。

生物制剂

分子靶向治疗

• 以VEGF为靶标的分子靶向药物：贝伐珠单抗(Bevacizumab，阿瓦斯汀Avastin)：本药治疗新发胶质瘤尚无循证医学依据；

• 特异性EGFRvⅢ单抗检测高级别胶质瘤，作为靶向治疗的突破口，暂无可靠临床试验。

基因治疗

基因治疗等新疗法逐步应用于胶质瘤的治疗，但疗效尚需大样本、随机和对照研究检验。

节细胞瘤多为良性肿瘤，一经诊断，主张首选手术切除，应尽量全切肿瘤，部分研究表明完全切除者可达到临床治愈，临床症状可达完全缓解。手术预后相关因素：(1)肿瘤级别；(2)年龄(≤65岁比>65岁)；(3)术前神经功能状况(KPS≥70比<70)；(4)肿瘤切除程度(全切除比非全切除)；(5)病灶部位和数量(额叶胶质瘤的预后优于颞叶和顶叶，脑叶胶质瘤的预后优于深部。病灶的部位和数量影响到肿瘤的可切除范围)；(6)初发或复发。

放疗

术后辅以放射治疗可以降低疾病复发率。

康复治疗

对于伴有神经系统功能障碍患者，应该尽早进行康复治疗。目前国内推广应用的中枢神经疾患的三级康复治疗模式，“一级康复”是指患者早期在医院急诊室或神经外科的早期康复治疗；“二级康复”是指患者在康复病房或康复中心进行的康复治疗;“三级康复”是指在社区和家中继续康复治疗。

部分研究表明若肿瘤病灶完全切除，约90%能控制症状发作，部分可达到临床治愈。

节细胞瘤若手术成功，术后临床症状缓解可达90%，但缺乏长期随访研究资料，故暂无远期生存率标准，术后可不影响自然寿命。

第1年每3个月随访1次MRI，第2～5年每半年随访1次MRI，5年后每年1次。化疗期间需定期随访血常规、尿常规、血生化指标、肝肾功能以及心电图等。

养成良好的生活习惯，避免感染，合理膳食调配。避免食用刺激性食物及可引起颅内压力升高的食物。

• 避免刺激性食物，如火锅、龙虾等辛辣生冷食物，避免引起交感神经兴奋，增加身体负荷。

• 多食富含纤维素的蔬菜水果，保持大便通畅，防止因用力排便致使颅内压力增加导致头痛、脑疝等。

节细胞瘤患者在日常生活中应注意术前相关并发症的护理，注意药物的不良反应，适当运动，住患者多卧床休息、关注伤口的渗血情况。患儿出现抽搐时及时前往医院就诊。

• 术前心理安抚/病情监测，术后病情监测、管道护理及相关并发症护理(伤口出血、癫痫发作)。

• 注意药物的不良反应，如出现恶心、呕吐、皮肤红肿等情况应及时前往医院进行检查。

• 适当运动，提高机体的免疫能力和抵抗能力，但不要过度运动。

嘱患者多卧床休息，适当活动即可。注意患者神经系统症状及体征，有无瞳孔变化，头痛有无进行性加重，有无喷射性呕吐，有无其他感觉及运动障碍表现，术后注意观察患者伤口有无渗血渗液，以及脑室引流情况及相关上述神经系统症状体征。

• 若节细胞瘤发生在不常见的脑叶内，如岛叶，因其易发生术后出血，故需特别关注伤口渗血情况。

• 此病易导致药物难治性癫痫，患儿若出现抽搐表现，应立即于医院就诊。

早期行头颅CT、MRI、全身PET-CT检查可进行早期影像学诊断，可及时降颅压治疗，避免发生脑疝。

节细胞瘤致病因素及发病机制尚不确切，考虑可能与暴露于高剂量电离辐射引起基因突变相关，故需避免长时间接触射线，养成良好生活习惯。避免食用刺激性食物及可引起颅内压力升高的食物。