小儿完全性肺静脉异位连接是婴幼儿先天性紫绀型心脏病之一，是一种严重的左向右分流的先天性心脏病，其特点是全部肺静脉血液均流入右心房，且必有心房水平的分流，在右心房内形成双向分流。患者出生后主要表现为呼吸困难、紫绀、发育迟缓等症状，约有半数患者出生后因心房水平没有足够的右向左分流而早期死亡，存活下来的患者因大量肺静脉血液回流入肺循环，肺血流量显著增加致肺循环充血而形成早肺动脉高压，最终导致心力衰竭。因此小儿完全性肺静脉异位连接患者一旦确诊，应尽早接受外科手术治疗，如不采取手术干预，约75%~80%的患者在1岁以内可死于充血性心力衰竭。

Ⅰ型(心上型)

最常见，约占40~50%；该型左右肺静脉回流入左房后侧的共同肺静脉腔，然后经垂直上静脉与无名静脉连接汇流入上腔静脉。

Ⅱ型(心内型)

次常见，也称心旁型或心脏型，约占30%。肺静脉通过短的管道或3~4个孔与右心房连接，或左右肺静脉形成共同肺静脉腔后直接与右房或冠状静脉窦相通，冠状静脉窦扩大但位置正常。

Ⅲ型(心下型)

不常见，左右肺静脉似“圣诞树”相连于垂直下静脉，在食管的前方穿过膈肌的食管裂孔，平行于下腔静脉及腹主动脉并在两者之间下行，最常见的是与门静脉系统连接，少数与静脉导管、肝静脉或下腔静脉连接。因为该型大多存在肺静脉回流受阻而常见于多数危重新生儿。此型占13%。

Ⅳ型(混合型)

最为少见，为肺静脉经不同途径回流入右心。此型占7%。

小儿完全性肺静脉异位连接属于先天性心脏病的一种，主要是由于某些因素，影响胚胎细胞的正常分化增殖造成的，比如遗传因素或孕妇在怀孕期间服用某些药物、接触致畸物等，好发于有家族史或是有基础疾病的孕妇以及孕期接触致畸的药物或射线等物质的孕妇。

遗传因素

随着早期对几个家族性完全性肺静脉异位连接的发现，人们开始认识到遗传因素有可能是其发病基础，并开展了相关研究，目前完全性肺静脉异位连接已见于猫眼综合征、Holt-Oram综合征、无脾综合征和Fryns综合征等。

其他因素

迄今为止，已经发现了一些与完全性肺静脉异位连接相关的母体因素，包括药物摄入和接触致畸物等。有证据表明母亲接触有机溶剂、铅暴露及母体代谢改变，如任何类型的糖尿病均与胎儿完全性肺静脉异位连接的发展有关。

病毒感染

怀孕后2~7周，正是胚胎发育的关键时期，此期间若孕妇接触病毒的感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒等，其胎儿的先天性心脏病发生率会大大增加，从而引起小儿完全性肺静脉异位连接。

小儿完全性肺静脉异位连接是一种少见的先天性心脏畸形，约占新生活产婴儿的6.8/10万，占全部先天性心脏畸形的1.5%~3%。

感染风疹病毒孕妇的胎儿

风疹病毒感染影响了正在分裂的细胞，阻碍器官或组织的正常分化，造成胎儿器官损害，造成先天性心脏病，如完全性肺静脉异位回流。

患有糖尿病的孕妇所生的胎儿

孕妇患有糖尿病，会导致胎儿体内胰岛素及血糖增高，抑制心脏细胞的正常发育。

不当服用药物的孕妇所生的胎儿

由于大多数药物能够从母体经胎盘进入胎儿体内，未经医生允许的情况下，随意服用药物，可能对胎儿的器官发育造成损害。

孕期被Ⅹ射线照射的孕妇所生的胎儿

由于射线的影响，可导致胎儿在母体出现畸形，从而容易患完全性肺静脉异位连接。

有先心病家族史的胎儿

有先心病家族时的胎儿，尤其是父母等直系亲属有先心病家族史的胎儿，患小儿完全性肺静脉异位连接的概率原高于常人。

呼吸困难

患者张口呼吸，鼻翼扇动，主观上感觉吸气不足、呼气费力。伴有肺静脉梗阻的患儿，由于缺氧的原因，患儿可出现呼吸急促，呼吸频率加快而且短浅，每分钟呼吸超过24次，婴幼儿出现明显的呼吸费力。

紫绀

因机体缺氧，导致嘴唇、面部、四肢等部位出现青紫。

发育迟缓

婴儿容易受到惊吓，哭闹不止，出现拒绝进食、呕吐、呛奶等喂养困难的表现，影响婴儿的生长发育。

肺部感染症状

小儿完全性肺静脉异位连接会导致体循环出现左向右分流，引起肺淤血，从而易导致肺部感染，出现发热、咳嗽、咳痰等症状。

心跳加速

肺静脉无梗阻的患儿，肺动脉高压出现比较迟,病情发展较慢，可出现心跳加快(婴儿心率>160次/分)。

肺动脉高压

早期由于体循环血液大量左向右分流导致容量性肺动脉高压，后期可表现为梗阻性肺动脉高压。

心力衰竭

由于肺动脉高压导致右心室后负荷增加，当超过右心室代偿能力时表现为右心衰竭，后期可表现为左心衰竭。

左心室发育不良综合征

由于大量血液左向右分流，左心充盈不足，导致左心发育不良而造成左心室发育不良综合征。

若产检时或新生儿体检时心脏彩超发现问题，或出现呼吸困难、紫绀、发育迟缓等症状时，均应及时就医，完善心脏超声、X线胸片、右心导管术、心电图等相关检查，以便明确诊断为小儿完全性肺静脉异位连接，并进一步与原发孔或继发孔大型房间隔缺损疾病相鉴别。

• 婴儿容易受到惊吓，哭闹不止，出现拒绝进食、呕吐、呛奶等喂养困难的表现应及时就医。

• 出现心跳加速、呼吸困难，紫绀等缺氧症状应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 在儿科病情稳定后可转至心脏外科。

• 孩子多大了？

• 孩子出现呼吸困难多久了？

• 孩子目前发育情况怎么样？

• 孩子是否有紫绀、心悸、呼吸急促的情况？

• 母亲怀孕期间有没有感染风疹病毒、不当服用药物的、接触Ⅹ射线或其他辐射等影响胎儿发育的危险因素？

• 母亲有无基础疾病？父母双方有无相关先心病家族史？

心脏超声

通过观察左心房内是否存在肺静脉口、肺静脉干异常情况和心脏血管畸形情况，判断是否为肺静脉异位连接及其类型。

X线胸片

可以初步判断该病类型及有无合并心力衰竭。

右心导管术

判断是否为肺静脉异位回流及其类型。若为肺静脉异位回流，心脏血管畸形表现为左、右心房房间隔缺损或卵圆孔没有闭合。

心电图检查

通过观察电轴是否右偏，辅助判断是否为完全性肺静脉异位回流。

小儿完全性肺静脉异位连接可通过其典型症状，如呼吸困难、紫绀、发育迟缓等，结合心脏超声或右心导管术发现肺静脉连接异常及心房间隔缺损即可确诊。

原发孔或继发孔大型房间隔缺损

原发孔或继发孔大型房间隔缺损患者其症状和体征与完全性肺静脉异位连接中少数无肺静脉回流梗阻患者类似，心电图可有不全性右束支传导阻滞、完全性右束支传导阻滞和右心室肥大等表现。小儿完全性肺静脉异位连接通过心脏超声可观察到左心房内存在肺静脉口、肺静脉干异常情况和心脏血管畸形情况。

小儿完全性肺静脉异位连接患者病情变化严重，容易出现肺动脉高压和急性心力衰竭，确诊后均应及时手术治疗。通常情况稳定时会采取内科治疗过渡，情况不稳定时应当采取急诊手术，通常患者需治疗2~6个月。

正性肌力药物

多巴胺、多巴酚丁胺、肾上腺素等。对心功能不全、生命体征不稳定患者应及采用正性肌力药物帮助患者渡过危险期，为手术争取机会。

扩血管药物

米力农、呋塞米、一氧化氮等。对于肺动脉高压患者可使用扩血管药物降低肺动脉压力，缓解呼吸困难症状，促进氧合。

营养心肌药物

极化液、磷酸肌酸钠等，术前可使用营养心肌药物改善心肌供能。

小儿完全性肺静脉异位连接一经确诊应立即手术治疗。包括血流动力学稳定、代谢紊乱程度较低的患者也应尽快手术；若有肺静脉梗阻，且血流动力学变化大、病情危重的患者，则应实施急诊手术。

心上型和心下型

将左房后壁与其后的肺静脉总汇打通，做一个尽可能大的吻合口。

心下型

因肺静脉汇合部类似树枝状，常需在汇合部做一Y形切口，以扩大吻合口并将异常通道阻断，同时修补房缺。

心内型

较易处理，若肺静脉直接汇入右心房，可采用扩大原房间隔缺损，并用自身心包补片重建房间隔，使肺静脉血汇人左心房。若肺静脉汇入冠状静脉窦，则可将冠状静脉窦与左房之间的壁打通，必要时也可扩大房缺，再用自身心包补片修补房缺，使冠状静脉窦血汇入左心房。

氧疗可缓解呼吸困难等症状，多用鼻前庭导管给氧，经湿化的氧气的流量为1L/min，氧浓度不超过40%。新生儿或婴幼儿可用面罩、氧帐、鼻塞给氧，面罩给氧流量为2~4L/min，氧浓度为50%~60%。

小儿完全性肺静脉异位连接患者经及时手术治疗后，大多数患者能治愈，部分患者会出现手术并发症需后期治疗。

及时治疗的患者一般不会影响自然寿命，未手术治疗患者大多一年内死亡。

小儿完全性肺静脉异位连接患者术后应根据病情1~3月复查心脏超声、心电图等项目，评估术后恢复情况，调整治疗方案；女性患者长大后，有生育计划时，备孕前可进行心脏有关检查。

小儿完全性肺静脉异位连接无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

小儿完全性肺静脉异位连接患儿在日常中应注意保暖，避免去人群聚集的地方，同时在术后家属要密切关注患儿病情变化，若出现异常变化，及时告知医生，并按医嘱进行相关的护理措施。

• 术前患儿应注意保暖，避免带去人群聚集的地方，出门时做好个人防护，戴好口罩，防止交叉感染导致病情加重诱发心衰。

• 手术后患儿体温会升高，家属应及时观察患儿体温波动，适当放松患者的衣服和被子。患儿可能会因为营养不良导致伤口感染，要保证伤口敷料干燥、清洁，不要沾水。

• 未经手术治疗的患儿要避免剧烈运动、哭闹及受凉、感冒诱发急性心衰发作。

• 家属应注意帮助患儿正确用药，按照医嘱严格服用，必要时可将药片碾碎喂服。

术后家属需密切注意小儿完全性肺静脉异位连接患儿的精神及呼吸变化，若出现精神萎靡、呼吸困难、发绀、喂养困难等情况时往往提示病情出现反复或加重，需及时告知医生。

小儿完全性肺静脉异位连接预防的关键是孕妇在孕期要保证自身和胎儿的健康，避免滥用药物和感染病毒，同时要定期产检，对有高危因素的孕妇要及时完善胎儿超声心动图检查。

对于有先心病家族史、有基础疾病以及孕期接触致畸的药物或射线等物质等高危因素的孕妇，孕期一定要定期产检，及时完善胎儿超声心动图检查，以筛查胎儿有无出现小儿完全性肺静脉异位连接。

怀孕前接种风疹病毒减活疫苗

人体接种过风疹病毒减活疫苗后可以获得终身免疫力，接种后三个月应严格避孕，避免对胎儿发育造成影响。

孕期控制饮食热量

孕妇日常饮食要控制热量，注重蛋白质的摄取，多吃蔬菜类纤维素丰富的食物，适当锻炼，将血糖控制在一定范围内。

孕期药物管理

孕妇在孕期要注意健康，避免生病，即使生病也要去医院听医生建议用药，不能自行用药。

远离辐射产品

孕妇在孕期避免做放射性检查，如Ⅹ射线检查、CT检查。