肾上腺皮质功能不全是由各种原因引起双侧肾上腺绝大部分损害，使肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足而产生的一系列临床表现。因年龄、病因不同表现不同，可表现有失盐症状，如呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、消瘦、低血糖等。也可因治疗不及时出现肾上腺危象，表现出发绀、皮肤发冷、血压下降等症状。治疗上主要是应用皮质醇治疗，纠正危象及对症支持治疗，大部分需终身治疗，预后欠佳。

原发性小儿肾上腺皮质功能不全

原发性小儿肾上腺皮质功能不全是由肾上腺皮质本身病变引起肾上腺皮质激素分泌不足和促肾上腺皮质激素分泌增多的一种全身性疾病，实验室检查可出现低血钠、低血氯以及高血钾。

继发性小儿肾上腺皮质功能不全

继发性小儿肾上腺皮质功能不全是由垂体-下丘脑病变导致促肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质释放激素分泌不足，进而产生的一种全身疾病。

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位的缺陷或病变都可能导致肾上腺皮质功能不全，进而引起一系列的症状。

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位出现缺陷或病变，均会造成肾上腺皮质功能不全，具体如下：

• 假性低醛固酮症为常染色体隐性遗传。

• 突然停用皮质激素或促肾上腺皮质激素。

• 先天性垂体发育不全或不发育。

• 家族性糖皮质激素缺乏。

• 肾上腺脑白质营养不良。

• 肾上腺出血，新生儿期可因难产或窒息引起出血。

• 儿童中因为肾上腺破坏性病变，如结核病变、组织胞浆菌病、真菌病以及转移癌等，至肾上腺皮质功能不全，即为艾迪生病。

• 华佛综合征是因细菌性感染引起的休克。

• 新生儿时期有窒息史，可导致肾上腺出血出现此症。

• 流行性脑脊髓膜炎可导致此症。

• 脑膜炎球菌感染亦可诱发并导致此症。

复旦大学附属儿科医院外科通过分析10例小儿肾上腺皮质肿瘤患者，得出肾上腺皮质腺瘤通过完整切除肿瘤，围手术期及术后应用激素监控替代治疗可获治愈，肾上腺皮质癌需手术加化疗综合治疗，预后仍不佳。

本病好发新生儿期有窒息史者、长期应用激素治疗者。

婴儿时期失盐表现

婴儿阶段会在出生后不久可开始，会出现呕吐、恶心、喂养困难、脱水、循环衰竭等症状，死亡率极高。

急性肾上腺危象

一旦发生很快会出现严重休克进入昏迷状态，伴随出现急性紫癜。开始为皮肤出血点，会很快的扩大融合成大片瘀斑，血压下降、脉搏增速、呼吸困难、皮肤发绀、皮肤发凉。

慢性肾上腺皮质功能不全

起病较缓慢，初期患者会出现疲乏、无力、长时间食欲不振、腹泻、消瘦等表现，腹痛症状类似急腹症。应急情况下病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥及昏迷。

低血糖

指不同原因引起的血糖浓度低于正常，表现出多汗、颤抖、心动过速、烦躁等症状。此病是因肾上腺皮质功能不全，出现失盐症状而表现。

循环衰竭

指由于各种原因导致体内有效循环血量的下降，引发红细胞的携氧能力下降，引发组织灌注不足，导致代谢障碍的表现。此病是因肾上腺皮质功能不全，出现失盐症状而表现。

华佛综合征

急性感染特别是脑膜炎球菌败血症时，很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤青紫发凉，血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征。

如果小儿出现恶心、呕吐、食欲减退、体重下降等突出表现，则需要立即前往医院儿科或者内分泌科就医，并且可以结合家族史情况基本做出诊断。

• 婴儿时期出现呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低等症状，建议立即就医。

• 小儿已确诊肾上腺皮质功能不全，出现发绀、皮肤发冷、脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快而费力，建议立即就医。

• 大多数患者优先考虑去儿科就诊。

• 如果出现无尿、恶心等症状，可以去内分泌科就诊。

• 目前都有什么症状？(如呕吐、恶心、喂养困难、体重不增等症状)
  

• 这些症状出现多长时间了？
  

• 家里有人得过该病吗？
  

• 来医院前服用过药物吗？
  

• 既往有无其他病史？

血及尿中皮质醇的测定

一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断根据。

促肾上腺皮质激素刺激试验

实验时皮质激素的分泌不能增高，说明病变在肾上腺，缺乏储备能力；如给促肾上腺皮质激素后皮质激素有明显增加，则病变不在肾上腺而在垂体或下丘脑。为了检验垂体的储备功能，还可用甲吡酮进行试验。如果肾上腺皮质有原发病变，则此试验不能反映垂体的储备能力。

血中促肾上腺皮质激素浓度

升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低。

测血及尿醛固酮

当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低醛固酮症的鉴别有意义。

电解质

血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、非蛋白氮增高。血浆肾素增高一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。

周围血象

嗜酸性粒细胞增加，通过度周围血象的检查，辅助判断患者的病情并对患者的身体情况进行初步确定。

心电图

心电图可见有高血钾改变，出现T波高尖耸立、S-T段下降、P-R间期延长、心律失常等，可以判断患者是否存在心脏损害。

脑电图

脑电图呈现正常或低电压，通过脑电图的检查，判断该疾病的电解质紊乱对脑部的影响，对后续治疗的确定，具有重要作用。

根据病史、临床表现和化验结果可以确诊肾上腺皮质功能不全。根据实验室检查能进一步确定病变是在肾上腺或在垂体。

病史

可有其他脏器器官发育不全、家族有类似患者、无脑畸形、新生儿期有难产或窒息等病史。

临床症状

不同年龄、病因不同则症状不同，可分为婴儿时期失盐表现、慢性肾上腺皮质功能不全、急性肾上腺危象三种。

急性肾上腺皮质功能不全

出生后不久即可出现失盐症状，有呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状。

慢性肾上腺皮质功能不全

起病缓慢，早期症状为逐渐感觉疲乏无力、长期食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、消瘦、低血压等。

肾上腺危象

急性感染时肾上腺危象发生，很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降、脉搏增速、呼吸困难、皮肤发绀、皮肤发凉。

辅助检查

一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，血中促肾上腺皮质激素浓度升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低等。

幽门梗阻

幽门是消化道最狭窄的部位，而发生幽门梗阻时，患者会出现胃酸、嗳气、体重下降、乏力、口渴，严重时可以出现昏迷的症状，而这两种疾病可以通过X线检查进行鉴别。

重症消化不良

可以出现食欲下降、消瘦、恶心、便秘等症状，大多是由于消化性溃疡、慢性胃炎等原因导致的，两者可以根据消化道钡餐进行鉴别。

神经纤维瘤病

患者也会存在皮肤的色素沉着，可以为淡棕色、咖啡色等，但该病还会累及其他系统，如出现谷歌损害、内脏损害等，两者可以根据超声或者电生理检查进行鉴别。

小儿肾上腺皮质功能不全主要是应用皮质醇治疗，纠正危象及对症支持治疗，大部分需终身治疗，预后欠佳。

急性肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象治疗

纠正水和电解质紊乱

经输液、纠正电解质失衡等治疗，48小时后一般病情可缓解，输液期间应防止输液量过多引起肺水肿、心力衰竭等。

皮质醇的应用

予以氢化可的松治疗，可先静脉滴注后改为口服，并在后期改为维持量终身治疗。但是该药物的应用会影响患者的免疫功能以及体内脂肪代谢功能，所以在使用该药物的过程中，需定期进行体检。

控制感染

合并感染时应选用强有力的广谱抗生素，如美罗培南、亚胺培南等，可以缓解病人痛苦，但应用这些药物时需要确定患者是否存在过敏反应。

慢性肾上腺皮质功能不全治疗

激素替代治疗

确诊后终生需用皮质醇激素治疗，以皮质醇为首选药物。皮质醇的剂量也是容易调节的，一般不用人工合成的皮质激素，阴气副作用强而不全面，不易调节。失盐症状单纯用皮质醇不能纠正时，需加用去氧皮质酮作替代治疗。

应激情况下的治疗

如发生感染、手术、创伤等情况时，必须添加皮质醇的剂量，如添加不及时可导致肾上腺危象发生。应激状态一旦消除，减为维持量，以免皮质醇长期过量可引起生长障碍或出现皮质醇增多症的症状。

肾上腺肿瘤切除手术

开腹进行肾上腺腺瘤及肾上腺部分切除，术后需补充皮质激素。通过手术可以解除或缓解肾上腺肿瘤对肾上腺的压迫以及影响其功能的情况。

垂体腺瘤切除术

通过手术可以解除或缓解垂体肿瘤对垂体压迫，以及影响其功能的情况，手术前应对患者的内分泌情况进行检查，确定各类激素的分泌情况，同时进行影像学检查掌握颅内情况。

病因不同情况不同，大部分不能治愈。

早诊断、早治疗，病情轻者一般不危及生命，但若诊断或治疗不及时，病情加重者随时有生命危险。

遵医嘱，建议定期复诊，定期复查血尿中皮质醇含量，以便调整药物用量，预防并发症。

肾上腺皮质功能不全患儿常出现失盐症状，建议可适当食盐和饮水。可进食清淡、易消化的食物，如小米稀饭、烂面条等，但避免暴饮暴食。

小儿肾上腺皮质功能不全因各种原因可引起，针对不同病因应做对应护理，如防止呼吸道感染、饮食均衡、不挑食等。

• 患儿若长期使用激素类药物治疗，不能自行突然停药，应遵医嘱治疗。

• 感染可诱发或导致肾上腺危象，应注意避免去公共场所，减少感染几率。

• 注意休息，天冷时加衣，避免在雾霾天气出门。

• 换季时可注射流感疫苗预防流感等。

建议定期监测血尿皮质醇含量，以防发生肾上腺危象，导致危及生命。

• 新生儿时期的难产、窒息可导致肾上腺出血而出现此病，应注意生产时的操作及治疗。

• 小儿已确诊肾上腺皮质功能不全，出现发绀、皮肤发冷、脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快而费力等症状，预示着肾上腺危象可能，随时有生命危险，建议立即就医。

需关注同时有其他器官脏器发育不全患者、家族中有类似患者、长期使用激素患者等，有家族史者在孕前、产前检查及诊断显得尤为重要，所以一定要按时、及时行产检检查。

• 患儿若长期使用激素类药物治疗，突然停药可导致此病，故需向家属特别强调不能突然停药。

• 细菌感染可引起或加重肾上腺皮质功能不全的症状，可避免去公共场所、居住环境干净卫生，减少感染几率。

• 部分遗传性疾病，如肾上腺脑白质营养不良等可导致此病发生，应做好产前咨询、产前筛查等遗传学检查。

• 及时纠正急性或慢性失血，急、慢性失血可导致垂体、肾上腺缺血，进而影响垂体、肾上腺功能，所以要及时输血、补液，避免垂体及肾上腺缺血坏死。