家族性高乳糜微粒血症综合征是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的遗传性综合征。本病发病率低，较为罕见，主要表现为发疹型黄瘤，皮损多发生在臀部、大腿、手臂等皮肤，也有上腹疼痛的表现，可出现急性胰腺炎等并发症。本病主要通过药物治疗，不可治愈，但是通过用药可以控制症状，不影响寿命，预后还是较好的。

家族性高乳糜微粒血症综合征的病因主要为遗传因素，主要原因是遗传性脂蛋白脂肪酶缺乏，使血液中乳糜微粒浓度升高，容易诱发急性胰腺炎。本病为常染色体隐性遗传，无其他病因及诱发因素，不具有传播性，主要发病人群为有遗传病家族史者。

家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常，这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中，帮助将脂类从肠运送到其他组织，随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者体内，LPL不能分解甘油三酯。因此，细胞吸收饮食脂肪不良，使其仍然停留在血液中。一般在用餐后，乳糜隔夜就应该会在血浆中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者体内，因为血浆中乳糜微粒廓清的功能受到损害，会导致三酸甘油脂堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。

家族性高乳糜微粒血症综合征发病率低，主要发病的人群为有家族遗传病史者。

有遗传病家族史者：本病为遗传病，有遗传病家族史者患病几率大。

发疹性黄瘤

表现为为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色，突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔黏膜。

上腹疼痛

主要表现为腰带样分布的疼痛继而发展为上腹部剧烈绞型疼痛，可能由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。可伴恶心、呕吐、腹泻等胃肠反应性症状。

• 本病可并发急性胰腺炎，主要表现为上腹部疼痛，可伴有恶心、呕吐、腹胀、发热等症状。

• 治疗延误可并发腹膜炎、肠坏死。

患者若出现发疹性黄瘤的皮损等症状应及时就医，并在医生指导下进行进一步检查，出现上腹部疼痛应立即就医；优先考虑去内分泌科，如出现其他临床症状去相对应科室就诊，并进行眼底及实验室检查等确诊。

• 患者出现发疹性黄瘤的皮损等症状，需要及时就医。

• 患者出现上腹部疼痛情况，应立即就医。

• 患者出现发疹性黄瘤等皮损症状去皮肤科就诊。

• 患者出现上腹部疼痛等腹部症状去消化内科就诊。

• 单纯乳糜微粒血症时可去内分泌科、心血管内科降脂治疗

• 因为什么来就诊？

• 目前都出现什么症状，如上腹部疼痛等，既往胰腺炎病史情况？

• 出现这种症状多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 之前有无进行过相关治疗？

眼底检查

患者可见眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，利于医生确诊。

实验室检查

阳性患者可检测出血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，便于医生诊断。心电图、脑动脉硬化、颈动脉血管粥样硬化斑块检查、同型半胱氨酸检查、D-二聚体检查、糖耐量及胰岛功能检查

触诊检查

主要针对患者皮损表现，通过对患者皮肤触摸，观察，判断患者是否有发疹型黄瘤。

通过患者临床症状及眼底检查视网膜呈脂血症表现，实验室检查血清中甘油三酯、乳糜微粒升高、既往反复胰腺炎史等可确诊本病。

高脂蛋白血症：该病大多数患者无任何症状和异常体征，常通过体检发现血脂异常。通过实验室检查乳糜微粒指数可与本病相鉴别诊断。

家族性高乳糜微粒血症综合征主要治疗方法为药物治疗，常见药物有Glybera、阿司匹林、吗啡；治疗周期不详，一般为持续性长期治疗。

常见药物基因治疗药阿利泼金（Glybera），用于严重反复胰腺炎发作的脂蛋白脂肪酶缺乏症患者、非诺贝特、依折麦布、他汀类稳定血管斑块药、阿司匹林、吲哚布分、胰腺炎发作剧烈腹痛时，可用吗啡缓解疼痛防止神经源性休克。Glybera适用于家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者，不良反应及禁忌不详，药物见效快，但价格贵。阿司匹林适用于上腹部疼痛患者，主要功效为解热镇痛，不良反应为恶心、呕吐、头痛、耳鸣、肝肾损坏等症状，肝肾功能不全者禁用。胃肠不耐受可用吲哚布分替代。吗啡适用于上腹部疼痛患者，主要作用为镇静止痛，药物有毒性，且易使人上瘾，服用过量可中毒，应严格控制患者使用。

本病暂无需手术治疗。

本病为遗传病，不可治愈，但是吃药可以控制症状，预后还是较好的。

本病做到控制血脂，避免反复发作严重胰腺炎，一般不影响患者自然寿命。

患者可根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般1个月或3个月一次，在复诊时可进行触诊、血脂全套等血生化、血常规等检查、腹部或胰腺彩超，判断病情恢复情况，防止病情复发。

家族性高乳糜微粒血症综合征的患者在饮食上要注意清淡饮食，禁止油腻，多食用富含维生素及蛋白质类食物，忌食用辛辣刺激性食物，防止病情加重。

• 清淡饮食，禁止油腻，控制患者食用盐、食用油及脂肪的摄入量。

• 多食用富含维生素及蛋白质类食物，如新鲜、蔬菜、水果等。

• 忌食用辛辣刺激性食物，如烟酒、辣椒等，防止病情复发。

家族性高乳糜微粒血症综合征的患者注意保持长期低脂肪饮食，日常生活中要保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合；积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢能力；保持良好的卫生习惯，防止皮损处细菌滋生感染；保持患者心情愉快，避免病情复发。

• 保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢能力。

• 保持良好的卫生习惯，防止皮损处细菌滋生感染。

家属要多与患者沟通，排解患者不良情绪，使患者保持积极乐观的心态和愉快的心情进行治疗，避免情绪过度波动有利于治疗。

• 注意观察皮损情况，避免抓挠造成感染。

• 注意患者用药情况，规范用药，出现不良反应及时咨询医生看是否需要减药或停药。

家族性高乳糜微粒血症综合征为罕见遗传病，可针对性进行预防。

对孕妇进行详细检查，对新生儿进行遗传代谢病筛查。

• 孕妇在孕期时定期孕检，进行详细检查，发现胎儿出现异常情况时及时采取措施，避免患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚遗传病概率较大。

• 有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕准备。