发疹性黄瘤

表现为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色，突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔黏膜。

上腹疼痛

主要表现为腰带样分布的疼痛继而发展为上腹部剧烈绞型疼痛，可能由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。可伴恶心、呕吐、腹泻等胃肠反应性症状。

• 本病可并发急性胰腺炎，主要表现为上腹部疼痛，可伴有恶心、呕吐、腹胀、发热等症状。

• 治疗延误可并发腹膜炎、肠坏死。

患者若出现发疹性黄瘤的皮损等症状应及时就医，并在医生指导下进行进一步检查，出现上腹部疼痛应立即就医；优先考虑去内分泌科，如出现其他临床症状去相对应科室就诊，并进行眼底及实验室检查等确诊。

• 患者出现发疹性黄瘤的皮损等症状，需要及时就医。

• 患者出现上腹部疼痛情况，应立即就医。

• 患者出现发疹性黄瘤等皮损症状去皮肤科就诊。

• 患者出现上腹部疼痛等腹部症状去消化内科就诊。

• 单纯乳糜微粒血症时可去内分泌科、心血管内科降脂治疗

• 因为什么来就诊？

• 目前都出现什么症状，如上腹部疼痛等，既往胰腺炎病史情况？

• 出现这种症状多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 之前有无进行过相关治疗？

眼底检查

患者可见眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，利于医生确诊。

实验室检查

阳性患者可检测出血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，便于医生诊断。心电图、脑动脉硬化、颈动脉血管粥样硬化斑块检查、同型半胱氨酸检查、D-二聚体检查、糖耐量及胰岛功能检查

触诊检查

主要针对患者皮损表现，通过对患者皮肤触摸，观察，判断患者是否有发疹型黄瘤。

通过患者临床症状及眼底检查视网膜呈脂血症表现，实验室检查血清中甘油三酯、乳糜微粒升高、既往反复胰腺炎史等可确诊本病。

高脂蛋白血症：该病大多数患者无任何症状和异常体征，常通过体检发现血脂异常。通过实验室检查乳糜微粒指数可与本病相鉴别诊断。

家族性高乳糜微粒血症综合征主要治疗方法为药物治疗，常见药物有Glybera、阿司匹林、吗啡；治疗周期不详，一般为持续性长期治疗。

常见药物基因治疗药阿利泼金（Glybera），用于严重反复胰腺炎发作的脂蛋白脂肪酶缺乏症患者、非诺贝特、依折麦布、他汀类稳定血管斑块药、阿司匹林、吲哚布分、胰腺炎发作剧烈腹痛时，可用吗啡缓解疼痛防止神经源性休克。Glybera适用于家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者，不良反应及禁忌不详，药物见效快，但价格贵。阿司匹林适用于上腹部疼痛患者，主要功效为解热镇痛，不良反应为恶心、呕吐、头痛、耳鸣、肝肾损坏等症状，肝肾功能不全者禁用。胃肠不耐受可用吲哚布分替代。吗啡适用于上腹部疼痛患者，主要作用为镇静止痛，药物有毒性，且易使人上瘾，服用过量可中毒，应严格控制患者使用。

本病暂无需手术治疗。

本病为遗传病，不可治愈，但是吃药可以控制症状，预后还是较好的。

本病做到控制血脂，避免反复发作严重胰腺炎，一般不影响患者自然寿命。

患者可根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般1个月或3个月一次，在复诊时可进行触诊、血脂全套等血生化、血常规等检查、腹部或胰腺彩超，判断病情恢复情况，防止病情复发。

家族性高乳糜微粒血症综合征的患者在饮食上要注意清淡饮食，禁止油腻，多食用富含维生素及蛋白质类食物，忌食用辛辣刺激性食物，防止病情加重。

• 清淡饮食，禁止油腻，控制患者食用盐、食用油及脂肪的摄入量。

• 多食用富含维生素及蛋白质类食物，如新鲜、蔬菜、水果等。

• 忌食用辛辣刺激性食物，如烟酒、辣椒等，防止病情复发。

家族性高乳糜微粒血症综合征的患者注意保持长期低脂肪饮食，日常生活中要保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合；积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢能力；保持良好的卫生习惯，防止皮损处细菌滋生感染；保持患者心情愉快，避免病情复发。

• 保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合。

• 积极锻炼身体，提高身体免疫力与机体代谢能力。

• 保持良好的卫生习惯，防止皮损处细菌滋生感染。

家属要多与患者沟通，排解患者不良情绪，使患者保持积极乐观的心态和愉快的心情进行治疗，避免情绪过度波动有利于治疗。

• 注意观察皮损情况，避免抓挠造成感染。

• 注意患者用药情况，规范用药，出现不良反应及时咨询医生看是否需要减药或停药。

家族性高乳糜微粒血症综合征为罕见遗传病，可针对性进行预防。

对孕妇进行详细检查，对新生儿进行遗传代谢病筛查。

• 孕妇在孕期时定期孕检，进行详细检查，发现胎儿出现异常情况时及时采取措施，避免患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚遗传病概率较大。

• 有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕准备。