遗传性压力易感性周围神经病病是由基因突变引起的周围神经病，属于较为罕见的遗传性疾病。其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经瘫痪，并可多次缓解复发，可见于任何年龄。本病属于自限性疾病，一般预后良好。

遗传性压力易感性周围神经病属于常染色体显性遗传疾病，主要由于基因异常所致，好发于具有家族史的患者。

此类疾病绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因(1.5Mb片段)缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因；在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。

机械损伤

多在轻微牵拉或外伤后便可引起此类疾病的出现，从而发生急性单神经或神经丛麻痹等相关临床表现。

压迫

如手枕睡眠后常出现尺神经压迫，此类患者对于压迫的耐受力较正常人为低，常轻微刺激即可诱发起病。

相关研究显示遗传性压力易感性周围神经病的患病率介于(0.84~16)/100000之间。

有家族史者

此类疾病为常染色体显性遗传性周围神经病，属于家族遗传性疾病。

非疼痛性感觉障碍

对外界刺激的感受能力下降，触觉、温度觉等感觉阈值下降，无法灵敏或准确地辨别出刺激部位或刺激方式等相关信息。

神经麻痹

不同神经受累可出现不同表现，如腓骨头处的腓神经受累导致的足下垂；肘部尺神经受累导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩；腕部的正中神经病变受累的腕管综合征，大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失。严重者可出现所支配肌肉的萎缩。

• 弓形足常见于腓骨肌萎缩症。

• 少数患者可有不典型表现，如非进展性单神经病、复发性位置性感觉症状、慢性感觉性多神经病、腓骨肌萎缩症样表现、喉和膈神经受累、孤立性肌肉痉挛等。

肌萎缩

反复发作者由于神经长时间处于异常状态，可影响肌肉、骨骼等组织，最终导致肌萎缩。

如出现反复发作的单纯运动或感觉神经异常，轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，且具有家族史，应及时就医，进行神经电生理检查、基因检测等手段，明确是否为遗传性压力易感性周围神经病。

• 对于有家族史者，若出现神经麻痹或感觉障碍者，应及时就医。

• 若反复发作或出现脚尖行走等异常症状时，亦或是长时间无法缓解者，应立即就医。

• 患者优先考虑去神经内科。

• 若患者出现喉和膈神经受累等症状影响呼吸运动等时，可于急诊科就诊。

• 家族是否存在相关病史？
  

• 发病时是否发生以下行为？(如头枕胳膊睡觉、拉伤等)

• 是否有以下症状？(如脚尖行走、弓形足、感觉障碍、神经麻痹等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否进行过相关检查？
  

神经电生理检查

受累和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。

周围神经活检

可发现较为特征的髓鞘脱失和髓鞘再生表现，属于本病重要的辅助检查方式。

血液检查

包括血糖、肝功、肾功、血沉、血清维生素检测等，可用于与其他周围神经病的鉴别诊断。

基因学检测

基因学检测17p11.2区大片段基因缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变。

本病主要通过换的临床表现、家族史、相关检查等进行诊断。

临床表现

临床出现反复发作性单神经或多神经麻痹，如尺神经麻痹的患者可出现爪形手、腓总神经麻痹的患者可以出现足下垂等相关表现，严重者可致肌肉萎缩。

家族史

患者有遗传性压力易感性周围神经病阳性家族史。

相关检查

神经电生理学提示弥漫性神经传导异常；周围神经病理有腊肠样结构形成；基因学检测17p11.2区大片段基因缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变为诊断金标准。

遗传性神经痛性肌萎缩

两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变，可资两者鉴别。

卡压性周围神经病

两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但遗传性压力易感性周围神经病多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常，可资与卡压性周围神经病鉴别。

其他腊肠体样结构周围神经病

包括遗传性臂丛神经病、免疫性IgM副蛋白血症性神经病等，但此类疾病的腊肠样结构不如遗传性压力易感性周围神经病恒定与常见，且遗传性压力易感性周围神经病的症状常反复出现，可进行鉴别。

遗传性压力易感性周围神经病目前不能从根本上进行治疗，以对症和支持治疗为主，急性期不主张进行物理康复治疗。

维生素类药物

甲钴胺

为内源性维生素B₁₂，存在于血液、髓液中，与维生素B₁₂相比，其对神经元的传导有良好的改善作用。

维生素B₁

维生素B₁的衍生物能够参与到基因表达调控、细胞应激反应、信号转导途径以及神经系统信号转导等机体重要的生理过程。

能量合剂

ATP

能够参与体内脂肪、蛋白质、糖和核酸的代谢，能够有效促进上三大物质进行正常生理代谢，ATP片是辅酶，也是人体能量的来源。

辅酶Q10

一种脂溶性抗氧化剂，能激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。

对于存在持续足下垂的患者，可采用踝关节是身体中的主要负重关节，其活动主要是足跖屈背伸。但距下关节内收外展和距舟、跟骰关节旋转活动也影响到踝关节在冠状面上的活动。前路踝关节融合术适用于足下垂远侧关节无畸形和内翻畸形很轻的病人。

利用针灸、推拿等手段对局部机械受压的肌肉进行松解，解除病因，亦可有效预防肌肉萎缩，在一定程度在对疾病的改善起到辅助作用。

本病不能彻底治愈，一般预后良好，但反复发作者可遗留运动功能障碍。

遗传性压力易感性周围神经病一般不会影响自然寿命。

反复发作者可留有运动功能障碍，如动作无力或缓慢而无瘫痪，或出现舞蹈症、永久性足下垂等异常姿势或行为。

患者需遵医嘱定期复查，同时若为关节融合术后者，术后3~4个月应复诊X线，证实达到骨性愈合后可去除石膏固定，否则应继续佩戴石膏。

对于遗传性压力易感性周围神经病的患者，应保证营养均衡，尤其是重视维生素和矿物质的摄入，避免病情的加重，亦可有效预防并发症及后遗症的出现。

• 忌进食辛辣、刺激的食物，避免刺激胃肠不适。

• 忌酗酒，以免影响周围神经病的恢复。

• 宜多食用新鲜蔬果或富含维生素的食物等，如核桃、牛奶等含维生素B丰富的食物。

遗传性压力易感性周围神经病的护理要保证健康的心理，避免过度焦虑及担忧，同时在专业人士的指导下进行科学养护。若出现骨折等情况，应及时采取相应的措施。

• 观察患肢活动情况及对疼痛、温度等刺激的感知度。观察患肢肌力及肌张力的改变，注意有无肌肉萎缩。

• 督促和协助患儿进行床上被动运动和肌肉按摩；指导感知觉功能训练，选择不同的质地(旧毛巾、丝绸)、不同温服(凉水、冰块、温水)的物品分别刺激健侧及对应的患侧皮肤；定期测量患肢的大小，以了解患肢治疗恢复情况；在日常生活活动中多使用患肢以促进康复。

• 非手术治疗者应适度锻炼，选择游泳、散步、慢跑等轻中强度有氧运动，避免剧烈运动。

观察神经麻痹、感觉障碍等症状是否消除，若出现骨折等情况，应多观察患肢皮温、功能活动等是否恢复正常，必要时可进行肌力检测等。

• 若被诊断为平衡感缺失等患者，存在自主行走不便，可借助拐杖等工具辅助行走，以免发生跌扑等意外事件。

• 遵医嘱服药，不可自行调整药量或自行停药。

有相关家族史的人群，应进行相应的基因检查。

遗传性压力易感性周围神经病属于遗传性疾病，无法有效预防，由于患者对机械刺激的耐受性较正常人为低，常诱导出现相关神经受压症状。因此，注意营养神经以及日常防护，可以预防出现肌肉拉伤等事件的发生。