先天性膈疝是一种胎儿在母体子宫内生长时即发生的疾病。该病累及膈，而膈是分隔胸内器官与腹内器官的肌肉层。膈肌先天性或创伤缺损的后果是发生腹腔内容物突入胸腔。症状和预后依赖于缺损的位置和相关的畸形。缺损可在食管裂孔、邻近裂孔(食管周围)、胸骨后(Morgagni)或后外侧(Bochdalek)。这些疾病通常在新生儿期表现有严重的呼吸困难，致死率达40%~50%，可能与其他器官系统的异常有关。

先天性膈疝的主要病因有环境因素，如产前吸烟，还有遗传原因。肺发育异常也可导致膈肌缺损，好发于4~12周的胎儿。

在膈肌形成之前因未知遗传因素或环境因素作用，使膈肌在发育过程中某一部分发育停止或发育不全，导致膈肌缺损。在妊娠过程中由于腹腔脏器，如胃、脾、结肠、肝左叶等，经膈肌缺损疝入胸腔，造成膈疝侧肺受压，阻碍胎儿膈疝侧肺呼吸运动，二者又共同导致肺发育异常。

环境因素

环境因素对先天性膈疝发生亦有一定影响。研究结果显示，孕妇产前暴露于香烟、酒精及抗菌药物等，可能会诱发胎儿先天性膈疝。

遗传因素

目前已有文献报道先天性膈疝与基因遗传因素的关系。与先天性膈疝有关的基因研究包括影响膈肌发育的基因及组成维A酸信号通路的基因。

肺发育异常

在受孕后由于发育异常导致产生了细支气管分支减少。肺动脉树的截断与过度肌化，导致肺血管横截面积缩小，结构性血管重塑以及伴血管反应性改变的血管收缩。肺质量减少，导致出生后肺部发育不全、肺的表面活性物质系统功能异常以及同侧心脏结构的发育不全。

流行病学报道显示先天性膈疝的发病率1/5000活产儿，如果包括死产，则发生率为1/2000。大多CDH发生在左侧(70%~85%)，约15%发生于右侧，偶尔双侧(1%~2%)。所有病例均存在肠旋转不良和一定程度的肺发育不全，并不都与异常有关。真正相关的异常仅占20%~30%，包括中枢神经系统损害、食管闭锁、脐疝、心血管损害和认知障碍综合征。其它异常，如21-三体、致命的13-三体和18-三体、Fryn、Brachmann-deLange和Pallister-Killian综合征。嵌合型12p四体(Pallister-Killian综合征)由于不常累及淋巴细胞，可能有一个正常的外周血核型。这种致命的综合征可通过羊膜腔穿刺或新生儿骨髓或纤维母细胞获得核型的诊断。在孪生儿、兄妹和后代中发生先天性膈疝是偶发的。膈完全发育不全患者的家庭，已经提示为常染色体隐性遗传。

此病在4~12周的胎儿好发。因为此阶段胎儿胸腹膜皱襞如果未正常闭合，内脏会疝入胸腔，影响肺正常发育，可能导致多种不良后果，但膈膜不能正常闭合的原因未知。

产前表现

许多病例通过产前超声检查被发现，医生可通过超声检查是发现胎儿存在先天性膈疝。

产后表现

先天性膈疝的大多数婴儿在生后前几小时出现严重的呼吸困难，小部分在新生儿期后表现症状。有延迟表现的患儿可能出现由于肠梗阻引起的呕吐或轻度呼吸症状。体格检查发现桶状胸(又称“气肿胸")、因腹内容物疝入胸腔而出现舟状腹(腹外形如舟状)，以及同侧呼吸音消失。在B组链球菌败血症后延迟表现的右侧膈疝被很好描述。偶尔发现肠绞窄引发缺血，伴有败血症和心肺衰竭。

急性并发症

• 新生儿持续肺动脉高压：新生儿持续肺动脉高压是导致先天性膈疝患儿死亡的主要原因之一，但目前仍缺少先天性膈疝导致新生儿持续肺动脉高压的有效治疗手段。
  

• 补片感染：因为婴儿抵抗力较低，放置人工补片进行无张力修补后易发生感染。
  

• 术后出血。
  

• 乳糜胸，会出现胸痛、气短、心悸、发热等症状。
  

晚期并发症

• 慢性呼吸系统疾病，如咳嗽、胸痛、呼吸受影响。
  

• 膈疝复发。
  

• 学习问题或听力损失。

在产前确诊先天性膈疝的患儿父母，应及早到医院诊治，患儿可至新生儿科或儿科就诊，产妇可至产科就诊。进行产前超声检查、MRI检查等。

• 产前确诊患儿的父母需就医进行干预。
  

• 产后一旦诊断，必须立即急救车送往新生儿监护病房治疗。

• 患者优先考虑到新生儿科或儿科、胸外科就诊。
  

• 如出现急症需至急诊科就诊。
  

• 产妇可至产科就诊。

• 孩子出生体重？
  

• 产前检查是否存在问题？
  

• 妊娠期间是否服用过药物?
  

• 是否存在家族史？
  

• 是否存在呼吸困难的症状？

产前超声检查

随着高分辨率超声检查技术的不断进步，目前已可以在产前对先天性膈疝进行明确诊断。超声检查具有无创、安全、可重复等特点，是产前诊断先天性膈疝的最有效、最常用检测手段，便于早期诊断及随访观察，并可较好地显示膈疝大小、疝入器官性质及肺受压情况，评估胎儿预后。通常于胎龄为25孕周即可通过产前超声检查提示先天性膈疝。因此，孕妇应于孕龄为22~26孕周进行一次全面、系统的产前超声检查，并且对疑似或高危孕妇进行追踪检查，这对避免漏诊、误诊先天性膈疝具有重要意义。

产前MRI检查

在产前超声诊断不明确时，可以选择进行胎儿MRI检查。

患儿出生后检查

文献报道60%~80%先天性膈疝可以通过产前检查确诊，但20%~40%先天性膈疝在产前检查时可能被遗漏。先天性膈疝患儿生后不久则可表现出相应临床症状。以急性呼吸窘迫综合征就诊者，其体格检查时可见桶状胸、舟状腹、患侧呼吸音消失、心音听诊移位、胸腔闻及肠鸣音。此外，亦可通过胸部X射线摄片和腹部X射线摄片辅助诊断，其纵隔移位、患侧胸腔可见胃及肠管影像、胃管位于胸腔内或偏离预期位置、胸腔内表现为大的胸部软组织肿块，而腹腔内无肝脏影。

• 产前通过超声检查，如CT、MRI，可以直接发现，并确诊。
  

• 新生儿可通过体格检查、胸部X线的结果进行确诊。体格检查时可见桶状胸、舟状腹、患侧呼吸音消失，胸部X线可发现其纵隔移位、患侧胸腔可见胃及肠管影像。

膈膨升

膈膨升患者进行x透视或者动态超声，可观察到反常运动的膜状膈肌，可与膈疝进行鉴别。

肺部囊性病

胸片显示患侧肺囊性病变，引起肺不张，纵隔气管移位。

隔离肺

胸片显示密度增强而不均匀的阴影，边界清楚，胸部增强CT扫描和磁共振成像可帮助鉴别诊断。

先天性膈疝属于先天性疾病，一般需要长期治疗。一般无需药物治疗，可通过手术治疗。急症时高频震荡通气、体外膜肺氧合等措施可以帮助先天性膈疝患儿维持正常血氧饱和度。

高频震荡通气、体外膜肺氧合等措施可以帮助先天性膈疝患儿维持正常血氧饱和度。部分病情严重的先天性膈疝患儿，甚至需要生后立即气管插管呼吸机辅助通气。先天性膈疝通气模式的选择原则为通气压力控制在使血氧饱和度维持在85%左右，通常选择通气压力≤25cmH2O(1cmH2O=0.098kPa)，这样相对较高的动脉二氧化碳(CO2)分压有利于刺激自主呼吸，同样避免高通气压力对肺的损伤。

本病一般无需药物治疗。

• 等待先天性膈疝患儿生命体征，特别是心、肺功能稳定后，再行外科手术治疗。大部分患儿初期不稳定，但随后逐渐稳定，5~10日后可进行修补手术。
  

• 目前，可根据先天性膈疝患儿膈肌缺损范围及患儿具体情况，选择开放性手术或微创手术对膈肌缺损进行修补。若为小范围膈肌缺损，则可以直接修补。如果症状轻微，仅接受极小程度支持，若无肺高压或肺发育不全的表现，通常在出生后48~72小时进行修补。若为大范围膈肌缺损，则仍需要应用各种生物补片材料进行修补。此外，已有多种生物材料补片用于临床对先天性膈疝患儿大范围膈肌缺损进行修补。

肺动脉高压的治疗

新生儿持续肺动脉高压是导致先天性膈疝患儿死亡的主要原因之一，但目前仍缺少先天性膈疝合并新生儿持续肺动脉高压的有效治疗手段。一氧化氮吸入是有效的血管舒张调节药物，适用于肺动脉高压的急救，一氧化氮吸入联合机械通气被认为可以改善肺动脉高压所致呼吸衰竭的氧饱和度。研究结果显示，一氧化氮吸入联合口服西地那非治疗重症先天性膈疝合并新生儿持续肺动脉高压可取得一定疗效。

使用呼吸管

从咽部插入肺内的管道，呼吸管的另一端与帮助呼吸的机器相连，医生称为插管。

鼻胃管

鼻胃管是一根经鼻腔向下插入胃内的细管，该管可吸出胃内额外的液体和气体。

先天性膈疝属于先天性疾病，一般无法治愈。

先天性膈疝的婴儿存活率为27%~50%，有许多有先天性膈疝的胎儿，因为不能存活被选择终止妊娠。在诊断为先天性膈疝的胎儿中自发性胎儿死亡的发生率为7%~10%。能存活出生的患儿尽管用了包括体外膜肺氧合的现代方法，存活率仅为42%~75%。

大多数的幸存者被证实有严重的后遗症，即原发的肺发育不良、神经发育障碍和生长迟缓。这些长期的后遗症可能是幸存婴儿患有严重肺损害的结果。

幸存婴儿需按照医生要求进行复诊，建议每周复诊一次，根据体格检查情况，决定是否做X线检查。

本病为先天性疾病，无特殊饮食调理，正常饮食即可。

孕妇在查出胎儿存在先天性膈疝时，应严格进行产检。对胎儿实行密切监测，生活中如出现异常情况，应立即就医。幸存患儿应注意日常防护，家长需注意观察患儿的病情变化。

对胎儿实行密切监测，若是因为生长受限、羊水过少或继发性并发症的体征(如羊水中颗粒样胎粪或胎儿水肿)，可能需提前分娩以降低死产风险。

• 孕妇在查出胎儿存在先天性膈疝时，应严格进行产检。因为存在胎儿宫内死亡的风险，要对胎儿进行密切监测。每4周进行一次连续超声检查，如果有胎儿生长受限或羊水异常，则增加监测频率至每2周一次，以确定胎儿的生长情况和羊水指数。
  

• 从胎龄32~34周开始，每周进行一次生物物理评分。若胎儿出现生长受限、羊水过少或重度羊水过多，则增加监测频率为1周两次，对胎儿实行密切监测，如出现异常情况可能需提前分娩以降低死产风险。
  

• 羊水过多可能发生在胎龄28~32周时，提示胎儿吞咽功能受损。母体不适可能提示需减少羊水，如有严重羊水过多，且担心胎膜早破导致临产或脐带脱垂，则可能需要提前分娩。

在日常生活中如出现异常情况，孕妇应立即就医。幸存患儿应注意日常防护，家长需注意观察患儿的病情变化。

先天性膈疝目前没有有效的预防措施，主要是通过孕期产检进行早期筛查，尽早发现异常情况。

孕妇应重视孕期产检，按照规定时间进行规律产检，可以尽早发现异常。

先天性膈疝是一种先天性疾病，目前并没有可以预防本病发病的措施，只能尽早在产检中发现。