基底核钙化症即特发性基底核钙化，又称Fahr病，是多种原因引起两侧对称性基底核钙化。基底核是位于大脑皮质底下群运动神经核的统称，与大脑皮层、丘脑和脑干相连，包括纹状体、苍白球、黑质、丘脑下核。纹状体由尾状核、壳核和伏隔核三者构成，是基底核系统的主要输入通道。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义。但若早年头颅X线就发现基底核钙化，应视为异常。基底核钙化症可导致多种运动和认知障碍，包括帕金森病和亨廷顿病等。

基底核钙化症是一种神经变性疾病，病因迄今不明，由于该病有家族性发病特点，遗传因素一直受到关注。目前认为主要与遗传因素、外源性毒物、铁及钙代谢异常、免疫因素有关。

遗传因素

本病多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。家族性患者发病年龄呈遗传早现现象，部分患者可伴其他遗传性疾病，最常见为假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血等。

外源性毒物

可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。

铁及磷酸钙代谢异常

在基底核钙化症发病机制中占重要地位，有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降、血清铁及铁结合能力降低，肝、脾、骨髓和脑活检可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性低钙血症，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，同时可伴小脑或其他脑区钙化。

免疫因素

某些患者年轻时患类风湿关节炎，检查发现血沉明显增快，C反应蛋白、抗核抗体升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。

甲状旁腺功能减退

特发性甲状旁腺功能减退、手术后甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退等均可导致体内钙磷代谢异常，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。

感染

儿童期颅内感染可引起基底核钙化一系列临床症状，尤其是宫内感染易导致颅内钙化，如弓形虫，其他如风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒、梅毒、结核分枝杆菌、寄生虫(如脑囊虫)、艾滋病病毒等。

缺氧

一氧化碳中毒、颅内微小血管闭塞或其他原因导致的脑组织缺血、缺氧，如动脉硬化、脑卒中、新生儿严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等，影响脑组织代谢，导致钙异常沉积。

肿瘤性疾病

急性白血病和生殖细胞瘤的肿瘤、颅内肿瘤(如星形胶质细胞瘤等)，均可表现为颅内中轴线附近的钙化，有时可累及双侧基底节。

自身免疫性疾病

30％系统性红斑狼疮存在脑部钙化，病理机制可能和狼疮本身血管炎导致微梗死和继发营养不良性钙化有关。

其他少见病因

如抗肿瘤药和放射性脑炎等也可能引起纹状体、苍白球钙化。

基底核钙化症是罕见的遗传性或散发性神经系统疾病，发病率低于1/100万。患者多于30~60岁起病，病程进展缓慢，性别无明显差异，家族性患者发病年龄一代比一代提前，呈遗传早现的现象，也可见婴幼儿、儿童或青春期起病。

有本病家族史的人群

本病有家族性发病特点。

铁及钙磷代谢异常人群

铁代谢异常造成组织内铁沉积，钙磷代谢异常亦可导致造成组织内钙的沉积。

运动障碍

如运动笨拙、易疲劳、步态蹒跚、扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见出现以肌强直为突出表现的帕金森综合征及扭转痉挛、手足徐动症；手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留帕金森综合征的症状。

精神障碍

部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。

痴呆

早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

语言障碍

表现为说话缓慢、口齿不清、构音障碍。

手足抽搐

与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。患者血清钙减少，并有手足抽搐、惊厥等低钙表现。

• 可见各种类型癫痫、晕厥、脑卒中事件、言语障碍、慢性头痛及眩晕等。

• 可出现轻度注意力和记忆力下降、情绪障碍、精神或情感失调、性格及行为改变。

部分家族性遗传患者伴发少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、自身免疫性多内分泌腺病综合征、痴呆、癫痫发作、脑萎缩、脑水肿以及颅内高压等。

当患者出现步态蹒跚、手足抽搐、语言障碍、淡漠、谵妄等情况时，需及时就医，以获得良好的治疗效果。

• 有本病家族史者定期体检非常有必要，一旦体检中发现影像学的异常表现，伴有或不伴有异常体征，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 具有本病家族史者，在孕期可在医生指导下，进行必要的基因筛查。

• 已经确诊基底核钙化症患者，需定期检测各项指标，如发生肢体抽搐、癫痫发作等时应立即就医。

• 当患者出现头痛、头晕、呕吐、恶心等情况时，应及时就医。

• 当出现抽出、意识障碍、癫痫发作时应立即就医或拨打120。

• 大多数患者于神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如精神障碍等，可到相应科室就诊，如精神科等。
  

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？(如易疲劳、步态蹒跚、扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤、共济失调等)

• 是否有抑郁、易激惹、淡漠、记忆力减退、说话缓慢、口齿不清、流涎、构音障碍、手足抽搐等症状？

• 有无相似疾病家族史？

• 既往有无其他的病史？
  

实验室检查

• 血清钙、磷等微量元素检查：用于探清患者是否伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，该类患者可有低钙等临床表现。

• 血常规、生化、脑脊液常规检查：无特异性，可作为与其他相关疾病(如颅内感染等)鉴别的依据。

辅助检查

• 头部CT检查：该检查是该病重要的诊断标准。

• 头部MRI检查：用于观察血流量与疾病严重程度。

• CT或X线有双侧基底核对称性钙化。

• 无假性甲状旁腺功能减退临床表现。

• 血清钙、磷在正常范围内。

• 肾小管对甲状腺素反应正常。

• 无感染、中毒及其他病因。

• 有或无家族史。
  

甲状旁腺功能减退

从头部CT上表现的钙化影很难鉴别，但临床常表现为低血钙性搐搦，有甲状旁腺疾病史，血生化检查为低血钙、高血磷。

假性甲状旁腺功能减退

有明确的病史或血清钙、磷异常改变，有助与基底核钙化症鉴别。

结节性硬化

钙化常位于侧脑室旁，呈结节样的钙化，以室间孔对侧室管膜下常见。另外，临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤，以此可于该疾病进行鉴别。

新生儿Fahr综合征

可在数月内引起一系列的Fahr综合征表现，通过病史可于该疾病进行鉴别。

基底核钙化症目前尚无特效疗法，主要是对症治疗。当引起锥体外系症状，可酌情应用抗帕金森病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。

抗帕金森病药物

抗胆碱能药

目前国内主要应用苯海索，主要适用于伴有震颤的患者，而对无震颤的患者不推荐应用。对年龄＜60岁的患者，要告知长期应用本类药物可能会导致其认知功能下降，所以要定期复查认知功能，一旦发现患者的认知功能下降则应立即停用；对年龄≥60岁的患者，最好不应用抗胆碱能药，狭角型青光眼及前列腺肥大患者禁用。

金刚烷胺

对少动、强直、震颤均有改善作用，并且对改善异动症有帮助。肾功能不全、癫痫、严重胃溃疡、肝病患者慎用，哺乳期妇女禁用。

复方左旋多巴

包括左旋多巴、苄丝肼、卡比多巴、左旋多巴等，复方左旋多巴常释剂具有起效快的特点，而控释剂具有维持时间相对长，但起效慢、生物利用度低，在使用时，尤其是两种不同剂型转换时需加以注意。活动性消化道溃疡者慎用，狭角型青光眼、精神病患者禁用。

DR激动剂

溴隐亭、普拉克索等为DR激动剂，副作用与复方左旋多巴相似，不同之处是它的症状波动和异动症发生率低，而体位性低血压、脚踝水肿和精神异常，如幻觉、食欲亢进、性欲亢进等发生率较高。

MAO-B抑制剂

主要有司来吉兰和雷沙吉兰，其中司来吉兰有常释剂和口腔黏膜崩解剂。司来吉兰常释剂勿在傍晚或晚上应用，以免引起失眠。口腔黏膜崩解剂的吸收、作用、安全性均好于司来吉兰常释剂。胃溃疡者慎用，禁与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)合用。

控制手足徐动症药物

应用硝西泮、氯硝西泮及氟哌啶醇均可使症状暂时缓解。老年人中枢神经系统对硝西泮、氯硝西泮等此类药物较敏感，用药易产生呼吸困难、低血压、心动过缓甚至心跳停止，应慎用。急性闭角型青光眼、对苯二氮䓬类药物过敏、严重肝脏疾病禁用。避免长期大量使用而成瘾，如长期使用应逐渐减量，不宜骤停。任何原因的昏迷状态患者、帕金森病患者，以及严重中毒性中枢神经抑制、抑郁症患者禁用氟哌啶醇。

抗精神病药物

在医生指导下，焦虑症状严重者可加用抗焦虑药；冲动攻击行为、活动过多、兴奋，或情绪不稳定可加用碳酸锂、丙戊酸盐、卡马西平；抑郁，特别是有自杀倾向者，可加用抗抑郁药物SSRI类等。

抗癫痫药物

如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等药物。

氟哌啶醇

如患者出现舞蹈样症状时，可以使用该药物。

左旋多巴

如患者出现锥体外系症状时，可应用此药物治疗。

青霉胺等螯合物与抗氧化剂、钙拮抗剂联合应用

改善头晕、头痛、认知障碍以及进行性痴呆症状。

康复治疗

如患者有帕金森病表现，则应该对患者进行康复训练，包括平衡训练、步态训练、面部动作训练、言语训练、肢体功能训练。如患者伴有认知障碍，应进行智力认知功能训练、日常生活能力训练等，帮助患者回归生活。

基底核钙化症不能治愈，经过治疗可缓解其症状。

基底核钙化症病程较长，有报道称患者可活到70岁以上。

基底核钙化症应该追踪治疗，在巩固治疗的第2~3个月复诊，查血常规、生化及血清钙磷等微量元素检查，行CT、MRI检查。

基底核钙化症患者应注意饮食调节，合理、均匀地分配各种营养物质，以促进患者症状改善。

该疾病并无特殊饮食宜忌，正常饮食，保持良好饮食习惯即可。

对于基底核钙化症的患者，要加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。特别对年龄偏大、站立行走困难者要加强看护，防止跌倒造成二次伤害。对于服用药物所产生的不良反应也应该有预见性，做到心中有数。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 注意休息，劳逸结合，对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常，不过度劳累。

• 保证睡眠，养成良好的生活习惯。

• 床旁加床档，关节、骨突处用棉垫保护，以免患者受伤。

• 保持乐观愉快的情绪，长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

• 避免剧烈运动，患者可在家属陪同下进行适量有氧运动，如乒乓球等。

加强对患者的看护，如有癫痫发作、低钙抽搐等应立即就医。

目前认为基底节钙化症是一种神经变性疾病，预防与病因相关。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，能有效改善患者的预后。

• 有遗传背景者，避免近亲结婚，进行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

• 改善生活习惯，增强体育锻炼，经常运动，保持心情愉悦。

• 积极治疗基础疾病，如高血压、糖尿病等。

• 优生优育，在适龄期孕育下一代，在孕期做好产检，远离有害因素。有畸胎生育史以及2次以上自然流产经历的女性，要在医生指导下决定是否妊娠。

• 家长应配合医护人员做好新生儿筛查工作，早诊断，早治疗。

• 定期进行体检，发现异常情况及时就医。

• 保持健康的饮食习惯，营养均衡，戒烟、戒酒。

• 避免过度疲劳。