运动障碍

如运动笨拙、易疲劳、步态蹒跚、扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见出现以肌强直为突出表现的帕金森综合征及扭转痉挛、手足徐动症；手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留帕金森综合征的症状。

精神障碍

部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。

痴呆

早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

语言障碍

表现为说话缓慢、口齿不清、构音障碍。

手足抽搐

与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。患者血清钙减少，并有手足抽搐、惊厥等低钙表现。

• 可见各种类型癫痫、晕厥、脑卒中事件、言语障碍、慢性头痛及眩晕等。

• 可出现轻度注意力和记忆力下降、情绪障碍、精神或情感失调、性格及行为改变。

部分家族性遗传患者伴发少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、自身免疫性多内分泌腺病综合征、痴呆、癫痫发作、脑萎缩、脑水肿以及颅内高压等。

当患者出现步态蹒跚、手足抽搐、语言障碍、淡漠、谵妄等情况时，需及时就医，以获得良好的治疗效果。

• 有本病家族史者定期体检非常有必要，一旦体检中发现影像学的异常表现，伴有或不伴有异常体征，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 具有本病家族史者，在孕期可在医生指导下，进行必要的基因筛查。

• 已经确诊基底核钙化症患者，需定期检测各项指标，如发生肢体抽搐、癫痫发作等时应立即就医。

• 当患者出现头痛、头晕、呕吐、恶心等情况时，应及时就医。

• 当出现抽出、意识障碍、癫痫发作时应立即就医或拨打120。

• 大多数患者于神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如精神障碍等，可到相应科室就诊，如精神科等。
  

• 因为什么来就诊？

• 目前都有什么症状？(如易疲劳、步态蹒跚、扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤、共济失调等)

• 是否有抑郁、易激惹、淡漠、记忆力减退、说话缓慢、口齿不清、流涎、构音障碍、手足抽搐等症状？

• 有无相似疾病家族史？

• 既往有无其他的病史？
  

实验室检查

• 血清钙、磷等微量元素检查：用于探清患者是否伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，该类患者可有低钙等临床表现。

• 血常规、生化、脑脊液常规检查：无特异性，可作为与其他相关疾病(如颅内感染等)鉴别的依据。

辅助检查

• 头部CT检查：该检查是该病重要的诊断标准。

• 头部MRI检查：用于观察血流量与疾病严重程度。

• CT或X线有双侧基底核对称性钙化。

• 无假性甲状旁腺功能减退临床表现。

• 血清钙、磷在正常范围内。

• 肾小管对甲状腺素反应正常。

• 无感染、中毒及其他病因。

• 有或无家族史。
  

甲状旁腺功能减退

从头部CT上表现的钙化影很难鉴别，但临床常表现为低血钙性搐搦，有甲状旁腺疾病史，血生化检查为低血钙、高血磷。

假性甲状旁腺功能减退

有明确的病史或血清钙、磷异常改变，有助与基底核钙化症鉴别。

结节性硬化

钙化常位于侧脑室旁，呈结节样的钙化，以室间孔对侧室管膜下常见。另外，临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤，以此可于该疾病进行鉴别。

新生儿Fahr综合征

可在数月内引起一系列的Fahr综合征表现，通过病史可于该疾病进行鉴别。

基底核钙化症目前尚无特效疗法，主要是对症治疗。当引起锥体外系症状，可酌情应用抗帕金森病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。

抗帕金森病药物

抗胆碱能药

目前国内主要应用苯海索，主要适用于伴有震颤的患者，而对无震颤的患者不推荐应用。对年龄＜60岁的患者，要告知长期应用本类药物可能会导致其认知功能下降，所以要定期复查认知功能，一旦发现患者的认知功能下降则应立即停用；对年龄≥60岁的患者，最好不应用抗胆碱能药，狭角型青光眼及前列腺肥大患者禁用。

金刚烷胺

对少动、强直、震颤均有改善作用，并且对改善异动症有帮助。肾功能不全、癫痫、严重胃溃疡、肝病患者慎用，哺乳期妇女禁用。

复方左旋多巴

包括左旋多巴、苄丝肼、卡比多巴、左旋多巴等，复方左旋多巴常释剂具有起效快的特点，而控释剂具有维持时间相对长，但起效慢、生物利用度低，在使用时，尤其是两种不同剂型转换时需加以注意。活动性消化道溃疡者慎用，狭角型青光眼、精神病患者禁用。

DR激动剂

溴隐亭、普拉克索等为DR激动剂，副作用与复方左旋多巴相似，不同之处是它的症状波动和异动症发生率低，而体位性低血压、脚踝水肿和精神异常，如幻觉、食欲亢进、性欲亢进等发生率较高。

MAO-B抑制剂

主要有司来吉兰和雷沙吉兰，其中司来吉兰有常释剂和口腔黏膜崩解剂。司来吉兰常释剂勿在傍晚或晚上应用，以免引起失眠。口腔黏膜崩解剂的吸收、作用、安全性均好于司来吉兰常释剂。胃溃疡者慎用，禁与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)合用。

控制手足徐动症药物

应用硝西泮、氯硝西泮及氟哌啶醇均可使症状暂时缓解。老年人中枢神经系统对硝西泮、氯硝西泮等此类药物较敏感，用药易产生呼吸困难、低血压、心动过缓甚至心跳停止，应慎用。急性闭角型青光眼、对苯二氮䓬类药物过敏、严重肝脏疾病禁用。避免长期大量使用而成瘾，如长期使用应逐渐减量，不宜骤停。任何原因的昏迷状态患者、帕金森病患者，以及严重中毒性中枢神经抑制、抑郁症患者禁用氟哌啶醇。

抗精神病药物

在医生指导下，焦虑症状严重者可加用抗焦虑药；冲动攻击行为、活动过多、兴奋，或情绪不稳定可加用碳酸锂、丙戊酸盐、卡马西平；抑郁，特别是有自杀倾向者，可加用抗抑郁药物SSRI类等。

抗癫痫药物

如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等药物。

氟哌啶醇

如患者出现舞蹈样症状时，可以使用该药物。

左旋多巴

如患者出现锥体外系症状时，可应用此药物治疗。

青霉胺等螯合物与抗氧化剂、钙拮抗剂联合应用

改善头晕、头痛、认知障碍以及进行性痴呆症状。

康复治疗

如患者有帕金森病表现，则应该对患者进行康复训练，包括平衡训练、步态训练、面部动作训练、言语训练、肢体功能训练。如患者伴有认知障碍，应进行智力认知功能训练、日常生活能力训练等，帮助患者回归生活。

基底核钙化症不能治愈，经过治疗可缓解其症状。

基底核钙化症病程较长，有报道称患者可活到70岁以上。

基底核钙化症应该追踪治疗，在巩固治疗的第2~3个月复诊，查血常规、生化及血清钙磷等微量元素检查，行CT、MRI检查。

基底核钙化症患者应注意饮食调节，合理、均匀地分配各种营养物质，以促进患者症状改善。

该疾病并无特殊饮食宜忌，正常饮食，保持良好饮食习惯即可。

对于基底核钙化症的患者，要加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。特别对年龄偏大、站立行走困难者要加强看护，防止跌倒造成二次伤害。对于服用药物所产生的不良反应也应该有预见性，做到心中有数。

• 了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

• 注意休息，劳逸结合，对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常，不过度劳累。

• 保证睡眠，养成良好的生活习惯。

• 床旁加床档，关节、骨突处用棉垫保护，以免患者受伤。

• 保持乐观愉快的情绪，长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

• 避免剧烈运动，患者可在家属陪同下进行适量有氧运动，如乒乓球等。

加强对患者的看护，如有癫痫发作、低钙抽搐等应立即就医。

目前认为基底节钙化症是一种神经变性疾病，预防与病因相关。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，能有效改善患者的预后。

• 有遗传背景者，避免近亲结婚，进行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

• 改善生活习惯，增强体育锻炼，经常运动，保持心情愉悦。

• 积极治疗基础疾病，如高血压、糖尿病等。

• 优生优育，在适龄期孕育下一代，在孕期做好产检，远离有害因素。有畸胎生育史以及2次以上自然流产经历的女性，要在医生指导下决定是否妊娠。

• 家长应配合医护人员做好新生儿筛查工作，早诊断，早治疗。

• 定期进行体检，发现异常情况及时就医。

• 保持健康的饮食习惯，营养均衡，戒烟、戒酒。

• 避免过度疲劳。