患者常常表现为年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，但月经还未来潮，部分患者可能出现身材矮小、嗅觉丧失或者嗅觉减退等症状。

原发性闭经可能由于卵巢形态或功能异常导致，因而有卵巢排卵障碍，无可用卵子则会导致不孕。

原发性闭经患者应及时去妇科就诊，可根据垂体兴奋试验、激素测定等检查明确诊断。

• 女性年龄超过14周岁仍无第二性征发育。

• 女性年龄超过16周岁出现第二性征发育但无月经来潮。

原发性闭经患者应及时去妇科就诊。

• 孩子的嗅觉有问题吗？

• 以前是否来过月经？

• 目前是否有性生活？

• 乳房发育等第二性征发育是否正常？

• 既往有无先天缺陷或其他疾病及家族史？

体格检查

检查全身发育状况，有无畸形，包括智力、身高、体重，第二性征发育情况，有无体格发育畸形，双眼眼距是否增宽，甲状腺有无肿，有无颈蹼，乳房有无溢乳，皮肤色泽及毛发分布。测量体重、身高，四肢与躯干比例，五官特征。妇科检查应注意内外生殖器发育，有无先天缺陷、畸形，其中第二性征检查有助于鉴别原发性闭经的病因，缺乏女性第二性征提示从未受过雌激素剌激。

功能试验

包括药物撤退试验以及垂体兴奋试验，药物撤退试验用于评估体内雌激素水平，以确定闭经程度。药物撤退性试验包括孕激素试验、雌孕激素序贯试验及孕激素试验，垂体兴奋试验是为了了解垂体对GnRH的反应性。

激素测定

建议停用雌孕激素药物至少2周后行激素测定，以协助诊断。包括血甾体激素测定、催乳素及垂体促性腺激素测定，肥胖、多毛、痤疮患者还需行胰岛素、雄激素等测定。

影像学检查

盆腔超声检查

观察盆腔有无子宫，子宫形态、大小及内膜厚度，卵巢大小、形态、卵泡数目等。

CT或磁共振显像

用于盆腔及头部蝶鞍区检查，了解盆腔肿块和中枢神经系统病变性质，诊断卵巢肿瘤、下丘脑病变、垂体微腺瘤、空蝶鞍等。

静脉肾盂造影

怀疑米勒管发育不全综合征时，用以确定有无肾脏畸形。

染色体检查

对原发性闭经病因诊断及鉴别性腺发育不全病因，指导临床处理有重要意义。

其他检查

如靶器官反应检查，包括基础体温测定，怀疑结核或血吸虫病，应行相应检查。

促性腺激素测定

了解垂体机能，其中又以FSH意义较大。FSH 水平升高可协助诊断原发性卵巢功能衰竭，如LH水平升高，但无周期性波动时，可能为多囊性卵巢综合征。又如生长激素对诊断侏儒症、PRL对诊断溢乳症(lactorrhea)均有重要意义。促性腺激素水平正常或降低者，应考虑中枢神经系统及垂体肿瘤。

垂体兴奋试验

鉴别垂体及垂体以上的病变。快速静脉注入LH-RH100μg，注射前15分钟及注射后45分钟各测定血清FSH及LH水平，水平上升者，说明垂体功能正常，病变属中枢性，反之，则病变在垂体。本试验需反复进行，才能作出判断。

染色体及染色质检查

原发性闭经多见于染色体异常者，因此，原发性闭经及促性腺激素水平增高者，无论有无男性化表现，应常规检查染色体核型。在检查性染色体前，可先作性染色质检查，如<6%～10%者，再作染色体检查。

诊断的目的主要是找出原因，由于原发性闭经的病因错综复杂，故在正确作出鉴别诊断前除一般临床检查及必要的特殊检查外，往往需要经过0.5~1年的严密观察才能作出结论。

• 除一般内容外，应着重询问个人出生及发育史，其母在孕期有无接暨敲素治疗以及分娩史。此外，家族史中有无相似患者及其他遗传病史等。

• 除一般体检外应注意全身发育及营养状况，精神智力状态，身高、体重指尖距、毛发分布、嗅觉及溢乳等。妇科检查外生殖器发育情况及有无畸形，盆腔有无包块等。

青春期延迟

原发性闭经和青春期延迟的差别在于，原发性闭经者可以有青春期发育包括第二性征出现，但不来月经，比如子宫性和下生殖道发育异常性闭经；青春期延迟是完全没有青春期发育包括第二性征发育，青春期延迟的患者表现为原发性闭经，但原发性闭经则不一定是青春期延迟。

假孕

假孕是一种典型的精神神经内分泌疾病，为继发性闭经。患者因渴望生育而抑郁，出现闭经、乳汁分泌、基础体温(BBT)持续于高温相而不下降，自认为已怀孕，还可出现食欲不振、恶心等早孕样反应。内分泌测试发现血黄体生成素(LH)、催乳激素(PRL)脉冲分泌幅度增高，雌二醇、孕酮维持在黄体期水平而不下降。但是一旦向患者否定了妊娠的诊断，LH、PRL及雌二醇、孕酮水平急剧下降，月经可来潮。

精神性下丘脑功能性闭经

精神性下丘脑功能性闭经多发生在年轻未婚妇女，从事脑力劳动者，经常处于紧张状态中者，可伴有消瘦、体重减轻、闭经。

药物性闭经

长期应用抗精神病药物，如吩噻嗪衍生物(羟哌氯丙嗪、氯丙嗪)、甾体类避孕药及某些药物、利血平、甲氧氯普胺等，可引起继发性闭经、溢乳。药物性闭经通常是可逆的，停药后3~6个月月经多能自然恢复。

肥胖生殖无能综合征

属下丘脑性幼稚肥胖症，主要是由于下丘脑组织的病变，侵犯了释放促性腺激素释放激素的神经核群，常伴有肥胖。表现有多食、肥胖，脂肪沉积于大腿、臀部，第二性征发育差，内外生殖器发育不良，无阴毛、腋毛，也无月经。

原发性闭经需进行长期持续性治疗，主要是针对引起闭经的原因。药物治疗可选择雌孕激素及促排卵药物，也可视患者情况行手术操作。

低体重或因节制饮食消瘦致发育不良者，应进行营养状况评估，并根据评估结果调整饮食、加强营养，运动性闭经者应适当减少运动量及训练强度。

雌激素

性腺功能低落的原发性闭经患者可使用雌激素治疗，待子宫发育达成人大小后，可根据子宫内膜增殖程度定期加用孕激素或采用雌、孕激素序贯配方制剂的周期疗法。

孕激素

性腺功能低落的青春期女孩的周期疗法中，建议选用天然或接近天然的孕激素药物，如地屈孕酮和微粒化黄体酮。某些原发性闭经患者有性征发育或性征发育完全正常，这类体内有内源性雌激素的闭经患者，在排除先天性无子宫等子宫性闭经后，在病因治疗的同时应定期给与孕激素，使发生子宫内膜定期撤退的子宫出血。

促排卵药物

原发性闭经患者到了生育年龄有生育要求时，可根据闭经的不同分型采用不同的药物诱发排卵，用尿促性素、绒毛膜促性素及氯米芬治疗。

• 对于有生育要求，诱发排卵后未成功妊娠，或合并输卵管问题的闭经患者或男方因素不育者可采用辅助生殖技术治疗。

• 若患者存在生殖器官发育缺陷，主要是通过手术尽力恢复生殖器官的正常解剖关系。

原发性闭经通过正规、有效的治疗部分可以治愈，而如果是染色体异常或先天性器官缺如，只能通过激素替代维持第二性征，不能解决月经和生育问题。

原发性闭经一般不会影响自然寿命。

• 对于有生育要求的女性，自身卵巢功能尚可者可定期超声监测排卵情况。

• 月经期出现腹痛、呕吐等情况要及时复诊B超等检查。

原发性闭经患者需加强饮食调理，以促进患者症状减轻并消退，合理、均衡地分配各种营养物质，注意饮食宜清淡。

• 宜吃高蛋白的食物，如鱼、虾，可增强营养。

• 宜吃维生素含量丰富食物，如新鲜水果和蔬菜等。

• 忌吃生冷食物，各种冷饮、拌凉菜、寒性水产品等。因为生冷的食物可引起血管收缩，加重血液凝滞。

• 忌肥腻食物，如肥肉等胆固醇含量较高的食物。因为这类食物容易导致营养过剩，加重肥胖，使得经血不能正常运行。

对于原发性闭经的护理要注意保证充足的睡眠，避免过度劳累。保持健康的生活方式，适当进行体育锻炼增强体质。不要过分紧张，以免加重病情。

口服用药

了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和相应的副作用，指导病人正确服用。

日常管理

保证充足的休息，避免过度劳累；保持健康的生活方式，避免体重急剧下降，适当进行体育锻炼，增强机体抗病能力。

如果月经逐渐恢复正常，应密切关注月经周期、月经量等情况。

预防原发性闭经特别要注意预防染色体畸形，孕妇在怀孕前要进行检查，如有不能怀孕的因素尽量不要怀孕，避免悲剧再次出现。如有类似家族史者应于孕前行染色体检查，怀孕后应按时进行胎儿筛畸检查，避免孕期不当用药防止胎儿畸形。

• 保持健康的生活，尽量减轻精神压力。

• 注意改善营养状况，增强体质。

• 保持心态良好，女性患者保持良好的心态去面对疾病，对疾病的治疗有很好的效果。

• 注意性安全及性卫生。

• 做好孕期保健、孕前筛查、合理用药等。