骨纤维异常增殖症是一种以骨内纤维组织变性为特征的类肿瘤病变。骨小梁被纤维组织替代或停留在编织状阶段，未形成正常的骨小梁。单发或多发，局限或广泛，多发性病变常合并皮肤色素沉着和性早熟。骨纤维异常增殖症主要是基因突变引起的非遗传性疾病，无症状者不需要治疗，症状明显者应手术病灶刮除植骨。

临床上按照骨受累情况以及有无合并内分泌紊乱分为三类：

单发型纤维异样增殖症

病变过程良性，单发于某一骨内，单发性常见于长管状骨、肋骨、上颌骨。此型最为常见。按其骨质破坏范围又可分为局限型和广泛型两种。临床症状轻，常觉某局部有不适感，酸胀、轻微疼痛，往往因局部肿胀或发生病理性骨折而就诊。

多发型纤维异样增殖症

症状发生早晚与严重程度和病变范围相关。病变侵犯全身多数骨骼，常偏于一侧肢体，双侧受累时并不对称，并产生各种畸形。多发性病变常合并皮肤色素沉着和内分泌障碍。多发者可见一侧肢体的点状或片状深黄色或黄棕色斑

Albright综合征（艾布赖特综合征）

绝大部分为女性，很少见。

骨纤维异常增殖症是基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，在儿童和青少年中多见。

骨纤维异常增殖症的主要病因是染色体20基因位点上编码Gsa蛋白等基因突变。

外伤、感染：部分外伤、感染的患者累及到骨膜血流，以至于导致骨膜血流供应的骨纤维异常发育，在青少年，正处于发育的骨纤维易出现异常发育，诱发骨纤维异常增生症。在病变区纤维组织呈分枝状侵蚀破坏，纤维组织从多处侵蚀穿破骨内膜及骨皮质，骨皮质变薄、破坏和缺损，骨皮质膨胀，骨皮质断裂，骨增粗增厚，骨小梁逐渐断裂变得稀疏，骨质丢失，骨质坚度减弱，常因负重，产生弯曲畸形，合并病理性骨折。

骨纤维异常增殖症是一种良性骨纤维病变，约占全身骨良性病变的5%~7%，居于骨肿瘤样病损的首位。

儿童和青少年，单骨病变平均发病年龄为14岁，多骨病变不伴有内分泌障碍的平均年龄为11岁，而伴有内分泌障碍的平均年龄为8岁。大多数病例为单骨病变，少数为多骨受累。

• 有单发性和多发性两种，单发性多见。单发性常见于长管状骨、肋骨、上颌骨。多发性病例常偏于一侧肢体，多发性病变常合并皮肤色素沉着和内分泌障碍，多发者可见一侧肢体的点状或片状深黄色或黄棕色斑。

• 畸形、肿胀或病理性骨折是主要症状，表浅者才可发现骨膨胀变形，偶有疼痛，多位于下肢者，可合并多种畸形，常并发病理性骨折。

• 女孩子偶尔可出现性早熟表现。一侧肢体骨多广泛病变，皮肤色素沉着及性早熟者称为Albright综合征。

• 骨纤维异常增生症为缓慢进行性局部肿块，因肿块压迫邻近器官组织，产生各种机能障碍与畸形，从而出现临床症状，比如颜面部、鼻腔、眼眶等症状。

部分患者青少年患者得可长期无症状，仅在受伤时出现骨折而就诊诊断为骨纤维异常增生症。

视力障碍

侵犯到眼眶，引起眼眶骨变形，出血等，压迫视神经，会出现视力障碍。

传导性耳聋

侵犯到耳部周围的骨，如颞骨，颞骨骨骼膨大变形、外耳道狭窄等，可发生耳后、外耳道局部隆起变形、中耳炎、听力障碍等症状。

脑脊液鼻漏

筛板、晒顶、鞍底及额窦底处前颅凹骨板和脑膜等损伤会出现脑脊液鼻漏。

颅内感染

鼻窦的静脉通过内眦静脉、眼上下静脉与海绵窦相通，静脉管内无瓣膜，血液可逆行向颅内引起颅内感染。

对于儿童和青年出现骨痛、肿胀、病理性骨折，应该及时就诊。通过X线、CT、ECT等检查确诊，本病需要与骨囊肿、非骨化性纤维瘤等疾病进行鉴别。

• 儿童和青少年如果体检发现X线提示有肿块，应该及时就诊，如果没有明显的症状，都需要在医生的指导下进一步检查，定期复查。

• 在体检或其他情况下发现骨骼有畸形、肿块等，没有疼痛等症状，应及时就医。

• 已经确诊骨纤维异常增生症的患者，若出现骨痛、肿胀、畸形、病理性骨折，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、耳聋、鼻出血、鼻漏等，可到相应科室就诊，如眼科、耳鼻喉科、神经外科等。

• 这次就诊是哪里不舒服呢？

• 肿块是自己摸到的还是体检发现的？

• 目前都有什么症状？（如骨痛、肿胀等）

• 是否有以下症状？（如鼻漏、耳聋、视物模糊、视力下降等症状）

• 既往有无其他的疾病（比如内分泌性疾病）？

• 家人有无骨肿瘤冰病史？

X线

可检测出四肢长骨、肋骨、颅骨的病理变化和特征。

CT

能检测出患者是否出现患骨膨胀增粗，皮质变薄，呈毛玻璃样密度增高。

ECT（骨核素显像）

ECT用于PFD（骨纤维异常增生症）可以发现--些少见部位的病灶，并且可以根据放射性药物浓聚的程度，判断病灶的活动性，但ECT对FD的特异性较差，密度分辨率低，对病灶细节的显示能力较差。ECT对确定FD（骨纤维异常增生症）骨髓受累部位较为敏感，常用FD骨髓受累范围的判断。

血清碱性磷酸酶（ALP）

ALP是骨生化转换指标之一，和骨的钙化、成骨作用密切相关。

病理学检查

经手术后病理可以证实，其中有患者的并病理检查结果伴有动脉瘤性骨囊肿。

青少年长管状骨干骺端出现畸形、肿块或病理性骨折。

典型X线表现

病变部位多累及骨干或干骺端，呈毛玻璃样外观。骨干可呈弯曲畸形。可出现病理性骨折。

病理学检查

术后组织病变镜下主要由增生的梭形纤维母细胞和不成熟的编织骨两种成分构成，骨小梁纤细，排列不规则，无板层结构,呈类似“C"、“V"、“L”等英文字母形状，间质细胞增生活跃，周围缺乏成骨细胞。

骨囊肿

X线片见密度比骨纤维异常增殖症更低，病变轻度膨胀性改变，病变有薄层骨壳包绕，逐渐向远离骨骺方向生长。而典型骨纤维异常增殖症呈磨砂玻璃样改变。

非骨化性纤维瘤

属于良性纤维性病变。多见于生长期的干骺端，呈偏心性。通常无临床

症状，成年后可自愈。病变范围较大时可以导致病理骨折，由于影像学的特殊表现一般不需要活检即可确定诊断。表现为干骺端皮质骨内的小的溶骨性病变。随着骨骼的生长，病变沿骨干长轴生长，增大呈扇贝样改变。逐渐骨化是稳定静止的表现。主要表现为皮质内病变、范围较小、溶骨性及自愈趋势的特点可与骨纤维异常增殖症相鉴别。

骨性纤维结构不良或称骨化性纤维瘤

最早由Campanacci于1976年首次命名，常见于胫腓骨远端1/3，10岁以下儿童，影像表现与骨纤维异常增殖症十分相似，主要差别为骨化性纤维瘤位于皮质内，其病因不同于骨纤维异常增殖症的基因突变，相关基因检查无Gsa突变引起的精氨酸201编码蛋白表达。

Paget病

从发病年龄看本病多发生在中年，与骨纤维异常增殖症的青少年期发病不同。在北欧人种中多见。影像表现具多样性，当以溶骨为主时酷似骨纤维异常增殖症。本病骨侵犯范围会更广泛，长骨弓形改变及颅骨增厚为典型表现之一，血清AKP水平明显升高是实验室检查的主要鉴别点。

骨纤维异常增生症以手术治疗为主，单发性病变行刮除植骨术。已发生病理性骨折者，先按一般骨折原则处理。多发性病变的治疗以保护患肢、预防畸形发展。避免病理性骨折为主，或有选择的施行病灶刮除植骨术。如果患者髋内翻明显且影响功能，可行截骨矫形术。

双磷酸盐

是抑制破骨细胞活动的强有力的骨吸收抑制剂药物，其主要作用机理是通过抑制破骨细胞减少骨溶解及骨吸收，在缓解疼痛、控制病情发展上有较好的效果。

迪诺塞麦

是一种新型骨质吸收抑制剂，可以特异性地阻断破骨细胞生成及存活，目前已用于预防已转移并且损害骨质的肿瘤患者骨骼相关事件，以及治疗有高骨折风险的绝经后妇女骨质疏松症。

骨化三醇、降钙素

骨化三醇和降钙索已经应用于FD的治疗中，降钙素可使骨局部钙化,术前使用可达到减少术中出血的目的。

对于无症状的体检时拍X线片偶然发现的病例，特别是成年人病变，具有典型影像表现且无病理骨折风险时可考虑每6个月拍X线片检查而不需要手术治疗。对于症状明显的单发骨纤维异常增殖症，当有出现病理骨折、继发畸形及恶性变考虑时，应手术病灶刮除植骨。病灶清除彻底，多可治愈，复发率低；对于出现病理骨折患者，可保护伤肢待骨折愈合后再行手术刮除病灶植骨，有利于减少创伤;对于畸形明显的患者，可行病灶清除同时截骨矫正畸形。如果骨强度能够维持，一般不需要行内固定，患肢保护至骨愈合即可进行负重下功能锻炼。

骨纤维异常增殖症患者病灶清除彻底，一般可以治愈。

骨纤维异常增殖症患者如果及时治疗一般不会影响自然寿命。

骨纤维异常增殖症对病变较小或无症状者，可暂不手术，但应密切随访观察。对于手术的患者，应该每隔3个月复诊。

骨纤维异常增殖症的发病原因及发病机制不明，暂无饮食调理注意事项。术后患者6h开始给予温凉流质饮食，次日给予温凉软食，避免过硬、过烫的食物。

骨纤维异常增殖症患者无特殊禁忌食物，术后患者6h开始给予患者温凉流质，进食后未发生恶心、呕吐，次日给予温凉软食，避免过硬、过烫而导致鼻部术后出血。指导进食高热量、高蛋白质、富含丰富维生素、矿物质和微量元素的饮食，如排骨汤面、水果、奶制品等，以促进伤口愈合。

骨纤维异常增殖症患者，术后护理应促进患者病情尽早恢复，还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 因考虑到骨瘤术后易复发，术中未进行钛板、钛网固定修复，术后应避免手术部位碰撞造成的二次损伤。

• 患者需遵医嘱按时服药，积极配合治疗。

• 家属应注意患者的安全防护，在日常生活中帮助患者，避免发生外伤而导致病理性骨折。

x线监测，可以监测患者是否肿块、畸形复发，以便监测病情的进展。

• 手术为鼻眼的伤口，术后应注意观察加压包扎术眼纱布敷料有无渗血、渗液,绷带加压有无过松或过紧。判断标准是以在额部缠绕的绷带下面能够插进小指尖，同时健侧上眼睑处无压迫性水肿发生为宜。患者注意保持敷料清洁，避免头部剧烈运动或过度摇晃头部，待加压包扎绸带解除后，按眼科常规护理。

• 本病放疗后易诱发恶变，还可使正常骨和其他良性骨肿瘤恶变率增加近400倍，故本病禁忌放疗。

由于骨纤维异常增生症病因为基因突变导致，目前还没有特异而有效的预防方法。但建立良好的生活习惯对预防疾病发生，或避免疾病进一步加重有益处。