埃莱尔-当洛综合征总体典型表现如下：

皮肤和血管的脆性增加

外伤所引起皮肤损伤在程度上不相称，一个轻的外伤可造成一个大的伤口。愈合过程也较慢，并留下大的萎缩性瘢痕。有时在此瘢痕上形成蓝灰色的海绵样瘤。皮肤于轻度碰伤之后，可引起明显的血肿。伤口缝合后容易反复裂口。

皮肤弹性过度

其程度和范围不同。在褶皱处拉起皮肤然后放松时，皮肤可恢复其原来位置。皮肤柔软，摸之有绒样感。妊娠之后一般不引起萎缩纹。

关节伸展过度

其程度也不一样。轻者仅限于指间关节，重者患儿步态困难，易摔跤。四肢大关节在轻度外伤作用下即可引起半脱臼，有时发生自发性半脱臼。可伴膝关节反屈和脊柱后侧凸。

患者的面部也有一些特征表现

如眼距增宽、鼻背宽而平、眼内眦形成皮赘。老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。

部分患者眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹。此外，小腿胫部和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节，质地较硬，皮肤不红肿。有时伴有肢端青紫现象。

疝

由于胶原纤维减少和肌张力差，可引起单发性或多发性疝，如脐疝、膈疝、腹股沟疝等。

憩室

由于胶原纤维减少和肌张力差，可引起肠胃道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。

动脉瘤

主动脉、颅内动脉及其他部位的大血管可发生单发性或多发性动脉瘤，动脉瘤破裂后可引起急性大出血或其他致命性并发症。

成骨不全

成骨不全症是由胶原形成障碍引起的，以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。

弹性纤维性假黄瘤

埃莱尔-当洛综合征是一种先天性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管等退行性改变。

如埃莱尔-当洛综合征患者出现小外伤常造成的大伤口、外伤经久不愈时、发生疝和腹部不适等症状应及时就医于普外科、疝外科或急诊科。医生会做相应的体格检查和辅助检查。根据患者的家族史、皮肤的特点、组织病理学特点等，对此病做出正确诊断。但需与皮肤松弛症、Turner综合征和成骨不全进行区别。

• 如患者出现小外伤常造成的大伤口或外伤经久不愈，或发生疝和腹部不适的症状，应及时就医。
  

• 如患者出现剧烈胸痛、心绞痛、呼吸困难等症状，请患者立即就医或拨打120急救电话。

• 如患者出现小外伤常造成的大伤口或外伤经久不愈时，应优先就诊于普外科。
  

• 当患者出现疝和腹部不适的症状，可就诊于疝外科和消化科。
  

• 如患者出现剧烈胸痛、心绞痛、呼吸困难等症状，应优先就诊于急诊科。

• 哪里不舒服？
  

• 症状持续多久了？
  

• 受外伤后是否容易痊愈？

• 在家服用过什么药物吗？
  

• 以前得过什么疾病吗？
  

• 以前做过手术吗？
  

• 对什么药物和其他过敏吗？

问诊

询问患者是否具有家族史，询问患者是否发现自身皮肤特点与他人不同。

体格检查

注意观察患者的皮肤是否有什么异同，可进行牵拉，查看是否松弛，并查看患者手指关节是否背屈过度。

组织病理学检查

取患者一小块皮肤，送去病理科镜下检查，等待病理科结果即可。

基因检查

对患者基因进行测序，可对此病进行分型。

根据问诊患者的家族史、体格检查发现的皮肤特征在配合辅助检查结果，即可进行正确的诊断。

问诊

患者自述具有家族史，皮肤弹性过度，小外伤即可造成大伤口，指关节背屈过度。

体格检查

患者皮肤弹性过大，指关节背屈过度。

组织病理学检查

表皮角化过度，颗粒层增加，棘细胞层肥厚。用弹性纤维染色法可见真皮上部弹性纤维数量增加。真皮下部除数量增加外，还伴有肿胀、断裂等退行性改变。胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或成涡轮状。有时胶原纤维水肿，基质染色淡。真皮血管增多、血管壁增厚、血管四周有慢性炎细胞浸润。皮下脂肪组织减少。

皮肤松弛症

皮肤松弛症表现为皮肤松弛多皱，因此而产生皮肤悬吊，皮肤的弹性不增加，没有关节伸展过度，埃莱尔-当洛综合在常伴有典型的关节伸展过度，可据此进行区分。

Turmer综合征

Turmer综合征患者除皮肤弹性增加外，常伴有侏儒症、前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现，以上伴随症状挨莱尔-当洛综合症多不会出现，即可进行鉴别。

成骨不全

成骨不全也是一种全身性结缔组织遗传病，累及骨骼、肌腱、韧带、筋膜等组织，与埃莱尔-当洛综合症往往合并发生。依据其蓝色巩膜即可与埃莱尔-当洛综合症进行诊断。

埃莱尔-当洛综合征目前没有特异性治疗方法，只能以及时治疗其并发症为主。外伤时配合维生素C可能会有一定效果。患者患有疝、憩室、动脉瘤、瓣膜疾病时应及时寻求外科帮助。

当患者因外伤导致伤口时，可口服维生素C，可促进伤口的愈合。

手术治疗以对症治疗为主。

• 当患者出现疝和憩室时，应及时进行外科的修补术。
  

• 当患者患有动脉瘤时，可进行动脉瘤的切除、血管重建、动脉修补术、瘤内修补术、动脉瘤包裹、腔内修复术等治疗，需专科医生根据病情进行综合的评定才可以确定具体的治疗方法。如患者的动脉瘤突然破裂，应立即进行对患者进行动脉修补。动脉瘤治疗难度较大，风险较高。
  

• 当患者出现心瓣膜的问题时，可进行瓣膜修复术、瓣膜置换术等，专科医生会综合评定后，在合适时机会实行相应的专业方案。
  

埃莱尔-当洛综合征目前无法治愈。

埃莱尔-当洛综合征一般情况下不会影响患者的生存时间。如患者并发动脉瘤，当动脉瘤破裂时会对患者的生命造成很大的威胁。

埃莱尔-当洛综合征病程较长，且治疗方案需根据患者情况进行调整，有症状时应1个月复查一次，无症状时可3个月或半年复查一次，遵医嘱行相应检查即可。

埃莱尔-当洛综合征无需特殊的饮食调理，如患者出现伤口时，尽量避免吃辛辣刺激食物，平时饮食注意营养丰富、均衡即可，也应忌烟、酒。

• 当患者出现伤口时，辛辣刺激食品多食可能会使伤口感到更加不适，应尽量少吃辛辣、刺激食物。
  

• 忌烟、酒，吸烟喝酒对身体毫无益处，所以应戒烟、戒酒。
  

• 日常也应注意饮食的营养充足、营养丰富、营养均衡。

埃莱尔-当洛综合征患者应注意尽量避免外伤，外出劳作或运动时，应积极做好防护措施。如患者不小心造成外伤，不但伤口会较常人大，而且愈合难度也较大。出现伤口时应积极进行就医。

• 以此病的胶原纤维合成障碍，小外伤常造成大伤口，并且很难愈合。患者应积极预防外力伤害。外出劳作或运动时，应做好相应的防范措施。
  

• 如患者出现伤口时，应及时就医，并且要保持患部干净，也可根据医嘱适量使用抗生素以避免继发感染。
  

埃莱尔-当洛综合征患者的皮肤及骨骼或伤口的愈合会与常人不同，家属及医护工作者应多关心慰问患者。

患有埃莱尔-当洛综合征的患者，应积极积极进行心血管系统的全面检查，如并发动脉瘤，应积极听取专科医生建议，进行相应的干预，以免造成其破裂，尽量避免其对生命造成威胁。

埃莱尔-当洛综合征为遗传性疾病，目前无法做到有效的预防。患者应积极治疗或预防并发症。如患者患有动脉瘤应及时进行专业的干预，平时也应积极预防外力伤害，尽量避免做无必要的手术。

埃莱尔-当洛综合征的筛查应着重于对其并发症的早期筛查，可做心血管系统的造影查看其有无动脉瘤的存在，并听取专科医生的建议对其进行积极的干预，以免其破裂而影响患者生命安全。

• 如患者患有动脉瘤，应积极进行专业的干预治疗。
  

• 尽量避免受到外力伤害，工作或运动时做好相应的防范措施。
  

• 尽量避免做不必要手术。