小儿甲状旁腺功能减退症简称小儿甲旁低，是由于甲状旁腺激素合成和分泌不足，PTH结构异常、不能发挥生理作用或靶器官对PTH不敏感引起的疾病。临床以以低血钙、高血磷、尿钙、尿磷低，以及低钙血症的神经肌肉兴奋性增高为特征。甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。通过药物、手术治疗均可治愈，通常预后较好。

甲状旁腺激素合成减少

先天性或遗传性甲状腺功能减退症

较少见。先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症患者可为甲状旁腺发育相关的基因异常或编码甲状旁腺激素的基因突变导致甲状旁腺激素生物合成环节异常，也可以是钙感受体的激活突变导致低钙血症时患者的甲状旁腺激素分泌仍然持续抑制。可同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退、1型糖尿病，为多内分泌腺自身免疫综合征，与基因突变有关；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。

获得性甲状旁腺功能减退症

较常见，多为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除、损伤及有关血管受损所致。因血供受损或腺体的机械损伤所致的短暂的甲旁减更为常见。头颈部其他肿瘤的手术、甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因浸润性病变如癌转移、血色病、结节病等累及甲状旁腺时可继发甲状旁腺功能减退症。获得性甲旁减还可以因钙感受体自身抗体所致。

特发性甲状旁腺功能减退症

指病因未明的甲状旁腺功能减退症。

甲状旁腺激素分泌减少

甲状旁腺激素释放需要镁离子存在，低镁血症可引起甲状旁腺激素分泌减少或者不适当地“正常”，补充镁后甲状旁腺激素释出增加。在慢性胃肠道疾病，营养缺乏或顺铂治疗的患者中可见严重低镁血症所致甲状旁腺激素分泌减少。低镁还可影响甲状旁腺激素在骨骼和肾脏的效应环节，加重低钙。

假性甲状旁腺功能减退症

如假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型和Ⅱ型。

小儿甲状旁腺功能减退症病因复杂多样，主要常见病因有甲状旁腺被破坏、甲状旁腺发育不成熟等。各个年龄均可发生，同时手术误伤甲状旁腺、母亲高钙血症、大面积烧伤等均可诱发小儿甲状旁腺功能减退症。

• 甲状旁腺被破坏颈前部手术、碘-131治疗甲亢代谢性疾病如肝豆状核变性、含铁血黄索沉着症等可没润破坏甲状旁腺。当甲状旁腺被破坏50%以上时，出现临床症状。
  

• 甲状旁腺发育不成熟，高血钙孕母胎儿甲状秀腺发育被高血钙抑制，早产或低出生体重患儿甲状旁腺发育未成熟。
  

• 甲状旁腺不发育母系隐性遗传，X染色体26-27区基因缺陷，男性从幼儿到成年均可发病，病情轻重不一。
  

• 单一甲旁减染色体11pI5基因异常，不伴其他内分泌腺体发育缺陷。家族性或散发，从2岁到成人均可发病，女多于男。
  

• 甲旁减伴其他发育缺陷，先天性胸腺发育不全，染色体基因缺失或移位。甲状旁腺和胸腺不发育，还有心血管异常及圆脸、突眼、短颈等头面部畸形及细胞免疫功能异常。甲状旁腺功能减低—感音神经性耳聋—肾发育不良综合征，常染色体显性遗传。甲旁减、神经性耳聋和肾发育缺陷。
  

• 自身免疫性甲旁减，血中存在甲状旁腺激素的抗体。常染色体隐性遗传，自身免疫调节器外显子上的基因突变所致。典型三联症是甲旁减、肾上腺皮质功能低下、皮肤黏膜念珠菌病。其他尚可有外胚层发育不良、斑秃、恶性贫血、慢性肝炎等。
  

• 特发性甲旁减，病因尚未确定的甲状旁腺激素缺乏性甲旁减。随着分子生物学进展，会发现很多此类患者属于基因变异。
  

手术误伤、误切甲状旁腺或放疗损伤

会引起继发性甲状旁腺激素生成减少。

各种原因导致的低镁血症

血液中镁含量减少，抑制甲状旁腺激素分泌，从而诱发甲状旁腺功能减退。

母亲高钙血症

高钙血症孕妇的新生儿因甲状旁腺功能受抑制而有低钙血症，出生后可表现为暂时性或永久性甲旁减。

大面积烧伤

大面积烧伤可引起骨吸收增加，同时能上调甲状旁腺的钙受体表达，故可发生暂时性甲旁减。

小儿甲状旁腺功能减退症为少见病，常见于特发性甲旁减、继发性甲旁减、低镁血症性甲旁减或新生儿甲旁减；其他少见的类型包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。特发性甲旁减的患病率为0.72(0.55~0.88)/10万，假性甲旁减为0. 34(0. 26~0.42)/10万，而甲状腺手术后继发性甲旁减发病率为0%~29%。

营养不良的儿童

营养不良会影响甲状腺旁腺的正常分泌，使患小儿甲状旁腺功能减退症的几率升高。

母亲患有甲状腺旁腺功能亢进的婴儿

母亲在怀孕时患有甲状腺旁腺功能亢进，会影响胎儿甲状腺旁腺的正常发育。

手足抽搐

当血钙降低至一定水平时(2.0mmol/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性脑及手掌指关节屈曲，指间关节伸直、大拇指内收形成鹰爪状，双足常呈强直性伸展，膝关节弯曲，严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉掌，可发生喉头和支气管痉挛、室息等危象。

惊厥

膈肌痉挛时有呃逆，小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性须病大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。

精神异常

可能和脑基底核功能障碍有关。发作时常伴不安焦虑、抑郁、幻觉定向失常、记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志丧失。

外胚层组织营养变性

甲状旁腺功能减退如为时过久，常发现皮肤粗糙，色素沉着，毛发脱落，指(趾)甲脆软萎缩、脱落；眼白内障。病起于儿童期者，牙齿钙化不全，牙釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。患儿智力多衰退脑电图常有异常表现，可出现癫痫样波并于补钙后可消失，头颅CT可见基底节钙化，骨质较良功正常致密 ，有时小脑亦可钙化。

甲旁减性心脏病

长期低血钙可致心肌收缩力严重受损，乃至甲旁减性心脏病。心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波。

在小儿甲状旁腺功能减退症中，可出现贫血、白念珠菌感染等表现，尚可同时伴随自身免疫性多内分泌腺综合征2型，即甲状腺功能减退症伴肾上腺皮质功能减退症或(和)1型糖尿病。

• 小儿甲状旁腺功能减退症的并发症包括听觉丧失、肾结石、肾钙沉着症、慢性肾功能不全、先天性畸形、身材矮小、免疫缺陷、心脏畸形、骨骼畸形等。

• 部分患者还可有念珠菌病、艾迪生病等表现，念珠菌病可先于其他免疫性疾病发生，通常累及指(趾)甲、皮肤及胃肠道，且对抗真菌治疗抵抗。

当患者出现手足搐溺、肢端麻木、刺痛等症状，高度怀疑小儿甲状旁腺功能减退症时需要及时到医院儿科或内分泌科就诊，并结合实验室检查和影像学检查明确诊断，但要与维生素D缺乏症等疾病进行鉴别。

• 近期有甲状旁腺相关部位手术或放射性治疗病史的患儿术后进行实验室检查非常有必要，一旦体检中发现小儿甲状旁腺功能减退症的体征都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 发现手足搐溺、肢端麻木、刺痛等症状，怀疑小儿甲状旁腺功能减退症时，应该注重鉴别诊断，应及时就医。
  

• 出现急性低钙血症的临床症状和体征时，应立即就医。
  

• 已经确诊小儿甲状旁腺功能减退症的患者，若见听觉丧失、肾结石、慢性肾功能不全、先天性畸形、身材矮小、免疫缺陷、心脏畸形、骨骼畸形等严重并发症，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。
  

• 若患者出现其他严重不适反应或心脏、肾脏并发症等，如慢性肾功能不全等，可到相应科室就诊，如肾内科等。
  

• 若患者出现急性低钙血症的临床症状和体征时，应立即急诊科就诊。

• 目前都有什么症状？

• 症状持续了多长时间？

• 之前有过这种情况出现吗？

• 既往有无甲状旁腺相关部位手术或放射性治疗病史？

• 是否在其他医院进行过治疗？

实验室检查

血钙

可检测出患者是否存在低钙血症，在低白蛋白血症时，血游离钙的测定对诊断有重要意义。

血磷

可检测出患者是否出现血磷增高的现象，辅助诊断。

尿钙和磷

24小时尿磷低于正常有诊断意义，接受钙和维生素D制剂治疗的甲状旁腺功能减退症患者，随着血钙水平的纠正，易出现高钙尿症。

骨转换指标

可检测出患者血碱性磷酸酶水平、β-I型胶原羧基末端肽水平是否正常。

血甲状旁腺激素

可检测出患者血甲状旁腺激素的水平，了解甲状腺旁腺的功能。

影像学检查

建议应用头颅计算机断层照相术评估有无颅内钙化及范围；应用裂隙灯检查评估是否并发低钙性白内障；应用腹部超声、必要时泌尿系统CT评估肾脏钙化、泌尿系统结石。如需要了解患者的骨密度，可通过双能X线吸收测定法进行检测。

甲状腺手术后发生者可据手术史诊断。特发性患者症状隐潜者易被忽略，误认为神经症或癫痫者并不鲜见。如行多次血和尿的检验，则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦，上述诱发试验可帮助诊断。主要诊断依据有：

• 无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史。

• 慢性发作性搐搦症。

• 血钙过低，血磷过高。

• 除外可引起血浆钙离子过低的其他原因，如肾功能不全，脂肪痢、慢性腹泻，维生素D缺乏症及碱中毒等。

• 血清甲状旁腺激素显著低于正常或缺如。

• 甲状旁腺素试验，正常人注射甲状旁腺素后尿中磷酸盐排泄量，尿磷/尿肌酐比值较基础值增加1倍。甲旁减时，尿磷/尿肌酐比值明显增加，可达10倍以上。假性甲旁减时无尿中磷酸盐增加改变。

• X线检查显示骨密度增高，骨皮质增厚；脑CT或MRI显示脑基底结节钙化灶。

• 无体态畸形，如身材较矮，指(趾)短而畸形或软骨发育障碍等。

维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症多由维生素D缺乏导致，血清钙离子浓度降低，与维生素D摄入不足或光照不足有关，患者表现为惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等症状，2岁以下小儿多见。小儿甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺激素合成和分泌不足导致，表现为肢体麻木、刺痛、癫痫发作、手足抽搐、恶心、呕吐等症状，小儿各个年龄均可发生，无明显年龄层发病率区分，以此可以相互鉴别。

维生素D相关性低钙血症

维生素D相关性低钙血症是维生素D缺乏症、维生素D抵抗综合征 、维生素D生成障碍或维生素D丢失过多引起低钙血症。小儿甲状旁腺功能减退症由于甲状旁腺激素合成和分泌不足，会导致神经肌肉症状、精神症状，根据发病原因不同可以相互鉴别。

小儿甲状旁腺功能减退症的治疗强调长期或终身治疗，一般平时口服补钙。定期监测血液生化，抽搐急性发作时补充钙剂，长期激素替代疗法，还可甲状旁腺移植治疗等手术治疗或基因治疗等。治疗主要目的是防治软组织钙化与器官功能损害。

平时口服补钙。定期监测血钙、尿钙水平，以免肾结石。应保证每日饮食中的适量钙，减少高磷饮食如牛奶、奶酪、鸡蛋等。

钙剂

急性低钙血症搐搦发作期需立即处理。如果出现低钙的症状如感觉异常、脚腕痉挛等或体征、心动过缓、心肌收缩功能受损、QT间期延长可考虑静脉给予钙剂。无症状患者如血钙明显降低(校正钙≤1.75mmol/L)也可考虑静脉给予钙。常用药物有葡萄糖酸钙、乳酸钙、碳酸钙等。碳酸钙需要在酸化的环境中吸收，胃酸分泌不足者吸收不佳。

镁剂

少数患者，经上述处理后，血钙虽已正常，但仍有搐搦症则应疑及可能伴有低镁，应使用镁剂，剂量视血镁过低程度而定，治疗过程中需随访血镁以免过量。

维生素D及其活性代谢产物

该类药物可以促进胃肠道对钙的吸收，提高血中钙的浓度，缓解低钙血症症状。可供使用的药物有骨化醇、骨化二醇、双氢速变固醇及骨化三醇。

甲状旁腺激素和甲状旁腺激素类似物

近年来有应用人工合成的甲状旁腺激素1-34或甲状旁腺激素1-84治疗甲状旁腺功能减退症，观察到骨量和骨转换的增加，减少了传统治疗中尿钙排泄过多和泌尿系统结石的机会。

甲状旁腺和胸腺移植治疗

适应症

甲状旁腺单腺瘤或双腺瘤术后不必行甲状旁腺移植，但甲状旁腺增生者如果切除的组织低于50g，则需要冷冻甲状旁腺，为日后移植之用。手术致甲状旁腺机能减退患者合并显著高甲状旁腺激素血症、顽固性贫血或钙化性小动脉病时可行甲状旁腺全切、部分切除或全切加甲状旁腺自体移植。

注意事项

甲状旁腺组织冷保存(不超过22个月)可提高自体移植的成功率。

甲状旁腺异体移植

适应症

用于顽固性先天性胸腺发育不全伴原发性甲旁减的治疗，但因排斥反应而不能长期存活。

注意事项

采用免疫抑制或微囊包裹等技术可望提高成功率。

胸腺移植

适应症

完全型先天性胸腺发育不全及其相关综合征可考虑进行胸腺移植治疗，其目的是重建胸腺的免疫功能。

注意事项

必要时，严重患者还可考虑移植父母亲的胸腺(异体胸腺移植)及异体甲状旁腺移植。

干细胞诱导分化治疗和基因治疗

采用自体干细胞诱导分化成甲状旁腺细胞并应用于移植治疗甲状旁腺功能减退症，以及基因治疗甲状旁腺功能减退症均处于研究阶段。

小儿甲状旁腺功能减退症经过积极有效的治疗，通常能够治愈。

小儿甲状旁腺功能减退症一般不会影响自然寿命。

对于小儿甲状旁腺功能减退症患儿，治疗期间可每5年重复一次检查，如临床症状出现变化，可将检查提前。

小儿甲状旁腺功能减退症患儿要注意合理搭配饮食，保证蛋白质、碳水化合物、维生素、纤维等的摄入，同时饮食中应避免高磷食物的摄入。

• 忌高磷食物，如粗粮、豆类、蛋黄等，避免血中磷含量过高引发继发性甲状旁腺功能减退。
  

• 宜饮食中适量增加含钙较多食物，如牛奶、鸡蛋、黑豆、黑木耳等，能够缓解由低钙血症引起的手足抽搐等症状。
  

• 宜饮食中补充充足的蛋白质，如鸡蛋、牛奶、豆制品等。因为小肠在甲状旁腺功能减退症患者黏膜更新速度减慢，消化液分泌的腺体受到影响，酶活性降低，白蛋白一般下降。因此，应补充足够的蛋白质来改善病情。

• 患儿应严格遵医嘱进行用药，不可自行随意加减，服药期间如出现恶心、乏力、腹痛等药物不良反应要及时就医。

• 患儿可适当进行体育锻炼，增强身体免疫力。

家属要主动接近患儿，给予体贴安慰，讲解此病是由于缺钙而导致抽搐，待补钙以后，抽搐会自然缓解，很少遗留痴呆等后遗症。如果心理过度紧张、焦虑，反而会加重抽搐次数，对病情恢复很不利。

小儿甲状旁腺功能减退症的预防强调存在诱发因素的患儿早期筛查相关实验室指标，同时去除诱发因素。具体预防措施包括相关遗传病家族史人群早期筛查、相关部位手术注意、日常饮食管理等方面。

存在诱发因素的小儿甲状旁腺功能减退症患儿早期需监测血钙(用白蛋白水平校正)、血磷和血肌酐，必要时监测血甲状旁腺激素水平。

• 颈部手术期间注意甲状旁腺功能检测，进行可能损伤甲状旁腺功能的颈部手术时注意查找区分甲状旁腺，术后及时复查血钙、血磷、血甲状旁腺激素水平，评价甲状旁腺功能。

• 家族中有相关遗传性疾病的人群及需要长期输血的患者，需要每半年检测一次甲状旁腺激素和血钙的浓度。

• 均衡合理饮食，挑食可能会导致镁摄入不足或摄入过多，引发本病。因此，每天要注意合理搭配饮食，保证蛋白质、碳水化合物、维生素、纤维等的摄入。