十二指肠平滑肌肉瘤较为罕见，是一种起源于十二指肠黏膜肌层、固有肌层或肠壁血管壁的恶性肿瘤，是十二指肠间质性恶性肿瘤中最为常见的一种，其病因尚不明确，腹部包块、腹痛是临床常见症状。本病首要的治疗方式为手术治疗，目前尚不能彻底治愈。

十二指肠平滑肌肉瘤可分为壁间型、腔内型、腔外型、腔内外型这四类，壁间型通常体积较小，局限于黏膜下与浆膜之间；腔内型是肿瘤向消化道内突出，易导致黏膜糜烂、坏死引发消化道出血；腔外型是肿瘤向腹腔内突出，常不易发现；腔内外型呈哑铃状或结节状生长，具有腔内、腔外两型特征。

十二指肠平滑肌肉瘤的病因和发病机制尚未阐明，导致不同类型肿瘤的潜在发病因素仍需进一步研究证实，目前认为可能与感染、免疫力低下及遗传因素等有关，但遗传学发病机制亦未明确。

遗传因素

如存在家族病史，患者可能由于携带某些相关致病基因，导致发病。

后天因素

若患者免疫系统功能异常，无法清除异常细胞，则可能造成肿瘤的发生。

感染可能直接或间接地影响免疫系统功能正常发挥作用，从而导致肿瘤的发生、发展。

十二指肠平滑肌肉瘤较少见，发病率约为0.002%~0.003%，40岁以上人群多发，60~70岁发病率最高。男性发病率略高于女性，无明显地区差异。

十二指肠平滑肌肉瘤主要好发于40岁以上人群。

腹部包块

随肿瘤发生、发展，出现组织增生，常表现为表面光滑、质地硬、活动较差的无痛性肿块，多在右上腹，个别肿块可在右下腹触及。

腹痛

肿块压迫肠壁，可出现上腹不适甚至剧烈疼痛。

消化道出血

肿瘤组织黏膜面血管丰富，易发生糜烂、坏死而导致出血。出血量小时常无明显症状，多见黑便。出血量较大时，可能出现头晕、乏力、少尿，严重者可能因大出血而导致晕厥、休克。

肠梗阻

十二指肠肠腔狭窄，随肿瘤组织增生，可能因其本身占位或脱垂，产生肠梗阻症状。常出现腹部痉挛、间歇性上腹绞痛、呕吐等症状。部分患者可能出现腹泻，完全梗阻患者肛门无排气。

贫血

消化道出血量较大时，患者可能会发生贫血，感到头晕、乏力、心跳加速、手脚冰凉等症状，还可能影响意识，出现难以思考、难以集中注意力的现象。

黄疸

十二指肠乳头周围的肿瘤可能会阻塞或压迫胆道，导致患者出现不同程度的黄疸。部分患者发生库瓦济埃征，即肿瘤压迫胆总管导致阻塞，发生明显黄疸且逐渐加深，胆囊显著增大，但无压痛。

如果出现不明原因的腹痛、腹胀等不适，或出现消化道出血的情况，一定要引起重视，及时就医，并在医生指导下进行CT、肠镜等检查。早发现、早诊断、早治疗，对于十二指肠平滑肌肉瘤的病情控制非常重要。

• 如出现不明原因的腹痛、腹部肿块、黄疸、腹胀、消瘦等不适或异常，应及时就医。

• 出现反复消化道出血、便血、腹部痉挛、间歇性上腹绞痛、呕吐、头晕、乏力、心跳加速、手脚冰凉等表现时应立即就医。

多数患者优先到普外科或肿瘤科就诊。

• 目前有什么症状？(如腹部疼痛、便血、疲劳、体重减轻等)
  

• 出现症状多长时间了？
  

• 是否接受过治疗？治疗效果如何？
  

• 症状是否减轻或加重？
  

• 既往有什么病史？

X线钡餐造影

影像能够表现肿瘤位置、形态、大小，同时能够反映肠壁黏膜受侵犯情况，为检查首选方法。

CT检查

能够显示肿块密度、肿瘤细胞侵犯范围，是否累及周围脏器以及肿瘤转移情况。

十二指肠电子内镜

医生通过电子内镜观察到肿瘤发生位置、形态、大小以及与十二指肠乳头的关系，对治疗有指导意义。同时能够直接取材，进行组织病理学检查。

病理学检查

取病变组织进行活检，基于镜下观察到细胞类型、有无坏死和细胞有丝分裂情况，与良性肿瘤进行区别，是诊断十二指肠平滑肌肉瘤的金标准。

十二指肠平滑肌肉瘤可通过临床表现、检查结果明确诊断。

• 出现腹部包块、腹痛、消化道出血、肠梗阻等症状。

• X线钡餐造影观察到肿瘤图像，如腔内型可表现为表面光滑、不规则结节状的充盈缺损影；腔外型可能表现为断样不光滑规则连续，黏膜皱襞纠集等。

• 十二指肠电子内镜检查可见肠壁形态改变或黏膜下肿块隆起病变、黏膜糜烂等。

• 平滑肌肉瘤的病理诊断标准为，瘤细胞核分裂≥1/10HPF；幼稚瘤细胞；瘤体直径>7cm；瘤细胞对周围组织浸润；瘤细胞凝固性坏死。

胰头癌

十二指肠平滑肌肉瘤发生位置靠近十二指肠大乳头，易误诊为胰头癌，在X线检查影像需要做全面分析，与之相区别，十二指肠降段内缘倒“3”征是发现胰头癌的敏感征象。十二指肠平滑肌肉瘤的X线钡餐造影观察到肿瘤图像，如腔内型可表现为表面光滑、不规则结节状的充盈缺损影；腔外型可能表现为断样不光滑规则连续，黏膜皱襞纠集等。

十二指肠平滑肌肉瘤的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏针对性治疗。手术治疗是本病治疗首选方案，也是目前最有效的治疗途径。术后可以选用化学药物等综合治疗，但药物仅能缓解症状，无法阻止病情发展。化疗对某些患者有一定作用，但总体来讲，平滑肌肉瘤对放疗不敏感。

常用化疗药物如阿霉素、异环磷酰胺等，具有抑制肿瘤细胞生长、促进肿瘤细胞死亡的作用，但临床疗效欠佳，对控制病情发展作用不显著，且存在副作用，常作为术后缓解症状使用。

手术目的在于切除肿瘤，但由于肿瘤体积大、局部解剖结构复杂，肿瘤细胞累及周围组织，完整切除病灶的难度较大。手术方式包括肿瘤局部切除术、肿瘤剜除术、胰十二指肠切除术等，早期手术切除是最重要的预后影响因素。需要根据患者自身体质情况、肿瘤大小和位置等具体情况，进行综合评估，拟定手术方案。

十二指肠平滑肌肉瘤目前尚不能彻底治愈。

十二指肠平滑肌肉瘤积极治疗后，5年生存率约为50%。病情严重患者术后生存时间多在1~2年左右。

十二指肠平滑肌肉瘤患者应遵医嘱定期到医院复诊，通过X线、CT检查明确疾病恢复情况，肿瘤是否转移。

十二指肠平滑肌肉瘤患者应注意膳食多样化，应选用高蛋白、富含维生素、矿物质的食物。尽量少食易产生气体的食物，以及不易消化的食物。

• 宜适量食用如瘦肉、鸡蛋等富含优质蛋白的食物，保证营养，同时适当多食用富含维生素、矿物质的新鲜蔬果，提高机体免疫力，有助于病情恢复。
  

• 可以减少进食流质或半流质食物，防止加重恶心感。
  

• 忌食如洋葱、红薯等消化过程中易产生气体的食物，产气易导致腹胀、胃肠蠕动减慢等，不利于营养物质吸收。忌食黏米等不易消化的食物，防止加重胃肠负担。

十二指肠平滑肌肉瘤目前尚缺乏理想治疗方法，只能通过现有医疗手段尽量延长患者寿命，提高其生活质量。因此给予及时治疗和精心护理至关重要，家人和朋友应给予患者足够情感支持，使其保持良好心态，以免加重病情。

• 如需使用化疗药物缓解症状，需在医生指导下规范用药，定时定量服用药物。用药出现严重副作用时及时就医。
  

• 定期复查，出现反复发作等不良现象时及时就诊，以便及时调整治疗方案，改善预后。
  

• 对症状控制后的病人，应鼓励适当锻炼，增强体质，提高生活质量。

手术后需观察病人肠功能恢复情况，保持伤口清洁。注意观察皮肤是否出现瘀斑，小便、大便是否带血，如果出现及时就医，防止或及早发现肿瘤复发、转移，从而使患者病情得到有效控制。

患者由于病情不稳定和疾病带来的的痛苦，加之身体素质和免疫系统功能的下降，患者很容易产生焦虑、失望、恐惧等负面情绪。不良的心理状态可能使患者消沉、抑郁，甚至加重病情，不利于疾病治疗。医护人员、患者家属、朋友应给予情感支持，鼓励患者，树立战胜疾病的信心，有助于更好地康复。

由于肿瘤发生在消化道，影响了机体对营养素的摄入、吸收，同时因为葡萄糖、脂肪、蛋白质等营养素的消耗，患者的营养状况和免疫功能处于不同程度的低下状态，术后病人常常需要禁食，就更加重了营养状况的恶化，易引起切口愈合不良，感染增加等并发症，严重影响了病人的康复及肿瘤的后期治疗，甚至危及生命。因此可以在专业医生或营养师的指导下，采取肠外营养支持，有助于恢复。

十二指肠平滑肌肉瘤的病因及发病机制尚不明确，因此目前还没有特异而有效的预防方法。