小儿常染色体隐性小脑性共济失调一般在25岁之前发病，临床特征以共济失调、步态不稳、指鼻不准等为主。可伴有复杂的神经系统损害，以及非神经系统的损害，如心脏病变、骨骼畸形等。常染色体隐性小脑性共济失调中以Friedreich共济失调(FA)、共济失调毛细管扩张症(AT)最为常见。小儿常染色体隐性小脑性共济失调不但影响运动运动、感觉系统，还会影响心肺、视听等功能。目前尚无特殊疗法，可对症治疗，必要时可采用手术治疗。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，发病率为1／30000-1／50000，少数为散发，主要与遗传物质改变有关。

Friedreich共济失调98％的患者是由于染色体9q13上的FXN基因第1内含子区的GAA三核苷酸异常重复扩增突变所致，另外2％~4％的患者是由于点突变所致。FXN基因编码的Frataxin蛋白是一种线粒体蛋白，广泛表达在脊髓、背根神经节。其功能障碍可导致线粒体铁代谢及呼吸链功能障碍，从而导致氧化应激、铁聚集、细胞损伤，出现临床症状。

头部外伤

头部受到重击时可能会损害脑部与脊髓的神经，导致协调运动障碍。

血流中断

脑对缺氧是非常敏感的，如果脑组织血流中断，大脑就会缺血缺氧而导致坏死，就会引起共济失调。

脑瘫

脑瘫属于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的症候群，主要表现包括共济失调、感知觉、知觉、交流障碍等，会损害儿童协调身体的能力。

自身免疫性疾病

如自身免疫性脑炎、多发性硬化症等一些自身免疫性疾病可以引起共济失调。

病毒感染

水痘和其他病毒感染也会引起共济失调，但这种情况罕见。一般情况下，病毒感染引起的共济失调会逐渐地消退。

副肿瘤综合征

发生在恶性肿瘤患者体内，肿瘤可影响远隔的自身器官如神经系统。常见的诱因有肺癌、卵巢癌、淋巴癌。副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位，如累及小脑的浦肯野细胞，可引起小脑性共济失调。

其他药物的副作用

巴比妥类药物、镇静剂、某些化疗药物等，都能作用于中枢神经系统，对引起共济失调都有潜在的副作用，通常可通过减少药物剂量或停止服药缓解症状。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调多发于儿童，起病年龄2～16岁，平均11岁，大多数在20岁以前起病。

• 有家族病史者，携带致病基因或缺陷基因，可能会将致病基因传递给后代。

• 近亲结婚夫妇生育的孩子更加容易发病。

• 首发症状为躯干和下肢共济失调、步态不稳、跑步困难，两下肢并拢不能站稳，以后可累及上肢，表现为震颤。少数患者先出现脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病症状。

• 随着病情进展，言语功能逐渐出现异常，触觉减退、腱反射消失。

• 晚期由于病人只能在轮椅上，肢体远端肌肉出现废用性萎缩。肢体无力，下肢较上肢明显，视神经萎缩、眼球震颤、智力发育迟缓等，少数人还会出现神经性耳聋。

心脏病

发病年龄早的患者中心脏受损害更加常见，由于基因突变导致心肌表达水平高的一种蛋白质减少，从而导致心脏受累。患者最常有的感受是气促和心悸，最常见的是进行性心肌肥厚、慢性间质性纤维变厚以及炎性浸润。

糖尿病

有一部分患者会出现糖尿病，糖尿病会加重神经系统的疾病，有导致患者死亡的风险。

白内障

由于局部营养障碍、代谢异常等各种原因，导致晶状体浑浊、变形，引起视力下降。

构音障碍

与语言有关的神经和肌肉发生形态上的改变，导致语流缓慢、字音不准等。

患者出现明显步态不稳、易跌倒等典型症状时，应及时就医。配合医生行相应检查，及时确诊，及时治疗。

如果出现步态不稳、跑步不稳、双下肢并拢不能站稳、触觉减退、脊柱侧弯、智力发育异常等症状应及时就医。

患者可就诊儿科和神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前有什么症状？(如站不稳、肢体不协调、触觉不敏感等)

• 是否患有其他疾病？(心脏病、糖尿病、白内障等)

• 家族中是否有人出现过类似疾病？

• 近期服用过什么药物吗？

共济失调的检查

指鼻试验

检查时患者前臂伸直外旋，指自己鼻子，先慢速指，再快速指，在睁眼闭眼的情况下，均进行检查。

轮替运动

检查方法多样，常用的有双手前伸快速地进行交替正反面运动。

跟膝胫试验

患者仰卧位，用一侧足跟触碰对侧膝盖，再沿着对侧小腿前方下移。睁眼闭眼情况均试验。

闭目难立征(Romberg征)

嘱患者双足并拢直立，双手向前平伸，先睁眼后闭眼，观察其姿势平衡。

脑脊液检查

属于有创检查，作用是检查蛋白数值和细胞数量变化情况。本病患者脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增高。

DNA检测

基因检测是重要的确诊手段，也是病因诊断，采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断。若等位基因是杂合子，在其中一个一个等位基因上检测出基因突变，则需进一步检查另一个等位基因。

肌肉活检

属于肌肉及周围神经性疾病的重要手段之一，能明确患者是否存在运动障碍。可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌肉萎缩。

血糖检查

能为确诊提供一定依据，患者有血糖、糖耐量异常。

心电图

记录心脏活动周期是否变化，患者可见Q-T间期延长或T波倒置，心率不齐。

肌电图

显示感觉神经传导速度减慢，在下肢消失，上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。

CT或MRT检查

用于确定脑部情况，头颅CT正常或轻度异常，MRT显示脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。

诱发电位检查

体感诱发电位在所有病人中均可见到弥散和延迟，脑干诱发电位呈进行性异常，视觉诱发电位波幅降低，可有潜伏期延长。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调最准确的诊断是DNA检测的结果，但可参考Harding临床诊断标准做出更加准确的诊断：

• 儿童起病。

• 隐性遗传。

• 进行性躯干和下肢共济失调。

• 下肢腱反射消失。

• 逐渐出现构音障碍、锥体束征、肢体无力、深感觉障碍。

• 心肌病。

• 10%伴有糖尿病，20%左右伴有糖耐量异常。

• 约2/3有脊柱侧弯，弓形足。

• 少数出现远端肌肉萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。

共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症为一种罕见的累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病的常染色体隐性遗传性疾病。也可能出现步态不稳、跑步困难、触觉减退、脊柱侧弯、智力发育等症状。但本病还有反复发作的呼吸道感染症状，如脓涕、咳嗽、咳痰等，可进行鉴别，不明确者可进行基因测定。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是异质性、复杂、致残性神经变性疾病，目前尚无特殊治疗，只可对症治疗，对于脊柱侧弯，必要时可采用手术治疗。一般是通过药物治疗和康复训练延缓病情的发展。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特效药物，临床上主要采用抗氧化及对症治疗。伴维生素E缺乏的共济失调可每日给适量维生素E，有糖尿病并发症者要给予胰岛素控制。病情累及心脏患者要注意心脏病的治疗，可以服用稳心颗粒等。此外，还可以使用神经保护剂，如辅酶Q10、艾地苯醌等。

手术治疗主要针对骨骼畸形，如脊柱侧弯。脊柱侧弯超过40°仍能行走的患儿可考虑手术治疗，但术前要检测心肺功能，心肌病严重的要治疗心力衰竭。

病情初期即对患儿进行物理、作业、言语等康复方面的治疗，如进行平衡训练、视轴矫正康复训练等。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前无法治愈，及时治疗可延缓病情发展。

早期有效治疗可延缓病情进展，不同类型存活的时间不一致。如Friedreich共济失调较早的研究发现大部分病人死于30多岁，而共济失调伴眼球运动失用症患者则寿命较长。

根据具体情况遵医嘱复诊即可。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者无特殊饮食要求，保证合理膳食，平衡营养摄入即可。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调多涉及平衡问题，因此日常生活中应注意孩子安全问题，防止发生跌倒等意外。坚持做平衡、肌力等康复方面的训练，有利于改善孩子的病情。

• 平常应保持足够休息，根据自身情况适量运动。

• 日常饮食要均衡营养，保持健康的饮食习惯。

• 遵医嘱用药，定期复查以监测病情发展情况，以便及时调整治疗方案。

进行脊柱侧弯矫正手术时，术前应检测心肺功能。心肌病和糖尿病是此病预后不良的指征，也是大多数病人死亡的原因。注意常规检查病人血糖水平和心脏情况，定期复查。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调为常染色体隐性遗传疾病，无有效的预防措施，主要是注意产前检测，完善基因检查，必要时终止妊娠，优生优育。

有小儿常染色体隐性小脑性共济失调家族史的孕妇在产前进行胎儿的基因检测，优生优育。

• 避免近亲结婚，坚持婚前检查。

• 重视生育保健，有本病家族史的孕妇做好产前检查和产前诊断。