先天性高肩胛症是一种临床少见的先天性畸形,主要表现为肩胛骨高于正常与胸部轮廓相对应的位置,患侧手臂上举动作受限,可伴随有颈部、肋骨发育不全、颈胸椎畸形等。在患儿3~6岁时通过手术治疗,一般预后良好。
先天性高肩胛症可分为四级。
畸形不明显,两侧肩胛骨等高,患儿穿衣后外观与正常无异。
畸形较轻,两侧肩胛骨几乎等高,患儿穿衣后,畸形外观可以看出,患侧颈部有一包块。
畸形明显,患侧肩胛骨高于对侧2~5厘米,畸形很容易看出。
畸形严重,肩胛骨内上角与枕骨相接触,有时合并短颈畸形。
先天性高肩胛症大多数与胚胎发育障碍、子宫内压力过高、遗传、炎症反应等因素有关。
胚胎发育障碍是先天性高肩胛症最主要的原因,肩胛骨在胚胎第5周时形成,第10周逐渐向胸廓外侧的背部下移,在下移过程中遇到障碍,可导致本病。
胚胎时期由于羊水量过多,可导致子宫内压力过高,容易使胎儿发生先天性高肩胛症。
若父母一方患有此病,则有一定几率遗传给下一代。
生长发育过程中,脑脊液分泌过多或吸收不良形成皮下扩散,导致炎症反应,进而引起先天性高肩胛症。
肌肉缺损、肩胛骨与脊椎出现异常关节,都可能导致先天性高肩胛症。
怀孕期间意外受到物理、化学、药物伤害易导致胚胎发育畸形。
先天性高肩胛症临床相对少见,目前无权威的流行病学数据。
本病好发于有先天性高肩胛症家族史的人群。
先天性高肩胛症患儿最明显的症状是一侧肩胛骨高于另外一侧,或者双侧肩膀同时呈耸肩状态,一般还伴随有肩胛骨周围组织结构的异常,这些症状一般在患儿1岁以后被发现,其中高肩胛当中的“高”指的是肩胛骨与胸部轮廓的相对位置关系,从患儿的外形上看呈耸肩状态。
双侧肩膀不等高,一侧肩胛骨高于另外一侧,或者双侧肩膀同时呈耸肩状态。
因为患侧肩部周围肌肉的发育异常,会导致患儿头部逐渐向患侧倾斜,见于一侧患病的患儿。
由于发育异常导致肩关节活动受限,手臂不能完全上举和外展。
由于肩胛骨发育异常,患儿的患侧肩胛骨要比正常的肩胛骨整体更短、更宽。
由于常年的肩胛骨畸形,脊柱和胸部轮廓受到不平衡的力量作用,导致患者在青少年时期或者成年后逐渐出现脊柱畸形或者胸廓畸形。
先天性高肩胛症患者由于常年的肩关节畸形,肩关节活动受限,导致肩关节内极容易形成炎症,发展成肩周炎,甚至是骨性关节炎。
患儿出现双侧肩膀不等高、手臂外展或者上举困难,一定要及时就医,通过体格检查、X线检查、CT检查、MRI检查进行诊断,注意与肌性斜颈进行鉴别。
一旦发现儿童一侧或双侧肩胛骨略高,并且肩关节活动受限,一定要及时就诊。
先天性高肩胛症患者考虑去小儿骨科就诊。
因什么症状来就诊的?
发现症状多久了?
有什么既往病史?
是否存在关节疼痛等其他症状?
家里人有相同或者相似的症状吗?
通过对患儿身体外观的观察,能够有一个初步的诊断。
X线检查是先天性高肩胛症确诊的主要依据。
少部分诊断不明确的患者可进行CT检查。
少数患者可通过MRI检查确定颈肩周围软组织的具体情况。
非其他因素导致的一侧或者双侧肩胛过高,患者年龄小于两岁,X线检查表现为患侧肩胛骨位置过高,肩胛骨发育较小,横径增加,可能会见到肩胛骨与脊柱有骨桥相连,并且显示肋骨和颈椎的不同程度畸形,结合临床症状以及检查可以确诊先天性高肩胛症。
肌性斜颈是胸锁乳突肌发生纤维挛缩的一种先天性畸形,儿童多见,表现为头部向一侧倾斜,面部变形,症状多出现在两岁以后,头颈部转动不灵活,但肩关节活动正常,肩胛骨与脊椎和胸部轮廓无明显畸形,通过此症状与先天性高肩胛症相鉴别。
畸形不严重的患儿,肩关节功能障碍不明显,可以不考虑手术治疗,适当进行一些功能锻炼,能够改善和增进肩关节外展和上举能力。如果畸形严重,则需要手术治疗才能矫正畸形,恢复肩关节功能。
先天性高肩胛症无有效的药物治疗。
针对畸形严重、功能障碍明显的患儿,3~6岁接受手术效果最好,超过7岁接受手术,畸形一般较为严重,过度矫正容易导致神经损伤,而且年龄过大,组织缺乏弹性,手术后关节功能和畸形不容易被矫正。如果是双侧畸形,但肩关节功能障碍不明显,可以考虑不手术。存在脊柱和肋骨严重畸形的患儿,一般也不建议手术,手术效果较差。手术包括肩胛骨内上部及肩椎骨桥切除术以及肩胛骨下移固定术。
针对畸形不严重、肩关节活动受限制不严重的患儿,主张先进行关节功能练习,遵循先被动再主动的原则,通过上举手臂动作和外展手臂动作,再辅助其他动作一同训练,伸展、牵引存在短缩的肌肉,改善肩关节功能。
接受手术治疗的先天性高肩胛症患儿,预后主要与患儿年龄有直接关系,3~6岁具备手术指征的患儿预后相对较好,其他年龄患儿或者不具备手术指征的患者,预后相对较差。
部分患儿通过手术治疗可以治愈。
先天性高肩胛症一般不影响自然寿命。
接受手术治疗的患者,自治疗开始,至少每一周复查一次,达到治疗目标、症状控制稳定后,可延长至3个月复查一次,主要进行体格检查以及X线检查。
接受手术的患儿应多食用高蛋白、高维生素食物,补充充足的能量以及维生素是术后饮食调理的关键所在。
禁止食用刺激性、辛辣食物,例如辣椒等,避免食物气味刺激呼吸道,引起咳嗽或打喷嚏导致术后伤口开裂。
多食用高纤维素食物,促进胃肠蠕动,增加排便通畅度,避免增加术后痛苦。
多食用高蛋白饮食,如鸡蛋、牛奶、瘦肉,以补充手术对机体的消耗,增强免疫力,促进伤口复原。
先天性高肩胛症患儿的护理主要是针对术后的护理,术后需要观察患儿是否出现全身症状,了解药物过敏反应症状,还需要观察术侧手臂的血液循环状态,以及手臂感觉是否出现异常,一旦出现异常应及时处理。
不需要接受手术的患儿一定要坚持功能锻炼,制定科学合理的训练方法。
适时接受负重训练,尽量使两侧肩胛骨高度一致。
避免出现不恰当的动作和运动,防止肩胛骨周围组织损伤。
手术患儿注意切口卫生清洁,避免感染。
先天性高肩胛症与先天发育障碍、遗传等因素有关,无特异而有效的预防措施,主要是孕期注意避免危险因素,定期产检,可能对本病的预防有一定的效果。
孕期避免接触危险因素,如大剂量辐射、有毒、有害化学物质等。
定期产检,注意孕期保健,尽量避免羊水过多。
先天性高肩胛症属于先天性疾病,无特异的预防措施,但是早期诊断、早期接受治疗,强加功能锻炼,可明显提高治疗效果,恢复肩关节功能。
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[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学[M].第4版.北京:人民卫生出版社,2017.
[2]李徽.先天性高肩胛症3例报告[J].中国矫形外科杂志,2000,007(004):342-342.
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