非综合征性耳聋是一种耳鼻喉科常见的疾病，是遗传性耳聋的常见类型。遗传性耳聋有两种，综合征性耳聋和非综合征性耳聋。非综合征性耳聋是由于基因突变引起基因组异常，导致听觉通路感音部位或神经部位发生病变，最终导致患者听功能障碍，但是不伴有其他系统的异常。本病的临床表现为中、重度听力损伤，可伴有耳鸣或者眩晕。根据患者有家族遗传史、听力损伤的症状、结合基因检测可作出诊断。通过助听器、植入人工耳蜗等方法可帮助恢复听力，患者经过治疗可提高听力。

按遗传方式，本病可分为三种。

• 常染色体隐性遗传，又称DFNA，主要为GJB2，SLC26A4基因所致。
  

• 常染色体显性遗传，又称DFNB，主要为GJB3基因所致。
  

• 线粒体遗传性耳聋。

内耳病变根据迷路的解剖特征，可分成4种基本类型

Michel型(发育不全型)

这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭)，偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。

Mondini 型(骨及膜迷路的各种畸形)

为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊，椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经及其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。

Scheibe型(膜迷路畸形型)

骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。

Alexander型(中度膜迷路畸形型)

蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听器可有帮助。

非综合征性耳聋是由于多种基因突变导致的，属于遗传性疾病，有明显的家族聚集性。本病有非综合征性耳聋家族史者好发，无诱发因素。

非综合征性耳聋属于遗传性疾病，有明显的家族聚集性，虽然有散发病例，家族中无类似病人，但比较少见。本病可能与线粒体tRNAHis基因的12201T>C突变、GJB2基因突变、PDS基因突变、GJB3基因突变有关。基因突变导致该基因组异常，引起听觉通路感音部位或神经部位发生病变，最终导致患者听功能障碍，听力下降。但是非综合征性耳聋患者不伴有其他系统的异常。

非综合征性耳聋大多由线粒体tRNAHis基因的12201T>C突变、GJB2基因突变、PDS基因突变、GJB3基因突变导致的，具有遗传性，有明显的家族史。本病起病年龄不同，婴幼儿时期到成年期均可起病。但是婴幼儿发病者多见，本病发病率约为4~8万，该疾病在新生儿中的发生率达1%～3%，其他器官无遗传性损害，约占遗传性聋的70%。

非综合征性耳聋患者因线粒体tRNAHis基因的12201T>C突变、GJB2基因突变、PDS基因突变、GJB3基因突变，导致基因组异常，引起听觉通路感音部位或神经部位发生病变，最终导致患者听功能障碍，但是不伴有其他系统的异常。本病属于遗传性疾病，有明显的家族聚集性，所以有非综合征性耳聋家族史的人容易患病。

患者由于基因组异常，引起听觉通路感音部位或神经部位发生病变，最终导致患者听功能障碍、听力受损。由于患者一般发病年龄较小，听力受损体现为患者对外界环境声音不敏感，呼喊不应，学会说话的时间较晚，且发音不清楚。

非综合征性耳聋患者因基因突变导致基因组异常，引起患者听觉通路感音部位或神经部位发生病变，导致患者听力受损。若累及前庭神经受损或病变，患者可有眩晕感。若耳蜗神经损伤或病变，可导致患者出现耳鸣的症状。

刚出生不久的婴儿如有家族遗传史，出现神经性耳聋或感音性耳聋，应及时前往儿科或耳鼻喉外科就医，在医生的指导下行听力生理检查、CT影像学检查、基因检测等检查，明确非综合征性耳聋疾病诊断。注意与综合性耳聋、噪音性耳聋、环境因素导致耳聋等疾病相鉴别。

• 刚出生不久的婴儿出现听力障碍的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 患者出现听力下降、耳鸣，还伴发眩晕等情况下及时就医。

• 婴幼儿患有非综合征性耳聋者优先考虑去儿科。
  

• 儿童或成人患有非综合征性耳聋者优先考虑去耳鼻喉外科。

• 患者神经状态是否正常？
  

• 典型症状是一过性还是持续的？
  

• 是否有以下症状？(如呼吸系统、消化系统、泌尿系统、心血管系统、内分泌系统等症状）
  

• 既往有无其他的病史？(如耳朵受伤史)
  

• 有无家族遗传史疾病？

听力生理检查

因为非综合征性耳聋的患者婴幼儿多见，年龄较小，无法测其主观听力，故需要特殊的听力检查方法。临床上常选择听力生理检查检测非综合征性耳聋患者的听力情况，听力生理检查包括耳声发射检查、听觉稳态反应、声阻抗-导纳测试法。临床建议使用诱发性耳声发射检查中的瞬态声诱发耳声发射和畸变产物耳声发射。可应用诱发性耳声发射进行新生儿的听力筛选，具有简便、快速等优点，有肯定耳声发射检查反应者可判为外周听力正常。非综合征性耳聋患者对于耳声发射检查无反应。另外，耳声发射检查与听觉诱发电位检查结合可鉴别耳蜗性和蜗后性听觉系统病变。

CT检查

通过影像学CT检查，可以帮助医生明确诊断，确定病因。了解患者耳部解剖结构，为临床提供科学依据，为手术治疗的选择提供依据，还可以排除一些耳部结构异常导致的耳聋。

基因检测检查

非综合征性耳聋是基因突变导致的，可能与线粒体tRNAHis基因的12201T>C突变、GJB2基因突变、PDS基因突变、GJB3基因突变有关。故临床上常常选择检测这四项基因，若发现突变，可明确本病的诊断。

• 对于婴幼儿出现低频和中频感音神经性听力损害应高度怀疑为遗传性。需要进行下一步基因检测检查，明确病因。
  

• 通过应用新一代高通量测序可进行诊断性核基因突变检测，临床上主要检测的基因包括GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。若出现基因检测出现突变，可明确诊断。
  

• 若CT提示前庭导水管扩大或Mondini畸形的耳聋，PDS基因检测出现突变，也可明确诊断。

满足2个以上条件者可诊断为非综合征性耳聋。

综合性耳聋

综合性耳聋是由于耳的传音结构及感音或神经系统都受到损害而引起的，患者除了耳聋的主要表现外，还可发生头痛、眩晕、耳痛、耳部不适等症状。而本病是由于基因突变，引起听觉通路感音部位或神经部位发生病变，无结构异常，可进行询问病史、CT检查、基因突变检测等项目有助于鉴别诊断。

中耳炎耳聋

中耳炎耳聋患者由于中耳炎症导致听力受损，除了听力下降，还伴发耳鸣、耳痛、眩晕、耳部流脓等症状，血常规显示患者体内白细胞增高。本病除了耳聋，无其他系统症状，通过询问病史、基因检测可进行鉴别。

噪声性耳聋

噪声性耳聋多有噪声接触史，有特殊的听力学特征，如纯音听阈测试，听力曲线的下降常为双耳对称性，气导与骨导相平行。言语测试，听力损失严重的患者，言语识别率下降。声导抗检查，鼓室曲线正常，可引出声反射。耳声发射，畸变产物耳声发射所反应听力损失的频率与纯音听阈有良好的对应关系。本病无噪声接触史，且无特殊听力学特征，基因检测有基因突变。可通过询问病史、特殊听力学特征、基因突变检测相鉴别。

其他环境因素导致的耳聋

环境导致的耳聋，多有环境接触史，比如突然地耳部外伤、噪音等，通过仔细询问病史可进行辅助诊断。本病多无其他诱因，由基因突变引起患者听觉通路感音部位或神经部位发生病变，导致患者听力受损，可通过基因突变检测进行鉴别诊断。

非综合征性耳聋的治疗方案主要是对症治疗，检测患者听力情况，根据患者病情选择适当的治疗方式，如助听器、人工耳蜗植入术等。同时注意给予患者心理治疗，增加患者对抗疾病的信心。

非综合征性耳聋的主要症状为听力下降，故要保持周围环境安静，避免耳部外伤，帮助患者选择合适的助听器，提高患者听力，提升患者生活质量。

本病一般无药物治疗。

人工耳蜗由两部分组成，一部分接收刺激器放在患者颅骨的侧面，紧贴着头皮。另一部分接收刺激器放在患者耳廓后面的颞骨的区域，需要注意的是，医生在放置这部分装置时，首先要去掉一部分颞骨，然后找到耳蜗位置。在耳蜗上开一个1~1.2mm的小孔，将人工耳蜗的电极线放进去，然后缝合肌骨膜、皮下和皮肤即可。手术者应该具备较成熟的耳显微外科技能，并经过人工耳蜗手术培训。对于特殊病例如中耳、内耳畸形及耳蜗骨化等应谨慎处理。人工耳蜗植入术属于外科微创手术，病人在术中出血量较少，术中一般给予患者采取全身麻醉，术后患者可以自由活动。但要应注意患者伤口，避免碰撞和感染，术后两天内会给予患者抗生素治疗，来预防感染。

非综合征性耳聋患者由于听力功能障碍，导致听力下降，还可伴有眩晕、耳鸣等症状。对患者未来的生活和工作都造成不利影响，患者将长期处于自卑、焦虑的情绪当中，故需要对患者进行心理疏导，缓解心理压力。同时患者周围的相关人员也会有很大的负担，需要长期照看患者，所以要积极引导患者家属，要有耐心和爱心。

根据患者听力的听力损伤程度，可选择语训、康复等方式，帮助患者提高听力。还要注意患者心理压力，定期进行心理疏导。

非综合征性耳聋患者仅支持对症治疗，无法消除病因，改变突变基因，故本病不能够治愈。

非综合征性耳聋一般不影响患者自然寿命。

非综合征性耳聋患者佩戴助听器或人工耳蜗治疗后，需要每3个月去复查一次，检查听力变化情况。

非综合征性耳聋患者一般发病年龄小，婴幼儿起病，故一定要注意患者饮食规律，坚持母乳喂养，及时添加辅食，保证营养均衡。母乳喂养的妈妈要注意饮食管理，同时还要注意哺乳期间不要使用对宝宝不利的药物或饮品等。

• 建议母乳喂养的妈妈在饮食上要做到少食多餐，规律进食，尽量做到营养均衡，保证宝宝得到健康营养的乳汁，建议妈妈可适当增加鱼禽蛋瘦肉和海产品的摄入，补充营养。
  

• 建议母亲适当增加奶类摄入，多喝汤水，使奶水充足。保持食物多样性，不挑食，不过量，注重饮食均衡。
  

• 建议患者母亲除了多摄入鱼、牛肉、鸡蛋、牛奶等高蛋白的食物外，还要注意多吃水果和蔬菜，补充维生素，增强机体免疫力，保持营养均衡。
  

• 母乳喂养的妈妈注意不要在哺乳期间使用刺激性和兴奋性的饮品，或者对婴儿有不良反应的药物。防止通过母乳被宝宝吸收，对孩子生长造成不利影响。
  

• 母乳喂养的妈妈忌辛辣刺激、油腻、生冷饮食，减少对宝宝身体的刺激忌垃圾食品，垃圾食品有很多添加剂，且营养含量少，不利于患者成长。
  

非综合征性耳聋患者要注意耳部的护理和日常生活管理。治疗期间行听力生理检查，监测患儿听力恢复情况，关注患者饮食健康和心理状态，帮助患者积极对抗疾病，增强自信。

• 非综合征性耳聋患者养成良好的用耳习惯，定期做好耳部保护和清洁，避免耳部损伤，导致患者听力进一步下降。
  

• 由于非综合征性耳聋患者听力下降，故在患者成长过程中给予正确的引导，帮助患者认识、了解、接受疾病，消除患者紧张、焦虑、自卑等不良心理，必要时可进行心理辅导治疗。
  

• 适当的体育锻炼，选择适合本人的活动项目，但是应注意不要对耳部造成伤害。通过体育锻炼，增强患者抵抗力，增加患者信心。
  

• 患者平时注意多休息，避免过度劳累，保证每日营养的摄入，坚持高营养饮食。
  

• 保持周围环境的安静，不要进入噪音特别大的空间，尽量不要长期使用耳机听手机音乐。注意保护耳部，避免外伤，避免进一步损伤听力。
  

非综合征性耳聋患者可行听力生理检查，监测患儿听力恢复情况。

非综合征性耳聋患者由于听力功能障碍，导致听力下降，还可伴有眩晕、耳鸣等症状。对患者未来的生活和工作都造成不利影响，患者将长期处于自卑、焦虑的情绪当中，故需要对患者进行心理疏导，正确的对待疾病，缓解心理压力，提高自信。

• 患者和患者家属积极与医护人员进行交流，了解非综合征性耳聋的基本情况，对该疾病有正确的认识，做好长期佩戴耳蜗的心理准备。
  

• 患者需要学习正确的佩戴人工耳蜗，以及相关注意事项。患者应该避免碰撞耳部伤口，保持头皮局部的清洁，以防头部感染，影响接受刺激器，进而影响听力。若患者出现感染后，应该及时控制感染，局部消毒，并给予患者抗生素治疗。
  

• 非综合征性耳聋患者要注意饮食习惯，坚持规律、健康、均衡饮食。注重周围环境保持安静，避免耳部外伤，防止对听力造成更严重的不利影响。
  

非综合征性耳聋患者家属若有本病的遗传家族史，妊娠前要提前向相关人员做遗传咨询，评估治疗手段和预后，达到优生优育。

非综合征性耳聋患者孕前要提前做好遗传咨询和基因突变检测。

• 避免导致或进一步加重耳聋的诱发因素，比如预防感冒、病毒感染、高热、高噪音、轻微颅外伤、气压性创伤等。
  

• 无非综合征性耳聋家族遗传史的患者应产前做基因筛查，决定是否终止妊娠。