• 共济运动障碍，步态不稳为最常见的首发症状，表现为醉酒样步伐、走路摇晃、容易跌倒；吞咽困难和构音障碍也较明显，常由于球部肌肉协调运动障碍导致。

• 锥体束受损，表现为肌萎缩，躯干及肢体肌张力增高，腱反射活跃或亢进，髌阵挛、踝阵挛等。

• 椎体外系受损，表现为运动迟缓、静止性震颤、面舌肌震颤等。

• 眼部症状，眼肌萎缩形成凸眼，眼外肌麻痹引起眼球活动障碍，凝视诱发眼球震颤等。

本病部分患者有麻木、神经痛、肢体远端肌肉无力、肌肉萎缩等症状，这都是典型的周围神经症状，出现时表示疾病发展到较为严重的阶段。

认知障碍

是本病的主要的并发症，由于脑部的共济失调可影响患者的相关认知功能区，而导致患者出现认知障碍的症状，需及时控制和治疗。

抑郁

是常见的并发症之一，主要出现于认知障碍之后，需就诊于专业的心理门诊进行治疗。

嗅觉障碍

是相关神经系统受影响后导致出现的症状，需针对神经系统功能障碍进行治疗。

脊柱侧弯

是长期的共济失调症状得不到及时的控制和治疗导致的并发症，如较为严重可能需要相对应的手术纠正治疗。

患者出现相关的步态不稳、平衡障碍、肢体无力、肌张力增高、四肢肌肉萎缩、凸眼等症状，即使症状不严重也应该及时就医排除诊断，及时行相关的体格检查、脑部MRI、脑电图检查等以明确诊断Machado-Joseph病。

若出现下列症状，应及时到医院就诊。

• 出现共济失调的症状，表现为醉酒样步伐、经常容易跌倒，走路摇晃。
  

• 时常觉得身体乏力、肌肉无力、运动迟缓、肢体麻木，有静止性震颤，舌面肌震颤。

• 自觉眼球活动障碍、凸眼，吞咽困难。

• 患者主要就诊于神经内科，因为本病大部分病因是神经内科相关疾病表现。
  

• 如后期对疾病控制效果较为理想，则可就诊于康复科进行相关的康复训练。

• 因为什么来就诊的？
  

• 从发现行动障碍等症状到来医院就诊隔了多长时间？
  

• 目前主要以什么症状为主？
  

• 是否有其他基础病？
  

• 平时经常口服哪些药物？
  

• 有没有进行住院治疗？
  

• 直系亲属有关相关的疾病史吗？

病史问诊及体格检查

是诊断本病的重要步骤，本病为遗传性疾病，主要是基因突变导致，如其亲属有相关疾病则高度怀疑为本病，体格检查主要目的是评估患者是否存在相关神经功能损伤及严重程度。

颅脑CT或MRI检查

本病CT或MRI提示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩。

脑电图

脑干诱发电位可异常，肌电图可能提示周围神经损害，对于本病的诊断和用药都有相当的指导意义。

基因检测

是诊断本病的金标准，因为相关的运动或感觉障碍，也可出现在别的疾病当中，而基因突变是本病的标志性改变。

脑脊液常规

主要目的是观察是否存在脑部的相关感染情况，也是排除性检查。

• 通过基因检测，常染色体显性遗传，发现染色体相应区域的突变。

• 临床症状，主要为神经系统表现，包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型)，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型)，或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型)。特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹、面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。
  

• 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号。结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。

橄榄体脑桥小脑萎缩

该病是症状表现上与本病相类似的疾病，可出现典型的眼部运动障碍症状，如不能汇聚、水平震颤等，与本病的相关表现较为类似，但橄榄体脑桥小脑萎缩在基因检测当中，一般不存在基因突变，是Machado-Joseph病的特征性改变，也是二者的主要鉴别点。

帕金森

该病是常见的与本病症状表现较为类似的疾病，且本病Ⅳ型的主要表现为帕金森，是二者容易发生混淆的地方，单纯的帕金森病通常不伴有椎体束的相关疾病表现，且也不存在基因突变，有明确的致病原因如脑出血、脑梗等，是与Machado-Joseph病的主要鉴别点。

Machado-Joseph病的总体治疗为长期持续性治疗，一般治疗周期为6~12个月，控制症状后也需要3年以上的康复期。一般治疗以对症缓解症状为主，药物治疗以多左旋多巴、硫酸阿托品、血清素为主，其他治疗有康复治疗。

左旋多巴

是常用的改善帕金森症状的药物，主要针对于本病的Ⅳ型进行治疗，可有效改善其相关症状。

筒箭毒碱

是典型的肌松药，主要针对于本病的肌张力过高进行治疗，避免患者由于长期的肌张力过高导致痉挛等症状。

硫酸阿托品

是抗胆碱药物的代表，相关研究表明在本病的治疗当中有着一定的疗效。

血清素

这是常用的药物之一。

5-HT制剂

可有效缓解本病的共济失调症状，对于本病的治疗和后期的康复有着明显的促进作用。

本病无手术治疗。

本病无法治愈。

患者的寿命受病情的严重程度影响，因此无法判断。

Machado-Joseph病的患者每1~2月复诊一次，便于医生观察病情进展情况，行脑部MRI、脑电图检查等相关检查，同时也为药物的调整和应用提供指导。

Machado-Joseph病无特殊的饮食调理，注意健康均衡即可。

Machado-Joseph病的护理以观察病情，促进康复，安抚情绪为主，要明确口服用药的剂量和频次。

• 观察病情是护理的主要方面，特别是注意患者是否继续发生相关的步态不稳等共济失调症状。
  

• 家属辅助患者或者患者主动锻炼，可减缓肌肉萎缩。
  

• 多与患者沟通交流，使其保持愉快的心情。
  

• 平时注意加强看护，避免患者摔倒受伤。

家属要观察患者是否继续发生步态不稳、眼球运动障碍等症状，注意防护。

Machado-Joseph病无法治愈，以早期预防为主，避免近亲结婚是重要的预防措施，如有相关家族病史的患者进行婚检是必要的措施，可尽早进行基因检测，优生优育。

有相关家族病史的患者可尽早进行基因检测，婚检、孕检等，以保证优生优育。

• 进行婚检是必要的措施，但不可局限于体格检查等简单检查，可进行较为全面的血液检查及基因检测，是避免相关遗传病的根本措施。
  

• 严格禁止近亲结婚，是降低相关基因突变性疾病的根本措施。
  

• 孕妇产检时进行羊水的基因检测，优生优育。