• 先天性肾上腺发育不全患者的高发年龄为婴儿期，表现为肾上腺皮质功能不全，如高血钾、低血钠与脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克等。皮肤色素沉着，尤其在暴露处、摩擦处、瘢痕及乳晕、腋窝、阴囊处。

• 多数患者青春期表现为不发育或发育不全。少数患者可以表现为儿童早期高雄性激素症、单纯性盐皮质激素缺乏，青春期可出现假性性早熟或自发性青春发育等。在皮肤暴露处、摩擦处、乳晕、阴囊出现皮肤色素沉着。

• 危重患者还可出现肾上腺危象，可出现肾上腺危象，患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不用程度的减弱，可出现恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心律快、脉细弱、精神失常、常有高热、低血糖症、低血钠症，甚至危及生命。

智力发育迟缓

先天性肾上腺发育不良可表现为易疲劳、肌肉痉挛、乏力、体重减轻、食欲下降、情感淡漠等，同时记忆也可受影响，出现幻觉、妄想、昏迷、谵妄等症状。

男性第二性征发育障碍

本病可导致生育问题，先天性肾上腺发育不全导致性激素分泌障碍，从而引起患者青春期第二性征受影响。

当患者出现恶心、呕吐、脱水甚至休克的情况，应该就诊于急诊科，尽快实施抢救。检查患者血液中肾上腺素的含量，先天性肾上腺发育不良需要与肾上腺脑蛋白营养不良、自身免疫性艾迪生病等疾病相鉴别。

一旦患者出现喂养困难、恶心、呕吐、高热、软弱、精神萎靡、心跳过速及脱水、休克等肾上腺危象的情况应立即就医，尽快实施急救。

优先考虑去急诊科，尽快实施抢救，等症状稳定后转去儿科。

• 家族成员中有无相关遗传病？

• 新生儿有没有喂养困难？

• 是否经常无精打采？萎靡不振？

• 是否出现脱水现象？

• 目前是否服用哪些药物？效果如何？

实验室检查

血ACTH升高，血、尿皮质醇降低或正常，醛固酮降低。血钾高、血钠偏低、血糖低，少数患者可出现高血钙。大部分患者青春期后睾酮水平低下。

影像学检查

CT

目的为判断患儿是否存在双侧肾上腺出血的情况。

肾上腺超声检查

该检查适用于较小的患儿，可发现异常增大的胎儿型肾上腺皮质区。

基因检查

发现Dax-1/NROB1基因突变或包括NROB1基因在内的xp21的连续基因缺失，即可明确诊断为先天性肾上腺发育不良。

新生儿出现喂养困难、恶心、呕吐、体重不增、皮肤色素沉着、青春期发育延迟、生育能力受损等现象。结合实验室检查，血ACTH(促肾上腺皮质激素)升高，血、尿皮质醇降低或正常，醛固酮降低等，再结合影像学检查，基因检查发现dax1/nrob1基因突变，即可确诊先天性肾上腺发育不良。

自身免疫性艾迪生病

是因肾上腺本身的慢性疾病而致的肾上腺皮质激素分泌不足的一种较少见的内分泌疾病。肾上腺结核是此病的主要病因。自身免疫功能异常、肿瘤、严重感染或双侧肾上腺切除，均可致肾上腺皮质功能不足。先天性肾上腺发育不良，多见于婴幼儿，一般无既往史。

肾上腺脑白质营养不良

是一种过氧化酶缺乏引起的脂质代谢障碍性疾病，是性染色体隐性遗传性疾病。主要累及到肾上腺和脑白质。可以根据脑MRI检查，脑部白质是否受损与先天性肾上腺发育不良相鉴别。

先天性肾上腺发育不良以药物治疗为主，根据患者的具体情况使用糖皮质激素、盐皮质激素及性激素进行治疗，若患者具有生育的要求可行促生精治疗。

肾上腺皮质功能不全治疗

表现出急性肾上腺功能不全的婴幼儿和儿童需要及时接受治疗，包括心肺复苏、液体替代治疗和静脉氢化可的松治疗。密切检测血压、心律、血糖、电解质等，积极寻找并去除应激因素。该病分为急性期和慢性期，急性期应及时治疗，去除危险因素，慢性期则需预防患者发生应激反应。

低促性腺激素性性腺发育不良症的治疗

患者从青春期或青春期后开始接受睾酮替代治疗，睾酮替代疗法能够促进第二性征的发育。对于有生育需求的患者，可选择促肾上腺激素释放激素脉冲治疗，或人绒毛膜促性腺激素与尿促性腺激素联合间断肌内注射治疗。

先天性肾上腺发育不良以药物治疗为主，无手术治疗。

肾上腺危象的治疗为内科急症，应积极抢救，具体措施如下：

• 补充液体，典型的危象患者液体损失量约达细胞外液的1/5，于初治的第1、2天内应迅速补充生理盐水。对于糖皮质激素缺乏为主，脱水不是很严重的患者补充盐水量适当减少。应补充葡萄糖液以避免低血糖。

• 糖皮质激素，立即静注大剂量氢化可的松，病情好转，可过渡至口服。

• 积极治疗感染及其他诱因。

先天性肾上腺发育不良的患者不能治愈，只能缓解症状。

先天性肾上腺发育不良一般不影响患者的正常寿命。

先天性肾上腺发育不良的患者智力发育落后，出现生育问题，可能导致无法生育。

先天性肾上腺发育不良的患者应定期检测血中肾上腺皮质激素含量，观察治疗的效果，并合理制定接下来的治疗方案。结合CT等影像学检查，观察肾上腺的受损情况。一般3个月左右复查一次，复诊前应注意排除其他激素原因对实验室结果的影响与干预。

先天性肾上腺发育不良主要会出现喂养困难，医护人员及家属应该多注意患儿的饮食方式，多喝水，饮食宜清淡，避免辛辣和刺激油腻的食物。

多喝水

防止肾上腺功能发育不全引起的肾上腺激素分泌异常，及损伤肾脏的药物引起的肾结石。

饮食宜清淡，不吃辛辣刺激食物和油腻食物

如炸鸡、烧烤、辣椒等，这些会对患者胃肠道产生刺激，加重胃肠道的负担。

先天性肾上腺发育不良的患者要多从饮食习惯和日常习惯，注意药物的使用，避免有损伤肾脏药物的服用，防止因喂养困难而造成的生长发育障碍。

• 家属要帮助年龄较小的患儿遵医嘱服药，给予足够的关心和照顾。

• 患者应每天进行运动，提高自身身体素质，增强免疫力。

• 养成良好的作息习惯，避免熬夜和过度劳累。

家属应及时全程监测婴幼儿的饮食情况，观察是否有喂养困难等情况，如有异常应及时就诊，防止生长发育障碍。

凡是对肾脏有损害的药物，不用或者慎用。一旦发现药物对肾脏有损害作用，应立即停药，并及时就医。

先天性肾上腺发育不良为遗传疾病，可以通过早期筛查，以及避免发生基因突变的胎儿出生进行预防。

有先天性肾上腺发育不良家族史者，家庭成员应接受基因检测筛查、遗传咨询，在怀孕初期进行产前检查及基因监测。

对于通过孕检基因筛查已经发现本病的胎儿应避免其出生。