反复呼吸道感染

包括反复上呼吸道感染、支气管炎和肺炎，具体症状表现为鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、气促等。

反复胃肠道感染

可引起更严重的营养吸收障碍而加重营养不良，具体表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，长期反复发作最终会导致吸收不良。

贫血

小儿继发性免疫缺陷病会导致人体内的铁元素的不断丢失，使体内含铁总量低于正常，从而引起缺铁性贫血，出现面色苍白、倦怠乏力、食欲不振、心率加快等。

小儿继发性免疫缺陷病还可出现生长发育迟缓、体重下降、发热、淋巴结肿大、肝脾肿大等表现。

肺部感染

小儿继发性免疫缺陷病容易并发各种感染，其中最常见常的为肺部感染，临床表现为发热、咳嗽、气促及全身症状(精神不振、食欲减退)，其危害主要为严重时会引起机体缺氧，出现极度呼吸困难、嘴唇或指甲发绀。

白血病

小儿继发性免疫缺陷病并发白血病时，临床表现为发热、感染、出血、贫血等，其危害主要为严重时可累及肺、消化道、心、脑等组织器官，出现严重的脏器功能障碍及衰竭，甚至死亡。

患儿出现咳嗽、咳痰、发热、气促、心悸等表现时，应到风湿免疫科、儿科就诊，并进行血常规、咽拭子培养、胸部X线检查、免疫功能检查等来确诊小儿继发性免疫缺陷病，本病注意与原发性免疫缺陷病相鉴别诊断。

• 患儿出现咳嗽、咳痰、发热、恶心、呕吐、腹泻等症状反复发作及面色苍白、倦怠乏力、食欲不振、心率加快等贫血表现应及时就医。

• 患儿出现气促、心悸、晕厥、昏迷、意识障碍、呼吸困难等症状需立即就医。

• 大多患儿优先考虑去儿科或者风湿免疫科就诊。

• 若患儿出现其他严重不适反应，如呼吸困难、晕厥等，可就诊于重症监护室。

• 是否经常容易感冒、反复肺炎、腹泻、胃肠炎等？

• 曾经去过哪个医院就诊，诊断为什么，治疗效果如何？

• 感染每年/每月发作的次数是多少，间隔多长时间发作一次？

• 患儿有无偏食、挑食，是否有营养不良？

• 有无使用过免疫抑制剂？

• 家族中有无类似遗传病史、肿瘤及血液病病史？

• 有无手术及外伤病史？

血常规

提示机体有无感染及外周血淋巴细胞计数及形态有无异常。

胸部X线检查

结合正侧位胸部透视或平片注意胸腺影的存在及大小，6个月内幼婴缺乏胸腺影提示胸腺发育不良。

咽拭子培养

咽拭子培养阳性，提示上呼吸道感染即可帮助明确病原体，亦可指导抗菌治疗。

免疫功能检查

会出现免疫球蛋白水平、补体水平下降，免疫细胞水平及活性降低，从而提示存在免疫功能下降，为诊断提供依据。

B超检查

通过B超检查可评估甲状腺及淋巴结情况。

根据病史、典型临床表现反复发作呼吸道感染(咳嗽、咳痰)、胃肠道感染(腹痛、腹泻)及贫血(面色苍白、倦怠乏力)，结合血常规、咽拭子培养、胸部X线及免疫功能检查等提示有免疫功能低下可以确诊小儿继发性免疫缺陷病。

小儿原发性免疫缺陷病

两者发病机制不同，其中原发性免疫缺陷病与遗传因素相关，即个体某些基因的缺陷导致的免疫系统紊乱，继发性是由于个体出生后环境因素影响免疫，如感染、营养状况紊乱和其他疾病导致；两者的共同表现为反复发作的感染，前者比后者重；前者还能导致肿瘤、自身免疫性疾病等，后者症状较轻；机制不同，治疗方法也不同，前者针对免疫系统紊乱治疗，比如丙种免疫球蛋白、血浆置换等，后者以清除影响因素为主。

小儿继发性免疫缺陷病治疗原则是根治原发病，去除诱发因素，具体治疗包括对症治疗、免疫替代治疗、免疫重建治疗、药物治疗及骨髓移植、干细胞移植等。

抗生素

对于感染所致的小儿继发性免疫缺陷病的患儿，需要抗感染治疗，一般选用广谱抗生素治疗，待病原学结果及药敏培养结果后，选用敏感抗生素治疗。

疫苗

对于免疫低下但有一定抗体水平的患儿可接种灭活的卡介苗、脊髓灰质炎疫苗等预防疾病发生，注意对于免疫细胞缺乏的患儿不推荐使用活疫苗。

血液制品

对于有严重贫血及凝血功能不全的患儿，可予以输注红细胞及凝血因子补充。

维生素D

可用于血小板低下的患儿，促进血小板生成。

免疫球蛋白

免疫替代治疗中最常用的药物，代表是免疫球蛋白以及细胞因子，如胸腺素、干扰素等，可在一定程度上增强患儿的免疫力。

免疫增强剂

指一些由细菌裂解的产物或由人工合成的小分子肽，这些物质对人体无害，但当他们进入人体时可刺激淋巴细胞增殖，促进B细胞分泌抗体改善免疫应答，从而提高免疫水平。

本病无需手术治疗。

脐血干细胞移植

脐血富含造血干细胞，可作为免疫重建的干细胞重要来源。脐带血的优势在于易于获取，供者没有任何痛苦；对配型要求低，更容易找到；移植物抗宿主病发生率低；脐带血中除了丰富造血干细胞外，还有间充质干细胞，NK细胞等。

骨髓移植

目前骨髓移植也是治疗小儿继发性免疫缺陷病的一种重要方式，根据人类白细胞抗原配型相合程度区分，可以分为全相合移植和半相合移植。全相合移植可以减少术后移植排异反应等并发症的发生，从而更有利于患儿康复，但全相合配型的几率较低。

基因治疗

是目前新兴的一种治疗理念，在原发性免疫缺陷病中已有应用，但在继发性免疫缺陷病中应用仍需进一步的研究。

本病患儿经过及时有效的处理大部分原发疾病解除后能恢复正常免疫功能，可治愈，少部分原发疾病，如艾滋病、肿瘤等可造成严重不良后果，甚至危及生命。

患儿的原发疾病解除后不会影响自然寿命，少部分患儿原发疾病无法治愈，严重时可危及生命。

小儿继发性免疫缺陷病患儿治疗后每1~3个月到医院复查1次血清免疫功能，包括免疫球蛋白、补体、免疫细胞水平等，并进行记录，以观察免疫功能恢复情况。

小儿继发性免疫缺陷病的患儿存在免疫低下，饮食上需注意清洁卫生，避免胃肠道感染的发生，同时为了纠正营养紊乱情况，嘱咐患儿尽量不要偏食，日常注意多进食高蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。

• 宜吃蛋白质含量高的食物，具有增加组织免疫功能，如豆浆，含有丰富的植物蛋白质、牛肉，含有丰富的动物性蛋白质，植物性蛋白质与动物性蛋白质一起食用，可增加蛋白质的利用度，从而增加组织的免疫功能。

• 忌吃寒凉的食物，进食过多可抑制机体的免疫功能，诱发感染性疾病的发生。

小儿继发性免疫缺陷患儿的护理主要是保持居住环境的卫生清洁，外出时注意给患儿佩戴口罩进行保护，并且要进行免疫功能的检测，积极注射疫苗。

• 注意勤洗手、勤换衣，保持居住环境的卫生清洁。

• 外出时注意给患儿佩戴口罩进行保护，减少呼吸道感染发生率。

• 积极治疗原发疾病，避免疾病迁延不愈、反复，中断疾病恶性循环过程。

• 外出时注意给患儿佩戴口罩进行保护，减少呼吸道感染发生率。

• 注意用药反应，若出现恶心、呕吐、乏力等不良反应加重时需及时就医。

• 日常患儿应加强体育锻炼，选择慢跑、游泳等运动，增强免疫力。

• 患儿干细胞移植术后，治疗前后应接受免疫抑制治疗，治疗后可能会出现免疫抑制反应，如皮肤红肿、水疱等，若反应严重需及时就医。

预防小儿继发性免疫缺陷病的措施包括预防感染，严密观察病情变化，防止意外发生及加强日常基础护理等等。

反复出现感染的儿童、合并有肿瘤的患儿，筛查检查包括血常规、X线检查，及免疫功能检查，结果正常者，宜每1~2年至少重复筛查一次。

• 建议患儿平时应尽量少去公共场所，出门注意戴口罩保护，避免接触感染患儿，一旦患儿出现感染症状，及时就诊并积极治疗。

• 注意勤洗手、勤换衣，保持居住环境的卫生清洁。

• 不可滥用免疫抑制剂，避免造成免疫低下。

• 积极治疗原发病，避免引起反复发作，造成迁延不愈。