颈短

不太明显，仔细观察可觉其颈部较常人短，面部不对称，从乳突至肩缝的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

后发际线低

后发际线明显低于常人。

颈椎活动受限

颈椎活动范围受限，旋转和侧弯障碍，多节段融合症状更明显。

轻者会出现麻木感，而重者则会出现受累神经支配区的剧烈疼痛，因此而出现咳嗽加剧。另外，可能有通性斜颈、肌肉痉挛以及颈部活动受限等症状。

先天性脊柱侧弯

约有60%的短颈畸形患儿并发有先天性脊柱侧弯，一些患儿变现为无痛性斜颈，伴有面部不对称，并发先天性高肩胛。

心血管畸形

颈椎融合并发心血管畸形的概率约为4.2%，其中室间隔缺损最为常见。

协同性自运动障碍

小儿颈椎融合综合征可并发协同性自运动障碍，如有些患儿不能独立活动双手，有时因神经压迫可引起耳聋。

泌尿系统畸形

小儿颈椎融合综合征可并发泌尿系统畸形，如肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。

单纯的小儿颈椎融合综合征轻者常由于其他疾病检查发现，重者由于神经压迫症状或者并发症症状显著，入院治疗检查发现，通常去外科或骨科检查，发现确有颈椎融合患者应及时进行进一步检查，确定治理方案，及时治疗，避免更严重的并发症发生。

• 由于其他疾病在检查过程中发现有颈椎融合情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现小儿颈椎融合综合征的临床症状，如颈短、后发际线低、颈椎活动受限等，应及时就医。

• 出现严重神经症状，如瘫痪、面神经麻痹等，应立即就医。

• 患儿出现症状优先考虑去儿科就诊。

• 诊断明确后可根据病情去小儿骨科或神经内科就诊。

• 目前都有什么症状？
  

• 以前是否做过颈部CT等检查，有何结果？
  

• 颈部是否疼痛？
  

• 是否感觉颈部活动受限，转头是否有不适？
  

• 既往有无其他的病史？

体格检查

体格检查可以明确是否存在神经受压的体征，如短颈、颈椎活动受限。

X线检查

X线片对本病的确诊和了解畸形范围都很重要，侧位颈椎前屈后伸X线片可以显示颈椎的不稳程度和融合范围。枕骨和下颌重叠可使颈椎观察不清，为此，可能需要行CT和MRI检查。

CT检查

X线检查不清楚时需进行CT检查，可行CT骨髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

MRI检查

对于伴随骨髓症状者，应做MRI检查，以明确椎管融合的节段。

静脉肾盂造影检查

静脉肾盂造影检查可以判断是否存在泌尿系畸形，对短颈患儿的诊断尤为重要。

• 通过短颈、后发际线低、颈椎活动受限等临床症状可初步判断。

• 通过侧位颈椎前屈后伸X线片可以显示颈椎的不稳程度和融合范围，CT检查和MRI检查证实，确有颈椎融合，确定椎管状态、精髓受累情况以及融合节段可明确诊断。

努南综合征

努南综合征是一种先天性遗传病，同样有后发际线低、先天性心脏病等表征，但所有患者具有特殊面容，且身材矮小比小儿颈椎融合综合征表现更明显。

小儿颈椎融合综合征的治疗宜尽早被动牵引，争取最大限度的恢复颈部活动范围，整个生长阶段都应该维持。而具体的治疗方案需要根据颈椎融合的椎体数目、部位以及是否有神经症状等进行具体考量，是否有必要进行手术治疗需谨慎。

单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程。此外，可尽早进行牵引治疗，用头环牵引，有利于矫正脊柱侧弯和后突。

后路切除减压或椎板成形术

对于颈椎不稳的患者，需融合颈椎。该术式是通过扩大椎管容积，解除对脊髓的压迫而达到手术目的，包括后路骨赘切除或椎板切除术以及后路椎板成形术。年幼患儿椎板后方融合较椎体融合更简易、方便、安全。

常规后路减压钉棒内固定术

该术式主要采取后路的减压方式，结合内固定系统，在切除压迫后通过钉棒系统提高颈椎的稳定性，包括颈椎椎弓根、侧块或椎板螺钉技术和颅颈部位的枕颈融合术。

前路切开减压和植骨钢板内固定术

特点是通过前路切开后切除突出椎间盘组织，对受压节段进行减压；同时通过前路植骨融合的方式使用前路钢板进行固定。

内镜经前方入路减压和内固定术

该术式主要是依赖于内窥镜技术，可于直视下对产生压迫的部位进行减压，减压时检测该部位是否合并不稳因素，如存在不稳定因素，则可结合前路行关节融合术或后路行钉棒内固定术，主要用于治疗伴有颅底凹陷或C2~4椎间盘突出症的患者。

人工颈椎间盘置换术

人工颈椎间盘置换术是一种新的关节成型技术，该术式是在切除变性的椎间盘组织后，把人工假体分别锚定在上下椎体之间，可减少邻近节段的退行性变和二次手术的风险。

导航辅助内固定术

该术式是以核磁共振或CT等影像学为基础，实时提供冠状位、轴位和矢状位图像，从而辅助手术操作，具有安全、准确和高效等特点。

小儿颈椎融合综合征较轻者容易治愈，严重者治愈率较低。

小儿颈椎融合综合征者一般不会影响自然寿命，合并严重并发症或神经压迫症状严重者可能危及生命。

颈椎融合患者应吃富含钙、蛋白质的食物，尤其是进行手术治疗的患者，钙和蛋白质有利于促进骨骼生长，但不宜进食损害骨骼和影响钙吸收的食物。

• 宜进食含钙质丰富的食物，如排骨汤。

• 宜进食含蛋白质丰富的食物，如优质牛奶、蛋类。

• 宜进食含维生素D丰富的食物，如鱼肝油，可促进钙质吸收。

• 忌食含丰富碳酸及酸性食物，如柠檬、碳酸饮料，会溶解钙质。

小儿颈椎融合综合征的护理应注重患者的舒适与感受，使患者在治疗疾病的同时得到身体舒适、心理安慰、社会舒适以及精神慰藉，保证病人的身心都处于舒适的最佳状态，从而促进疾病康复。

• 体位护理：术后患者侧卧位时在枕后、双腿之间及腰背部垫软枕, 使肢体得到最大限度放松, 促进病人舒适。
  

• 疼痛护理：采用视觉、听觉 、触觉放松法转移病人注意力，减轻病人疼痛，必要时遵医嘱使用镇痛药物。
  

• 术后继续佩戴颈托两个月，纠正日常生活中的头、颈、肩的不良姿势，选择高度及宽度合适的枕头，保持正确睡眠姿势。避免外伤及颈部过度屈伸、扭转。出院后继续颈部肌肉锻炼，加强营养，增加机体抵抗力。

小儿颈椎融合征是一种先天性颈椎发育异常，且具有遗传性质的疾病，暂时没有确切的遗传病因，因此只能在防止或减少带病患儿出生的方面进行一些预防。

• 避免近亲结婚，增加后代患病的风险。

• 避免高龄生育，以免影响胎儿发育。

• 有家族病史、习惯性流产史等病史人群，在孕前应咨询医生是否有遗传风险。

• 在孕期确诊怀有严重先天缺陷的胎儿可考虑终止妊娠。