• 四肢畸形，通常在3岁前发病，生长发育缓慢，比同龄孩子矮小、侏儒、四肢发育异常、两侧肢体不对称，手指和脚趾短而粗，髋、膝、肘关节挛缩，髋关节脱位。
  

• 特殊面貌，面部扁平、鼻梁塌陷，头小或大，前额突出、高腭或腭裂、眼距增宽、短颈及智力低下。
  

• 眼部异常，白内障、视神经萎缩或发育不良、斜视、眼球震颤。
  

• 皮肤异常，皮肤干燥、小片或广泛的红斑或鳞屑、毛发脱落。

常伴有先天性心脏病等心血管系统等方面的缺陷。

不规则假性斑秃

是一种脱发性瘢痕疾病，秃斑呈圆形、椭圆形或不规则形，由于局部皮肤萎缩形成瘢痕，毛囊结构消失，因此毛发无法再生；祛除病因后假性斑秃会进入病情稳定期，可以在病情稳定期，进行植发，此外，也可尝试激素药物刺激毛发的增长。

髋关节脱位

临床表现为髋部肿痛、活动受限，患肢短缩畸形，早期诊断，婴幼儿复位后固定效果好。

关节挛缩

关节挛缩是指肌肉异常絮缩，将肢体固定在特定解剖位置。它可以是局限性的，只影响下肢或上肢。也可以呈多发性，几乎所有的肌肉都受到影响，会出现膝关节弯曲、外展、交叉等症状。

幼儿出现面部扁平、鼻梁塌陷、四肢发育异常，骨骼生长不良，皮肤干燥、红斑等症状时应及时去儿科或骨科就诊。可以在X线检查或者基因检查等辅助下来明确诊断，可以进行手术治疗或者药物治疗，但要与多发性骨骺发育不良等疾病进行鉴别。

• 出现面部扁平、鼻梁塌陷、高腭或腭裂、发育迟缓、比同龄幼儿矮小、开始行走较迟、行走不稳、四肢不对称、手指脚趾粗而短、皮肤干燥，出现红斑、毛发脱落等症状应及时就医。
  

• 出现视力异常，视物模糊等严重影响患儿生活质量的，立即就医。
  

• 已经确诊为骨骺点状发育不良的患者，在出现原有症状以外的新症状，应立即就医。
  

优先选择儿童骨科，如果没有相关科室，可去儿科或者骨科就诊。

• 什么时候开始出现症状的？
  

• 目前有什么症状？
  

• 患儿母亲怀孕期间有没有感冒？怀孕期间有没有接触放射性的物质？
  

• 家庭周围的环境有没有化工厂？
  

• 是否有家族遗传史，近亲属有无患有该病？
  

• 之前是否去其他医院就诊，做了什么检查？

体格检查

• 皮肤，医生观察幼儿是否出现皮肤干燥、红斑、鳞屑。
  

• 眼，医生检查幼儿是否有视力模糊、视力下降。
  

• 姿态，医生观察患儿是否有步态异常、行走异常。
  

• 四肢，医生观察患儿是否有四肢畸形、不对称缩短。
  

X线检查

骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管，头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，这些钙化影不随年龄增长而增加。

生化检查

检验血中的值烷酸，缩醛磷脂及超长链脂肪酸浓度，用来筛查与诊断。

基因检测

可进行病因检查，并对疾病进行分型，检测患者是否有相关基因突变。X连锁隐性遗传型为位于Xp22.3上编码芳香基硫酸酯酶E（ARSE）的基因突变导致；常染色体隐性遗传型分为五个亚型，RCDP1型与PEX7，RCDP2型与GNPAT，RCDP3型与AGPS，RCDP4型与FAR1，RCDP5型与PEX5基因相关；X连锁显性遗传型由于位于Xp11.22-p11.23上编码EBP基因缺失突变导致。

• 病史，有遗传性或者家族史，孕妇妊娠期间接触致畸因素。
  

• 症状与体征，面部异常，骨骼发育异常，皮肤干燥、红斑、视力异常。
  

• X线，X线显示骨骼多发性斑点状钙化。

多发性骨骺发育不良

垂体性侏儒症

生长激素分泌减少造成的侏儒，本病为按比例缩小的匀称型矮小，无关节痉挛，白内障及皮肤病变。

甲状腺性侏儒

骨骼改变相似，但面部、头颅正常。无白内障，视神经萎缩或发育不良等，服用甲状腺素后症状改善。

软骨发育不全

软骨发育不全出生后即见四肢短小，躯干近于正常，有遗传性和家族性。

骨骺点状发育不良会累及多脏器损害，需与多学科共同诊断及治疗，目前无特殊治疗方法，主要以对症治疗为主，治疗方法有药物治疗、手术治疗和其他的治疗方式。

• 下肢关节痛可卧床休息或牵引治疗。
  

• 婴幼儿有关节挛缩者，可行被动伸屈和夹板固定治疗

目前有关于病因治疗的研究，但未用于临床。

抗生素

患儿皮肤角化，出现红斑，容易感染，半数患儿因为感染而死亡，使用抗生素，预防感染，提高患儿生存力，常见的有青霉素G，具有高效、低毒、价廉的效果，但是该药变态反应重，可能造成过敏性休克，对于青霉素过敏者禁用；还有头孢氨苄、头孢唑啉、头孢呋辛，抗菌谱广，杀菌力强，过敏反应少。有肾毒性，醉酒样反应等不良反应；红霉素、罗红霉素可引起胃肠反应，如恶心，呕吐，肝毒性。

吡诺克辛钠眼药水

对于有视力障碍的患者，给与眼药水，对症治疗，改善患儿生活质量。

• 截骨矫形，髋内翻，膝内、外翻畸形明显时，可采用。
  

• 关节囊切开松解术，手指运动受限可行掌指关节或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握活动。
  

• 人工晶状体替换手术，并发有白内障的患儿为提高生活质量可进行此手术。

对于呼吸困难的患者，可进行鼻导管吸氧或者使用呼吸机，从而使患者能够正常呼吸，维持生命体征稳定。

暂无治愈的方法，治疗以改善症状，提高生活质量为主。

半数以上早期死亡，少数可活至成年。

骨骺点状发育不良的患者可以正常饮食，注意营养均衡和丰富，多吃蔬菜水果，避免麻花、油条，炸鸡等油炸、辛辣食品、酒，咖啡等刺激性食物应当避免。

骨骺点状发育不良的护理以改善患者生活质量，促使患者能正常生活为主，同时由于患者多为小儿，应注重其心理健康的正常发展。

• 长期坚持帮助患儿掌握日常生活技能，为患儿提供与同龄人及社会交往的机会。
  

• 注意增加营养，加强体育锻炼。
  

• 白内障患者替换人工晶状体后要更加注意卫生，不能用不干净的毛巾擦眼睛，不能用手揉眼睛，外出时可佩戴太阳镜。
  

• 晚上11之前睡觉，早上7左右起床，保证享受8个小时的充足睡眠。还可以适当增加半个小时左右的午睡时间。
  

• 若患者突然呼吸困难或者皮肤再次出现红斑、鳞屑时一定要及时联系医院并住院接受治疗。

父母应多于孩子沟通，鼓励孩子多去户外玩耍，引导孩子认识这个疾病，避免孩子因为患病而发生自卑等异常心理，使孩子保持心情愉快。

多发性骨骺发育不良为一种常染色体显性遗传病，故目前无有效的预防措施，家庭应遵循优生优育这一原则，做好遗传咨询和产前诊断。

• 病因预防，有骨骺点状发育不良家族史的夫妻在准备怀孕前应进行相关咨询并根据咨询结果决定是否要妊娠。
  

• 母亲妊娠期间避免接触致畸因素，比如远离射线，防止感冒，避免接触化学产品。
  

• 产检，高度怀疑有骨骺点状发育不良的可进行羊水穿刺检查，并根据相关结果决定是否终止妊娠。
  

• 妊娠期间孕妇应注意休息，不能过度劳累，适当进行运动如短时间散步等以提高孕妇身体素质。同时也要保持妊娠环境良好，如孕妇不能长时间待在化工厂附近和刚装修的房间内，应该多在公园等空气良好的环境内活动。