遗传性果糖不耐受症是一种罕见的、先天性、常染色体隐性遗传的果糖代谢疾病，由于醛缩酶B基因突变导致B型醛缩酶缺乏或活性降低，导致细胞内1-磷酸果糖堆积而使细胞功能损伤。多数患儿在新生儿或婴幼儿辅食添加期发病，在进食含果糖成分食物或药物后出现低血糖发作症状，若长期喂食则会影响生长发育，甚至危及生命。此病目前尚无根治疗法，早期发现和饮食控制对于急性或长期代谢紊乱及肝肾毒性的发生发展有重要的预防作用。

遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，病因在于醛缩酶B基因突变，基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变，摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱，阻碍糖原分解和糖异生作用，从而出现低血糖现象。因本病是遗传性疾病，家族中有遗传性果糖不耐受症的患者，需高度警惕。

遗传性果糖不耐受症是罕见性、先天性、常染色体隐性遗传的果糖代谢疾病，目前我国暂无较为权威的流行病学研究。

如果家族内有人患遗传性果糖不耐受症，子代更容易患此疾病。

遗传性果糖不耐受患儿的临床表现极不相同，其重要特征是摄取果糖、蔗糖、山梨醇后发生严重低血糖，使患儿在进食20~30分钟内可出现呕吐、腹痛、出冷汗甚至惊厥、昏迷等低血糖症状。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关，而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关，年龄越小，症状越严重。

肝肾损伤，若不及时终止果糖食物的摄入，患儿除了低血糖现象，还可以出现食欲缺乏、腹泻、黄疸、肝大、腹水及代谢性酸中毒及代谢紊乱，如低磷酸盐血症、高尿酸血症、高镁血症等表现，影响其正常生长发育，严重者出现多脏器损伤、肝肾功能衰竭、抽搐、昏迷甚至死亡。

出现遗传性果糖不耐受症的临床表现应积极就医，家属可带患儿到儿科或综合医院遗传代谢科就诊，进行生化检查、静脉果糖耐受性实验等检查明确诊断。此外，本病要与果糖吸收不良、感染性肝炎等疾病相鉴别。

• 患儿在进食含果糖、蔗糖、山梨醇等成分食物或药物后，不久即出现恶心、呕吐、头晕、乏力等低血糖现象，建议及时就医。

• 患儿既往诊断遗传性果糖不耐受症，再次出现皮肤黄染、腹胀等症状，建议立即就医。

家属可带患儿到儿科或综合医院遗传代谢科就诊。

• 目前都有什么症状？(如在进食含果糖、蔗糖、山梨醇等成分食物或药物后出现恶心、呕吐、头晕、乏力)

• 家族中其他人有相似症状吗？

• 既往有无其他的病史？

• 孩子饮食情况以及生长发育情况？

• 孩子的精神状况怎么样？

生化检查

遗传性果糖不耐受症患儿生化检查中血中果糖浓度明显上升，血葡萄糖、血磷、血钾浓度降低，血镁、血尿酸、丙氨酸、乳酸浓度升高，当累及肝脏损伤时，可出现转氨酶升高、凝血功能障碍。

尿常规

遗传性果糖不耐受症患儿累及肾脏损伤可出现蛋白尿、氨基酸尿等。

静脉果糖耐受性实验

是一项有效的诊断方法，但具有一定风险性，遗传性果糖不耐受症患儿表现为果糖负荷后的低血糖及低磷血症，操作过程中应密切关注患儿反应，在婴幼儿及比较重症患儿中因可引起致命性低血糖而慎用。

组织活检

是确诊依据，肝脏组织活检直接测定醛缩酶B活性，显示活性明显降低，但因肝脏醛缩酶B的分离纯化比较困难，且费时费力，难以用于临床常规诊断。

31P核磁共振分光镜

可以测定肝脏中的磷酸化糖类及无机磷酸盐的浓度变化，可见明显减少，用于诊断果糖不耐受及监测遗传性果糖不耐受症患儿忌果糖饮食的顺应性。

果糖呼气实验

这是一项安全的无创检查，口服50g果糖测定服糖前后不同时间点呼气中氢气及甲烷的含量，若服糖后的气体浓度较基线明显增加，提示果糖吸收不良，可以作为筛查，但特异性有待进一步证实。

基因诊断

遗传性果糖不耐受症作为一种致病基因已明确的遗传性疾病，醛缩酶B基因突变鉴定可作为遗传性果糖不耐受症的临床诊断必要补充，并可能为该疾病的早期诊断和临床干预提供依据。

遗传性果糖不耐受症目前尚无统一的诊断标准，临床表现各不相同，可根据病史和症状、辅助检查共同诊断。

病史

病史调查为诊断关键，患儿家族中是否有相似患者或既往已确诊为遗传性果糖不耐受症。有阳性家族史可协助诊断，但无阳性家族史者不能排除。

典型症状

大多数患儿在新生儿期或婴幼儿辅食添加时期发病，当进食含果糖成分的食物或药物后，可出现呕吐、腹痛、出冷汗甚至昏迷等低血糖症状。有些病例可由于手术前后给予果糖或静脉注射山梨醇引起严重肝肾损伤才发现。长期进食果糖后还可以出现食欲缺乏、腹泻、黄疸、肝大、腹水及代谢性酸中毒及代谢紊乱、生长迟缓，严重者累及肝肾，出现黄疸、腹水等，肝肾功能衰竭，危及生命。

辅助检查

生化检查提示血果糖明显升高，血葡萄糖和血磷降低，血乳酸、血镁和丙酮酸升高，尿常规提示尿酸升高等，疑似病例应进行基因诊断或醛缩酶B活性协助诊断。

疑似病例

对于长期不能耐受甜食者高度警惕，凡是喂食含果糖成分食品后有恶心、呕吐、低血糖表现，除饮食中果糖摄入则无低血糖发作病史或有不明原因的低血糖症和肝肿大的婴幼儿需高度警惕。

果糖吸收不良

果糖吸收不良指果糖在小肠吸收不良，在症状上和遗传性果糖不耐受症有重叠，均可出现腹泻、腹胀等不适，易混淆，但果糖吸收不良患者可在大便中检出果糖，且基因无突变，无进食果糖成分后出现低血糖发作，可以此鉴别。

感染性肝炎

感染性肝炎是由多种肝炎病毒引起的以肝脏病变为主的一种传染病，临床上出现食欲减退、恶心、上腹部不适、肝区疼痛、乏力等症状，部分可出现黄疸、肝大、肝功能损害等，应与果糖不耐受症患儿累及肝脏损伤时鉴别，但感染性肝炎无进食果糖成分后出现低血糖发作等现象。

遗传性果糖不耐受症为遗传性疾病，目前尚无根治方法，主要为饮食控制和对症处理，该病一旦发现，应严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，终身严格控制饮食，以防止低血糖发生。

遗传性果糖不耐受症一旦发现，应严格限制一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，以防止低血糖发生，同时减少细胞内堆积的1-磷酸果糖对细胞功能的破坏。对家族成员中有遗传性果糖不耐症患者的新生儿要严密观察，避免食品中添加上述物质，并积极筛查醛缩酶B基因的突变。

对于急性期患儿，建议住院治疗，静脉输注葡萄糖积极纠正低血糖、保肝治疗，包括输注新鲜冰冻血浆或血浆置换，从而改善营养状态、纠正出血倾向并增加机体免疫力。

低血糖治疗

在急性低血糖发作时，静脉推注葡萄糖即可使低血糖得到纠正。

镇静治疗

发生抽搐者可用安定、苯巴比妥和苯妥英钠，对上述药物治疗无反应者，静脉注射普鲁泊福，随后静脉滴注，可取得一定疗效。

维生素C补充

由于饮食的限制，遗传性果糖不耐症患者的维生素C摄入量明显减少，应予补充。

本病一般无需手术治疗。

有肝、肾功能损害的慢性患者除饮食治疗外还应采取措施保护肝脏和肾脏，避免使用影响肝、肾功能的药物。终末期肝脏损伤者，可进行肝移植。

遗传性果糖不耐受症不能治愈，通过积极治疗可控制症状。

本病患者通过积极治疗可控制症状，获得正常的生长发育，不危及生命，但期间病情严重者可出现肝肾功能衰竭甚至死亡。

患者应该严格限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，如樱桃、李子、柚子等水果，以及蜂蜜、甜椒、洋葱等，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类代替。

因遗传性果糖不耐受症与进食果糖类成分食物或药物密切相关，可累及肝、肾，在日常生活中需要严格控制饮食，避免肝、肾功能损伤。

• 避免使用肝、肾功能损伤药物，保持充足睡眠，减少机体消耗，减轻肝脏负担，避免剧烈运动，适当休息，增加肾脏血流量，有助于排尿。
  

• 不宜去人多聚集处，减少感染几率，以免加重病情。

遵医嘱控制食物，定期复诊，复查血生化、尿常规等检查，在家中关注患者是否有腹泻、腹胀、头晕、乏力、恶心、呕吐等低血糖发作，如有异常，请及时就医。

近亲家族中有遗传性果糖不耐受症患者，可通过基因检查进行孕期筛查。

遗传性果糖不耐受症作为遗传性疾病，无有效而特异的预防措施，在孕期可进行基因检测，优生优育。对于确诊患儿，通过积极控制饮食，可使患儿获得正常的生长发育，预防肝、肾功能受损。