癫痫发作

大多数患儿婴儿期时即开始出现癫痫发作，其类型多数为颅内病灶对侧的局灶性运动性发作，可继发全面性发作。

血管痣

多为葡萄酒色痣即毛细血管瘤，出生即有，主要分布于患侧三叉神经第Ⅰ、Ⅱ支所支配的范围内。累及三叉神经三支及双侧罕见，极少数可累及颈部、躯干、四肢、口腔黏膜及口唇。斑痣边缘清楚，稍高出皮面，一般压之稍褪色。

卒中样症状

表现为颅内病灶的对侧肢体功能障碍偏瘫、偏侧肌肉萎缩和同侧偏盲。

智力障碍

智力减退较为常见，发生率约为50%，随年纪增长与同龄人的对比愈明显。

眼脉络膜毛血管性血管瘤及青光眼

青光眼是患儿眼部最常见的症状，婴儿表现为两眼大小不同，儿童表现为视力降低，另外可能有视力模糊、头痛、眼胀等表现。

• 眼部异常还可表现有伴患侧突眼、虹膜缺损及视网膜血管瘤。
  

• 其他部位先天性畸形：如咽弓过高、两耳不对称、睾丸发育不全、手足畸。

脑性肥胖脊髓空洞症

脑性肥胖脊髓空洞症表现为单侧或双侧的痛觉、温觉障碍。运动障碍主要表现为肌力减弱、肌束颤动等。还可能出现营养性障碍，比如引起关节的挛缩、畸形、关节肿大等临床表现。

脑血管畸形

脑血管畸形可有因剧烈头痛而引起的哭闹、呕吐、癫痫发作等，有的并无症状，在影像学检查时发现脑血管畸形。

头面血管瘤综合征需到神经外科或儿科就诊，通过癫痫、血管痣和青光眼三大体征和颅脑平片、颅脑CT扫描、颅脑MRI检查等诊断头面血管瘤综合征。本征需要与Klippel-Trenaunay综合征、Kasabach-Merritt综合征以及其他脑血管畸形进行鉴别。

• 当婴儿出生时面部或头部伴有酒红色血管痣时，都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 婴儿出现癫痫样抽搐、呕吐时，应及时就医，明确病情。
  

• 已经确诊有脑血管畸形，应立即就医，及时控制病情。

• 大多患者优先考虑去神经外科就诊。
  

• 若患者年纪尚小，症状复杂，还可以到儿科进行细致的问诊和检查，以对婴幼儿做更全面的检查和治疗。

• 头面部的葡萄酒色痣是否出生就有？
  

• 癫痫样发作的次数？
  

• 目前还有什么症状？
  

• 出生时有没有什么异常？
  

• 出生时是否做过颅脑CT扫描，有何结果？
  

• 既往有无其他的病史？

颅脑平片检查

患侧半球显示与脑回一致的“双轨状”钙化是头面血管瘤综合征患儿最具特征的影像学改变。颅内钙化为随年龄进展性出现，6岁以下钙化检出率仅8.5%，10岁以上钙化可增至92.3%。

颅脑CT检查

特征性钙化，部位一般位于与面部血管瘤同侧的顶、枕叶，呈“双轨状”或“脑回状”。钙化周围可见脑梗死灶，偶见脑内出血灶。病侧脑室扩大，脑沟增宽，代表大脑菱缩。造影增强CT扫描可见脑回状或斑片状强化，病变侧颅骨增厚，头颅不对称。

颅脑MRI检查

MRI对钙化的敏感度低下，但增强MRI是显示软脑膜血管瘤范围的最佳影像学方法，这也意味着对于怀疑SWS综合征的患儿，特别是年龄较小的患儿，如CT或平片未出现特征性钙化表现，需要同时进行MRI增强检查以提高诊断的准确性。

临床症状

出现头面血管瘤综合征典型的癫痫发作、血管痣、青光眼三大典型症状。

影像学结果

头颅平片、颅脑CT扫描或颅脑MRI检查出现明确的特征性钙化表现。一般认为面部、脉络膜及软脑膜三个部位中同时存在累及两个部位的血管瘤即可诊断。

通过以上典型症状和影像学特征性钙化即可确诊头面血管瘤综合征。

Klippel-Trenaunay综合征(KTS)

KTS综合征是一种先天性的外周静脉疾患，其典型表现为毛细血管瘤、肢体浅静脉曲张、骨与软组织增生三联症。血管瘤以葡萄酒样毛细血管瘤为多，也可有海绵状血管瘤。通过颅脑CT扫描和MRI检查可以明确病灶发生的部位，KST综合征发生在外周静脉，头面血管瘤综合征发生在软脑膜且有特征性钙化，以此鉴别。

Kasabach-Merritt综合征

这类患儿表现为巨大或广泛的血管瘤，突然迅速增大，并向周围扩散，同时伴有局部和(或)全身瘀点瘀斑、血小板减少。头面血管瘤综合征的血管痣只发生在头面部，再通过影像学结果可进行鉴别。

其他脑内血管畸形

病变位于蛛网膜下软脑膜处，可以是大量扩张的薄壁血管(海绵状血管瘤)，也可以是管壁较厚的静脉血管(静脉性血管瘤)，伴有皮层下沿脑回分布的钙化。而动静脉畸形多位于大脑中动脉分布区，可见到管壁厚薄不均的扭曲血管，包括含有弹力层的小
动脉。通过影像学结果分析病灶发生部位进行鉴别。

头面血管瘤综合征目前没有根治性的治疗方法，主要采用对症治疗，防止病变发展及产生继发性损害。如手术治疗癫痫或抗青光眼手术，激光处理面部血管瘤及血管痣等，服用抗癫痫药和降眼压药物。长期治疗，终生需要系统的非手术治疗，主要是控制癫痫发作。

抗癫痫药物

合并癫痫时使用抗癫痫药物对症治疗，大多数患儿正规治疗后癫痫控制良好。适合药物对控制癫痫起作用的患儿，应用的抗癫痫药物有丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪、托吡酯，单用及联合应用效果不佳，大多数为难治性癫痫。

降眼压药物

青光眼可药物降眼压，多数眼压可被控制。眼压升高的治疗方法是使用滴眼液，如噻吗洛尔和兰泰前列素，以减少眼睛内液体的产生。

癫痫病灶切除手术

解剖性或功能性大脑半球切除术、局部大脑皮质切除术效果较好，软脑膜下横切术和胼胝体切开术效果较差，适合药物难控制的难治性癫痫患儿。关于手术时间尚有争议，有主张早期手术，能防止正常脑组织发生不可逆损害，并能改善学习能力，防止智力进一步衰退，而晚期手术仅能防止癫痫发作，对已形成的智力障碍则无效，且神经功能难以代偿，后遗症多，多数学者建议3岁前手术。

青光眼手术

即使联合使用眼科药物，青光眼也很难控制。当药物治疗失败时，各种手术方法都试图从眼睛中排出液体，缓解过度的压力。如小梁切除术、房角切开术、睫状体冷凝术等，目的是有效控制眼压，适合青光眼症状严重，药物难以控制者。

激光治疗

面部血管瘤严重影响患儿面容，引起恶劣情绪时，可通过激光治疗，去除面部酒红色样血管瘤。胎记较小时面部葡萄酒色斑从婴儿期开始用激光处理，早期激光治疗可以减少面部葡萄酒色斑的后期进展。

头面血管瘤综合征临床表现多样，预后因病情的轻重而不尽相同。对其主要临床症状癫痫特别是难治性癫痫患儿，外科手术切除可有效控制癫痫发作和进行性神经功能损害，但仍需终生用药控制，无法完全治愈。

头面血管瘤综合征一般不会影响自然寿命。

头面血管瘤综合征出院后2~3周常规第一次随访，以后一个月、三个月，半年或一年随访一次，或听从医生安排按时随访或复诊。以确保手术效果，提高患儿生活质量。

头面血管瘤综合征患者一般年龄尚小，以营养价值高的奶粉和辅食为主，零食和刺激性食物尽量避开。无特殊饮食禁忌，忌油腻。

头面血管瘤综合征患儿的护理主要从癫痫发作处理、青光眼术后处理以及激光治疗的护理三个方面注意。并时时关注患儿的身体状况和症状恢复情况。

• 癫痫发作未稳定前，需专人看护，家用床栏，避免患儿独自外出。加强气道管理，备吸痰器、气管插管或气管切开包于床边，家人需认真学习癫痫发作的处理方法，并请求学校老师帮助，以便在学校时忽然发作。
  

• 激光处理过的面部皮肤需注意皮肤护理，涂抹医生开的药膏，不要随意自购药膏或沾水，以免留下伤疤。
  

• 青光眼手术护理，如勿用手揉眼、挤眼，正确进行眼球按摩等，确保滤过泡功能性，保证手术效果。嘱患儿眼球下转，双手食指并排置于患眼上睑皮肤，用双手食指指腹交替做上下按压动作。同时，强调按摩时用力要适度、均匀，不可用力过猛。

动态观察和记录呼吸、脉搏、血压及药物疗效，视力恢复情况等。尤其注意意识水平，呼吸频率、节律、幅度、肌张力和血压变化情况。发现异常立即联系医生，送往医院检查。

由于静脉血栓形成可能是头面血管瘤综合征进行性神经功能损害的主要原因之一，故目前主张口服阿司匹林以预防血栓形成。患儿的年纪小，身体功能较成年人弱，所有用药都必须谨遵医嘱，不得自行购药或增减用量，以免出现不良反应。

头面血管瘤综合征是一种先天性疾病，无特殊预防措施，有血管痣和癫痫发作史的患儿应及时到神经外科筛查。

对出生即有头面部酒红色样血管瘤的患儿，或有癫痫样症状发作的幼儿，应尽早到神经外科做更细致的检查。通过问诊和CT检查、MRI检查等诊断，早期治疗，避免恶化的更严重。

头面血管瘤综合征是一种先天性疾病，没有有效的预防措施。主要靠早期筛查早期治疗，预防病情恶化。