毛发异常

主要表现为头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现。

中枢神经系统变性

表现为精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作等。

骨骼改变

可出现自发性骨折和骨膜反应等。

特殊面容

表现为下颚宽厚、颊部下沉、双耳大、鼻扁平、高腭弓及牙萌出延迟等。

低体温

患者体温偏低，严重患者体温可低至35°C。

皮肤异常

表现为皮肤苍白、干燥、粗厚，可伴有皮脂溢出性皮炎样皮疹。

肌痉挛

表现为一定时间内主动肌快速、反复地收缩，带有一定的节律性，不受意识控制。

共济失调

主要表现为肢体运动的协调动作失灵、不平稳与不协调。

智力低下

主要表现为患者感知速度慢、注意力低下、记忆力差、言语能力差等。

自主神经功能失调

可表现为腹痛、腹胀、腹泻、头晕、失眠、全身乏力等症状。

当患者出现皮肤异常、毛发异常等症状应及时就医，在医生指导下进行进一步检查，优先去内分泌科就诊。卷发综合征多通过血生化检测、基因检测等检查可以确诊，并与儿童震荡综合征等鉴别后可确诊。

• 当患者出现中枢神经系统变性情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现皮肤异常、低体温症状，应及时就诊。

• 当患者出现毛发异常、骨骼改变的情况，应立即就医。

• 多数患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 当患者出现中枢神经系统变性症状，去神经内科就诊。

• 当患者出现皮肤异常症状，去皮肤科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都出现什么症状？(如智力减退、皮肤异常等)

• 出现这种症状多久了？

• 是否有家族遗传病史？

• 之前有无进行相关治疗？

• 婴幼儿喂养情况？

血生化检查

阳性患者可观察出血清铜和血浆铜蓝蛋白含量降低，血浆和脑脊液中儿茶酚胺异常等，利于医生诊断与后期治疗。

基因检测

应用聚合酶链式反应检测可发现95%病例的ATP7A基因突变，是确诊不可缺少的关键性检查。

X线检查

阳性患者X线长骨摄片可见骨骺部向外伸展、头颅顶骨部多缝间骨，有利与医生诊断。

通过患者毛发异常、中枢神经系统变性等症状及血生化检查血清铜和血浆铜蓝蛋白含量降低、基因检测ATP7A基因突变可诊断。

当卷发综合征表现为双侧大量硬膜下积液时，需要与儿童震荡综合征相鉴别，两者都可以表现为生长受限、癫痫合并硬膜下积血和骨的改变，仔细的临床检查包括头发、皮肤的检查，有助于正确诊断。

卷发综合征无有效治疗方法，一般是注射铜制剂治疗，同时可对症进行其他药物治疗。

卷发综合征暂无有效治疗药物，主要根据患者症状如癫痫、膀胱炎等进行对症治疗，常用药物有铜盐制剂、卡马西平、苯妥英钠、抗生素等。

硫酸铜溶液

口服硫酸铜溶液，即可使临床症状与血象很快改善。先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收少，多采取皮下滴注法进行治疗。

卡马西平

适用于本病中枢神经变性症状患者，有房室传导阻滞，血清铁严重异常、骨髓抑制、严重肝功能不全等病史者禁用。

苯妥英钠

适用于治疗本病伴发全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作、单纯部分性发作和癫痫持续状态患者，窦房结阻滞、窦性心动过缓等心功能损害者禁用。

抗生素

如青霉素、磺胺、喹诺酮类等药物，适用于治疗或预防本病伴发膀胱炎患者，滥用抗生素会导致肝肾功能损害、菌群失调、抗生素相关性腹泻等，应注意。

本病无需手术治疗。

卷发综合征不可治愈，仅可改善症状。

卷发综合征患者一般情况下在3岁前死亡，90%患者在2岁前死亡。

患者应根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般为1个月或3个月一次，可进行X线检查、血生化检查等。

卷发综合征患者饮食不做特殊要求，尽量母乳喂养，可多食用富含维生素和蛋白质的食物，以及易消化类食物，忌辛辣、刺激、油腻性食物。

• 患儿尽量多食用母乳。

• 多食用富含维生素和蛋白质类食物，如新鲜蔬菜、水果等。

• 多食用易消化类食物。

卷发综合征的患者日常注意保持良好生活习惯，规律作息。需遵医嘱按时服用药物，保持愉快心情，避免情绪过度波动。在日常生活中记录病情发作情况，以利于医生复诊治疗。

• 保持良好生活习惯，规律作息，劳逸结合，避免过度劳累，积极锻炼身体，提高身体免疫力。

• 遵医嘱按时服用药物。

• 患者若癫痫发作，注意转移患者周围物品，并在患者关节处垫上柔软物体，防止关节受伤。

• 患儿可因脑部受损出现发育停滞，家属应耐心护理。
  

在日常生活中记录病情发作情况，注意体温变化，按时体检，以利于医生复诊治疗。

保持患者心情愉快，避免情绪过度波动以影响病情康复。

卷发综合征为遗传代谢病，主要预防措施从隔绝遗传着手，孕妇可在在孕期时定期孕检，发现胎儿出现异常情况时及时使用措施，防止患儿出生。有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕准备。

孕妇做好产前诊断是早期筛查的主要内容，产前诊断的方法主要有基因分析、检测羊水细胞对64Cu的摄取量以及检测绒毛细胞的铜离子浓度等。

• 孕妇在孕期时按时孕检，可进行B超、血生化等检查，发现胎儿异常及时采取措施，防止患儿出生。

• 避免近亲结婚，近亲结婚遗传病发病率高。

• 有遗传病家族史者孕前进行详细检查，做好备孕准备。