肾脏表现

血尿是遗传性肾炎患者最常见的临床表现，为肾小球性血尿。另外，随着年龄增长或持续血尿出现，继而出现蛋白尿，蛋白尿呈渐进性加重，甚至出现肾病范围内的蛋白尿。本病高血压不常见，但高血压的发生率和严重性也随年龄而增加，且多发生于男性患者。

听力障碍

主要表现为感音神经性耳聋，病变发生于耳蜗部位，以双侧为主，耳聋为进行性，两侧不完全对称。早期耳聋较轻，随着病程进展，听力明显下降，甚至需要使用助听器。

眼部病变

遗传性肾炎患者特征性眼部病变包括最有诊断意义的前圆锥形晶状体、最常见的黄斑周围视网膜色素改变。其他改变有视网膜赤道部视网膜病变、晶状体混浊、反复角膜溃疡等。

可有平滑肌肥大、吞咽困难、呼吸困难、血小板异常、多发畸形、精神病发作等其他表现。

肾衰竭

遗传性肾病的自然病程是随着年龄增长，蛋白尿逐渐加重，肾功能进行性减退，最终都将会出现肾衰竭。X连锁显性遗传型遗传性肾炎男性患者几乎均在20~30岁时发展至终末期肾病。常染色体隐性遗传型的患者在30岁前几乎均出现肾衰竭，常染色体显性遗传性的患者一般在50岁后才进展到终末期肾病。

耳聋

听力障碍是进行性发展的，初为高频区听力下降，需借助听力计才能诊断。随着听力下降，累积到全音域，甚至影响日常的对话。X连锁显性遗传型遗传性肾炎耳聋的发生率明显高于常染色体遗传。

失明

视网膜病变随着肾功能的减退而进展，到疾病发展后期，X连锁显性遗传型男性患者一般可发生失明。

遗传性肾炎是一种家族性遗传性疾病，一般发病年龄较早，出现血尿、蛋白尿、听力下降等表现要积极治疗就诊于肾内科，应延缓疾病进展，防止并发症的发生。一般通过肾组织常规病理检查、电镜检查和免疫荧光检测可以确诊疾病，还需要与薄基底膜肾病等疾病相鉴别。

• 出现血尿、蛋白尿及时就医。

• 出现听力下降及时就医。

• 出现进行性视力下降及时就医。

• 出现高血压及时就医。

大多患者优先考虑去肾内科就诊。

• 有血尿吗？

• 有蛋白尿吗？(尿中泡沫增多？)

• 还有其他症状吗？(比如听力下降、视力下降等)

• 症状什么时候开始的？

• 家里直系亲属有肾脏病史吗？

• 做过相关检查吗？

• 进行过相关治疗吗？

• 自行服用过药物吗？

• 有没有对药物过敏？

实验室检查

血常规

外周血血小板计数、红细胞及血红蛋白计数，可以判断有无贫血或其他慢性疾病，有助于鉴别诊断。

尿常规及尿沉渣

可以判断患者是否有蛋白尿、血尿等，从而有助于明确诊断。

肾功能检查

可以判断患者肾功能是否正常，有助于明确患者有无肾脏疾病。

纯音测听检查

判断无感音神经性耳聋，判断有无肾外症状，有助于明确诊断。

眼裂隙灯检查

可以判断有无眼部异常，有助于遗传性肾炎的诊断。

肾活检电镜检查

肾组织病理电镜检查是遗传性肾炎确诊手段之一，可见肾小球基底膜出现特异性超微病理病变。

免疫荧光检测

皮肤及肾组织Ⅳ型胶原不同α链之间接免疫荧光检测不仅是可以确诊遗传性肾炎，而且有助于遗传性肾炎遗传方式的确定。

基因检测

基因测序是确诊的方法之一，是遗传性肾炎诊断和分型的金标准。不仅是无创的方法，而且有助于遗传咨询。

• 肾活检电镜检查可见肾小球基底膜厚薄不均、分层、网状撕裂样改变。

• 免疫荧光显微镜发现皮肤基底膜Ⅳ链表达异常，或者是肾组织基膜Ⅳ链表达异常。

• 基因测序COL4A3/4/5基因突变。

薄基底膜肾病

又称良性家族性血尿，患者有阳性家族史，为常染色体显性遗传。表现为无症状性血尿，肾功能始终正常，不伴耳部病变。肾活检可以鉴别，肾活检光镜病理检查正常，免疫荧光阴性，电镜下肾小球基底膜弥漫变薄。

家族性IgA肾病

一般表现为持续的镜下血尿、蛋白尿，无其他原因的肾功能减退，大多没有眼部和耳部病变。肾脏病理检查可以与遗传性肾炎相鉴别，家族性IgA肾病特征的免疫病理表现是以IgA为主的免疫球蛋白在肾小球系膜区呈颗粒状或团块状弥漫沉积，常伴C3沉积。

指甲-髌骨综合症

为常染色体显性遗传，有指甲发育不良及骨关节发育不全，而无耳聋及眼疾，肾脏病变主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压。病程相对良性，肾活检光镜及免疫荧光无特殊，肾活检电镜下有特征表现，电镜下肾小球基底膜增厚呈花斑或虫蛀状，有膜内纤维丝。

家族性局灶节段性肾小球硬化

主要表现为蛋白尿，伴或不伴血尿，早期可存在高血压和肾功能损害。肾活检可以鉴别，该病的特征病理表现是局灶节段肾小球硬化。

遗传性肾炎目前为止仍无特效的治疗，激素和免疫抑制剂长期治疗，对遗传性肾炎进程有弊无利。主要通过药物治疗为主，延缓疾病进展，推迟肾衰竭的发生。已有肾衰竭的患者可以进行肾移植和透析，主要药物有依那普利、缬沙坦。

依那普利

依那普利属于血管紧张素转换酶抑制剂是治疗遗传性肾炎的一线药物，其可以控制蛋白尿、降低血压，延缓肾功能恶化，具有肾保护作用。但肾功能损害至血肌酐＞265umol/L者，慎用此类药物，另外注意高钾血症等副作用。

缬沙坦

缬沙坦属于血管紧张素Ⅱ受体阻断剂，与依那普利的作用类似，低钠或血容量不足的患者、肝肾功能损伤者慎用，孕妇和哺乳期妇女禁用。

遗传性肾炎进行性发展至终末期肾病，肾移植是有效的治疗措施。肾移植后肾功能可恢复正常，生存期延长。但有报道，3%～4%病人可并发移植后抗肾小球基底膜抗体性肾炎，此类病人再移植效果差。另外，肾移植后需要长期使用免疫抑制剂。肝硬化、冠心病、不稳定性心绞痛、活动性消化性溃疡、恶性肿瘤患者一般不宜做肾移植。

遗传性肾炎是遗传性疾病，并且需要长期治疗，患者常常有悲观心理，应进行心理辅导，多发现生活中的乐趣，从消极情绪中解脱出来。

遗传性肾炎进展至慢性肾功能不全晚期阶段，肾小球滤过率＜15ml/min1.73㎡时，可使用血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗，清除体内的有害物质，改善肾功能。血液透析过程中可出现透析失衡综合症，表现为恶心、呕吐、烦躁、头痛。另外有低血压、血栓等并发症，透析时应密切关注。

本病部分可治愈，遗传性肾炎无特效药，发展到疾病晚期，肾移植手术可以治愈。

本病根据疾病的遗传类型、患者的性别及肾外症状的严重程度，寿命一般不能确定。如果患者为女性，不是伴X染色体显性遗传型遗传性肾炎，治疗及时，眼部和耳部病变轻，部分患者可以活到65岁左右。

失明

遗传性肾炎累及到眼部，视网膜严重病变可以导致失明，即使肾移植手术后。如果不进行手术治疗，失明也不会恢复。

耳聋

耳部病变进行性发展，如果疾病早期不积极及时治疗，即使可以进行肾移植手术，也是有可能遗留耳聋这一后遗症。

建议患者3个月复查一次，主要复查项目包括包括尿常规、肾功能检查、听力、视力检查等。

• 适量的优质低蛋白饮食，比如鱼、瘦肉、牛奶等，可以补充营养，调整患者身体情况，但不能摄入过多，以免对肾脏造成损伤。

• 足够的碳水化合物摄入，比如主食米饭等，患者控制蛋白质摄入后，需要通过碳水化合物来补充热量。

• 低盐饮食，不长期吃过咸的食物，摄入盐量过多容易导致高血压和钠水潴留，并且可以使肾动脉损伤。

• 适当的饮水量，患者不需要对饮水量进行控制，但是也不能过度饮水，容易造成肾脏负担。

• 补充一定维生素和铁，长期的肾炎可能引起食欲不振，影响维生素和铁的吸收。多吃水果蔬菜，如火龙果、苹果、菠菜等，补充维生素。食用含铁丰富的食物，比如鸡蛋、番茄、红枣、绿叶菜。
  

遗传性肾炎患者应注意养成良好的生活习惯，适当运动，避免感染，避免劳累，不要熬夜。关注个人的健康状况，遵循医嘱服用药物，如有不适应去医院及时就诊。

• 平时要注意保暖，出门可以戴口罩，减少感染的风险。

• 保证充足的休息和睡眠，不要熬夜，避免过度劳累。

• 了解各类药物的用法、不良反应和注意事项，正确服用，切勿擅自停药，以免意外服用有肾毒性的药物，加重肾脏损伤。

• 适当运动，选择适合自己体能状态的运动，比如步行、慢跑、游泳等。

应注意多鼓励患者积极面对生活，使患者摆脱紧张、焦虑及抑郁的心理状态。

部分遗传性肾炎患者

其蛋白尿严重，甚至可以达到肾病综合征的程度，该病的预后与蛋白尿的严重程度密切相关，日常一旦发现有泡沫尿，要及时就医，以免使病情恶化。

常用药物依那普利注意事项

• 胃中食物可使本品吸收减少30%~40%，故宜在餐前1小时服药。

• 该药可引起高钾血症，服用期间要注意检查血钾。

肾移植术后注意事项

• 肾移植手术患者术后要服用免疫抑制剂，要注意了解药物用量、服用次数、不良反应等。

• 控制体重增加，因其影响血中药物浓度，术后体重最好维持在低于标准体重的5%范围内。

• 切莫服用人参、蜂胶等传统补品，因为这些药具有增强人体免疫能力的功效，术后服用会降低和破坏整个维持免疫抑制药物系统的药效和吸收，导致排斥发生。

遗传性肾炎是家族性遗传性疾病，目前还没有特异有效的治疗方法，所以关键在于有家族遗传史的人群在孕前进行遗传咨询和产前诊断，减少患儿的出生。

• 有遗传性肾炎家族史的患者在生育前要做遗传咨询和产前诊断，选择性流产。

• 有家族史的人群在出生后要及时做基因检测，早发现、早治疗。
  

• 及时进行产前诊断和选择性流产是预防本病的根本措施。有遗传性肾炎家族史的人，生育前要进行基因检测。

• 适当的运动结合饮食调理，增强体质，提高免疫力，减少蛋白尿，延缓肾脏功能衰竭。