侏儒

几乎所有患者均有身材矮小，小头畸形，出生体重低，喂养困难。可伴有长而窄的三角脸，过度矫视。

面部毛细血管扩张性红斑

皮肤损害为日光敏感性毛细血管扩张性红斑，以面部、上脸颊部、手背、足背为常见，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而预后留下色素脱失斑，部分患者可有手脚趾的湿疹。皮肤病变常在出生15天~3个月出现，冬季减轻而夏季加重。

糖代谢异常

少数患者出现多饮、多食、多尿、消瘦的糖尿病表现。

部分患者可出现脸部轻度下斜、鼻子尖、基部宽阔、嘴唇丰满等面部发育异常表现，患者也可有智力低下、学习障碍等表现。

癌症

患儿易并发白血病，表现为发热、贫血、面色苍白、出血、淋巴结的肿大等，骨髓检查可查到大量的白血病细胞，这也是致死的主要原因。

畸形

可有长颅、小鼻、大耳、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、尿道下裂等畸形。

患者当出现侏儒、光敏感、面部毛细血管扩张性红斑、糖代谢异常等症状，应及时就诊儿科，行体格检查、血常规、免疫学检查、淋巴细胞姐妹染色单体交换率明确诊断。患者还应注意与系统性红斑狼疮、共济失调毛细血管扩张症等疾病鉴别。

• 当出现侏儒、光敏感、面部毛细血管扩张性红斑、糖代谢异常的情况下，需要在医生的指导下进一步检查。

• 患儿全身症状加重严重，影响日常生活时应及时就医。

• 当小儿面部红斑侏儒综合征患儿合并白血病，突发寒战、高热的情况应立即就医。

• 优先考虑去儿科就诊。

• 如果患者合并白血病时可去血液肿瘤科就诊。

• 目前都有什么症状？(如侏儒、光敏感、面部毛细血管扩张性红斑、糖代谢异常等)

• 患者年龄多大了？

• 父母是否为近亲结婚？

• 既往有无其他的病史？

• 家中有无其他成员存在类似症状？

体格检查

侏儒和畸形特征是诊断小儿面部红斑侏儒综合征的主要依据，也是判断糖尿病病情和控制情况的主要指标。检查可见患者是否有侏儒、小头畸形，以及长而窄的三角脸、鼻突出、耳朵突起或者低位耳、手指短粗等畸形等症状。

血常规检查

可检测出患者合并感染时是否出现白细胞和中性粒细胞升高，贫血时是否出现红细胞、血红蛋白降低。并发白血病时是否出现白细胞异常增高，血小板和红细胞下降。

免疫学检查

可检测患者是否出现IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。

淋巴细胞姐妹染色单体交换率

BLM基因的突变是诊小儿面部红斑侏儒综合征的重要线索，通过在BLM基因中发现过多的姐妹染色体单体交换或致病突变，可以确诊本病。

影像学检查

X线可见患者是否存在并指(趾)、多指(趾)，B超等检查可发现是否有隐睾等畸形。

患者经以下依据，有助于确诊小儿面部红斑侏儒综合征：

• 典型症状如侏儒、光敏感、面部毛细血管扩张性红斑、糖代谢异常。

• 淋巴细胞姐妹染色单体交换率见基因突变可确诊。

系统性红斑狼疮

属于自身免疫性结缔组织病，多发于20~40岁的育龄女性。可有蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡、关节痛、关节炎、肾炎或肾病综合征等症状。小儿面部红斑侏儒综合征一般无多器官累及，二者通过临床表现和自身抗体检测可鉴别。

共济失调毛细血管扩张症

是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病，是一种罕见的神经皮肤综合征，一般无侏儒和畸形症状可与小儿面部红斑侏儒综合征相鉴别。

小儿面部红斑侏儒综合征目前没有特异治疗方式，只能通过药物对症治疗，并且小儿面部红斑侏儒综合征，需要长期持续性治疗。

免疫球蛋白

免疫球蛋白的本质是抗体，是一种具有活性的动物蛋白，是从动物身上提取出来的物质。可以增强人体的免疫力，提高对疾病的抵抗力。适于免疫力低下的患儿、丙种球蛋白缺乏、特发性血小板者。

生长激素

适于侏儒症状者，可以适当使用促进生长，但患有恶性肿瘤者禁用。

该疾病一般无手术治疗。

小儿面部红斑侏儒综合征没有明确有效的治疗药物，不能治愈。

患者的平均死亡年龄为26岁，多数患者不能生存到成年。

多数患者有身材矮小、学习障碍的后遗症。

小儿面部红斑侏儒综合征患者治疗期间需每年复查血常规、影像学检查和免疫学检查。

小儿面部红斑侏儒综合征患者的饮食，以促进患者体重恢复正常并保持稳或维持理想水平为主，避免进食高油脂、高胆固醇食物，建议多食用促进生长的食物。

• 避免进食油炸、油煎的高胆固醇和高脂肪性食物，炒菜宜用植物油，易清淡饮食，多食富含营养价值高的高蛋的食物，如瘦肉、鱼等。

• 建议进食新鲜的水果、蔬菜，补充维生素以及豆制品，必要时可以通过药膳来补充生长发育所需的各种营养。

小儿面部红斑侏儒综合征患者的护理以皮肤护理和适度运动为主，平时注意观察患者皮肤损害有无好转，具体的生长发育情况。此外，还需加强对患者心理疏导，减轻患者的心理负担。

皮肤防护

在小儿面部红斑侏儒综合征的管理中占重要地位，尤其对出现面部红斑的患儿，一定要做好皮肤的防晒。

适度运动

患儿可以在室内或阳关较弱的时间进行舒缓的运动，如慢跑、游泳等，对生长发育和提高免疫力有一定作用。

患儿家属平时应观察患儿皮肤损害有无好转，以及具体的生长发育情况。

加强患者心理疏导，家属要向患者讲明病情，告知目前身体状态及治疗过程，取得患者配合。保持积极乐观的心态，尽量减轻患者心理负担。

部分患儿生长迟缓，家属日常注意看护，避免意外受伤。

小儿面部红斑侏儒综合征主要根据病因预防，禁止近亲结婚，有家族遗传史者应做好孕前遗传咨询，孕期定时产检。

有家族遗传史者做好孕前遗传咨询，孕期定时产检，可尝试做基因检测。

• 避免近亲结婚，做好遗传咨询工作及产前检查，做到优生优育。

• 孕妇应常规做孕前体检、定期产检及基因筛查。